Bazen uzuvlarınızda uyuşma hissediyor musunuz? Ayağa kalktığınızda mide ağrınız veya baş dönmeniz oluyor mu? Bunlar normal şeyler gibi görünse de, bazen bunun ardında birçok insanın adını bile duymadığı ve nesilden nesile aktarılan nadir bir hastalık gizli olabilir. Bugün böyle bir hastalık olan hATTR amiloidozundan bahsedeceğiz. Bu biraz karmaşık bir konu olsa da, basitçe anlayalım.
hATTR Amiloidozu nedir?
Basitçe ifade etmek gerekirse, hATTR (Kalıtsal Transtiretin Amiloidozu), nesilden nesile aktarılan ve zamanla giderek kötüleşen nadir bir hastalıktır. Nedeni, mutasyon adı verilen genlerimizdeki bir değişikliktir.
Vücudumuzdaki her şeyin genler tarafından kontrol edildiğini hayal edin. Karaciğerimizde TTR adı verilen bir gen var. Bu gende bir mutasyon olduğunda, bu gen tarafından üretilen 'transtiretin' adı verilen protein de anormal, yanlış bir şekil alıyor.
Bu şekil bozukluğuna uğramış proteinler bir araya gelerek vücudumuzdaki sinirlerde ve çeşitli organlarda ' amiloid ' adı verilen birikintiler oluşturur. Tıpkı kir ve pasın su borusunu tıkaması gibi, bu amiloid birikintileri de bu organlara zarar verir.
Bu durum, beyinden vücudun diğer bölgelerine uzanan sinirlerde hasara yol açan polinöropatiye neden olur. Ciddi bir durum olmasına rağmen, uygun tedavi ile semptomlar kontrol altına alınabilir ve yaşam devam ettirilebilir.
hATTR hastalığının belirtileri nelerdir?
hATTR hastalığı vücuttaki birçok organı etkilediği için belirtileri çok çeşitlidir. Bazen bu belirtiler diğer yaygın hastalıkların belirtilerine benzediği için hastalığın teşhisi zor olabilir.
Bu belirtilerin neler olduğunu aşağıdaki tabloda görebilirsiniz.
| Etkilenen sistem/organ | Olası belirtiler |
|---|---|
| Sinir sistemi | El ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma, ağrı ve ardından his kaybı. Karpal Tünel Sendromu. Yürümede zorluk. |
| Kalp ve Dolaşım | Düzensiz kalp atışı, kalp büyümesi, kalp krizi. Düşük tansiyon ve ayağa kalkarken bayılma. |
| Sindirim sistemi | Sebepsiz yere ishal ve kabızlığın dönüşümlü olarak yaşanması. Az yemek yedikten sonra bile tok hissetme. Kilo kaybı. |
| Böbrekler ve İdrar Sistemi | İdrar yapmada zorluk. Böbrek fonksiyon bozukluğu. |
| Gözler | Göz kuruluğu, göz içi basıncının artması (glokom), bulanık görme. |
Unutmayın, bu belirtilerin çoğu, özellikle kalp problemleri, hayati tehlike oluşturabilir. Bu nedenle, bu belirtilerden herhangi birine sahipseniz, özellikle de ailenizde bu hastalık geçirmiş biri varsa, hemen bir doktora görünün.
hATTR hastalığı nasıl teşhis edilir?
Bu hastalık nadir görüldüğü ve belirtileri diğer hastalıklara benzediği için teşhis koymak biraz zor olabilir. Ancak doktor birkaç şeye odaklanır.
- Aile tıbbi öyküsü : Ailenizden herhangi birinde kalp krizi, kalp kası kalınlaşması veya diğer nörolojik bozukluklar olup olmadığını sorun.
- Belirtilerle ilgili soru sorma: Yukarıda belirtilen belirtilere sahip olup olmadığınızı sormak.
- Genetik Test: TTR geninde mutasyon olup olmadığını görmek için kan örneği veya deri hücresi örneği test edilir. Bu, hastalığı doğrulamak için en kesin yöntemdir.
- Doku Biyopsisi : Karın derisinin altından küçük bir iğne ile az miktarda yağ alınır ve mikroskop altında amiloid birikintisi olup olmadığı incelenir. Endişelenmeyin, bu büyük bir ameliyat değildir ve hızlıca yapılabilir.
- Diğer testler:Kan ve idrar testleri, sinir fonksiyon testleri ve kalp fonksiyonunu kontrol etmek için EKG ve Ekokardiyografi gibi testler de yapılabilir.
hATTR için tedavi yöntemleri nelerdir?
hATTR hastalığının tedavisinde iki temel hedef vardır. Bunlardan biri semptomları kontrol altına almak, diğeri ise vücutta hatalı proteinin üretimini ve birikimini azaltmak veya durdurmaktır.
Semptomların tedavisi
- Kalp sorunları ve vücutta sıvı birikmesi için ilaç verilir.
- İshal ve kabızlık gibi sindirim sistemi sorunları için ilaçlar verilir.
- Sinir ağrısını kontrol altına almak için ilaçlar kullanılır.
Hastalığın nedenine yönelik tedavi
Bunlar, hastalığın seyrini değiştirebilecek başlıca tedavi yöntemleridir.
- Gen Baskılayıcı İlaçlar: Bu ilaçlar, karaciğerdeki TTR geninin yanlış protein üretmesini durdurarak etki gösterir. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` bu ilaçlardan bazılarıdır. Bunlardan bazıları haftalık enjeksiyon şeklinde verilirken, diğerleri 3 haftada bir intravenöz olarak uygulanır.
- Gen Stabilizatör İlaçlar: Bu ilaçlar, yanlış katlanmış TTR proteininin bir araya toplanarak amiloid birikintileri oluşturmasını önleyerek etki gösterir. `Tafamidis` ve `Diflunisal` bu sınıfa ait ilaçlardır.
- Karaciğer Nakli: Hatalı protein karaciğerde üretildiği için, karaciğer nakli hastalığın yayılmasını büyük ölçüde kontrol altına alabilir. Ancak bu büyük bir ameliyattır ve sadece hastalığın erken evrelerinde başarılıdır.
Size yardımcı olan tıbbi ekip
Bu hastalık vücudun birçok bölümünü etkilediği için, birden fazla uzmanın yardımına ihtiyacınız olacak.
| Uzman doktor | Aldıkları yardım |
|---|---|
| Nörolog | Sinir hasarını ve ağrıyı yönetmek için. |
| Kardiyolog | Kalp üzerindeki etkilerini izlemek ve gerekli tedaviyi sağlamak. |
| Nefrolog | Böbrek fonksiyonlarını kontrol etmek ve böbrekleri korumaya yardımcı olmak için. |
| Genetik Danışman | Bu hastalığın sizi ve ailenizi nasıl etkilediğini açıklayın. |
| Fizik Tedavi Uzmanı | Yürüme güçlüklerini ve vücut hareketlerini kolaylaştıracak egzersizler sunmak. |
Özetle
- hATTR, zamanla kötüleşen ciddi bir genetik hastalıktır.
- Eğer uzuvlarınızda uyuşma, kalp hastalığı veya mide rahatsızlığı gibi belirtileriniz varsa, özellikle de ailenizde bu hastalık geçirmiş biri varsa, bunu hafife almayın.
- Bu hastalık ne kadar erken teşhis edilirse, tedavi sonuçları da o kadar iyi olur.
- Artık bu hastalığı kontrol altına almak için çok etkili ilaçlar ve tedaviler mevcut. Bu yüzden korkmaya gerek yok.
- Bu hastalıkla ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin