Kalıtsal bir hastalık olan hATTR Amiloidozu (Kalıtsal Transtiretin Amiloidozu) hakkında konuşalım mı?

Elleriniz ve ayaklarınız karıncalanıyor mu? Ya da az yemek yedikten sonra bile kendinizi tok hissediyor musunuz, veya garip bir mide rahatsızlığı yaşıyor musunuz? Bazen bunların normal şeyler olduğunu düşünürüz, ancak bunların ardında kimsenin bahsetmediği daha ciddi, ancak nadir bir hastalık olabilir. Bugün nesilden nesile aktarılan ve giderek kötüleşen böyle bir hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalık hATTR Amiloidozu olarak adlandırılıyor.

Basitçe ifade etmek gerekirse, hATTR amiloidozu nedir?

Bu hastalığın tam adı Kalıtsal Transtiretin Amiloidozu'dur. Kısaca hATTR olarak adlandıracağız. Bu, kalıtsal olan, yani genler yoluyla aktarılan nadir bir hastalıktır.

Düşünün ki, vücudumuzdaki karaciğer , transtiretin (TTR) adı verilen özel bir protein üretir. Sağlıklı bir insanda bu protein görevini yerine getirir ve sonra kaybolur. Ancak hATTR hastalığı olan bir kişide, bir gendeki mutasyon nedeniyle bu TTR proteini yanlış şekilde üretilir. Bu, güzelce yapılmış bir oyuncağın parçalanmasına benzer.

Bu yanlış katlanmış proteinler bir araya gelerek küçük kümeler oluşturur. Bu protein kümelerine amiloid diyoruz. Bu amiloidler vücudumuzun çeşitli yerlerinde, özellikle sinirler, kalp ve böbrekler gibi organlarda birikmeye başlar. Tıpkı su borusuna sıkışan kir gibi, bu protein birikintileri de bu organlara zarar vermeye başlar. Bu durum ciddi komplikasyonlara ve hatta yaşamı tehdit eden durumlara yol açabilir. Ancak iyi haber şu ki, bu semptomları kontrol altına almak için artık etkili tedaviler mevcut.

Doktorunuz buna kısaca "Amiloidoz" diyebilir, çünkü hATTR bu hastalık grubunun bir türüdür.

hATTR hastalığının olası belirtileri nelerdir?

Bu hastalık vücudun birçok bölümünü etkilediği için belirtileri de oldukça çeşitlidir. Bazen bu belirtiler diğer yaygın hastalıkların belirtilerine benzediği için teşhis koymak zor olabilir.

Bu durum esas olarak sinir sistemini etkiler. Bu proteinler beyinden vücudun geri kalanına giden sinirlerde biriktiğinde, bu duruma Polinöropati diyoruz. Dolayısıyla buna benzer şeyler yaşayabilirsiniz.

Bu hastalık nasıl gelişir? Kimler risk altındadır?

Adından da anlaşılacağı gibi, bu kalıtsal bir hastalıktır . Bu hastalığa sahipseniz, kusurlu geni annenizden veya babanızdan (veya her ikisinden) miras almışsınızdır.

Bu hastalık dünyada çok nadir görülen bir hastalık olarak kabul ediliyor. Ancak Portekiz, Japonya ve Brezilya gibi bazı ülkelerde bu hastalık yaygın olarak görülüyor. Sri Lanka'da bu konuda çok az spesifik veri bulunmasına rağmen, belirtilerin diğer hastalıklara benzerliği nedeniyle yanlış teşhis konulmuş çok sayıda hasta olabileceği düşünülüyor.

Belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir, genellikle 30 ile 70 yaşları arasında görülür. Hem erkekleri hem de kadınları eşit derecede etkiler.

Doktor bu hastalığı nasıl teşhis eder?

Bu hastalığın teşhisi, birçok belirtisi olduğu için biraz karmaşık olabilir.

Aile öyküsü ve belirtiler hakkında soru sormak

Öncelikle doktor, sizin ve ailenizin sağlık geçmişi hakkında sorular soracaktır.

• Ailenizden herhangi birinde kalp hastalığı veya kalp kalınlaşması var mı?
• Uzuvlarınızda uyuşma veya yanma hissediyor musunuz?
• Mide rahatsızlığınız, ishaliniz veya kabızlığınız mı var?
• Ayağa kalktığınızda başınız dönüyor mu?
• Görme probleminiz var mı?

Özel testler

Belirtilerinize bağlı olarak doktorunuz birkaç başka test daha önerebilir.

• Kan ve idrar testleri: Bunlar vücuttaki anormal protein seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olur.
• Doku Biyopsisi: Bu, hastalığı doğrulamak için kullanılan ana yöntemdir. Genellikle, anestezi altında karın bölgesindeki derinin altındaki yağ dokusundan küçük bir parça alınır ve laboratuvara gönderilir. Bu sayede, bahsettiğimiz amiloid proteininin birikip birikmediği kesin olarak görülebilir.
• Genetik Test: Biyopsi ile amiloid varlığı doğrulandıktan sonra, kalıtsal hATTR mi yoksa başka bir amiloidoz türü mü olduğunu belirlemek için DNA testi yapılır. Bu, tedavi planlaması için çok önemlidir.
• Diğer testler: Kalp fonksiyonunu kontrol etmek için EKG ve ekokardiyografi testleri ile sinir fonksiyonunu kontrol etmek için sinir iletim çalışmaları da yapılabilir.

Bu hastalığın tedavileri nelerdir?

hATTR tedavisi, semptomlarınıza ve hastalığın evresine bağlıdır. Tedavinin iki ana amacı vardır. Birincisi semptomları kontrol altına almak, ikincisi ise hastalığın altında yatan neden olan anormal TTR proteininin üretimini kontrol altına almaktır.

1. Belirtilerin tedavisi

• Kalp veya böbrek sorunları nedeniyle vücutta su birikirse, bu fazla sıvıyı atmak için idrar söktürücüler kullanılır.
• İshal ve mide ağrısı gibi sindirim sistemi sorunları için de ilaçlar mevcuttur.
• Sinir ağrısını kontrol altına almak için özel ilaçlar da mevcuttur.

2. Hastalığın nedenine yönelik tedaviler

Bunlar, hastalığın kötüleşmesini önleyen başlıca tedavi yöntemleridir.

Doktorunuz sizin için en uygun tedavi yöntemine karar verecektir. Tüm bu seçenekler hakkında onunla açıkça konuşun.

Size yardımcı olan tıbbi ekip

Bu hastalık vücuttaki birçok organı etkilediği için, çeşitli uzmanlık alanlarına sahip bir doktor ekibinin desteğine ihtiyacınız olacak.

• Nörolog: Sinir sistemiyle ilgili sorunlar için.
• Kardiyolog: Kalp fonksiyonlarını izlemek ve tedavi etmek.
• Nefrolog: Böbrekler etkilenmişse.
• Gastroenterolog: Mide sorunları için.
• Göz doktoru: Göz problemleri için.
• Genetik Danışman: Hastalık ve kalıtım üzerindeki etkileri hakkında bilgi sağlamak.
• Fizik Tedavi Uzmanı: Yürüme güçlüklerine yardımcı olmak ve vücudu güçlü tutmak için.