Bacaklarınızda güçsüzlük mü hissediyorsunuz ve yürümekte zorlanıyor musunuz? Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı hakkında konuşalım.

Aniden bacaklarınızda güçsüzlük veya karıncalanma hissetmeye mi başladınız? Yürürken sık sık dengenizi kaybedip düşüyor musunuz? Ayaklarınızın şeklinde de bazı değişiklikler fark edebilirsiniz. Bunları normal yorgunluk olarak geçiştirmeyin. Çünkü bunlar Charcot-Marie-Tooth (CMT) adı verilen spesifik, genetik bir nörolojik rahatsızlığın belirtileri olabilir. İsmi biraz karmaşık olsa da, korkulacak bir şey yok. Bugün, bu hastalık, belirtileri ve bununla ilgili neler yapılabileceği hakkında çok basit ve anlaşılır bir şekilde konuşalım.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, CMT, beynimiz ve omuriliğimiz dışındaki sinirleri etkileyen bir durumdur. Bu sinirlere periferik sinirler diyoruz. Bu sinirler, beynimizden uzuvlarımıza mesajlar taşır ve uzuvlarımızdan gelen duyuları (ısı, soğuk, ağrı) beyne geri iletir. CMT'de bu sinirler hasar görür.

Bu garip isim, hastalığı ilk kez 1886'da keşfeden üç doktorun (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ve Howard Henry Tooth) isimlerinden geliyor. Ayrıca "(kalıtsal motor ve duyusal nöropati)" ve "(peroneal kas atrofisi)" olarak da adlandırılıyor. Aslında bu tek bir hastalık değil, genetik faktörlerden kaynaklanan bir hastalık grubudur. Bugüne kadar 90'dan fazla CMT türü tanımlanmıştır.

CMT hastalığına ne sebep olur?

Bu hastalık , genlerimizdeki genetik bir mutasyondan kaynaklanır . Bu, ebeveynden çocuğa aktarılan bir şeydir. Sinir sistemimizi bir telefon telleri ağı olarak düşünün. Beyin ana merkezdir. Oradan, kollarımızdaki ve bacaklarımızdaki kaslara "gerilme" ve "açılma" mesajları gönderir. CMT'de olan şey, bu telefon telleri veya sinirlerin düzgün çalışmamasıdır.

Bu genetik kusur, sinirlerin mesajları doğru ve hızlı bir şekilde iletmesini engeller. Zamanla bu sinirler giderek zayıflar, hasar görür ve hatta kaybolabilir. İşte bu noktada kas güçsüzlüğü ve his kaybı gibi belirtiler ortaya çıkar.

Bu hastalığın yaygın belirtileri nelerdir?

CMT belirtileri genellikle geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler ilk olarak ayaklarda ve bacaklarda görülür.

Hastalık ilerledikçe, bu belirtiler el ve kol kaslarını da etkileyebilir. Bununla birlikte, bu hastalığa sahip kişiler genellikle uzun ve dolu dolu bir yaşam sürdürebilirler .

Bir doktor bu hastalığı nasıl doğru teşhis eder?

Sizde veya çocuğunuzda bu belirtiler varsa, yapılacak en iyi şey bir doktora görünmektir . Doktorunuz sizi sinir sistemi konusunda uzmanlaşmış bir doktor olan nöroloğa yönlendirebilir.

Hastalığı teşhis etmek için çeşitli testler yaparlar, örneğin:

• Aile tıbbi öyküsü : Ailenizden herhangi birinde bu belirtilerin olup olmadığını sorun.
• Fiziksel muayene:Diz refleksini ölçmek için küçük bir çekiçle dize vurma gibi testler yapıyorlar. Bu refleksler CMT hastalarında çok zayıftır. Ayrıca, hastalardan ayak tabanları üzerinde yürümelerini isteyerek kas zayıflığını da test ediyorlar.
• Sinir İletim Hızı testi: Bu testte, cilde küçük elektrotlar takılır ve sinirlerin mesajları ne kadar hızlı ilettiğini ölçmek için çok küçük bir elektrik akımı gönderilir. CMT hastalarında bu hız yavaştır.
• Elektromiyografi (EMG): Çok ince bir iğne kas içine yerleştirilir ve yumruğunuzu sıkmak gibi bir hareket yaparken kasın elektriksel aktivitesi ölçülür.
• DNA testi: CMT'ye neden olan genetik kusurları kontrol etmek için kan örneği alınır. Ancak, bir testin bir kusur bulmaması, CMT'nin mevcut olmadığı anlamına gelmez, çünkü hastalığa neden olan tüm genler henüz tanımlanmamıştır.

CMT hastalığının tedavileri nelerdir?

Maalesef CMT için henüz bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır . Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almaya ve iyi bir yaşam sürmeye yardımcı olabilecek birçok tedavi yöntemi mevcuttur.

• Fizik Tedavi: Bu çok önemlidir. Kas güçlendirme ve germe egzersizleri bir terapistin gözetiminde yapılır. Yüzme ve bisiklet sürme gibi eklemlere yük bindirmeyen egzersizler çok faydalıdır. Bu tedaviye kaslar zayıflamadan önce, erken aşamalarda başlamak çok önemlidir .
• İş Terapisi: Bu terapi, hastalık elleri etkilediğinde ve günlük işleri (yemek yeme, giyinme) yapmayı zorlaştırdığında yardımcı olur. Kavrama gücünü artırmak ve işleri kolaylaştırmak için beceriler öğretir.
• Yardımcı Cihazlar: Bacak destekleri ve özel yapım ayakkabılar yürümeyi kolaylaştırabilir ve vücuda daha iyi destek sağlayabilir.
• İlaçlar: Kas ağrısı ve sinir ağrısı gibi durumlar için ağrı kesiciler ve diğer ilaçlar mevcuttur. Bu konuda doktorunuzla konuşmalı ve doğru olanı seçmelisiniz.
• Ameliyat: Bazı durumlarda, ayaklardaki ciddi deformiteleri ve eklem problemlerini düzeltmek için ameliyat önerilebilir. Ancak ameliyat sinir hasarını onaramaz.

Bu hastalık başka komplikasyonlara yol açabilir mi?

Evet, CMT bazen başka sağlık sorunlarına da yol açabilir.

• Nefes alma ve yutma güçlüğü: Bu biraz nadir görülen bir durumdur. Ancak diyaframı kontrol eden kaslar etkilenirse, düzenli nefes almakta zorlanabilirsiniz. Bu durumda hemen bir doktora görünmelisiniz. Acil bir durum olabilir.
• Enfeksiyonlar: Ayaklarda his kaybı daha az olduğu için bazen küçük sıyrıklar ve yaralar bile fark edilmeyebilir. Bu yaralar doğru şekilde tedavi edilmezse enfeksiyon kapabilirler. Bu nedenle ayaklarınızı düzenli olarak kontrol etmek ve temiz tutmak çok önemlidir.
• Kalça Displazisi: Kalça eklemi doğru konumda değilse, CMT durumu daha da kötüleştirebilir.
• Gebelik sırasındaki riskler: CMT'li kadınlarda gebelik sırasında bazı komplikasyonların gelişme riski biraz daha yüksektir.