Hamile kadınlar için NIPT testi (Noninvaziv Doğum Öncesi Test) hakkında bilgi edinin.

Hamile bir anne olduğunuzda, karnınızdaki minik bebek hakkında birçok sorunuz olması normaldir. Bu soruların bazılarına cevap bulmak için hamilelik sırasında çeşitli testler (doğum öncesi testler) yaptırırız. Bu özel testlerden biri de NIPT olarak adlandırılır. Bu test, bebeğinizin Down sendromu gibi belirli genetik rahatsızlıklar geliştirme riski taşıyıp taşımadığı konusunda bize ipucu verebilir. Ancak bu %100 kesin bir test değildir. Bu nedenle, bazı doktorlar buna NIPT (test) yerine NIPS (tarama) demeyi tercih eder. Çünkü bu sadece riski gösterir.

NIPT testi nasıl yapılır? Çok basit!

Hepimiz DNA'yı duymuşuzdur. Vücudumuzdaki her hücrede bulunan ve tüm genetik bilgilerimizi barındıran bir kitap gibidir. Peki, bu DNA'nın minik parçalarının kanımızda da dolaştığını biliyor muydunuz? Buna hücre dışı DNA veya `cfDNA` diyoruz.

Yani hamile olduğunuzda, kanınızda kendi "cfDNA"nızın yanı sıra bebeğinizin DNA'sının parçaları (hücre dışı fetal DNA - cffDNA) bulunur . Bu inanılmaz değil mi? NIPT testi, sizden basit bir kan örneği alınarak bebeğinizin DNA'sının parçaları açısından test edilmesini içerir ve size belirli genetik rahatsızlıklar hakkında ipuçları verir. İnvaziv olmayan bir test olduğu için sizin veya bebeğiniz için hiçbir risk yoktur.

NIPT testinden neler öğrenebiliriz?

NIPT testi esas olarak kromozomlardaki anormallikleri arar. Basitçe söylemek gerekirse, kromozomlar hücrelerimizde genellikle çiftler halinde bulunur. Ancak bazen, bir kromozomun iki kopyası yerine üç kopyası olabilir. Buna trizomi diyoruz.

İşte NIPT testinin aradığı başlıca trizomi durumları ve doğruluk oranları:

NIPT sonucu pozitif çıkarsa, yani risk gösteriyorsa, bunu doğrulamak için tanısal bir test yaptırmamız gerekir. Bunun için yapılan iki test vardır:

1. Amniyosentez: Rahim içinden amniyotik sıvı örneği alınmasını ve bunun test edilmesini içeren bir işlemdir.

2. Koryon Villus Örneklemesi (KVÖ): Bebeğin plasentasından birkaç hücre alınmasını ve bunların test edilmesini içeren bir işlemdir .

Bu testlerin her ikisi de invaziv ( hassas ) olduğu için küçük bir risk söz konusudur. Bu nedenle bazı anneler bu testleri yaptırmakta tereddüt edebilirler.

Ayrıca, NIPT bebeğin cinsiyetini de belirleyebilir. Eğer öğrenmek istemiyorsanız, testten önce doktorunuza söylemeyi unutmayın.

NIPT testine kimler girmek istiyor?

Bu test, gebeliğinin 10. haftasını tamamlamış her anne tarafından yaptırılabilir. Ancak zorunlu bir test değildir. Bununla birlikte, belirli genetik rahatsızlıklar açısından yüksek risk altında olan anneler bu teste daha çok ilgi duymaktadır.

Kimler daha yüksek risk altında?

• 35 yaş üstü anneler.
• Daha önce trizomi rahatsızlığı olan bir çocuk dünyaya getirmiş anneler.
• Başka bir tarama testiyle (örneğin ilk üç aylık dönem taraması) risk altında olduğu tespit edilen anneler.

NIPT sonuçlarının çok güvenilir olmayabileceği durumlar

NIPT testi, annenin kanındaki bebek DNA'sının miktarına dayanır. Bu miktar genellikle küçük bir yüzdedir, yaklaşık %10-20 civarındadır. Bu nedenle, annenin vücudundaki bazı durumlar bu sonuçları etkileyebilir.

• Vücut kitle indeksiniz (VKİ) 30 veya daha yüksekse.
• Eğer çocuk donör yumurta ile döllenmişse.
• Eğer bazı kan sulandırıcı ilaçlar kullanıyorsanız.
• Eğer karnınızda ikiz veya daha fazla bebek taşıyorsanız.

Bu durumda, doktorunuzla konuşup NIPT testinin sizin için uygun olup olmadığına karar vermeniz en doğrusudur.

NIPT sonuçlarını aldıktan sonra ne yapmalısınız?

NIPT testinden riskli (pozitif) sonuç aldığınızda üzülmeniz ve şok olmanız normaldir. Ancak paniklemeyin. Öncelikle bunun nihai bir karar olmadığını unutmayın. Bu aşamada, sonuçları anlamak için bir genetik danışmanla veya doktorunuzla konuşmanız çok önemlidir.

İsterseniz, durumu %100 doğrulamak için daha önce bahsedilen "amniyosentez" veya "CVS" gibi bir tanı testi yaptırabilirsiniz. Ya da bu testleri yaptırmama hakkınız da var. Tüm bu konuları doktorunuzla açıkça konuşun.