Çocuğunuzda garip seğirmeler mi var? (West Sendromu) Gelin bu konuyu konuşalım!

Çocuğunuzun aniden, sanki yıldırım çarpmış gibi, kasıldığını hiç gördünüz mü? Kolları ve bacakları aniden bükülüyor veya kendini geriye atıyor. Bu durum sadece birkaç saniye sürse bile, arka arkaya birkaç kez tekrarlanırsa, bunu gören her ebeveyn için çok korkutucu olabilir. Şimdi çok korkutucu ama hızlıca teşhis edilmesi çok önemli olan bir durumdan bahsedeceğiz: West Sendromu.

Basitçe anlatmak gerekirse, West Sendromu nedir?

West Sendromu , özellikle bir yaşın altındaki küçük çocukları etkileyen nadir bir epilepsi türüdür. Adını, bu hastalığı ilk keşfeden doktordan almıştır.

Bu durum doktorlar arasında çeşitli isimlerle anılmaktadır. "Bebek spazmları (IS)" adını duyabilirsiniz. Bu, "bebek kasılmaları" anlamına gelir. Ayrıca "Epilepsi spazmları" olarak da adlandırılır. Birçok isim olmasına rağmen, hepsi aynı tıbbi durumu ifade eder.

Bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir?

Bunun en önemli özelliği, daha önce bahsettiğimiz ani kasılmalardır. Bunlara "kasılma" denir. Bu kasılmaların birkaç özel özelliği vardır:

• Kasılmaların nasıl geldiği: Bebek aniden öne doğru eğilir (tıpkı karın ağrısı çekerken olduğu gibi) veya geriye doğru atılır. Kollar ve bacaklar aniden sertleşir ve seğirir.
• Süre: Bir vuruş yalnızca birkaç saniye sürer.
• Kümelenmeler: Bu kasılmalar bir kere gelip durmaz. Sürekli, kümelenmiş bir şekilde gelirler. Bir kasılmayı bir diğeri, sonra bir diğeri ve sonra bir diğeri takip eder; bir kümede 150 kasılmaya kadar çıkabilir. Bazı bebeklerde günde 60'a kadar böyle kümelenme olabilir.
• Zaman: Bu hareketleri genellikle bebek uykudan uyandıktan hemen sonra görebilirsiniz.

Bu titremelere ek olarak başka belirtiler de görülebilir.

Bebeklerde neden böyle oluyor?

West Sendromu çok nadir görülen bir durumdur. Yaklaşık 10.000 bebekten 6'sını etkiler. Çoğunlukla 4 ila 8 aylık bebeklerde görülür. Kesin nedeni her zaman bilinmemekle birlikte, birkaç ana neden belirlenmiştir.

• Yapısal beyin sorunları: Beynin gelişimi veya oluşumu sırasında ortaya çıkan her türlü anormallik.
• Genetik değişiklikler: Bu durum, bebeğin genlerindeki belirli değişikliklerden kaynaklanabilir.
• Beyin hasarı: Doğum sırasında veya kaza gibi başka bir zamanda beyne yeterli oksijen gitmemesi nedeniyle oluşur.
• Metabolik bozukluklar: Vücudun kimyasal süreçlerinde meydana gelen bazı sorunlardan kaynaklanır.
• Beyin enfeksiyonları: Beyni etkileyen bulaşıcı hastalıklar.
• Tüberöz Skleroz Kompleksi: Vücutta ve beyinde kanserli olmayan tümörlerin geliştiği genetik bir durumdur.

Teşhis nasıl konuluyor?

Bebeğinizde bu tür bir nöbet fark ederseniz, en kısa sürede bir çocuk doktoruna görünmelisiniz.

Doktor esas olarak şu testlere atıfta bulunur:

• EEG (Elektroensefalogram): Bu en önemli testtir. Basitçe söylemek gerekirse, beyindeki elektriksel aktiviteyi bir düzen olarak kaydeder. West Sendromlu bir bebekte EEG'de 'Hipsarrritmi' adı verilen çok düzensiz bir düzen görülür. Bu, bu durumun teşhisindeki en önemli ipucudur.
• MR veya BT taraması:Bu taramalar, beynin yapısında herhangi bir sorun, hasar veya anormallik olup olmadığını görmeye yardımcı olur.
• Kan, idrar ve beyin omurilik sıvısı (BOS) testleri: Bu testler, titremenin nedeninin genetik mi yoksa metabolik bir sorun mu olduğunu belirlemeye yardımcı olur.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

West Sendromu teşhis edildikten sonra tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlanması çok önemlidir, çünkü nöbetlerin kontrol altına alınması bebeğin beyin gelişimine verilen zararı en aza indirmeye yardımcı olur.

İlaç tedavisi

Bu durumun en yaygın tedavi yöntemi ilaç tedavisidir.

• ACTH: Bu bir hormondur. Enjeksiyon yoluyla verilir. Kalp atışını kontrol etmede çok etkilidir.
• Vigabatrin (Sabril): Bu da epilepsi için kullanılan bir ilaçtır. Özellikle tüberoz sklerozun neden olduğu bir durum olan West Sendromu olan bebeklerde etkilidir.
• Steroidler: Prednizon gibi steroidler de kullanılmaktadır.

Bu ilaçların bağışıklık sisteminin zayıflaması, yüksek tansiyon ve görme sorunları gibi yan etkileri olabilir. Bu nedenle doktor, bebeği her zaman muayene eder ve fayda ve riskleri göz önünde bulundurarak tedavi uygular.

Ketojenik Diyet

Bazı bebeklerde, ishalin ilaçla kontrol altına alınamaması durumunda doktor özel bir diyet önerebilir. Bu diyet , yüksek yağlı ve çok düşük karbonhidratlı bir diyettir.

Ameliyat

Eğer MR taraması felcin beyindeki belirli bir lezyondan kaynaklandığını açıkça gösteriyorsa, doktor o bölgenin cerrahi olarak çıkarılmasını önerebilir. Bu, herkesin yapabileceği bir şey değildir. Buna tıbbi bir ekip karar verir.

Gelecek hakkında ne söyleyebilirsiniz? (Görünüm)

Bu soruyu sormak zor olsa da, gerçeği bilmek önemlidir. West Sendromunun geleceği birkaç önemli faktöre bağlı olacaktır.

• Sebep: Nöbetin sebebi nedir? Ciddi bir beyin hasarından kaynaklanıyorsa, sonuçlar kötü olabilir. Belirgin bir neden olmadan (idiyopatik) meydana geliyorsa, sonuçlar nispeten iyidir.
• Tedaviye başlama zamanı: Teşhisten sonra bir ay içinde tedaviye başlanabilirse, bebeğin gelişiminin normale dönme olasılığı çok daha yüksektir.
• Tedaviye yanıt: Nöbetin ne kadar çabuk kontrol altına alınabildiği.

Bu mırıldanma genellikle 4 yaş civarında sona erer. Ancak,Birçok çocukta ilerleyen dönemlerde başka epilepsi türleri gelişebilir.

Birçok çocukta bir düzeyde öğrenme güçlüğü veya zihinsel gelişim sorunları vardır. Ancak, erken dönemde mevcut en iyi tedavi ile bebeklerin yaklaşık %20-25'i normal zekâ ile normal bir yaşam sürdürebilir. Bu nedenle, erken müdahale önemlidir.