Cildiniz güneş ışığına karşı çok hassas mı? Bu (Xeroderma Pigmentosum - XP) olabilir!

Bugün az bilinen ama çok önemli bir sağlık sorunundan bahsedeceğiz. Bazı insanların güneşe az da olsa maruz kaldıktan sonra bile güneş yanığı olup kızardığını hiç fark ettiniz mi? Bazen bu durum küçük çocuklarda da görülür. Bunun olası nedenlerinden biri de Xeroderma Pigmentosum veya kısaca XP olarak adlandırılan bir durumdur. Bugün kısaca bunun ne olduğunu, neden ortaya çıktığını ve bununla nasıl yaşayabileceğimizi ele alacağız.

Bu (XP) ne anlama geliyor? Tam olarak anlayalım!

Basitçe söylemek gerekirse, Kseroderma Pigmentozum (XP) nadir görülen genetik bir durumdur . "Genetik" kelimesini duyduğunuzda muhtemelen şöyle bir şey düşünürsünüz: Yani, ebeveynlerimizden veya her ikisinden de miras aldığımız bir şeydir. Bu duruma sahip kişilerin cildi güneşten gelen ultraviyole (UV) ışınlarına karşı çok hassastır. Daha doğrusu, ciltleri bu (UV) ışınlarını emmekte zorlanır.

Tipik olarak, bu (XP) rahatsızlığın belirtileri, güneş ışığına sık maruz kalan vücut bölgelerinde ortaya çıkar. Örneğin, yüz, eller ve dudaklarda . Bu belirtiler genellikle küçük yaşta, yani bebeklik döneminde ortaya çıkmaya başlar. Düşünün, küçük bir çocuk bile sadece birkaç dakika güneş ışığına maruz kaldığında cildinde kabarcıklar oluşabilir ve yanabilir (kabarcıklı güneş yanığı).

(XP) kanser midir? Bu, birçok insanın aklında olan bir soru!

Hayır, XP doğrudan kanser değildir . Ancak önemli nokta şu: XP hastası olan bir kişinin cilt kanseri geliştirme riski diğerlerine göre çok daha yüksektir .

Bu biraz korkutucu bir hikaye olsa da, farkında olmak önemli. İşte bazı istatistikler:

• XP hastalığı olan bir kişinin, ortalama bir kişiye göre bazal hücreli karsinom veya skuamöz hücreli karsinom gibi melanom dışı cilt kanseri geliştirme olasılığı yaklaşık 10.000 kat daha fazladır .
• Ayrıca, ciddi bir cilt kanseri türü olan melanom geliştirme riski yaklaşık 2.000 kat daha yüksektir .

Bu cilt kanserlerine ek olarak, bazı çalışmalar XP'li kişilerin diğer kanser türlerine yakalanma riskinin daha yüksek olduğunu bulmuştur. Örneğin:

• Beyin tümörleri (Astrositoma) , (Glioblastoma)
• Meme kanseri
• Böbrek kanseri
• Lösemi
• Akciğer kanseri
• Pankreas kanseri
• Mide kanseri
• Testis kanseri
• Tiroid kanseri
• Rahim kanseri

Bu liste sizi endişelendirmesin. Bu kanserlerin hepsi her (XP) hastasında gelişmeyecektir. Ancak risklerin farkında olmak önemlidir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Kseroderma pigmentozum çok nadir görülen bir durumdur . Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa gibi ülkelerde bu durumun (XP) bir milyonda yalnızca bir kişide görüldüğü tahmin edilmektedir.

Ancak, dünyanın bazı bölgelerinde daha yaygındır. Örneğin, Japonya'da bu durum yaklaşık 22.000 kişiden birini etkiler. Kuzey Afrika ve Orta Doğu'da da nispeten yaygındır. Sri Lanka'daki yaygınlığına dair kesin veriler olmamasına rağmen, nadir bir hastalık olarak kabul edilir.

XP hastalığının belirtileri nelerdir? Gelin bunları inceleyelim!

(XP) Belirtiler kişiden kişiye değişebilir, ancak esas olarak cildi, gözleri ve sinir sistemini etkiler.

Cilt belirtileri

Bunlar en sık görülen belirtilerdir:

• Kabarcıklı güneş yanıkları: Güneşe kısa bir süre maruz kaldıktan sonra bile ciltte kabarcıklar oluşur ve yanar.
• Kuru, ince cilt (Kseroz): Cilt çok kurudur ve parşömen kağıdı kadar ince olabilir.
• 2 yaşından önce çiller (lentigo): Genellikle küçük çocuklarda bu kadar erken dönemde çiller oluşmaz.
• Cilt pigmentasyonunda artış ve azalma gösteren lekeler (Poikiloderma): Bazı bölgeler kahverengi, diğerleri beyaz olabilir.
• Cilt incelmesi (Atrofi).
• Derideki kırmızı çizgiler, kan damarlarının genişlemesinden kaynaklanır - Telanjiyektazi: Küçük kan damarları yüzeyde görünür hale geldiği için kırmızı çizgiler olarak ortaya çıkarlar.

Ek olarak, XP hastalarında aktinik keratoz adı verilen ve kansere dönüşebilen cilt lezyonları gelişme riski daha yüksektir.

Göz semptomları

XP hastalarında sıklıkla 10 yaşından önce göz semptomları ortaya çıkabilir:

• Göz kuruluğu.
• Göz kapağı dejenerasyonu/atrofisi.
• Kornea iltihabı (Keratit).
• Gözün dış tabakasında şeffaflığın azalması - Kornea opaklaşması: Bu, gözün ayna gibi olan kısmının bulanıklaşması anlamına gelir.
• Işık hassasiyeti (Fotofobi): Az miktarda ışığa bile tahammül edememe.
• Kirpik dökülmesi.

Zamanla bu belirtiler görme kaybına ve hatta körlüğe yol açabilir . XP hastaları ayrıca göz kanseri riski altındadır.

Nörolojik semptomlar

XP, sinir sisteminizi de etkileyebilir. XP hastalarının yaklaşık dörtte birinde sinir sistemiyle ilgili semptomlar gelişir. Örnekler şunlardır:

• Disfaji - yutma güçlüğü.
• Refleks kaybı.
• Kas kontrolünde bozukluk (Ataksi) ve sertlik (Spastisite).
• Düşünme (bilişsel) becerilerinde ilerleyici kayıp.
• İç kulak sinirlerinin hasar görmesi sonucu oluşan ilerleyici işitme kaybı.
• Daha küçük kafa boyutu (Mikrosefali).
• Ses teli felci.

Uzmanlar, bu belirtilerin beyindeki sinir hücrelerinin tahrip olmasından kaynaklandığına inanıyor.

(XP) oluşumunun sebebi nedir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Xeroderma Pigmentosum genetik bir hastalıktır . Bu, bu durumun vücudumuzdaki genlerde meydana gelen bazı olağandışı değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklandığı anlamına gelir. Bu genetik mutasyonlar annenizden, babanızdan veya her ikisinden de miras alınabilir. Basitçe söylemek gerekirse, cildimizin UV ışınlarının neden olduğu hasarı onarmasına yardımcı olan genlerdeki bir zayıflıktan kaynaklanır.

XP'ye sahip olup olmadığımı nasıl öğrenebilirim?

Doktorunuz belirtilerinize dayanarak XP (Kseroderma Pigmentosum) hastalığına sahip olduğunuzdan şüphelenebilir. Şüpheyi doğrulamak için bir kan testi yapacaklardır. Bu kan testi, Kseroderma Pigmentosum'a neden olan gen mutasyonlarını kontrol eder.

XP hastalığının kesin bir tedavisi var mı?

Maalesef, şu anda Xeroderma Pigmentosum için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır . Bununla birlikte, doktorunuz semptomları azaltmaya ve hayatınızı kolaylaştırmaya yardımcı olmak için çeşitli tedaviler önerebilir:

• Göz damlası: Gözün beyaz kısmındaki iltihabı azaltmak için nemlendirici göz damlası verilebilir.
• İşitme cihazları: İşitme kaybı meydana gelirse, işitme cihazları reçete edilebilir. Bazı ciddi vakalarda , koklear implantlar bile önerilebilir.
• Ameliyat: Cilt kanseri gelişirse, onu çıkarmak için ameliyat gerekebilir. Veya göz kapağı düşüklüğü (ptozis) veya gözün beyaz kısmıyla ilgili sorunlar gibi bazı göz rahatsızlıklarını tedavi etmek için ameliyat gerekebilir. Bazı ciddi vakalarda kornea nakli gerekebilir.
• D vitamini takviyeleri:Çoğu insan D vitaminini güneş ışığından ve besinlerden alır. XP hastaları ise güneş ışığından neredeyse tamamen kaçınmak zorundadır, bu nedenle D vitamini takviyesi almaları gerekir.

XP'nin önlenmesi mümkün mü?

XP genetik bir rahatsızlık olduğu için gelişmesini önlemenin bir yolu yoktur . Doktorunuz XP'ye neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzdan şüpheleniyorsa, genetik test yaptırabilirsiniz.

Genetik test, gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı size söyleyebilir. Bir genetik danışman size sonuçları, ilgili riskleri ve XP'li bir çocuğa sahip olma olasılığını açıklayacaktır.

XP hastalığıyla yaşarken nelere dikkat etmelisiniz?

Xeroderma Pigmentosum hastalığınız varsa, genel sağlığınızı korumak için kesinlikle dikkat etmeniz gereken birkaç şey var. Bunlar en önemlileri:

• Güneşten korunma: Bu, XP yönetiminde en önemli adımdır . Cildinizi UV ışınlarından korumak şarttır.
• Güneşten koruyucu kıyafetler giyin. Bu, uzun kollu gömlekler, uzun pantolonlar, çoraplar ve şapka anlamına gelir.
• UV ışınlarını engelleyen güneş gözlüğü takın.
• Her gün SPF 35 ve üzeri geniş spektrumlu bir güneş kremi kullanın. Hava güneşli görünmese bile, UV ışınları bulutların arasından bile geçebilir.
• Uzmanlar, çevrenizin UV ışınlarına en çok maruz kaldığı yerleri belirlemek ve bunlardan kaçınmak için bir UV ışık ölçer kullanmanızı öneriyor. Evinizdeki bazı lambalar da UV ışınları yayabilir, bu yüzden buna da dikkat edin.

• Göz muayeneleri: Gözlerinizi düzenli olarak kontrol ettirmek için bir göz doktoruna görünün. Doktor, göz kapaklarında sarkma ve göz şişmesi gibi durumları kontrol edecektir. Gözlerinizi yılda en az bir kez veya doktorunuzun önerdiği sıklıkta kontrol ettirin.

• Cilt kontrolleri: Her 6 ila 12 ayda bir veya doktorunuzun önerdiği sıklıkta bir dermatoloğa görünün. Dermatologlar kanser belirtileri veya kansere dönüşebilecek benler olup olmadığını kontrol edecektir. Doktor muayenehanesindeyken, cildinizi en az ayda bir kez kontrol edin . Herhangi bir yeni leke veya şişlik fark ederseniz, hemen bir dermatoloğa görünün.

• Nörolojik bakım: (XP) hastası olan kişiler bir nörologa görünmelidir .Reflekslerini, işitmelerini vb. kontrol etmek için onlarla düzenli olarak görüşmelisiniz. Doktor bu işlevlerde herhangi bir değişiklik fark ederse, durumun kontrol altına alınması veya kötüleşmesinin yavaşlatılması için tedavi önerecektir.

Unutmayın, bunların hepsi kendinizi korumak içindir. Bunlara doğru şekilde uyarsanız, (XP) ile bile başarılı bir hayat yaşayabilirsiniz.

XP hastalığına sahip birinin yaşam süresi hakkında ne söyleyebilirsiniz?

Kseroderma pigmentozum hastalarının yaşam beklentisi kişiden kişiye değişebilir. Birçok durumda, cilt kanseri çok genç yaşta teşhis edilebilir ve bu da yaşam süresini kısaltabilir. Bununla birlikte, genç yaştan itibaren güneşten kaynaklanan cilt hasarını önlemek için önlemler almak, uzun bir yaşam sürme şansınızı artırabilir . Bu nedenle, yukarıda belirtilen güvenlik önlemlerine uymak çok önemlidir.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

Sizde veya çocuğunuzda Kseroderma Pigmentozum varsa veya bu hastalığa sahip olduğunuzdan şüpheleniyorsanız, doktorunuza şu soruları sorabilirsiniz:

• Cilt kanseri riskimi azaltmak için ne yapabilirim?
• Ne tür kanser taramaları yapılmalıdır?
• Cilt kanserinin erken belirtileri nelerdir?
• Bu teşhis ailemin geri kalanını nasıl etkileyecek?
• Genetik test yaptırmayı düşünmeli miyim?
• Xeroderma Pigmentosum hastalığına yakalanmış başka bir çocuğum olma olasılığı nedir?

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Pekala, bahsettiğimiz hastalık (Xeroderma Pigmentosum - XP) nadir görülen, genetik bir durumdur. Bunun en belirgin özelliği, ultraviyole (UV) ışınlarına karşı aşırı hassasiyettir. Birçok kişi ayrıca göz ve sinir sistemi gelişim sorunları da yaşar. Eğer XP hastalığınız varsa, güneş ışığından, yani UV ışınlarından mümkün olduğunca kaçınmalısınız . Cildinizi güneşten korumak ve düzenli cilt kanseri taramaları yaptırmak, sağlıklı kalmanız için en iyi şansınızdır.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olur. Herhangi bir sorunuz olursa, doktorunuza sormaktan çekinmeyin. Size yardımcı olacaklardır.

Kseroderma Pigmentozum (XP), cilt hastalıkları, genetik hastalıklar, güneşe duyarlılık, cilt kanseri, UV ışınları