ඔයාට දරුවෙක් ලැබෙන්න ඉන්නකොට, නැත්නම් පොඩි දරුවෙක් ඉන්නකොට, එයාගේ සෞඛ්ය ගැන හිතේ පොඩි හරි බයක්, කුතුහලයක් තියෙන එක සාමාන්යයි නේද? සමහර වෙලාවට අපි කවදාවත් අහල නැති නම් වලින් ලෙඩ රෝග ගැන දැනගන්න ලැබෙනවා. අන්න ඒ වගේ, ගොඩක් අයට නුහුරු, ඒත් දරුවෙකුට බලපාන්න පුළුවන් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තමයි ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) කියන්නේ. සමහරු මේකට පැටෝ සින්ඩ්රෝම් (Patau Syndrome) කියලත් කියනවා. මේක ඇහුවම හිතට පොඩි බයක් දැනුනත්, මේ ගැන හරියට දැනුවත් වෙන එක ගොඩක් වැදගත්. ඉතින්, අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමුද?
ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) කියන්නේ මොකක්ද දන්නවද?
සරලවම කිව්වොත්, අපේ ඇඟේ හැම සෛලයකම තියෙනවා වර්ණදේහ (chromosomes) කියලා ජානමය තොරතුරු ගබඩා කරගෙන ඉන්න පුංචි පැකේජ් වගයක්. මේවා තමයි අපේ ශරීරය හැදෙන්න, ක්රියාකරන්න ඕන කරන උපදෙස් මාලාව (instruction manual) වගේ. හිතන්නකෝ, මේවා පොතක පරිච්ඡේද වගේ කියලා. සාමාන්යයෙන් අපිට හැම වර්ණදේහයකින්ම ජෝඩු, ඒ කියන්නේ දෙක ගානේ තියෙන්නේ. අම්මගෙන් එකකුයි, තාත්තගෙන් එකකුයි ලැබිලා.
හැබැයි, ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) තියෙන බබෙක්ගේ 13 වෙනි වර්ණදේහය දෙකක් වෙනුවට තුනක් තියෙනවා. අන්න ඒකට තමයි 'ට්රයිසොමි' කියන්නේ ('ට්රයි' කියන්නේ තුනනේ). මේ අමතර වර්ණදේහය නිසා බබාගේ මුහුණ, මොළය, හදවත වගේම ශරීරයේ වර්ධනයටත් විවිධ බලපෑම් එල්ල වෙනවා. මේක ගොඩක් වෙලාවට බබාගේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්. ඒ නිසා, සමහර වෙලාවට ගර්භණී කාලේදීම ගබ්සා වෙන්න (miscarriage) ඉඩ තියෙනවා, නැත්නම් ඉපදිලා පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළත බබා නැති වෙන්න තියෙන ඉඩකඩත්, දුක හිතෙන විදියට, වැඩියි.
මේ තත්ත්වය කාටද වැඩිපුර බලපාන්නේ?
මේක ඇත්තටම ඕනම කෙනෙකුට වෙන්න පුළුවන් දෙයක්. මොකද, මේක කලලයේ වර්ධනයේදී සෛල බෙදෙනකොට අහම්බෙන් වෙන පිටපත් කිරීමේ දෝෂයක් (copying error) නිසා ඇතිවෙන්නක්. ඒ කියන්නේ, අම්මගේවත් තාත්තගේවත් වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි. හැබැයි, සමහර අධ්යයන වලින් හොයාගෙන තියෙනවා වයස අවුරුදු 35ට වැඩි අම්මලාට දරුවෙක් ලැබෙනකොට මේ වගේ ජානමය තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම ටිකක් වැඩියි කියලා. ඒත්, ඒකෙන් කියවෙන්නේ නෑ වයසින් අඩු අම්මලාට මේක වෙන්නෙම නෑ කියලවත්, වයසින් වැඩි හැමෝටම මේක වෙනවා කියලවත්.
ඔයාට මේ වගේ ජානමය තත්ත්වයක් ගැන අවදානමක් තියෙනවද කියලා දැනගන්න, ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරලා ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන විමසන එක හොඳයි, විශේෂයෙන්ම ඔයා පවුලක් පටන් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම් හෝ ගර්භණී නම්.
ට්රයිසොමි 13 (Patau Syndrome) කොච්චර සුලබද?
මේක ඇත්තටම ගොඩක් දුර්ලභ තත්ත්වයක්. පණ පිටින් ඉපදෙන බබාලා 10,000ක් 20,000ක් අතරින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය වාර්තා වෙන්නේ. බබාගේ මුල් දවස් කිහිපය තුළ මරණ අනුපාතය වැඩියි. මොකද, කලල අවධියේදීම හදවතේ ප්රශ්න, සුෂුම්නාවේ අසාමාන්යතා වගේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන නිසා ගොඩක් ගැබ් ගැනීම් ගබ්සාවකින් (miscarriage) කෙළවර වෙනවා. ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) එක්ක ඉපදෙන බබාලගෙන් පළවෙනි අවුරුද්ද පහු කරලා ජීවත් වෙන්නේ 5%ත් 10%ත් අතර ප්රමාණයක් විතරයි. මේ සංඛ්යාලේඛන ඇහුවම හිතට දුකක් එන එක සාධාරණයි, ඒත් මේ තත්ත්වය ගැන දැනුවත් වීම වැදගත්.
ට්රයිසොමි 13 (Patau Syndrome) මගේ බබාගේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?
ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) තත්ත්වය ඔයාගේ බබාගේ වර්ධනයට සෑහෙන්න බලපානවා. මේ බලපෑම් එක බබෙකුගෙන් තව බබෙකුට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
උදාහරණයක් විදියට,
- තල්ල පැලීම (cleft palate) හෝ තොල් පැලීම (cleft lip)
- අත් පා වල අමතර ඇඟිලි (polydactyly) තිබීම
- මාංශ පේශිවල දුර්වලකම (hypotonia), ඒ කියන්නේ බබාගේ ඇඟට පණ නැහැ වගේ දැනෙන එක
- ඔළුව පොඩි වීම (microcephaly)
වගේ ශාරීරික වර්ධනයේ අසාමාන්යතා දකින්න පුළුවන්.
ඒ වගේම, බබාගේ අභ්යන්තර ඉන්ද්රියන්ගේ වර්ධනයටත් මේක බලපානවා. විශේෂයෙන්ම හදවත, මොළය, වකුගඩු වගේ වැදගත් ඉන්ද්රියන්වල ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. බබා ඉපදුණාට පස්සේ, බොහෝදුරට බබාව නව ජන්ම දැඩි සත්කාර ඒකකයේ (NICU - Neonatal Intensive Care Unit) තියාගන්න වෙයි. එතැනදී වෛද්යවරු සහ හෙදියන් බබාගේ ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ අනුව, එයාට ජීවත් වෙන්න උපරිම අවස්ථාවක් ලබාදෙන්න අවශ්ය වෛද්ය ප්රතිකාර සහ සත්කාර ලබා දෙනවා.
මොනවද ට්රයිසොමි 13 (Patau Syndrome) වල රෝග ලක්ෂණ?
මේ රෝග ලක්ෂණ එක එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම බරපතලකමත් වෙනස්. සමහර බබාලට ලක්ෂණ ගොඩක් තියෙන්න පුළුවන්, සමහරුන්ට අඩුවෙන්.
ප්රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ තමයි:
- උපතේදීම පවතින හෘද රෝග (congenital heart abnormalities). මේක ගොඩක් සුලබව දකින දෙයක්.
- ශාරීරික වර්ධනයේ අක්රමිකතා, විශේෂයෙන් සුෂුම්නාව ආශ්රිත ගැටලු (spinal cord abnormalities).
- බුද්ධිමය ක්රියාකාරීත්වයේ (cognitive function) බරපතල ගැටලු. ඒ කියන්නේ බබාගේ මානසික වර්ධනයට ලොකු බලපෑමක් වෙනවා.
- අභ්යන්තර ඉන්ද්රියන්ගේ වර්ධනය අඩු වීම (underdeveloped internal organs).
ශාරීරිකව පේන්න තියෙන ලක්ෂණ මොනවද?
මේවා තමයි බාහිරව දකින්න පුළුවන් සමහර ලක්ෂණ:
- තොල් පැලීම (cleft lip) හෝ තල්ල පැලීම (cleft palate).
- බර වැඩිවීමේ අපහසුතා, ඒ කියන්නේ බබාට කිරි බීලා ඇඟට අල්ලන්නේ අඩුවෙන්.
- අත්වල හෝ පාදවල අමතර ඇඟිලි තිබීම (polydactyly).
- කන් සාමාන්යයට වඩා පහතින් පිහිටීම (low-set ears).
- අත් සහ පාදවල වර්ධනයේ අසාමාන්යතා.
- මාංශ පේශිවල දුර්වලතාවය (hypotonia).
- කුඩා හිස (microcephaly) සහ කුඩා හකු (micrognathia).
- ඉතා කුඩා, එකිනෙකට ළංව පිහිටි හෝ වර්ධනය නොවූ ඇස් (underdeveloped eyes).
අභ්යන්තර ඉන්ද්රියන්වලට බලපාන ලක්ෂණ මොනවද?
ශරීරය ඇතුළේ තියෙන ඉන්ද්රියන්වලටත් මේ තත්ත්වය බලපානවා:
- ආහාර ගැනීමේ අපහසුතා ඇති කරන ආමාශ ආන්ත්රික පද්ධතියේ ගැටලු (Gastrointestinal (GI) problems).
- හෘදයාබාධ (Heart failure).
- ශ්රවණාබාධ (Hearing problems), ඒ කියන්නේ ඇහීමේ දුර්වලතා.
- වර්ධනය නොවූ පෙනහළු (underdeveloped lungs).
- පෙනීමේ දුර්වලතා (Vision problems).
මේ අභ්යන්තර ඉන්ද්රියන්වල රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් නිසා, ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) තියෙනවා කියලා හඳුනාගන්න බබාලගෙන් 80%ක් විතර පළවෙනි අවුරුද්ද පහු කරන්න කලින් නැතිවෙනවා. එහෙම ජීවත් වෙන අයටත් පළවෙනි අවුරුද්දෙන් පස්සේ පිළිකා (cancer) සහ වලිප්පුව (seizures) වැනි තවත් ජීවිත තර්ජන ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ට්රයිසොමි 13 (Patau Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) ඇතිවෙන්නේ 13 වෙනි වර්ණදේහයට (chromosome 13) අමතරව තව වර්ණදේහයක් එකතු වීම නිසයි. එතකොට, ට්රයිසොමි 13 තියෙන කෙනෙක්ගේ මුළු වර්ණදේහ ගණන 47ක් වෙනවා, සාමාන්යයෙන් 46ක් තියෙන්න ඕන තැන.
හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ තියෙනවා වර්ණදේහ (chromosomes) කියලා දෙයක්. මේවා තමයි සෛල තුළ තියෙන DNA (Deoxyribonucleic Acid), ඒ කියන්නේ අපේ ශරීරය හැදෙන්න, වැඩ කරන්න ඕන උපදෙස් මාලාව, ගබඩා කරන් ඉන්නේ. ජාන (genes) කියන්නේ මේ DNA වල කොටස්, හරියට උපදෙස් පොතේ පරිච්ඡේද වගේ.
සෛල මුලින්ම හැදෙන්නේ ප්රජනක අවයවවලදී, ශුක්රාණුවක් (sperm) සහ ඩිම්බයක් (egg) එකතු වෙලා හැදෙන සංසේචිත සෛලයෙන් බෙදිලා. අලුත් සෛල බෙදිලා, මුල් සෛලයේ තිබුණ DNA ප්රමාණයෙන් භාගයක් එක්ක තමන්ගේ පිටපත් හදාගන්නවා. මේ සෛල බෙදීමේ ක්රියාවලියේදී, සමහර වෙලාවට අහඹු ලෙස වර්ණදේහ ජෝඩුවකට තුන්වෙනි වර්ණදේහයක් එකතු වෙන්න පුළුවන් – අන්න ඒකට තමයි ට්රයිසොමි (trisomy) කියන්නේ. හරියට උපදෙස් පොත වචනයෙන් වචනය පිටපත් කරනකොට අකුරක් වැඩිපුර වැටෙනවා වගේ. මේ වගේ 'අකුරු දෝෂයක්' (typo) වුණාම, ට්රයිසොමි 13 රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙනවා. මොකද, සෛලවලට හරියට හැදෙන්න, වැඩ කරන්න ඕන උපදෙස් ලැබෙන්නේ නෑ.
ට්රයිසොමි 13 ඇතිවෙන විදි තුනක් තියෙනවා:
වර්ණදේහ 13 එකතු වෙන විදිහ අනුව ට්රයිසොමි 13 ඇතිවෙන්න පුළුවන් ප්රධාන ක්රම තුනක් තියෙනවා:
1. සම්පූර්ණ ට්රයිසොමි 13 (Complete Trisomy 13): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ. මෙතනදි වෙන්නේ, බබා පිළිසිඳ ගන්න කලින්, ශුක්රාණුව සහ ඩිම්බය හැදෙනකොට, අහඹු ලෙස පිටපත් කිරීමේ දෝෂයක් නිසා 13 වෙනි වර්ණදේහයට අවශ්ය ප්රමාණයට වඩා ජානමය ද්රව්ය එකතු වෙනවා. ඒ කියන්නේ, බබාගේ හැම සෛලයකම වර්ණදේහ 13න් පිටපත් තුනක්ම තියෙනවා. මේ අමතර ජානමය ද්රව්ය නිසා තමයි රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ.
2. ස්ථාන මාරු වීම (Translocation): ට්රයිසොමි 13 රෝගීන්ගෙන් 20%ක විතර දකින්න ලැබෙන දෙයක් තමයි මේ. මෙතනදි වෙන්නේ, කලලයේ වර්ධනයේදී ශුක්රාණු සහ ඩිම්බ හැදෙනකොට, 13 වෙනි වර්ණදේහයේ කොටසක් ළඟ තියෙන වෙනත් වර්ණදේහයකට (උදාහරණයක් විදියට 14 වෙනි වර්ණදේහයට) ඇලෙනවා. මේ අවස්ථාවේදී, 13 වෙනි වර්ණදේහ ජෝඩු දෙකක් සාමාන්ය විදියට තියෙනවා, ඒත් අමතරව 13 වෙනි වර්ණදේහයේ කොටසක් වෙනත් වර්ණදේහයකට බන්ධනය වෙලා තියෙනවා.
3. මොසේක් ට්රයිසොමි 13 (Mosaic Trisomy 13): මේක හරිම දුර්ලභයි. මෙතනදි වෙන්නේ, ශරීරයේ සමහර සෛලවල විතරක් 13 වෙනි වර්ණදේහයේ අමතර පිටපතක් තියෙනවා, හැම සෛලයකම නෑ. ඒ කියන්නේ, සමහර සෛලවල වර්ණදේහ 13න් තුනක් තියෙනවා, අනිත් සෛලවල සාමාන්ය විදියට ජෝඩු දෙකයි තියෙන්නේ (euploid). මොසේක් ට්රයිසොමි 13 තත්ත්වයේදී රෝග ලක්ෂණවල බරපතලකම තීරණය වෙන්නේ අමතර වර්ණදේහය තියෙන සෛල ප්රමාණය අනුව. වැඩි සෛල ගානක අමතර පිටපත තියෙන තරමට රෝග ලක්ෂණ දරුණුයි.
ට්රයිසොමි 13 (Patau Syndrome) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ගර්භණී කාලයේ පළවෙනි ත්රෛමාසිකයේදී (first trimester), ඒ කියන්නේ සති 11-14 වගේ කාලයේදී, ඔයාගේ වෛද්යවරයා සාමාන්ය පූර්ව ප්රසව ස්කෑන් පරීක්ෂණවලට (prenatal ultrasounds) අමතරව ජානමය පරීක්ෂණත් (genetic screening tests) කරන්න යෝජනා කරයි. මේ ස්කෑන් පරීක්ෂණවලදී, උල්බ තරලය (amniotic fluid) වැඩිපුර තියෙනවද, බබාගේ වර්ධනයේ යම් අසාමාන්යතා තියෙනවද වගේ දේවල් බලනවා. රුධිර පරීක්ෂණත් මේකට ඇතුළත්.
මේ මූලික පරීක්ෂණ වලින් යම් අවදානමක් තියෙනවා කියලා පෙන්නුම් කළොත්, වෛද්යවරයා තවදුරටත් තහවුරු කරගැනීමේ පරීක්ෂණ (diagnostic tests) යෝජනා කරන්න පුළුවන්. රෝග විනිශ්චය ස්ථිර කරගන්නේ බබා ඉපදුණාට පස්සේ වෙන්නත් පුළුවන්. එතකොට වෛද්යවරයාට බබාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා රෝග ලක්ෂණ බලන්නත්, අවශ්ය නම් කැරියෝටයිප් පරීක්ෂණය (Karyotype test) වගේ විශේෂිත වර්ණදේහ පරීක්ෂණ කරන්නත් පුළුවන්. මේ කැරියෝටයිප් පරීක්ෂණයෙන් තමයි හරියටම වර්ණදේහවල අසාමාන්යතාවය තහවුරු කරගන්නේ.
ට්රයිසොමි 13 (Patau Syndrome) වලට ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) තියෙන බබෙක්ට ඉපදුණ ගමන්ම සහ දිගුකාලීනව ප්රතිකාර අවශ්ය වෙනවා, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න සහ බබාට පුළුවන් තරම් සුවපහසු ජීවිතයක් ලබාදෙන්න. හැබැයි, මේ තත්ත්වයට සම්පූර්ණ සුවයක් නෑ කියන එකත් අපි තේරුම් ගන්න ඕන. ප්රතිකාර මූලිකවම යොමු වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණයට සහ ජීවන තත්ත්වය උසස් කිරීමටයි.
ට්රයිසොමි 13 එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ට කරන ප්රතිකාර අතරට මේ දේවල් ඇතුළත්:
- අධ්යාපනික සහාය: විශේෂ අවශ්යතා ඇති දරුවන්ට ගැළපෙන අධ්යාපනික වැඩසටහන්.
- රෝග ලක්ෂණ අඩු කරන්න ඖෂධ: උදාහරණයක් විදියට, වලිප්පුව පාලනයට හෝ හෘද රෝගවලට ඖෂධ.
- කථන, චර්යා සහ භෞත චිකිත්සාව (Speech, behavioral and physical therapy): බබාගේ හැකියාවන් වර්ධනය කරගන්න මේ ප්රතිකාර උදව් වෙනවා.
- ශාරීරික අසාමාන්යතා හදන්න ශල්යකර්ම (Surgery): උදාහරණයක් විදියට, තල්ල පැලීම හදන්න හෝ හෘදයේ යම් දෝෂ හදන්න ශල්යකර්ම කරන්න පුළුවන්. හැබැයි, මේ ශල්යකර්ම කරන්නේ බබාගේ සමස්ත සෞඛ්ය තත්ත්වයත් සලකලා බලලා.
සමහර ට්රයිසොමි 13 අවස්ථාවලදී බබා පණ පිටින් ඉපදුණත්, රෝග ලක්ෂණවල දරුණුකම නිසා බබාට පළවෙනි උපන්දිනය සමරන්න ලැබෙන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්. බොහෝ වෙලාවට, ට්රයිසොමි 13 රෝග විනිශ්චය ගබ්සාවකින් (miscarriage) හෝ දරු ගැබ අහිමි වීමකින් (loss of pregnancy) කෙළවර වෙනවා. මේ වගේ අභියෝගාත්මක කාලෙක, ඔයාට හිත හදාගන්න ඔයාගේ යාළුවන්ගෙන්, පවුලේ අයගෙන් සහ වෛද්ය කාර්ය මණ්ඩලයෙන් සහයෝගය ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ශෝක උපදේශනය (Grief counseling) හෝ වියෝදුක් උපදේශනය (bereavement counseling) කියන්නේ ආදරණීය කෙනෙක්, විශේෂයෙන්ම දරුවෙක්, නැතිවුණාම ඒ දුක දරාගන්න ගොඩක් උදව් වෙන දෙයක්.
මගේ දරුවාට ට්රයිසොමි 13 (Patau Syndrome) ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්නේ කොහොමද?
ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) කියන්නේ අහඹු ලෙස සිදුවන ජානමය දෝෂයක් නිසා, මේක වළක්වන්න ක්රමයක් ඇත්තටම නෑ. ඒ කියන්නේ, ඔයා මොනවා හරි කළා හෝ නොකළා නිසා මේක වෙනවා කියන්න බෑ. හැබැයි, අපි කලින් කිව්වා වගේ, ඔයා ගැබ් අරන් ඉන්නකොට වයස අවුරුදු 35ට වැඩිනම්, ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න තියෙන අවදානම සාපේක්ෂව ටිකක් වැඩියි.
ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සහ පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන දැනුවත් වෙලා, ඔයාට ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න තියෙන අවදානම ගැන තේරුම් ගන්න එක වැදගත්.
ට්රයිසොමි 13 (Patau Syndrome) තියෙන දරුවෙක් ලැබුණොත් මොන වගේ දෙයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?
මේක අහන්න අමාරු දෙයක් වුණත්, ඇත්ත කතා කරන එක වැදගත්. ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) තියෙනවා කියලා හඳුනාගන්න බබාලගේ අනාගතය (prognosis) ගැන හොඳ දෙයක් කියන්න අමාරුයි. මොකද, කලල අවධියේදීම, විශේෂයෙන් බබාගේ මොළය, හදවත, සුෂුම්නාව සහ පෙනහළු වගේ වැදගත් ඉන්ද්රියන්වලට බලපාන බරපතල සංකූලතා ඇතිවෙනවා.
බබාට ට්රයිසොමි 13 තියෙනවා නම්, පළවෙනි ත්රෛමාසිකයේදීම ගබ්සා වෙන එක (miscarry) සුලබයි. ට්රයිසොමි 13 එක්ක ඉපදෙන බබාලගෙන් 80%කගේම ආයු කාලය කෙටියි. ගොඩක් බබාලා ජීවිතේ මුල් සති කිහිපය ඇතුළත හෝ පළවෙනි උපන්දිනයට කලින් නැතිවෙනවා. පළවෙනි අවුරුද්ද පහු කරලා ජීවත් වෙන්නේ 10%ක් වගේ සුළු පිරිසක් විතරයි. මේ දරුවන්ටත් දිගුකාලීනව දැඩි සෞඛ්ය ගැටලු සහ සංවර්ධන ප්රමාදයන් එක්ක ජීවත් වෙන්න සිද්ධ වෙනවා.
ට්රයිසොමි 13 (Patau Syndrome) රෝග විනිශ්චයෙන් පස්සේ මම මාව බලාගන්නේ කොහොමද?
ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) රෝග විනිශ්චයක් ලැබීම, නැත්නම් ඒ නිසා ඔයාට දරුවෙක් අහිමි වීම කියන්නේ දරාගන්න ඉතාම අමාරු අත්දැකීමක්. ඔයා ඔයාවයි ඔයාගේ පවුලේ අයවයි බලාගන්න එක මේ වෙලාවේ ගොඩක් වැදගත්.
- ඔයාට දුකක්, කනස්සල්ලක්, විශාදයක් (depression) හෝ බලාපොරොත්තු සුන්වීමක් දැනෙනවා නම්, බබා නැතිවුණ දුක දරාගන්න අමාරු නම්, වෛද්යවරයෙක් හෝ මානසික සෞඛ්ය උපදේශකයෙක් හමුවෙන්න.
- උපදේශන සේවා (counseling) ලබාගන්න එක මේ දුක කළමනාකරණය කරගන්න ගොඩක් උදව් වෙන්න පුළුවන්.
- ඔයාගේ පවුලේ අය, හිතවත් යාළුවෝ එක්ක ඔයාගේ හැඟීම් බෙදාගන්න.
- ඔයා තනිවෙලා නෑ කියලා මතක තියාගන්න. මේ වගේ අත්දැකීම් වලට මුහුණ දීපු අනිත් දෙමව්පියන්ගේ සහයෝගය ලබාගන්න පුළුවන් කණ්ඩායම් (support groups) තියෙනවද කියලත් හොයල බලන්න.
මම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වෙලාවටද?
ඔයාගේ දරුවා ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) වල දරුණු රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා නම් වහාම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න. ඒ කියන්නේ:
- කෑම කන්න අමාරු නම්, කිරි උගුරේ හිරවෙනවා වගේ නම්.
- හුස්ම ගන්න අමාරු නම්, හුස්ම ගැනීමේ රටාව වෙනස් නම්.
- හෘද ස්පන්දනය අක්රමවත් නම් (Irregular heartbeat).
- වලිප්පුව (Seizures) හැදෙනවා නම්.
ඒ වගේම, දරුවෙක් අහිමි වීම නිසා හෝ මේ රෝග විනිශ්චය නිසා ඔයාට දරාගන්න බැරි දුකක්, කනස්සල්ලක්, විශාදයක (depression) ලක්ෂණ පෙන්නනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙලා ඒ ගැන කතා කරන්න.
මම මගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/නෝනාගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
මේ වගේ වෙලාවක හිතේ ප්රශ්න ගොඩක් තියෙන එක සාමාන්යයි. බය නැතුව ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් මේ දේවල් අහන්න:
- "ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න මට/අපිට තියෙන අවදානම මොකක්ද?"
- "මගේ බබා ඉපදුණාට පස්සේ එයාට ජීවත් වෙන්න උදව් කරන්න ඔයා නිර්දේශ කරන ප්රතිකාර මොනවද?"
- "මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන දරුවෙක් බලාගන්නකොට මම දැනගෙන ඉන්න ඕන විශේෂ දේවල් මොනවද?"
- "මගේ දරුවා නැතිවුණොත්, ඒ දුක දරාගන්න උදව්වෙන උපදේශන සේවා හෝ වෙනත් සම්පත් (resources) ගැන මට කියන්න පුළුවන්ද?"
ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) සහ ට්රයිසොමි 18 (Trisomy 18) අතර වෙනස මොකක්ද?
ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) සහ ට්රයිසොමි 18 (Trisomy 18) – මේකට එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් (Edward's syndrome) කියලත් කියනවා – කියන තත්ත්ව දෙකම හැදෙන විදිහ සමානයි. මොකද, දෙකේදීම වෙන්නේ අමතර වර්ණදේහයක් ජෝඩුවකට එකතු වෙන එක. වෙනස තියෙන්නේ අමතර වර්ණදේහය එකතු වෙන්නේ 13 වෙනි වර්ණදේහයටද, 18 වෙනි වර්ණදේහයටද කියන එකේ. මේ තත්ත්ව දෙකේදීම රෝගියාට මුළු වර්ණදේහ 47ක් තියෙනවා, සාමාන්ය 46 වෙනුවට.
රෝග ලක්ෂණත් මේ තත්ත්ව දෙකේම ගොඩක් දුරට සමානයි, ඒ වගේම දෙකම ඉතා බරපතලයි. බොහෝවිට ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන ප්රතිඵල තමයි ලැබෙන්නේ. ගොඩක් දෙමව්පියන්ට ගබ්සා වීම් (miscarry), මළ දරු උපත් (stillbirth) අත්විඳින්න වෙනවා, නැත්නම් බබා පළවෙනි උපන්දිනයට කලින් නැතිවෙනවා.
හිත හදාගන්න වැදගත් පණිවිඩයක්
ඔයාගේ දරුවාට ට්රයිසොමි 13 (Trisomy 13) තියෙනවා කියලත්, ඒ නිසා එයාගේ ආයු කාලය කෙටියි කියලත් දැනගත්තම ඔයාට ගොඩක් ලොකු කම්පනයක්, දුකක්, වේදනාවක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඔයාට දුක, තරහ, ව්යාකූලත්වය, අසරණකම වගේ හැඟීම් ගොඩක් එකපාර ඇතිවෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් ඔයාට අතරමං වුණා වගේ දැනෙන්නත් පුළුවන්. මේ හැම හැඟීමක්ම සාමාන්යයි.
මේ වගේ අමාරු වෙලාවක ඔයා තනිවෙලා නෑ කියන එක මතක තියාගන්න. ඔයාට සහයෝගය දෙන අය, ඒ කියන්නේ ඔයාගේ පවුලේ අය, සහකරු හෝ සහකාරිය, විශ්වාසවන්ත යාළුවෝ වගේම, මේ අමාරු අත්දැකීමෙන් ගොඩ එන්න උදව් කරන්න පුළුවන් වෛද්යවරු, හෙදියන්, ශෝක උපදේශකවරු (grief counselor) වගේ මානසික සෞඛ්ය වෘත්තිකයන්වත් ඔයා වටේ තියාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාගේ හැඟීම් ගැන කතා කරන්න, උදව් ඉල්ලන්න කිසිම වෙලාවක පසුබට වෙන්න එපා.
මේ තොරතුරු ඔයාට ට්රයිසොමි 13 (Patau Syndrome) කියන තත්ත්වය ගැන යම් අවබෝධයක් ලබාගන්න උදව් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා.
` ට්රයිසොමි 13, පැටෝ සින්ඩ්රෝම්, ජානමය රෝග, වර්ණදේහ අසාමාන්යතා, ගර්භණීභාවය, ළදරු සෞඛ්ය, සංජානනීය දෝෂ
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න