Xana swirhendzevutana swa mahlo swa n’wana wa wena swi ni ku cinca ka muxaka lowu? A hi dyondzeni hi (Blepharophimosis Syndrome)!

Minkarhi yin’wana u nga ha va u swi xiyile leswaku mahlo ya tincece letitsongo ma vekiwile hi ndlela leyi nga tolovelekangiki. Kumbexana ku pfuleka ka mahlo i kutsongo, kumbe swirhabyani swa mahlo swi vonaka swi rhetela. Ku vona nchumu wo fana ni lowu swi nga ku endla u chavanyana tanihi manana. Hi minkarhi yo tano, i swa nkoka swinene ku va hi lemuka xiyimo lexi hi nga ta vulavula hi xona, hi leswaku, Blepharophimosis Syndrome.

Xana Blepharophimosis Syndrome i yini? Hi ku olova...

Lexi i xiyimo xa xitekela lexi khumbaka ndlela leyi swirhabyani swa wena swi vumbekaka ha yona. Anakanya hi mhaka leyi, swirhendzevutana swa hina i xiphemu xa nkoka swinene lexi sirhelelaka tihlo. Kutani, ku pfuleka ka mahlo ya munhu la nga ni vuvabyi lebyi, hi leswaku, xivandla lexi nga exikarhi ka mahlo, ku komile ku tlula munhu la tolovelekeke. Nakambe, xirhendzevutana xa le henhla xa tihlo xi languteka ku fana ni swirhendzevutana leswi rhetaka . Xin’wana hileswaku endzeni ka tihlo, hileswaku etlhelo ka nhlonge, unga vona xirhendzevutani lexintsongo xa nhlonge kusuka eka xirhendzevutani xale hansi kuya eka xirhendzevutani xale henhla.

Xivangelo xa leswi i ku cinca ka xitekela lexi vuriwaka `FOXL2`, kumbe hilaha madokodela ma swi vitanaka hakona , ku cinca ka xitekela . Xin’wana xa nkoka hileswaku ti ovaries ta vavasati lava nga na `Blepharophimosis Syndrome` leyi na tona ti nga khumbeka.

Kuna vito rin’wana ro leha leri madokodela ma tirhisaka eka leswi, leri nga `Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome`. Yi tlhela yi vuriwa `BPES` hi ku komisa. Van'wana va nga ha tlhela va swi vitana ``small eye opening syndrome.`` Lexi i xiyimo xa ku velekiwa , leswi vulaka leswaku n'wana a nga vona swikombiso leswi loko a velekiwa.

Rito "blepharophimosis" ri vitaniwa "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Swi twala swi rharhanganile nyana, a swi tano ke? Kambe sweswo swi lulamile, a hi nge ntsena `BPES` hi xikongomelo xo olova.

Xana ku ni mixaka ya leswi? (Tinxaka ta BPES) .

Ina, ku na tinxaka timbirhi letikulu ta `BPES` leti. I Muxaka wa I na Muxaka wa II .

Kuna swihlawulekisi swin’wana leswi fanaka swa tinxaka leti hatimbirhi:

• Swipfalo swa mahlo leswi nga switsongo ku tlula leswi tolovelekeke (blepharophimosis) .
• Swiphepherhele swa mahlo leswi rhetaka (ptosis) .
• Mahlo ya hambanisiwile swinene ku tlula lama tolovelekeke (telecanthus) .
• Ku peta ka nhlonge loku petaka ehenhla eka tlhelo ra le ndzeni ra xirhendzevutana xa le hansi xa tihlo, hi leswaku, ku kongoma enon’wini (epicanthus inversus) .

Sweswi a hi voneni leswaku hi swihi ku hambana loku kongomeke exikarhi ka tinxaka leti timbirhi.

BPES Muxaka wa I

Loko u ri na BPES ya muxaka wa I, yi nga vanga xiyimo lexi vuriwaka Primary Ovarian Insufficiency (POI) . Vanhu van'wana va tlhela va vitana leswi "premature ovarian failure." Hi ku olova, i loko ti- ovary ta wansati ti tshika ku tirha nkarhi lowu languteriweke wu nga si fika.

Muxaka wa BPES wa II (Muxaka wa II wa BPES) .

Kambe loko u ri na BPES type II, a yi vangi swiphiqo swin’wana swa fambiselo emirini wa wena, leswi vulaka swiphiqo swin’wana leswikulu leswi khumbaka miri hinkwawo. Swikombiso ntsena leswi voniwaka ngopfu hi leswi fambelanaka na mahlo.

Xana vuvabyi bya blepharophimosis byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Emisaveni hinkwayo, `Blepharophimosis Syndrome` leyi yi voniwa hi mpimo wa kwalomu ka 1 eka 50,000 wa ku velekiwa . Leswi swi vula leswaku i xiyimo lexi nga tolovelekangiki hi ndlela yo karhi.

Hi swihi swikombiso ni swikombiso swa vuvabyi bya blepharophimosis syndrome?

Swikombiso swa `Blepharophimosis Syndrome` leyi ngopfu-ngopfu swi khumba ku languteka ka mahlo ya wena. Tsundzuka swikombiso swa mune leswikulu leswi hi vulavuleke ha swona eku sunguleni:

• Swipfalo leswintsongo swa mahlo.
• Swirhendzevutana swa mahlo leswi rhetaka ( Ptosis ).
• Mahlo lama vekiweke hi ku anama (Telecanthus).
• Xirhendzevutani xa nhlonge lexi petaka ehenhla eka swirhendzevutani swa le hansi swa le ndzeni (Inner lower eyelids that fold up - Epicanthus Inversus).

Anakanya ntsena, swikombiso leswi swi nga cinca ku languteka ka xikandza xa n’wana katsongo. Swi tolovelekile leswaku vatswari va titwa va karhatekile loko va vona leswi. Kambe u nga vileli, ku ni swilo leswi nga endliwaka hi mhaka leyi.

Ku engetela eka swivumbeko leswi leswikulu, ku nga voniwa swivumbeko swin’wana:

• Ectropion (ku hundzuluxiwa ka xirhendzevutana xa tihlo ehandle).
• Strabismus, leyi tivekaka tani hi "crossed eyes ", i xiyimo lexi eka xona mahlo ya tsemakanyaka.
• Amblyopia , leyi vangiwaka hi xirhendzevutana xa tihlo lexi rhetaka lexi sivelaka ku vona. Ku vula ntiyiso, xirhendzevutana xa tihlo xi sivela ku vona.
• Constricted ears , leyi tlhelaka yi tiviwa tani hi "cup ears" kumbe "lop ears," swivula leswaku makumu ya ti earlobes yanga rhurhumela kumbe ku hlanganisiwa ehansi.
• Tindleve leti vekiweke ehansi.
• Buloho ro anama ra nhlonge.
• Xivandla lexi nga exikarhi ka nhlonge na nomu wa le henhla i xitsongo ku tlula lexi tolovelekeke.
• Vanhu lava nga na muxaka wa I va na vuvabyi bya primary ovarian insufficiency (POI).

Ha yini leswi swi endleka? Hi swihi swivangelo swa kona? (I yini lexi vangaka vuvabyi bya blepharophimosis?)

Xivangelonkulu xa `Blepharophimosis Syndrome` leyi i ku cinca kumbe ku cinca ka jini leyi vuriwaka `FOXL2`. Leswi swi hundziseriwa hi ti genes hi ndlela ya autosomal dominant .

Hi ku olova, leswi swi vula leswaku hambiloko mutswari un’we ntsena a ri ni xitekela lexi lexi cinciweke (lexi hundzukeke), n’wana a nga xi kuma ndzhaka.Hambiswiritano, vanhu van’wana va nga ha va ni xiyimo lexi ro sungula handle ko xi kuma ndzhaka eka vatswari va vona. Eka swiyimo swo tano, madokodela ya vula leswaku i "fresh" kumbe new genetic mutation, leswi vulaka leswaku a yi nga ri ndzhaka eka mutswari loyi a khumbekeke.

Swiphiqo swin’wana leswi nga humelelaka hikwalaho ka leswi (Hi swihi swiphiqo swa blepharophimosis syndrome?)

Blepharophimosis yi nga khumba ku vona ka wena . U le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi swihoxo swa refractive errors , leswi nga endlaka leswaku u lahlekeriwa hi ku vona loko u ri ekule kumbe ekusuhi.

Ngopfu-ngopfu, tincece ni vana lavatsongo lava nga ni vuvabyi bya ptosis lebyikulu (xiyimo lexi vuriwaka lazy eye) va nga ha va ni xiyimo lexi vuriwaka amblyopia . Leswi swi vangiwa hileswi swirhendzevutana swa mahlo swi sivelaka ku vona ka swona, swi sivela byongo ku amukela swikombiso leswi humaka eka tihlo rero. Loko leswi swi nga tshunguriwi hi ku hatlisa, ku vona ka tihlo rero ku nga ha tsandzeka hilaha ku nga heriki.

Xana leswi swi kumiwa njhani? (Xana vuvabyi bya blepharophimosis byi kumiwa njhani?)

Dokodela wa wena a nga ha sola leswaku u ni Blepharophimosis Syndrome endzhaku ko vona swikombiso swa mune leswikulu swa tliliniki leswi hi vulavuleke ha swona eku sunguleni ni ku endla xikambelo xa mahlo. Mutivi wa nhlayiso wa mahlo a nga ha endla swin’wana kumbe hinkwaswo swa swikambelo leswi:

• Xikambelo xa ku vona kahle: Leswi swi katsa ku ku kombela leswaku u hlaya maletere eka chati. Xikambelo lexi xi nga pfuna dokodela wa wena ku vona loko u ri ni swihoxo swa refractive, swo tanihi ku vona ekusuhi kumbe ku vona ekule.
• Swikambelo swa tihlo ro loloha (Amblyopia) na strabismus .
• Ku kamberiwa ka ngati ku kuma mpimo wa tihomoni ta ku veleka (ngopfu-ngopfu loko ku ehleketeleriwa muxaka wa I).
• Swikambelo swa ti gene : Leswi swinga tiyisisa loko kuri na mutation eka gene ya `FOXL2`.

Hi byihi vutshunguri bya kona? (Xana vuvabyi bya blepharophimosis byi tshunguriwa njhani?)

Blepharophimosis Syndrome hi ntolovelo yi tshunguriwa hi vuhandzuri evuhlangini . Exikarhi ka malembe ya 3 na 5, vuhandzuri byi endliwa leswaku ku lulamisiwa swiyimo leswi vuriwaka epicanthus inversus (ku peta nhlonge ya le ndzeni ka tihlo) na telecanthus (mahlo lama nga ekule swinene). Kutani, endzhaku ka kwalomu ka lembe, dokodela wa vuhandzuri u endla vuhandzuri byin’wana leswaku a lulamisa xirhendzevutana xa tihlo lexi weke (ptosis). Minkarhi yin’wana vuhandzuri lebyi hinkwabyo byi nga endliwa hi nkarhi wun’we, kambe leswi a swi tolovelekanga ngopfu.

Vuhandzuri lebyi a byi endliwi ntsena ku antswisa ku languteka ka mahlo, kambe na ku pfuna ku vona ka n’wana ku kula. Hikuva loko swirhumbana swa mahlo swi pfariwile, ku vona a ku nge kuli kahle.

Loko u ri na BPES type I, leswi vulaka Primary Ovarian Insufficiency, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta vutshunguri byo cinca tihomoni , ngopfu-ngopfu swiengetelo swa estrogen. Hambiswiritano, i swa nkoka ku tsundzuka leswaku vutshunguri lebyi a byi tlhantlhi ku pfumala n’wana . U fanele ku burisana hi mhaka leyi na mutivi wa rihanyo ra ku veleka.

Xana yi kona ndlela yo sivela leswi leswaku swi nga endleki? (Ndzi nga hunguta njhani khombo ra mina ro khomiwa hi vuvabyi bya blepharophimosis?)

Akuna ndlela yokarhi yo sivela Blepharophimosis Syndrome, tani hileswi kunga xiyimo xa xitekela. Hambiswiritano, loko un’wana endyangwini wa ka n’wina a ri ni vuvabyi lebyi, i swinene ku anakanya hi ku nyikiwa ndzayo ya swiaki swa xitekela u nga si va ni n’wana. Hi ndlela leyi, u nga dyondza swo tala hi swona ni ku vulavula hi khombo ra leswaku n’wana wa wena a swi kuma ndzhaka.

Xana ndzi nga langutela yini loko ndzi ri ni vuvabyi bya blepharophimosis?

Loko u ri na Blepharophimosis Syndrome, u ta boheka ku kamberiwa mahlo nkarhi na nkarhi . Leswi swi nga pfuna ku kambela loko ku vona ka wena ku ri kahle ni loko ku ri ni swiphiqo swin’wana.

Loko u ri na muxaka wa I, u fanele ku vulavula na dokodela wa endocrinologist kumbe mutivi wa rihanyo ra ku veleka mayelana na timhaka ta tihomoni na ku veleka.

Blepharophimosis Syndrome yi nga tshunguriwa, kambe a yi nge tshunguriwi. Hi leswaku, hambileswi vuhandzuri byi nga vuyiselaka xivumbeko ni ntirho wa mahlo hi mpimo wo karhi, a byi nge swi koti ku cinca xivangelo xa xitekela lexi nga xisekelo.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ku swi vutisa muphakeri wa mina wa nhlayiso wa rihanyo?

I mhaka ya kahle ku vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana na leswi:

• Xana ndzi fanele ndzi kamberiwa kangani mahlo ya mina?
• Xana u bumabumela ku nyikiwa ndzayo ya swiaki swa xitekela?
• Hi swihi swiringanyeto leswi u nga swi nyikelaka leswaku u langutana ni swiphiqo swa ku veleka?
• Hi swihi swiyimo leswi u nga ta lava ku ya ekamareni ra xilamulela-mhangu hikwalaho ka xiyimo lexi?

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Blepharophimosis intellectual disability syndrome na leswi?

Leswi na swona swa pfilunganya nyana, kutani i swinene ku swi hlamusela. Vanhu lava nga na swiyimo leswi vuriwaka `Blepharophimosis intellectual disability syndromes` va nga tlhela va vona swirhumbana swa mahlo leswi rhetaka na ku pfuleka ka mahlo lokutsongo ku tlula loku tolovelekeke. Kambe a ti voni `telecanthus` (mahlo ya vekiwile ekule) kumbe `epicanthus inversus` (ku peta ka nhlonge ya le ndzeni).

Mhaka ya nkoka swinene hileswaku vanhu lava nga na `Blepharophimosis intellectual disability syndromes` va na ku kula ka miehleketo loku nonokaka.Swikombiso swa leswi swi katsa swiyimo leswi vuriwaka `Ohdo syndrome` na `Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome.` Vativi va sayense va ringanyeta leswaku ku na vanhu va le hansi ka 1,000 eUnited States lava nga na swiphiqo leswi swa vulema bya miehleketo.

Kambe lava nga na `Blepharophimosis Syndrome (BPES)` leyi hi vulavulaka hi yona a va na vulema bya miehleketo. Lexi i ku hambana lokukulu.

Blepharophimosis Syndrome, kumbe BPES, i xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi vaka kona loko munhu a velekiwa. Wena ni ntlawa wa wena wa vutshunguri mi nga xi lawula xiyimo lexi kahle. Vuhandzuri byo lulamisa swiphiqo swa mahlo hi ntolovelo i xiphemu xa pulani ya vutshunguri.

Rungula ro Yisa Ekaya

Swi lulamile, kutani, eka leswi hi vulavuleke ha swona, ndzi tshemba leswaku u na miehleketo leyinene mayelana na `Blepharophimosis Syndrome`. Tsundzuka:

• Lexi i xiyimo xa xitekela , ngopfu-ngopfu xi khumba swirhumbana swa mahlo.
• Swikombiso leswikulu i ku pfuleka lokutsongo ka mahlo, swirhendzevutana swa mahlo leswi rhetaka, mahlo lama nga ekule ni ku peta ka nhlonge endzeni.
• Kuna tinxaka timbirhi (`Muxaka wa I` na `Muxaka wa II`) . Eka `Type I`, ti ovaries na tona tinga khumbeka.
• Leswi a swi vangi vulema bya miehleketo.
• Vuhandzuri byi nga antswisa ku languteka ni ku tirha ka mahlo.
• Ku kamberiwa ka mahlo nkarhi na nkarhi naswona loko swi laveka, vutshunguri bya tihomoni i swa nkoka.

Swi tolovelekile ku titwa u chava ni ku vilela loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo lexi. Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. Hi ku pfuniwa hi madokodela ni vutshunguri lebyi faneleke, vanhu vo tala va swi kotile ku lawula xiyimo lexi ni ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Hikwalaho, tshama u tiyile naswona u lava switsundzuxo swa vutshunguri leswi lavekaka.

` Blepharophimosis, BPES, Swiphepherhele swa mahlo, Mavabyi ya xitekela, Ptosis, Epicanthus Inversus, Rihanyo ra Mahlo