Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi dyondzeni hi CHARGE Syndrome.

Vamanana na vatatana, xana a mi tshameli ku vilela hi rihanyo ra xihlangi xa n'wina? Minkarhi yin’wana, hambi ku ri mavabyi lamatsongo lama taka ni tincece ma nga chavisa. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki nyana, kambe i xa nkoka swinene ku tiva hi xona. Leswi swi vuriwa CHARGE Syndrome . Leswi swi nga ha va swintshwa eka wena, kambe u nga vileli. A hi buleni ha swona hi ku olova ni hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana CHARGE Syndrome i yini? Hi ku olova...

CHARGE syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki . Swi nga khumba swirho swo hlayanyana swa miri wa n’wana wa wena. Anakanya hi mhaka leyi, mahlo, fambiselo ra misiha, mbilu, tindlela ta tintiho, swirho swa rimbewu ni tindleve i tindhawu letikulu leti khumbekaka. Vana lava nga ni xiyimo lexi va nga ha va ni swivumbeko leswi hambaneke swa xikandza ni swikombiso leswi hlanganisiweke. Madokodela ma kambela xiyimo lexi hi ku ya hi swilo leswi hinkwaswo.

Mhaka ya nkoka hileswaku a hi n’wana un’wana na un’wana loyi a nga na CHARGE syndrome loyi a fanaka. Swikombiso ni muxaka wa swona swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana. Swilo swin’wana leswi nga tolovelekangiki swi nga sungula ekhwirini, naswona xiyimo lexi xi nga khumba n’wana hi tindlela to hambana, ku ringana malembe yo tala.

I mani loyi a nga khomiwaka hi vuvabyi bya CHARGE?

Lexi i xiyimo xa xitekela lexi nga khumbaka munhu un’wana ni un’wana. Hakanyingi, swi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka xitekela . Leswi swi vula leswaku a nga kona endyangwini loyi a tshameke a va na byona. Minkarhi yin’wana, n’wana a nga kuma ndzhaka ya xitekela lexi lexi hundzukeke eka un’wana wa vatswari hi nkarhi wa ku tika. Ku cinca loku ka xitekela ku humelela hi xitshuketa. Hikwalaho, a ku na lexi vatswari va nga xi endlaka leswaku va sivela xiyimo lexi, hambi ku ri emahlweni kumbe loko va tikile.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

CHARGE syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Emisaveni hinkwayo, ku ringanyetiwa leswaku i un’we ntsena eka vana va 8 500 ku ya eka 10 000 lava ha ku velekiwaka loyi a hlaseriwaka hi xiyimo lexi.

Xana CHARGE syndrome yi wu khumba njhani miri wa n’wana wa mina?

Loko xitekela lexi vangaka xiyimo lexi xi cinciwile, tisele ta hina a ti kumi swiletelo leswi ti swi lavaka leswaku ti kula ni ku tirha kahle. Hi yona mhaka leyi yi khumbaka swirho swo tala swa miri. Minkarhi yin’wana swikombiso swi nga ha va leswi nga nyawuriki, kambe minkarhi yin’wana swi nga ha va swikulu swinene hambi ku ri ku xungeta vutomi . Leswi swi tano ngopfu-ngopfu loko mbilu ya n’wana ni swirho swa le ndzeni swi nga kula kahle loko a ri karhi a kula ekhwirini.

Dokodela wa wena u ta languta swinene ku kula ka n’wana wa wena hambiloko a nga si velekiwa. Leswi i ku tilulamisela ku fika ka n’wana wa wena na ku hlela vutshunguri bya xihatla ku sivela swiphiqo leswi xungetaka vutomi. Leswi i swa nkoka ngopfu-ngopfu loko swikombiso swi khumba swilo swo fana ni mbilu, ku hefemula kumbe ku dya.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya CHARGE?

Maletere lama nga eka vito ra CHARGE ma nga ku pfuna ku tsundzuka swin’wana swa swikombiso leswikulu swa xiyimo lexi.

• C - Ku nga tolovelekangi ka coloboma na misiha ya khwiri:
• Ku lahlekeriwa hi xiphemu xa tinyama etihlweni. Leswi swi nga ha languteka ku fana ni ku tsemiwa lokutsongo eka iris.
• Swiphiqo swa ku ringanisela ni ku tirhisana.
• Ku oma swirho ka tlhelo rin’we ra xikandza.
• Ku hunguteka ka ku twa ku nun’hwela.
• H - Swihoxo swa mbilu: .
• Vuvabyi bya mbilu lebyi nga kona loko a velekiwa (congenital). Hi xikombiso, swiyimo swo tanihi tetralogy ya Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, na/kumbe ku nga tolovelekangi ka aortic arch .
• A - Atresia ya xitsongwatsongwana xa choanae: .
• Ku hunguteka kumbe ku pfaleka loku heleleke ka tindlela ta nomu swi nga vanga swiphiqo swo hefemula ni ku hefemula loko u etlele.
• R - Ku siveriwa ka ku kula na nhluvukiso: .
• N’wana u lava nkarhi lowu engetelekeke leswaku a fikelela tipakani ta ku leha ni ntiko lowu faneleke malembe ya yena.
• Nakambe swi teka nkarhi lowu engetelekeke ku fikelela swikongomelo swa nhluvuko leswi faneleke malembe.
• G - Ku nga tolovelekangi ka swirho swa rimbewu: .
• Eka vafana, xitombo i xitsongo (micropenis) naswona/kumbe swirho swa mbeleko a swi rheleri (cryptorchidism) .
• E - Ku nga tolovelekangi ka tindleve: .
• Swilo leswi nga tolovelekangiki swo fana na tindleve leti humelaka ehandle na ku kayivela ka swiphemu swa tindleve.
• Ku tsandzeka ku twa, swi nga ha endleka hambi ku ri ku fe tindleve.

Hambileswi swikombiso swo tala swi vonakaka loko a velekiwa, minkarhi yin’wana xiyimo lexi xi nga kumiwa endzhaku ka vutomi, loko swikombiso swi humelela endzhaku.

Hi swihi swikombiso swin’wana leswi engetelekeke?

Ku engetela eka swikombiso leswi leswikulu, swikombiso swin’wana swi nga ha katsa:

• Ku tika ku mita swakudya ni swakunwa.
• Swiphiqo swa nhluvukiso wa vutlhari.
• Milomu leyi pandzekeke kumbe palate leyi pandzekeke.
• Ku tsana ka misiha (Hypotonia).
• Ku nga tolovelekangi ka tinso: mati lama tlulaka mpimo eka tinso (hydronephrosis) , ku tlhelela ka nchuluko eka tinso, kumbe tinso letitsongo kumbe leti kayivelaka.
• Ku nga tirhi kahle ka ku hundza loku sukaka eka esophagus ku ya ekhwirini (esophageal atresia) .
• Ku vilela kumbe mahanyelo yo vilela.
• Vuvabyi bya xirhendzevutani .

Swivumbeko swo hlawuleka leswi voniwaka emahlweni

Vana lava nga ni vuvabyi bya CHARGE va nga ha tlhela va va ni swivumbeko swo karhi swa xikandza:

• Xikandza xa xivumbeko xa xikwere.
• Nhamu yo anama.
• Tinsiva leti govekeke.
• Mahlo lamakulu.
• Xirhendzevutana xa tihlo lexi rhetaka.
• Nomu lowuntsongo na xikandza.
• Xikandza lexi nga ringaniki.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya CHARGE?

Leswi swinga endleka swivangiwa ngopfu hiku cinca ka ti gene eka gene ya `CHD7`.. Jini leyi ya `CHD7` yi lerisa tisele ta hina ku endla protein leyi paka DNA ya hina eka ti chromosomes. Ku fana ni ku phutsela nyiko. DNA leyi yi pakiweke yinga cinca vukulu na xivumbeko xa yona (remodeling), leswivulaka leswaku yinga pakiwa hiku tiya kumbe hiku olova kuya hi swilaveko swa chromosome yin’wana na yin’wana.

Eka munhu loyi a nga na CHARGE syndrome, `CHD7` gene a yi humesi ti protein hi ndlela leyinene. Kutani timolekhuli ta DNA a ti nge pakiwi hi ku landza swiletelo. Hi yona mhaka leyi swikombiso leswi swi humelelaka.

Hi xiwelo swinene, vanhu van’wana lava nga na CHARGE syndrome a va na mutation eka `CHD7` gene. Kumbe ti nga ha va ni ku cinca ka xitekela xin’wana eka DNA ya tona. Swivangelo leswi leswi nga tolovelekangiki swa ha lavisisiwa. Vutsundzuxi bya ti- gene i bya nkoka swinene eka swiyimo swo tano.

Xana vuvabyi bya CHARGE byi nga ha kumiwa tanihi ndzhaka?

Ina, lexi i xiyimo lexi nga kumiwaka tanihi ndzhaka. Loko munhu a dya ndzhaka ya kopi yin’we ya jini ya CHD7 leyi hundzuriweke loko a tika, swikombiso swi nga ha humelela. Leswi swi vuriwa ku hundziseriwa ka autosomal dominant . Hambiswiritano, minkarhi yo tala, ku cinca loku ka xitekela ku humelela tanihi ku cinca ka swiaki swa xitekela swa de novo. Leswi swi vula leswaku a nga kona endyangwini loyi a tshameke a va ni xiyimo lexi. Mutswari loyi a nga na vana vambirhi lava nga na CHARGE syndrome, kumbe munhu loyi a nga na CHARGE syndrome, u na 50% wa nkarhi wo va na n’wana loyi a nga na xiyimo lexi.

Xana vuvabyi bya CHARGE byi kumiwa njhani?

Dokodela wa n’wana wa wena u ta rhanga hi ku kambela n’wana wa wena emirini ku kambela swikombiso leswikulu swa xiyimo lexi. Leswaku dokodela u tiyisekisa leswaku u ni vuvabyi lebyi, u ta endla nkambisiso wa xitekela . Leswi swi katsa ku teka xikombiso lexitsongo xa ngati ni ku lava ku cinca eka jini ya CHD7.

Leswaku u tiyiseka leswaku swikombiso swa n’wana wa wena a swi xungeti vutomi bya yena, swi nga ha lava leswaku u endla swikambelo leswi engetelekeke swa ngati, nchuluko kumbe swifaniso. Leswi swi endliwa ku kambela rihanyo ra swirho swa le ndzeni swa n’wana wa wena. Swikambelo leswi swi ta hambana hi ku ya hi n’wana, ku ya hi swikombiso swa swona. Vulavula na dokodela wa wena hi swikambelo swihi na swihi leswi engetelekeke leswi nga lavekaka ku tiyisisa leswaku n’wana wa wena u hanye kahle.

Xana vuvabyi bya CHARGE byi tshunguriwa njhani?

Vutshunguri bya CHARGE syndrome bya hambana hi ku ya hi n’wana. Nkoka lowukulu i ku hunguta swikombiso swa n’wana. Swihlawulekisi swa vutshunguri swi nga ha katsa:

• Vuhandzuri bya swiyimo swo tanihi ku pandzeka ka milomu kumbe ririmi, vuvabyi bya mbilu kumbe choanal atresia.
• Ku hlanganyela eka vutshunguri bya ntirho, vutshunguri bya miri, kumbe vutshunguri bya mbulavulo ku dyondzisa n’wana wa wena mikhuva leyi faneleke yo dya na ku hlula mintlhontlho ya ku vulavula na ririmi.
• Ku nghenisa chubu ro phamela ku pfuna n’wana ku dya ku kondza a dyondza ku mita.
• Ku tirhisa muchini wo hefemula kumbe wa CPAP ku pfuneta eka swiphiqo swo hefemula kumbe ku hefemula loko u etlele.
• Eka ku tsandzeka ku twaKu tirhisa swipfuno swo twa kumbe switirhisiwa swo nghenisa tindleve.
• Ku rhumeriwa eka dyondzo yo hlawuleka ku ndlandlamuxa nhluvukiso wa vutlhari.
• Ku nyika mirhi ya swikombiso swo karhi.

Muhlanganisi wa nhlayiso i munhu wa nkoka ku lawula xiyimo lexi hi ndlela leyi humelelaka na ku nyika nseketelo wa mintlhaveko. Vutisa muphakeri wa wena wa nhlayiso wa rihanyo ku kuma vuxokoxoko byo tala.

Xana ndzi n’wi khathalela njhani n’wana wa mina loyi a nga ni vuvabyi bya CHARGE?

N’wana la nga ni vuvabyi bya CHARGE a nga ha lava nkarhi lowu engetelekeke leswaku a kula ni ku kula. Va nga ha va va sale endzhakunyana eka swiendlakalo swa nkoka leswi faneleke malembe ya vona, swo tanihi ku tshama va pfukile va nga seketeriwi ni ku vulavula. Emalembeni ma nga ri mangani yo sungula ya vutomi, tshama u veke tihlo swinene eka swiendlakalo swa nkoka swa n’wana wa wena loko a kula. Byela dokodela wa wena loko n’wana wa wena a pfumala swilo swa nkoka. Dokodela wa wena u ta languta ku kula ka n’wana wa wena etliliniki na ku languta nhluvuko wa yena eka malembe lawa ya hundzeke. Hlayisa swikambelo na swikambelo nkarhi na nkarhi ku tiyisisa leswaku n’wana wa wena u hanye kahle loko a ri karhi a kula naswona a nga le khombyeni ra switandzhaku swihi na swihi swa ku kumiwa ka vuvabyi.

Xana vuvabyi bya CHARGE byi nga siveriwaka?

Doo, vuvabyi bya CHARGE i xiyimo xa xitekela naswona a byi nge siveriwi . Ku cinca ka tijini loku ku vangaka hakanyingi ku humelela hi xitshuketa, ku nga ri na munhu endyangwini loyi a tshameke a va ni xiyimo lexi. Hikwalaho, swa tika ku yi vona ka ha ri emahlweni.

Xana u nga langutela yini eka munhu loyi a nga ni vuvabyi bya CHARGE?

Loko n’wana a sungula ku kumiwa a ri ni xiyimo lexi, dokodela u ta endla swikambelo ku vona loko mbilu ya n’wana ni swirho swa le ndzeni swi tirha kahle ni loko ku ri ni swikombiso swo karhi leswi xungetaka vutomi bya yena. Loko ku ri ni ku nga tolovelekangi ka nhluvuko, ngopfu-ngopfu loku khumbaka mbilu, ku nga ha laveka vuhandzuri leswaku ku lulamisiwa. Vana vo tala lava ha ku velekiwaka va lava mpfuno wo mita. Hikwalaho, dokodela a nga ha veka chubu ro phamela swakudya ekhwirini ra n’wana leswaku a nyika swakudya leswi a swi lavaka leswaku a hanya kukondza a kota ku mita hi yexe. Ku na vutshunguri byo tala byo engetela na nseketelo lowu kumekaka ku fikelela swilaveko swa rihanyo ra n’wana wa wena.

A ku na murhi lowu heleleke wa vuvabyi bya CHARGE.

Xana munhu loyi a nga na vuvabyi bya CHARGE syndrome u ta hanya njhani?

Vutomi bya n’wana loyi a ha ku velekiwaka loyi a nga na vuvabyi bya CHARGE bya hambana ku ya hi ku tika ka swikombiso swa yena. Tincece leti nga na swikombiso swo tika ti na nhlayo ya le henhla ya ku fa eka malembe ya ntlhanu yo sungula ya vutomi. Hambiswiritano, vana lava nga ni swikombiso leswi nga nyawuriki va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke hi nkhathalelo lowu seketelaka vutomi hinkwabyo.

Loko n’wana wa wena a kumiwa a ri na vuvabyi bya CHARGE syndrome, vulavula na dokodela wa wena hi swikombiso swa yena na vutomi lebyi languteriweke ku n’wi pfuna ku hanya vutomi byo tsakisa, bya rihanyo.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela wa n’wana wa mina rini?

Vona dokodela loko n’wana wa wena a ri na xin’wana xa leswi landzelaka:

• Loko ku ri na vuvabyi eka ndhawu ya vuhandzuri.
• Loko swiendlakalo swa nhluvuko leswi faneleke malembe swi nga fikeleleki.
• Loko u nga swi koti ku dya kumbe ku nwa.
• Loko u ri na swiphiqo swo karhi swa ku twa kumbe ku vona.
• Loko u ri na xiphiqo xo mita.

Loko n’wana wa wena a nonon’hweriwa ku hefemula, a cinca muhlovo wa miri, a tika swinene ku dya kumbe a ri karhi a ba hi ndlela leyi nga tolovelekangiki ya mbilu, yana exibedlhele hi ku hatlisa.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

• Xana swikombiso swa n’wana wa mina swi bihe ku fikela kwihi?
• Xana n’wana wa mina a hanya nkarhi wo tanihi kwihi?
• Xana n’wana wa mina u lava vuhandzuri?
• Xana ku ni switandzhaku swo karhi eka mirhi leyi u nyikiweke yona?

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile loko u twa leswaku n’wana wa wena la ha ku velekiwaka u ni xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Vatswari van’wana ni vahlayisi va kuma vutsundzuxi bya xitekela ku ri ndlela leyinene yo dyondza swo tala hi ku kumiwa ka n’wana wa vona ni ndlela yo pfuna n’wana wa vona ku hanya vutomi byo antswa. Hlayisa rhekhodo ya swikombiso swa n’wana wa wena na loko a fikelela swikongomelo swa nhluvukiso eka malembe ya yena etliliniki. Tihlanganisi na dokodela wa wena loko u ri na swivutiso kumbe swivilelo mayelana na rihanyo ra n’wana wa wena.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tekela enhlokweni (Take-Home Message) .

Hambileswi CHARGE syndrome ku nga xiyimo lexi nonon’hwaka, ku kumiwa ka ha ri ni nkarhi, vutshunguri lebyi faneleke ni nkhathalelo wa rirhandzu swi nga pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyinene ngopfu.

• N’wana un’wana ni un’wana u hambanile: Swikombiso ni ku tika ka swona swa hambana hi ku ya hi n’wana. Hikwalaho u nga va ringanisi ni van’wana.
• Nseketelo wa ntlawa wa swiyenge swo hambana: Ku lawula xiyimo lexi swi lava vativi vo hambana, vatshunguri, na vukorhokeri bya nseketelo.
• Ku lehisa mbilu ni ku twisisa: Nyika n’wana wa wena nkarhi lowu engetelekeke ni nseketelo wa ku kula ka yena.
• A wu wexe: tihlanganisa na mindyangu yin’wana leyi nga na vana vo fana na lava, joyina mintlawa ya nseketelo. Swi ta ku nyika matimba yo tala.
• Landzelela swiletelo swa dokodela wa wena: U nga hundziwi hi ti-appointment ni swikambelo leswi hleriweke. Vulavula na dokodela wa wena loko u ri na swiphiqo.

Tsundzuka, hambiloko n’wana wa wena a ri ni xiyimo lexi, rirhandzu ra wena, nseketelo ni nkongomiso lowu faneleke swi nga endla ku cinca lokukulu evuton’wini bya yena.

` CHARGE syndrome, mavabyi ya xitekela, mavabyi ya vuhlangi, ku hlwela ku kula, ku tsandzeka ka mbilu, ku tsandzeka ku twa, coloboma