Xana n’wana wa wena u ni vuvabyi bya misiha lebyi a velekiweke na byona? A hi dyondzeni hi Congenital Myopathy.

Xana u tshame u titwa onge xihlangi xa wena xi rhetelanyana, onge a xi hanyi? Kumbe madokodela ma vule swo karhi hi misiha ya wona endzhakunyana ka loko va velekiwile? Swi tolovelekile ku titwa u chavanyana loko u twa swilo swo fana ni leswi. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xa xitekela lexi nga vangaka swikombiso leswi, kambe a xi tolovelekanga ngopfu.

Xana Congenital Myopathy i yini?

Hi ku olova, Congenital Myopathy i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene. Leswi swi endla leswaku misiha ya hina yi tsana. Rito ‘Congenital’ rivula ‘kuva kona kusukela loko a velekiwa’. ‘Myopathy’ swivula ‘vuvabyi bya misiha’. Kutani, loko tincece leti nga ni xiyimo lexi ti velekiwa, misiha ya tona yi va ni misiha ya le hansi . Va titwa onge mimiri ya vona yi rhurhumerile. Leswi hi tlhela hi swi vitana ‘Hypotonia’ hi marito ya swa vutshunguri.

Ku engetela eka ku tsana loku ka misiha, ku nga ha voniwa swikombiso swin’wana. Xikombiso:

• Swiphiqo swa marhambu (i.e., marhambu lama tsaneke kumbe marhambu lama nga ringaniki kahle) .
• Ku nonoka ku hefemula
• Ku nonoka ku mamisa na ku dya

Swikombiso leswi minkarhi yin’wana swi nga voniwa loko a velekiwa. Kumbe, ti nga ha humelela hi nkarhi wa vuhlangi kumbe wa vuhlangi. Anakanya ndlela leyi manana kumbe tatana a nga ta chava ha yona loko a vona n’wana la ha ku velekiwaka a etlele a nga tshukatshuki naswona a nga hanyi.

Hi tihi tinxaka letikulu ta congenital myopathy?

Kuna kwalomu ka tsevu wa tinxaka letikulu ta congenital myopathy. Nakambe ku ni tinxaka tin’wana, leti nga tolovelekangiki swinene leti tivekaka. Muxaka wun’wana ni wun’wana wu nga ha hambana hi ku ya hi swikombiso, ku tika ka vuvabyi, vutshunguri lebyi nga hlawuriwa ni ku vhumbha ka muvabyi.

Sweswi a hi languteni tinxaka leti ta tsevu letikulu hi vuxokoxokonyana.

Vuvabyi bya Central Core

Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa congenital myopathy. Vuvabyi bya Central Core i muxaka wa myopathy lowu vuriwaka Core Myopathy. Hi ntolovelo, tincece ti velekiwa ti ri ni vuvabyi bya limp, kumbe hypotonia. Vana lava va nga ha hlwela ku hluvukisa swiendlakalo swa nkoka swa nhluvukiso (ku fana na ku tshama ehenhla na ku rhendzeleka). Nakambe ti nga ha va ni ku tsana lokutsongo emavokweni ni le milengeni ya tona. Mahungu lamanene hileswaku ku tsana loku a ku vonaki ku nyanya hi ku famba ka nkarhi. Vuvabyi bya Central Core byi vangiwa hi ku cinca ka jini ya RYR1.

Vuvabyi bya Minicore/Multicore

Leyi i muxaka wun’wana wa myopathy lowu welaka eka xiyenge xin’we na lexi boxiweke khale xa ‘Core Myopathy’. Nakambe yi ni tinxaka letitsongo to hlayanyana. Swi tlhela swi vuriwa ``Vuvabyi bya Minicore'' kumbe ``Vuvabyi bya Ti-Multicore''. Eka tinxaka to tala letitsongo leti, ku tsana lokukulu ku voniwa emavokweni ni le milengeni.Nakambe, ku gombonyoka ka nkolo, hi leswaku, `(Scoliosis)`, ku tala ku voniwa. Ku nonon’hweriwa ku hefemula na swona swi tolovelekile, naswona ku famba-famba ka mahlo ku nga ha kavanyeteka. Leswi swi nga ha tlhela swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka jini leyi boxiweke khale ya `(RYR1)` kumbe jini yin’wana.

Vuvabyi bya Miyopathy bya Nemaline

Nemaline Myopathy i vuvabyi byin’wana lebyi tolovelekeke swinene bya myopathy lebyi velekiweke. Tincece leti nga na xiyimo lexi hi ntolovelo ti na swiphiqo swo hefemula na ku dyisa. Nakambe hakanyingi va va ni ku tsana emahlweni, enhan’wini, emavokweni ni le milengeni. Ku engetela kwalaho, va nga ha va ni swiphiqo swa marhambu swo tanihi vuvabyi bya scoliosis. Nemaline Myopathy yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka yin’wana ya tijini to hlayanyana, ku katsa na NEM2, ACTA1, na TPM2.

Vuvabyi bya Myopathy bya le xikarhi ka nyutliya

Lowu i muxaka lowu nga tolovelekangiki swinene wa congenital myopathy. Swikombiso swa `(Centronuclear Myopathy)` swi katsa ku tsana eka mavoko ya n'wana wa wena, milenge, na xikandza, ku hunguteka ka swirhendzevutani swa mahlo, na swiphiqo swa ku fambafamba ka mahlo. Khombo ra kona, ku tsana loku ku tala ku nyanya hi ku famba ka nkarhi. Swi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta `(DNM2)`, `(BIN1)`, kumbe `(RYR1)`.

Vuvabyi bya Myotubular Myopathy

Myotubular Myopathy i vuvabyi bya myopathy lebyi nga tolovelekangiki lebyi velekiwaka lebyi hi ntolovelo byi hlaselaka tincece ta xinuna ntsena. Eka xiyimo lexi, miri wu va lowu nga ni vuxiyaxiya swinene naswona wu tsana. Ku nonon’hweriwa ku hefemula ni ku mita na swona swi tolovelekile. Nakambe, xiyimo lexi vuriwaka osteopenia xi tolovelekile. Lexi twisaka ku vava, vana vo tala a va poni eka lembe ro sungula ra vutomi bya vona. Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela lexi vuriwaka MTM1.

Vuvabyi bya Myopathy bya ku nga ringani ka muxaka wa Fibre lebyi velekiweke

Lexi nakambe i xiyimo lexi nga tolovelekangiki. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` na yona yi sungula hi ku rhurhumela. Swikombiso swa kona swi katsa ku tsana emahlweni, mavoko ni milenge, swin’we ni ku nonon’hweriwa ku hefemula. Hambileswi tincece to tala ti khumbekaka swinene, ntirho wa tona wo hefemula wu nga ha antswanyana loko ti ri karhi ti kula. Ku cinca eka tijini ta `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, na `(RYR1)` swi tiviwile eka vana lava nga na xiyimo lexi.

Hi swihi swikombiso leswi tolovelekeke swa congenital myopathy?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, swikombiso swa vuvabyi lebyi bya ku velekiwa bya myopathies swi nga ha hambana hi ku ya hi muxaka. Nakambe, ti nga ha vonaka loko ti velekiwa kumbe ti humelela loko ti ha ri tincece kumbe ta vuhlangi. Hambiswiritano, ku ni swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke leswi talaka ku voniwa. Hi vona:

• Hypotonia: Misiha ya n’wana wa wena yi titwa yi tsanile naswona yi nga hanyi. Leswi swi nga andza hi ku famba ka nkarhi, naswona eka swiyimo swin’wana, swi nga ha hunguteka.
• Ku tsana ka misiha: ngopfu ngopfu eka vanaMisiha ya le nhlaneni, emakatleni ni le tinyongeni (misiha ya le kusuhi) hi yona leyi talaka ku tsana ngopfu.
• Ku nonon’hweriwa ku hefemula: Loko misiha leyi ku pfunaka ku hefemula yi ri karhi yi tsana, u nga ha tika ku hefemula naswona u titwa u tika exifuveni xa wena.
• Ku hlwela ku kula: Swiendlakalo swa nkoka swa ku kula ka n’wana, swo tanihi ku tshama, ku gayela, ku yima ni ku famba, a swi endleki hi nkarhi lowu languteriweke. Hi xikombiso, n’wana loyi a nga ha va ni xiphiqo xo khoma nhloko yakwe ehenhla loko tincece tin’wana leti ringanaka na yena ti ri karhi ti endla tano.
• Swiphiqo swa ku dya: Ku tika ku mama xitombo kumbe bodlhela, ku nonoka ku dya hi xipunu, ku hlafuna swakudya kumbe ku nwa mati. Leswi swi nga ha tlhela swi endla leswaku u hunguta miri.
• Ku wa/Ku khunguvanyeka: Loko u ri karhi u dyuhala, u nga ha wa no khunguvanyeka nkarhi na nkarhi loko u ri karhi u famba hikwalaho ka ku tsana ka misiha.

Hi swihi swivangelo swa congenital myopathy?

Entiyisweni, xivangelo-nkulu xa vunyingi bya mavabyi lawa ya ku velekiwa ka misiha i ku cinca ka tijini to karhi, leti vuriwaka ku cinca ka swiaki swa xitekela. Tijini leti ti fana ni swiletelo leswitsongo leswi lawulaka xin’wana ni xin’wana emirini wa hina. Ehleketa hi swona ku fana ni recipe. Loko ku ri ni xihoxo eka xiphemu xin’we xa recipe yoleyo, swakudya hinkwaswo swi nga onhaka, a swi tano ke? Hi yona ndlela leyi swi nga ha yona hi ku cinca ka tijini. Loko tijini leti ti cinca, swi nga khumba misiha ya n’wana, misiha leyi pfuxaka misiha, naswona minkarhi yin’wana byongo bya n’wana. Leswi hi swona swi endlaka leswaku ku tsana koloko ka misiha ku humelela.

Xana vuvabyi bya myopathy lebyi velekiwaka byi kumiwa njhani?

Hi ku hatlisa loko n’wana wa wena a velekiwa, hi ntolovelo u ta kamberiwa hi dokodela wa vutshila eka yuniti ya vana lava ha ku velekiwaka (`Dokodela wa vana lava ha ku velekiwaka`) kumbe dokodela wa vana (`Dokodela wa vana`). Loko va ehleketa leswaku va ni xiyimo xo karhi, va nga ha lerisa leswaku ku endliwa swikambelo swin’wana leswaku va tiyisekisa leswaku va ni vuvabyi lebyi. Va nga ha tlhela va hundzisela n’wana wa wena eka mutivi wa vutshunguri bya misiha (`Mutivi wa misiha`) naswona swi nga endleka mutivi wa tijini (`Mutivi wa tijini`).

Swikambelo leswi swi nga ha katsa:

• Ku kamberiwa ka ngati: Leswi swinga kambela ku tlakuka ka ti levele ta enzyme leyi vuriwaka ``Creatine Kinase'', leyi humesiwaka engatini loko misiha yi onhakile.
• Xikambelo xa Electromyogram (EMG): EMG yi nga pima ntirho wa gezi wa misiha ya n’wana wa wena. Leswi swi pima leswaku misiha yi tirha kahle ku fikela kwihi.
• Muscle Biopsy: Leswi swi katsa ku teka xiphemu lexitsongo swinene xa misiha ya n’wana wa wena ivi u yi kambela hi microscope. Leswi swi nga pfuna ku vona leswaku i ku cinca kwihi eka tisele ta misiha. Leswi swi fana ni vuhandzuri lebyitsongo, kambe a hi nchumu wo vilela ha wona.
• Ku Kamberiwa ka Tijini: .Lexi i xikambelo lexi hakanyingi xi pfunaka ku kumisisa vuvabyi lebyi hi ku hetiseka. Yi nga vona ku cinca kwihi na kwihi, kumbe ku cinca kwihi na kwihi, eka tijini leti vangaka myopathy.

Hi byihi vutshunguri bya congenital myopathy?

Ntiyiso hileswaku, a ku na murhi wo tshungula swiyimo leswi swa vuvabyi bya myopathy lebyi velekiwaka. Leswi swi nga ha twala swi khomisa gome, kambe i ntiyiso. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku pfuna n’wana wa wena ku hanya vutomi lebyinene hilaha swi nga kotekaka hakona.

Eka tinxaka tin'wana, ku fana na ``Central Core Disease'' na ``Minicore Disease'', ku na swiyimo laha ku tirhisiwaka murhi lowu vuriwaka ``Albuterol''. Hambileswi leswi swa ha ri eka xiteji xa ndzavisiso, swi kumiwile swi pfuneta ku hunguta ku tsana loku n’wana a langutanaka na kona ku fikela eka mpimo wo karhi. Kambe tsundzuka, leswi a hi murhi wo tshungula vuvabyi lebyi.

Vutshunguri bya tinxaka tin’wana hinkwato hi ntolovelo byi kongomisiwe eka ku lawula swikombiso swa n’wana. Vutshunguri lebyi byi fanele ku katsa:

• Vutshunguri bya marhambu: Loko swi laveka, vutshunguri bya swiphiqo swa marhambu. Hi xikombiso, vuhandzuri kumbe ku tirhisiwa ka switirhisiwa leswi seketelaka swi nga ha laveka eka swilo swo fana ni vuvabyi bya scoliosis.
• Vutshunguri Bya Miri: Leswi i swa nkoka swinene. Yi dyondzisa ku endla vutiolori ni tindlela to hambana-hambana to tiyisa misiha, ku antswisa ku famba-famba ni ku antswisa ku ringanisela ka n’wana.
• Vutshunguri bya Ntirho: Leswi swi katsa ku pfuna n’wana ku endla mintirho ya siku na siku hi ku tiyimela. Hi xikombiso, ku pfuneta hi swilo swo fana ni ku ambala, ku dya, ku tlanga ni ku hlaya ni ku tsala.
• Vutshunguri bya ku Vulavula: Ku pfuneta eka swiphiqo swa ku vulavula na ku nonoka ka ku mita.

Nchumu wa nkoka swinene hileswaku vutshunguri lebyi hinkwabyo byi lulamisiwe hi swilaveko swa n’wana, ehansi ka nkongomiso wa madokodela ya vutshila na vatshunguri, naswona byi endliwa tanihi ntlawa.

Ku engetela kwalaho, vutshunguri byin’wana byo ringeta, byo tanihi vutshunguri bya tijini, bya le ku endliweni naswona hi tshemba leswaku lebyi byi ta humesa vuyelo lebyinene enkarhini lowu taka.

Xana yi kona ndlela yo sivela n’wana wa mina leswaku a nga khomiwi hi vuvabyi bya ku velekiwa ka misiha?

Lexi i xivutiso xo tika hakunene. Tanihi leswi vuvabyi bya myopathy lebyi velekiwaka byi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela, a ku na ndlela yo sivela vuvabyi lebyi leswaku byi nga humeleli.

Hambiswiritano, loko u karhateka kumbe u ehleketa leswaku u nga ha va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela, nchumu lowunene lowu u nga wu endlaka i ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela naswona loko swi laveka, ku kamberiwa ka xitekela.I swa nkoka ngopfu ku vulavula hi mhaka leyi u nga si va na n’wana, ngopfu-ngopfu loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi bya myopathy kumbe xiyimo xin’wana xa xitekela. Mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela a nga ku byela swo tala hi mhaka leyi ni ku kambisisa khombo ra wena.

Xana ku ta humelela yini loko n’wana wa mina a ri na Congenital Myopathy?

Swa tika ku nyika nhlamulo yin’we eka xivutiso lexi, hikuva vuprofeta byi nga hambana swinene ku ya hi muxaka wa congenital myopathy leyi n’wana a nga na yona na ku tika ka vuvabyi.

Congenital myopathy yi nga vanga swiphiqo swa marhambu swa nkarhi wo leha, swo tanihi:

• Ku hunguteka ka ku famba-famba eka mahlangano.
• Swiphiqo swa le xifuveni.

Nakambe, nkarhi wa vutomi wa hambana hi ku ya hi vanhu. Loko n’wana wa wena a ri ni swiphiqo leswikulu swo hefemula, a nga ha va ni ku tsandzeka ku hefemula kumbe swiphiqo swo fana ni nyumoniya. Eka swiyimo swo tika, leswi swi nga ha xungeta vutomi.

Hambiswiritano, vana van’wana lava nga ni timhangu leti nga nyawuriki va nga kula va va lava tolovelekeke naswona va hanya vutomi lebyi heleleke. Va nga ya exikolweni, va tlanga ni ku tiendlela mintirho ya vona.

Hikwalaho, i swa nkoka ku vulavula erivaleni ni dokodela wa n’wana wa wena malunghana ni xiyimo xa vona xo karhi. Va ta kota ku ku nyika rungula leri kongomeke swinene ni ku hlamula swivutiso swihi na swihi leswi u nga ha vaka na swona.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Congenital Myopathy na Muscular Dystrophy?

Swi nga ha endleka u tlhele u twa hi ta xiyimo lexi vuriwaka muscular dystrophy. Nakambe i vuvabyi bya xitekela lebyi tsanisaka misiha. Hambiswiritano, ku ni ku hambana ko hlayanyana ka nkoka exikarhi ka swilo leswimbirhi.

• Nkarhi wo sungula ka swikombiso: Eka congenital myopathy, swikombiso swi humelela loko a velekiwa kumbe loko a ha ri ricece/vuhlangi. Hambiswiritano, eka vuvabyi bya misiha, vanhu van’wana va va ni swikombiso loko va velekiwa, kasi van’wana va nga ha va ni swikombiso loko va ha ri vatsongo, va ha ri vantshwa kumbe hambi ku ri loko va kurile.
• Leswi humelelaka hi misiha: Eka vuvabyi bya misiha, misiha yi hohloka hakatsongo-tsongo ivi yi tlhela yi vuyelela. Nakambe, ku tsana ka misiha i vuvabyi lebyi yaka emahlweni, leswi vulaka leswaku swikombiso swa kona swa nyanya hi ku famba ka nkarhi. Eka ti- congenital myopathies, ku tsana ka misiha hi ntolovelo ku tshamisekile kutani ku kula hakatsongo-tsongo (handle ka swin’wana).
• Vuyelo eka swirho swin’wana: Muscular dystrophy na yona yi nga khumba mbilu na mahahu hi ku famba ka nkarhi. Leswi aswi tolovelekanga ngopfu eka ti congenital myopathies (handle ka tinxaka tin’wana).
• Ku kumiwa ka vuvabyi: Madokodela ma nga ha hambanisa kahle exikarhi ka mavabyi lawa mambirhi hi ku tirhisa swikambelo swo hambana-hambana swa le lab, ngopfu-ngopfu ku kamberiwa ka misiha.

Hi ku olova, eka ti- congenital myopathies, ku tsana ka misiha hi ntolovelo ku tshama ku ri tano hi ku famba ka nkarhi, kutani ku nga ha antswa katsongo (handle ka eka tinxaka tin’wana to tika). Hambiswiritano, ``Muscular Dystrophy`` i xiyimo lexi talaka ku nyanya ku biha.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Ndza swi twisisa leswaku i ndzhwalo lowukulu naswona i ku chavisa ku twa leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo xo tano lexi nga tolovelekangiki, lexi velekiweke, naswona swa tika ku xi veka hi marito. Hakunene swa tika ku pfumelelana na swona.

Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. Ku ni ntlawa lowukulu wa vativi, ku katsa ni madokodela, vativi va miri, vatshunguri va ntirho ni vativi va ku vulavula, lava nga laha ku ta ku pfuna ni n’wana wa wena. Xikongomelo xa vona i ku pfuna n’wana wa wena leswaku a hanya nkarhi wo leha hilaha swi nga kotekaka hakona, ni ku n’wi pfuna leswaku a tshama a ntshunxekile naswona a gingiriteka hilaha swi nga kotekaka hakona.

Kuna vukorhokeri bya nseketelo lebyi kumekaka eka wena na ndyangu wa wena ku ku pfuna ku langutana na mintlhontlho ya ku hanya na vukamberi byo fana na lebyi. Minkarhi yin’wana, vukorhokeri lebyi byi tlhela byi kumeka ku ku pfuna ku langutana na ku lahlekeriwa hi n’wana. Ku nga ha va ni tinhlengeletano eSri Lanka leti pfunaka vana ni mindyangu yo fana ni leyi, hikwalaho ti langute.

I ntiyiso leswaku loko munhu un’wana endyangwini wa wena a tshame a khomiwa hi vuvabyi bya myopathy naswona u langutele n’wana, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka swiaki swa xitekela u nga si tika. Ma nga ku pfuna ku vona khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela.

Hambileswi riendzo leri ri nonon’hwaka, loko u ri ni rungula leri faneleke, switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri ni nseketelo wa varhandziwa, u ta kuma matimba yo langutana na rona. U nga heli ntshembo. Onge u nga kuma matimba yo endlela n’wana wa wena hinkwaswo leswi u nga swi kotaka!

` Congenital Myopathy, Ku tsana ka misiha, Mavabyi ya vuhlangi, Mavabyi ya xitekela, Hypotonia, Ku kamberiwa ka tijini, Vutshunguri bya miri