Xana n’wana wa wena u ni xiphiqo xa ku kula ka marhambu? A hi dyondzeni hi vuvabyi bya Diastrophic Dysplasia

Xana u tshame u twa hi marito lama nge ``Diastrophic Dysplasia''? Leswi swi nga ha va swintshwa eka wena. Kambe lexi nakambe i xiyimo xa rihanyo lexi nga tolovelekangiki ni lexi kongomeke lexi hi faneleke hi xi xiya. Anakanya hi mhaka leyi, minkarhi yin’wana loko hi vona swilo swo fana ni swirho swa hina leswitsongo swi komilenyana, naswona mahlangano ma nga andlariwi kahle, hi titwa hi chava swinene, a swi tano ke? Lexi i xiyimo lexi nga vangaka swikombiso swo tano. Kutani, a hi vulavuleni hi mhaka leyi ntsena namuntlha, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka kahle swinene.

Xana kahle-kahle i yini vuvabyi lebyi bya diastrophic dysplasia?

Hi ku olova, dystrophic dysplasia i xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi khumbaka ku kula loku faneleke ka marhambu ni marhambu . I congenital , leswi vulaka leswaku n’wana u velekiwa a ri na xiyimo lexi. Wu nga hundziseriwa eka switukulwana.

Xiyimo lexi ngopfu-ngopfu xi nga endla leswaku ku va ni swilo leswi landzelaka:

• Joint dysplasia : Leswi swi vula leswaku mahlangano emirini wa hina a ma kuli kahle.
• Ku koma ka mavoko na milenge.
• Ku leha ko koma .
• Ku kula loku nga tolovelekangiki ka fambiselo ra marhambu (skeletal dysplasia).

Xiyimo lexi xi nga khumba swirho swo hambana-hambana swa miri. Xikombiso:

• Tindleve
• Xikandza
• Milenge
• Mavoko
• Ndhawu ya xirhendze
• Milenge
• Nkolo wa nkolo

Minkarhi yin’wana yi vuriwa `DD` kumbe `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, kumbe `Diastrophic nanism syndrome`. Hi ndlela yihi na yihi, swi vula xiyimo lexi fanaka.

Xana xiyimo lexi xi tala ku fikela kwihi?

Lexi entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Ku ringanyetiwa leswaku i un’we ntsena eka vana va 500 000 lava ha ku velekiwaka loyi a hlaseriwaka hi vuvabyi lebyi. Hambiswiritano, ematikweni man’wana, yo tanihi Finland, xiyimo lexi xi voniwa ngopfu. Ku vuriwa leswaku xivangelo xa leswi i ku hlangana ka vona ka ndzhaka. Etikweni rero, xiyimo lexi xi hlasela n’wana un’we ntsena eka va 30 000.

Ha yini leswi swi humelela? Hi xihi xivangelo xa leswi?

Xivangelo-nkulu xa dystrophic dysplasia i ku cinca ka xitekela . Leswi swi huma eka ndzhaka. Leswi swi vula leswaku loko munhu un’wana endyangwini a ri na byona, ku na nkarhi wa leswaku vana va yena na vona va ta va na byona.

Ku cinca loku ka xitekela ku khumba xitekela lexi nga xa nkoka swinene eka ku kula ka marhambu emirini wa hina. Wa tiva, cartilage i tinyama leti tiyeke ni leti olovaka leti tirhisiwaka ku aka marhambu ya n’wana hi nkarhi wa xiteji xa embryo, hi leswaku, loko xi ri ekhwirini ra manana.

Vunyingi bya marhambu ya marhambu ya hundzuka marhambu loko n’wana a ri karhi a kula. Kambe marhambu ya marhambu ma tshama etindhawini to fana ni makumu ya marhambu, nhlonge ni tindleve. Kutani, loko ku cinca koloko ka xitekela ku humelela, xitekela xexo a xi nge hoxa xandla kahle eku vumbiweni ka marhambu ni marhambu.

Hi wihi ku cinca ka tijini loku khumbaka leswi?

Ku cinca ka xitekela ko karhi loku vangaka xiyimo lexi, ``DTD,'' ku humelela eka jini ya ``SLC26A2'' . Yitlhela yivuriwa ``DTDST'' (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Jini leyi yi humesa phrotheyini leyi pfunetaka ku aka marhambu ni ku hundzula marhambu ma va marhambu.

Mhaka ya nkoka hileswaku munhu angava ``carrier`` wa gene mutation leyi, kambe angari na vuvabyi lebyi. Hambiswiritano, loko vatswari havambirhi va ri varhwali, ku na kwalomu ka 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana wa vona a khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Hi swihi swikombiso leswi nga voniwaka eka xiyimo lexi?

Swikombiso swa diastrophic dwarfism swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Hambileswi vanhu vo tala va kumaka ku leha ko koma ni ku tsandzeka ku kula, swikombiso swin’wana swi nga ha tlhela swi humelela eswiphen’wini swo hambana-hambana swa miri. A hi languteni leswi va nga swona.

Swikombiso leswi nga voniwaka etlhelo ka nhloko na nomu:

• Nhamu yo anama na misisi leyi tlakukeke .
• Ku tiya ka tindleve, ku pfimba kumbe ku cinca ka xivumbeko .
• Ndhawu leyitsongo ya nhlonge hi ndlela leyi nga tolovelekangiki (micrognathia).
• Ku nga tolovelekangi ka meno, hi xikombiso, meno lamatsongo kumbe lama taleke.
• Cleft palate i ku pfuleka loku nga tolovelekangiki eka lwangu ra nomu.
• Ku nonoka ku hefemula .

Swihlawulekisi swa swirho: .

• Tintiho to koma hi ndlela leyi nga tolovelekangiki (brachydactyly).
• "Hitchhiker's thumbs" – sweswo swi vula leswaku swikunwana swi hundzuriwile ehandle.
• Nenge wun’we kumbe havumbirhi bya wona wu hundzuriwa endzeni (`clubfoot`). Leswi swi tlhela swi vuriwa clubfoot .
• Mavoko na milenge yo koma no dirowa .

Swihlawulekisi swa mahlangano:

• Joint deformities (` contractures` ) – Leswi swinga endla leswaku mahlangano yanga koti ku anama hiku hetiseka naswona swinga hunguta ku famba famba.
• Mahlanganiselo man’wana ma pfaleka naswona ma nga ha fambi . Leswi swi tlhela swi hunguta ku famba-famba.
• Ku tsana kumbe ku olova ka mahlangano , kumbe ku tshoveka ka mahlangano.
• Ku vava ka mahlangano loku fambisanaka ni vuvabyi bya marhambu.

Swihlawulekisi swa le ndzhaku: .

• Ku gombonyoka ka nkolo emahlweni (kyphosis), leswi nga endlaka leswaku nkolo wu languteka wu hunched over.
• Ku gombonyoka ka nkolo etlhelo (scoliosis).

Xana leswi swi ni vuyelo eka ku kula ka byongo?

A ku na swiviko swa dystrophic dysplasia leyi khumbaka byongo kumbe ku kula ka byongo . Vanhu lava nga ni xiyimo lexi va ni vutlhari lebyi tolovelekeke . Kutani a ku na nchumu wo vilela ha wona.

Xana xiyimo lexi xi kumiwa njhani?

Minkarhi yin’wana, vuvabyi bya dystrophic dwarfism byi nga voniwa n’wana a nga si velekiwa . Loko un’wana endyangwini wa ka n’wina a ri ni vuvabyi lebyi, madokodela ma nga ha ringanyeta leswaku ku kamberiwa ti- gene loko u ha ri ni nkarhi wa ku tika.

Xiyimo lexi xi nga ha tlhela xi voniwa hi ultrasound ya xihlangi (fetal ultrasonography) . Xikambelo lexi xi teka swifaniso swa n’wana loko a ri karhi a kula ekhwirini. Loko swifaniso swi kombisa ku nga tolovelekangi kumbe ku onhaka kwihi na kwihi eka marhambu, dokodela a nga ha ringanyeta leswaku ku kamberiwa tijini ta dystrophic dysplasia.

Hambiswiritano, minkarhi yo tala, xiyimo lexi xi kumiwa endzhaku ka loko n’wana a velekiwile . Ku kumiwa ka vuvabyi ku endliwa hi ku kamberiwa ka miri wa n’wana na swikambelo swa swifaniso leswi kombisaka marhambu lama onhakeke kumbe lama hungutekeke.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Entiyisweni, a ku na murhi wo tshungula DTD. Vutshunguri ngopfu-ngopfu byi kongomisiwe eka ku lawula swikombiso swa munhu un’wana ni un’wana ni ku n’wi pfuna ku hlayisa rihanyo ni vuhlayiseki lebyinene lebyi kotekaka.

Munhu la nga ni xiyimo lexi a nga ha lava mpfuno wa ntlawa wa vativi . Xikombiso:

• Dokodela wa tindleve i mutivi loyi a tshungulaka swiphiqo swa ku twa .
• Mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela u fanele ku pfuna ndyangu ku twisisa xiyimo lexi.
• Vativi va swakudya va nga ku nyika switsundzuxo swa swakudya loko u ri ni swiphiqo swa nomu ni swa ku dya.
• Dokodela wa meno i dokodela wa meno wa vutshila loyi a tshungulaka swiphiqo leswi fambisanaka ni meno ni tinhlaya.
• Dokodela wa marhambu ( mutivi wa marhambu ni mahlangano ).
• Dokodela wa vana .
• Vatshunguri va miri ni vativi va ntirho va ku pfuna ku famba-famba kahle hilaha swi nga kotekaka hakona ni ku endla mintirho ya siku na siku.
• Mutivi wa mahahu ( dokodela la nga ni vutshila eka mavabyi ya mahahu ) u pfuneta ku lawula swiphiqo swa ku hefemula.
• Loko swi laveka, madokodela ya vuhandzuri ma lulamisa swihoxo.

Hi ku pfuniwa hi vanhu lava hinkwavo, hi nga nyika nseketelo lowu lavekaka ku pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyinene.

Xana yi kona ndlela yo sivela leswi?

Akuna ndlela yo sivela dystrophic dwarfism. Loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi, ku bumabumeriwa ku kamberiwa ka xitekela u nga si tika.I mhaka ya kahle ku vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi. Ku kamberiwa na ku nyika ndzayo swi nga pfuna ku vona loko u ri murhwali na ndlela leyi swi nga khumbaka ndyangu wa wena ha yona.

Kutani, xana vutomi byi ta va njhani hi xiyimo lexi?

Diastrophic dysplasia yi nga dlaya eka vana lava ha ku velekiwaka lava nga ni swiphiqo swo hefemula . Hambiswiritano, vanhu vo tala va hanya ku fikela loko va kurile . Hi ku ya hi ku tika ka vuvabyi, va nga ha boheka ku hanya ni switlhavi swo karhi ni vulema. Hambiswiritano, loko va khathaleriwa hi vutshunguri ni nseketelo lowu faneleke, na vona va nga hanya vutomi lebyinene.

Swivutiso swa nkoka leswi u faneleke ku swi vutisa dokodela wa wena

Loko n’wana wa wena a ri na dystrophic dysplasia, i swa nkoka ku dyondza swo tala hi ku vutisa swivutiso swo fana na leswi:

• Hi swihi swirho swa miri wa n’wana wa mina leswi khumbekaka?
• Xana leswi i nchumu lowu nga ta ku khumba vutomi hinkwabyo?
• Xana n’wana wa mina u fanele a vona vativi va muxaka muni? Hikangani?
• Xana ku ni leswi hi nga swi endlaka leswaku hi lawula ku vava ka marhambu kumbe mahlangano?
• Xana ku na mintlawa yo seketela vanhu lava nga na xiyimo lexi kumbe mavabyi yo fana na lawa?
• Loko ndzi ri ni vana vo tala, xana na vona va nga va ni xiyimo lexi?

Xo hetelela, nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke u wu tsundzuka!

Dystrophic dysplasia i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, lexi velekiwaka lexi khumbaka ku kula loku tolovelekeke ka marhambu ni marhambu . Vanhu lava nga ni xiyimo lexi hakanyingi va ni miri wo koma, swirho swo koma ni swiphiqo swa mahlangano. Loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi, i swa nkoka ku vulavula ni dokodela malunghana ni ku kamberiwa ka xitekela ni ku nyikiwa ndzayo.

Tsundzuka leswaku a wu wexe. Eka xiyimo xo fana na lexi, i swa nkoka swinene ku tiva rungula leri faneleke, ku kuma switsundzuxo swa vutshunguri leswi lavekaka, na ku tihlanganisa na vanhu lava nga ta ku seketela. U nga chavi ku vutisa swivutiso eka madokodela ni ku kombela mpfuno.

` Diastrophic Dysplasia, Mavabyi ya Xitekela, Ku Kula ka Marhambu, Cartilage, Ku koma, Swiphiqo swa Mahlangano