Ntshembo lowuntshwa wa Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): A hi dyondzeni hi murhi wa Duvyzat?

Ndza swi twisisa ndlela leyi swi faneleke swi tika ni ku chavisa ha yona loko dokodela wa wena a ku byela leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Duchenne muscular dystrophy (DMD). Lebyi i vuvabyi bya xitekela lebyi hlaselaka ngopfu vafana naswona hakatsongo-tsongo byi tsanisa misiha ya vona. Hi ntolovelo swikombiso swa kona swi humelela loko va ha ri vatsongo. A ku na murhi lowu heleleke wa DMD ku fikela sweswi. Kambe u nga vileli. Sayense ya swa vutshunguri yi ya emahlweni siku na siku. Hi nhluvuko wolowo, ntshembo lowuntshwa i murhi lowu wuntshwa lowu vuriwaka Duvyzat. A hi buleni hi swona hi ku olova.

Xana Duvyzat i yini? Xana swi tirha njhani?

Hi ku olova, misiha ya hina yi lava ku tshama yi ri karhi yi hlayisiwa leswaku yi tshama yi tiyile. Anakanya hi misiha leyi nga emirini wa hina yi fana ni rirhangu ra switina. Leswaku rirhangu leri ri tshama ri tiyile naswona ri hlangana swin’we, ri lava leyara ya kahle ya xikontiri. Hilaha ku fanaka, leswaku tisele ta misiha ya hina ti tshama ti tiyile, i ya nkoka phrotheyini yo hlawuleka leyi vuriwaka dystrophin , leyi fanaka ni xikontiri.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) i xiyimo xa xitekela lexi humelelaka loko miri wu nga humesi protein ya dystrophin leyi ringaneke, yi nga humesi yona leyi ringaneke kumbe yi nga humesi yona leyi ringaneke. Loko ‘glue’ leyi yi lahleka, rirhangu ra misiha ra tsana, ri tshoveka naswona a ri nge lunghisiwi. Hi yona mhaka leyi misiha yi tsaneke hi ku famba ka nkarhi.

Ku engetela eka xiphiqo lexi, vana lava nga ni DMD va ni ti- enzyme leti tirhaka ku tlula mpimo leti vuriwaka histone deacetylases (HDACs) . Leswi swi vanga ku pfimba loku nga heriki eka misiha. Leswi swi ya emahlweni swi hunguta ku lunghisiwa ka misiha, naswona misiha yi siviwa hi mafurha ni tinyama ta swivati.

Ku fikela sweswi, madokodela ma tirhise ti- steroid, vutshunguri bya miri ni switirhisiwa swo pfuneta swo tanihi switulu swa lava lamaleke ku tshungula DMD. Kambe Duvyzat i murhi wo sungula lowu nga riki na steroid. Yi tirha hi ku lawula enzyme ya HDAC leyi tirhaka ngopfu. Leswi swi hunguta ku pfimba eka misiha naswona swi pfumelela ku tshoveka. Leswi swi vula leswaku rivilo leri misiha yi tsanisaka ha rona ra hunguteka.

Xana ndzi fanele ndzi wu tirhisa njhani murhi lowu?

Duvyzat i murhi wa mati lowu u wu nwaka hi nomu. Yi fanele ku nwiwa kambirhi hi siku, nimixo ni nivusiku, ni swakudya .

• I swa nkoka swinene ku nwa murhi hi nkarhi wun'we siku na siku .
• Loko u nga si tirhisa bodlhela ra murhi, u fanele u ri rhurhumela kahle ku ringana tisekoni ta kwalomu ka 30 .
• Pima murhi, u tirhisa xiringi xo hlawuleka lexi taka na wona.
• Xa nkoka swinene: U nga hlanganisi murhi lowu ni mati kumbe mati man’wana.

Dokodela wa wena a nga ha nyika murhi lowu a ri yexe, kumbe a nga ha wu nyika swin’we ni ti- steroid. Swi ta tekiwa xiboho hi ku ya hi xiyimo xa n’wana.

Xana swivumbeko swa murhi lowu swi kambisisiwe njhani?

Eka nkambisiso lowukulu wo kambisisa ku tirha ni ku hlayiseka ka murhi lowu, vafana lava nga ni DMD va avanyisiwe hi mintlawa yimbirhi.

1. Ntlawa wo sungula: Va nyikiwile murhi wa Duvyzat.

2. Ntlawa wa 2: Va nyikiwile nchumu lowu langutekaka ku fana na murhi, kambe wu nga ri na xiaki lexi tirhaka eka wona. Eka vutshunguri, hi vitana leswi ‘placebo’ .

Leswi swi endliwa ku pima mbuyelo wa ntiyiso wa murhi, ndlela leyi wu hambaneke ha yona na ku va kona ntsena. Hinkwavo lava hlanganyeleke eka nkambisiso lowu a va ri vafana. Malembe ya vona hi xiringaniso a ku ri 9 wa malembe hi vukhale.

Endzhaku ko nyika vutshunguri lebyi ku ringana mavhiki ya 72, ku pimiwe ku cinca ka vuswikoti bya vana. Ku tirhisiwile swikambelo swin’wana swo hlayanyana eka leswi.

• Xikoro xa North Star Ambulatory Assessment (NSAA): Ndlela yo pima vuswikoti bya munhu loyi a nga na DMD ku endla migingiriko ya siku na siku.
• Xikambelo xo famba xa timinete ta tsevu: Xi vona leswaku u nga famba mpfhuka wo tanihi kwihi hi timinete ta tsevu.
• Swikambelo swa MRI: Swi pima ku cinca ka ku vekiwa ka mafurha eka misiha ya ndhawu ya xirhendze.

Hi byihi vuyelo bya nkambisiso lowu?

Vuyelo bya kona bya khutaza hakunene. DMD i xiyimo lexi swikombiso swi nyanyaka hi ku famba ka nkarhi. Lexi a xi ri erivaleni eka nkambisiso lowu a ku ri leswaku mpimo wa ku hohloka eka vana lava nweke Duvyzat a wu nonoka swinene ku tlula eka vana lava nga nwiki murhi (placebo) .

• Matimba ni ku famba-famba: Nkarhi lowu wu tekeke ku khandziya switepisi swa mune wu engeteleke hi tisekoni ta 1,25 ntsena endzhaku ka mavhiki ya 72 eka vana lava tekeke Duvyzat. Kambe swi teke kwalomu ka 3 wa tisekoni ku tlula eka vana lava nga nwiki murhi lowu. Sweswo swi vula leswaku Duvyzat u hungute ku hunguteka ka vuswikoti bya vona byo khandziya switepisi hi kwalomu ka 40%.
• Swikoweto swa NSAA: Eku heleni ka nkambisiso, ku hunguteka ka swikoweto swa NSAA a ku ri kutsongo swinene eka vana lava nwaka Duvyzat ku tlula lava nga nwi murhi. Leswi swi tlhela swi kombisa leswaku mpimo wa ku hunguteka ka matimba ya misiha wu hungutiwile.

Vuyelo lebyi byi nga ha hambana eka n’wana wa wena, hikwalaho u fanele ku burisana ni dokodela wa wena hi mimpfuno ni makhombo ya murhi lowu u nga si endla xiboho.

Switandzhaku swa kona naswona u nga swi lawula njhani?

Kufana na mirhi yin’wana na yin’wana, Duvyzat yingava na switandzhaku. I swa nkoka ku xiya leswi.

Leswi a hi swona ntsena swikombiso swa vuvabyi. Loko u kuma swikombiso swin’wana leswi nga tolovelekangiki, vulavula ni dokodela wa wena hi swona.

Xana ku nga va ni swiphiqo eka mirhi yin’wana?

Ina, Duvyzat yi nga tirhisana ni mirhi yin’wana. Hikwalaho, i swa nkoka ku byela dokodela wa wena hi mirhi hinkwayo leyi n’wana wa wena a yi tirhisaka, ku katsa ni mirhi leyi tsariweke hi dokodela, mirhi leyi nga xavisiwiki hi dokodela (OTC), tivhithamini ni swilo leswi endliweke hi swimilana.

Ngopfu-ngopfu, tivisa dokodela wa wena loko u tirhisa mirhi leyi landzelaka:

• Mirhi yin’wana yo hunguta cholesterol (e.g. atorvastatin, simvastatin) .
• Mirhi ya vuvabyi bya chukele yo fana na metformin
• Mirhi leyi khumbaka ncincancincano wa mbilu (e.g. amiodarone) .
• Swidlaya-switsongwatsongwana swin’wana (e.g. azithromycin, ciprofloxacin) .
• Mirhi yin’wana ya vuvabyi bya mianakanyo
• Mirhi yin’wana ya ku aleriwa

Nxaxamelo lowu a wu helelanga, hikwalaho i swinene ku byela dokodela wa wena hi hinkwaswo leswi n’wana wa wena a swi nwaka.