A hi buleni hi Family Dysautonomia: Vuvabyi bya fambiselo ra misiha lebyi kumiwaka hi ndzhaka!

Xana u tshame u twa leswaku swilo swin’wana emirini wa hina swi endleka hi ku tisungulela, hi nga swi xiyi nikatsongo? Ehleketa hi swona, ku hefemula, ku gayela swakudya, ku lawula mahiselo ya miri wa hina, ku humesa mathe, ku rila... Swilo leswi hinkwaswo swi humelela hi ku tisungulela emirini wa hina, hi leswaku, handle ko ehleketa hi swona. Kambe, ku humelela yini loko ku ri ni ku tsana kumbe xiphiqo eka fambiselo ra hina ra misiha , leri lawulaka swilo leswi swa xihatla? Namuntlha hi ta vulavula hi vuvabyi byo tano lebyi nga tolovelekangiki, kambe lebyikulu swinene, lebyi velekiwaka. Leswi swi vuriwa Family Dysautonomia (FD) .

Xana Dysautonomia ya Ndyangu i yini?

Hi ku olova, dysautonomia ya ndyangu (FD) i xiyimo lexi u velekiweke na xona lexi khumbaka fambiselo ra wena ra misiha. Ngopfu-ngopfu swi khumba swirho swa miri wa wena leswi lawulaka maendlelo ya otomatiki . Hi sweswo:

• Ku hefemula
• Ku gayela swakudya
• Mihloti yi vumbiwa
• Ku lawula nsusumeto wa ngati na mahiselo ya miri
• Ku vumbiwa ka mathe

Ku engetela eka leswi, swi tlhela swi khumba fambiselo ra wena ra misiha leri twaka . Sweswo swi vula leswaku:

• Nantswo
• Ku twa ku vava na mahiselo

Xiyimo lexi xi vangiwa hi ku cinca ka tijini loku kumiweke tanihi ndzhaka eka vatswari. Xiyimo lexi, lexi vuriwaka Family Dysautonomia, xi tlhela xi tiviwa tanihi:

• Xiphiqo xa Riley-Day
• HSAN type III ndzhaka ya switwi na autonomic neuropathy (Muxaka III ndzhaka ya switwi na autonomic neuropathy - HSAN muxaka III)

Lexi twisaka ku vava, xiyimo lexi xa dysautonomia ya ndyangu xi nga vanga ku hlwela ka ku kula ka vana naswona xi nga hunguta vutomi bya vona.

I mani loyi a nga talaka ku khomiwa hi xiyimo lexi?

Dysautonomia ya ndyangu yi lava leswaku n'wana a dya ndzhaka ya xitekela lexi nga riki kahle eka vatswari havambirhi . Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Swi tolovelekile ngopfu eka vanhu va rixaka ra Vayuda va le Ashkenazi . Ku vikiwa leswaku kwalomu ka Muyuda un’we eka 10 000 wa Vaashkenazi eUnited States ni kwalomu ka un’we eka 3 700 eIsrayele u velekiwa a ri ni vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku a hi vuvabyi lebyi hlaselaka vanhu hinkwavo.

Hi xihi xivangelo xa leswi?

Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela . Vatswari va wena havambirhi va fanele va rhwala ku cinca ka xitekela eka xitekela lexi vuriwaka ELP1 . Jini leyi ya ELP1 yi endla phrotheyini leyi pfunaka fambiselo ra wena ra misiha leswaku ri kula. Kutani, loko ku ri ni ku cinca, kumbe ku kayivela, eka xitekela lexi, swiphiqo swi va kona eku tirheni ka swiphemu swa fambiselo ra misiha. Hi ku olova, loko fanichara yin’we ya nkoka yi kayivela loko ku ri karhi ku akiwa yindlu, yindlu hinkwayo yi ta wa.

Hi swihi swikombiso swa Family Dysautonomia (FD)?

Swikombiso swa xiyimo lexi swi sungula evuhlangini . Swikombiso swo sungula swi katsa:

• Ku tika ku mama: Swa tika eka n’wana lontsongo ku an’wisa kahle.
• Ku tika ku mita (dysphagia): Ku tika ku mita swakudya na swakunwa, ku twa onge swa rhurhumela.
• Ku tsandzeka ku hlayisa mahiselo ya miri: Ku hisa ka miri ku nga ha tlakuka kumbe ku hunguteka hi xitshuketa.
• Ku pfumala mihloti loko u rila: Lexi i xikombiso xo hlawuleka swinene. N’wana lontsongo a nga halati mihloti loko a rila.
• Ku kula loku nga riki kunene: Ndzilo ni ku leha ka n’wana a swi engeteleki hi ku ya hi malembe yakwe.
• Ku tsana ka misiha (hypotonia): Miri wu twa wu tsana naswona wu tsana.

Loko n’wana a ri karhi a kula, minkarhi yin’wana va nga ha khoma moya, onge hiloko va ri karhi va tikhoma. Kambe ku khoma loku ka ku hefemula hi ntolovelo ku nyamalala loko u ri ni malembe ya 6.

Loko vuvabyi lebyi byi ya byi kula, swikombiso swin’wana swi nga ha humelela:

• Ku nga tolovelekangi ka ku ba ka mbilu (arrhythmia): Ku ba ka mbilu ku va loku nga tshamisekangiki.
• Ku nga tolovelekangi ka nantswo: Swi nga ha endleka u nga swi koti ku nantswa swakudya hi ndlela leyinene.
• Ku gombonyoka loku nga tolovelekangiki ka nkolo (scoliosis): Nkolo wu vonaka wu govekile wu ya eka tlhelo rin’we.
• Swiphiqo swa ku ringanisela na swiphiqo swa ku famba: Ku nonoka ku famba, khombo ro wa.
• Ku tsakamisa mubedo: Ku tsakamisa mubedo nivusiku loko u etlele.
• Chronic acid reflux (GERD): Ku tshamela ku hisa ka mbilu na ku twa ku hisa ka mbilu loku tlakukeke ku ya fika enon’wini.
• Ku hlwela ka nhluvukiso: Swilo swo fana na ku vulavula na ku famba swa hlwela.
• Ku huma ka mathe ku tlula mpimo.
• Swiphiqo swa mahlo: swilo swofana na mahlo yo oma, strabismus.
• Ku tsandzeka ku twa switlhavi ni ku cinca ka mahiselo: Ku hisa, ku titimela, ku tsemiwa ni swilondza a swi twiwi kahle.
• Ku tsandzeka ku vona na ku lahlekeriwa hi ku vona.
• Ku tluleriwa hi mahahu: Ku tluleriwa nkarhi na nkarhi swihumelela hikokwalaho ka ku hlengeletana ka mucus eka mahahu.
• Ku tsana ka marhambu (osteoporosis) na ku tlakuka ka khombo ro tshoveka.
• Ku tsana eku lawuleni ka ku hefemula, ngopfu-ngopfu hi nkarhi wa vurhongo.
• Swiyimo swa ku khomiwa hi switlhavi swo fana na vuvabyi bya xitshuketa.
• Ku hlanta.

Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya dysautonomia bya ndyangu va ni swiphiqo swo lawula nsusumeto wa vona wa ngati . Leswi swi nga vanga nsusumeto wa le hansi wa ngati loko u yimile (orthostatic hypotension), leswi nga vangaka ku pfimba na ku titivala. Nsusumeto wa le henhla wa ngati (hypertension) na wona wu nga vanga vuvabyi bya tinso.

Kwalomu ka 40% wa vanhu lava nga na xiyimo lexi va kuma minkarhi leyi vuriwaka "autonomic crises" loko swikombiso swi nyanya hi xitshuketa. Hi minkarhi leyi, leswi landzelaka swi nga ha humelela:

• Dari.
• Ku ba ka mbilu.
• Ntshikelelo wa le henhla wa ngati.
• Ku tshwuka ka nhlonge.
• Ku nyuhela.
• Ku hlanta.

Anakanya ndlela leyi swi faneleke swi tika ha yona eka n’wana lontsongo ku va ni swiphiqo swa muxaka lowu nkarhi hinkwawo. Swa tika eka vatswari ku tiyisela leswi na swona. Kambe ku ni swintshuxo swa hinkwaswo leswi hi ku ya hi switsundzuxo swa vutshunguri.

Xana vuvabyi bya Family Dysautonomia (FD) byi kumiwa njhani?

Dokodela wa wena u ta rhanga hi ku ku vutisa hi swikombiso swa wena ivi a ku kambela miri .

Mhaka-nkulu i ku vona loko mihloti yi huma loko u rila. Eka tincece leti nga ehansi ka tinhweti ta 6, ku endliwa xikambelo lexi vuriwaka xikambelo xa Schirmer :

• Leswi u swi endlaka i ku veka phepha leritsongo ro sefa endzeni ka xirhendzevutana xa le hansi xa tihlo ra n’wana.
• Loko, endzhaku ka timinete ta ntlhanu, nhlayo ya ndzhongho eka tluka yiri ehansi ka 10 millilitres, swiehleketeleriwa leswaku n’wana angava na dysautonomia ya ndyangu.

Ku engetela kwalaho, dokodela u ta tlhela a languta swilo leswi:

• Ku hunguteka ka ti- tendon reflexes: Loko u ri ni FD, misiha ya wena a yi nge hlamuli loko dokodela a yi ba hi ku olova.
• Ku angula eka ku cheriwa histamine: Loko munhu loyi a nga na FD a kuma murhi lowu, nhlonge a yi tshwuka no pfimba ku fana na munhu la tolovelekeke.
• Ku angula eka methacholine: Kwalomu ka 20 wa timinete endzhaku ko chela murhi lowu, pupil ya tihlo yi ta hunguteka loko FD yi ri kona.
• Ku languteka ka ririmi ro olova: Loko u ri na FD, ririmi ra wena ri ta vonaka ri rhetela hikuva ti taste buds (fungiform papillae) leti kumekaka exikarhi ka le ndzhaku ka ririmi ra wena a ti kona.

Loko u xiya swikombiso leswi, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta ku kamberiwa ka xitekela , loku katsaka ku teka xikombiso xa ngati ni ku kambela ku cinca ka xitekela loku vangaka dysautonomia ya ndyangu.

Hi byihi vutshunguri bya Family Dysautonomia (FD)?

Nkoka lowukulu wa vutshunguri bya FD i ku hunguta swikombiso . Kuna vutshunguri byo hambana hambana lebyi kumekaka eka leswi:

• Eka mavabyi ya mahahu: Swidlaya-switsongwatsongwana kumbe vutshunguri bya miri wa xifuva.
• Eka orthostatic hypotension: Masokisi yo tshikilela kumbe xitirhisiwa xo endla leswaku mbilu yi famba hi mbilu ya nkarhi hinkwawo.
• Eka swiphiqo swo hefemula hi nkarhi wa vurhongo: Switirhisiwa swo fana na CPAP kumbe BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Ku sirhelela cornea ya mahlo: Mathonsi ya mahlo.
• Eka ku pfumaleka ka mati emirini hikwalaho ka ku hlanta: Nyika saline leyi nghenisiwaka emirini (IV fluids).
• Eka GERD, vuvabyi bya tinso, ku humesiwa ka mathe, vuvabyi bya xitshuketa, kumbe ku hlanta: tinxaka to hambana ta mirhi.
• Ku olovisa mintirho ya siku na siku: Vutshunguri bya ntirho.
• Ku antswisa ku ringanisela: Vutshunguri bya miri.
• Eka swiphiqo swa le ndzhaku: Vuhandzuri.
• Ku engetela swakudya: Ku nyika swakudya hi ti tube (swakudya swa le ndzeni).

Hi nkarhi wolowo, valavisisi va hambeta va endla swikambelo swa vutshunguri swa vutshunguri lebyintshwa . Ku tshembiwa leswaku vutshunguri lebyi eku heteleleni a byi nge swi koti ku tshungula swikombiso ntsena kambe ni vuvabyi hi byoxe.

Xana khombo ra dysautonomia ya ndyangu (FD) ri nga hungutiwa?

Hakunene a hi nge swi koti ku hunguta khombo ro khomiwa hi FD, tanihi leswi yi nga ya xitekela. Hambiswiritano, i swa nkoka ku tiva swikombiso swa kona ni ku lava vutshunguri ni vutshunguri hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona .

Loko u ri wa rixaka ra Vayuda ra le Ashkenazi naswona u kunguhata ku va ni n’wana, i swinene ku lava ndzayo ya xitekela . Dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta ku kamberiwa ka xitekela ku vona loko u rhwale xitekela xa ELP1 emahlweni kumbe hi nkarhi wa ku tika.

Xana langutelo rihi ra munhu loyi a nga na Family Dysautonomia (FD)?

A ku na murhi wa dysautonomia ya ndyangu. Vanhu lava nga na xiyimo lexi va hanya nkarhi wo koma ku tlula vaaki hinkwavo. Kwalomu ka hafu ya vanhu lava va hanya ku fikela emalembeni ya vona ya va-30. Van’wana va nga ha hanya ku fikela emalembeni ya vona ya 70.

Ku twa leswi swi nga ha ku endla u chavanyana ni ku va ni gome. Kambe tsundzuka leswaku loko u tshunguriwa hi ndlela leyi faneleke ni nkhathalelo lowunene, u nga pfuna vanhu lava ku hanya vutomi lebyinene ni lebyi enerisaka hilaha u nga kotaka hakona.

Swikombiso swi nga nyanya hi ku famba ka nkarhi. Hi xikombiso, kwalomu ka 49% wa vanhu lava nga ni FD va ta lava mpfuno wo famba loko va ri ni malembe ya 50. Va nga ha tlhela va khomiwa hi mavabyi ya mahahu nkarhi na nkarhi, yo tanihi nyumoniya .

Xana munhu loyi a nga ni vuvabyi bya Family Dysautonomia (FD) u tikhathalela njhani?

U nga pfuneta ku hunguta swiphiqo hi ku landzelela magoza lawa:

• Papalata maxelo yo hisa kumbe yo kufumela.
• Pfuxeta swiyimo leswi tshikilelaka.
• Papalata maendzo yo leha.
• Ringeta ku nga yimeli ku kondza xivindzi xa wena xi tala.

Nakambe, u fanele u endla leswaku dokodela wa wena a kambela swilo leswi nkarhi na nkarhi :

• Ntshikelelo wa ngati.
• Mahlo.
• Ku tirha ka tinso.
• Ntirho wa ku hefemula.
• Nkolo wa nkolo.

Rungula ro Yisa Ekaya

Family dysautonomia (FD) i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, xa xitekela lexi khumbaka fambiselo ra wena ra misiha. Hi ku kongoma yi khumba mintirho leyi nga laviwiki ku fana na ku hefemula, ku gayela swakudya, ku humesa mihloti, ku lawula nsusumeto wa ngati na mahiselo ya miri, na ku humesiwa ka mathe. Swinga tlhela swi khumba mintirho ya switwi swofana na nantswo, kuvava na mahiselo.

Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke wa leswi, vutshunguri byo tanihi mirhi, vutshunguri byo hambana-hambana ni vuhandzuri byi nga lawula swikombiso ni ku olovisa vutomi.Hambileswi vanhu lava nga na dysautonomia ya ndyangu va nga ha hanyaka nkarhi wo koma, loko va tshunguriwa hi ndlela leyi faneleke ni nkhathalelo, va nga hanya vutomi lebyinene hilaha swi nga kotekaka hakona. Nchumu wa nkoka swinene i ku lava xitsundzuxo xa dokodela ka ha ri ni nkarhi loko u ri ni swikombiso ni ku tshama u ri ehansi ka vulawuri bya dokodela nkarhi hinkwawo.

` Dysautonomia ya ndyangu, fambiselo ra misiha, mavabyi ya xitekela, Riley-Day syndrome, rihanyo ra vana, swikombiso, vutshunguri