Xana u tshame u twa hi vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi hundzulaka nyama ya wena yi va marhambu? A hi buleni hi vuvabyi bya Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xo hlamarisa na lexi nga tolovelekangiki swinene. Anakanya, ku vuriwa yini loko misiha ya miri wa wena, hi leswaku, nyama, hakatsongo-tsongo yi hundzuka marhambu, hi leswaku, marhambu? Swa hlamarisa ku swi twa, a swi tano ke? Xiyimo lexi xi vuriwa Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, lexi madokodela ma xi vitanaka FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Leswi hakunene swi rharhanganile swinene naswona swi ni nkucetelo lowukulu. Kutani a hi vulavuleni ha swona hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana FOP i yini? Hi ku olova...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) i xiyimo xa xitekela . Lexi humelelaka hileswaku misiha ni tinyama leti hlanganisaka emirini wa hina, to tanihi misiha ni misiha, hakatsongo-tsongo swi hundzuka marhambu. Mhaka ya nkoka hileswaku marhambu lawa yantshwa ya vumbiwa *ehandle* ka marhambu ya hina. Swi fana ni marhambu ya vumbirhi lama kulaka endzeni ka miri.

Ku vumbiwa loku ka marhambu loku nga tolovelekangiki hakatsongo-tsongo ku hunguta mpimo wa ku famba-famba ka miri. Hi ku famba ka nkarhi, swi nga ha tika ku famba, ku tsutsuma kumbe ku tlula, naswona swi nga ha tlhela swi endla leswaku swi tika ku fambisa swirho. Swikombiso leswi hi ntolovelo swi sungula evuhlangini . Tisungula ku humelela eka tindzhawu tofana na nhamu na makatla, kutani ti hangalaka kuya ehansi ka miri.

Xiyimo lexi xi sungule ku xiya hi madokodela hi lembe-xidzana ra vu-17 ni ra vu-18. Endzhaku, yitlhele yi vitaniwa "myositis ossificans progressiva" (misiha yi hundzuka marhambu hakatsongotsongo). Hambiswiritano, ndzavisiso wa le ndzhaku, ngopfu-ngopfu wa Dokodela Victor Maciusik wa le Yunivhesiti ya Johns Hopkins, wu endle leswaku ku thyiwa vito leri nge Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , tanihi leswi ri nga khumbiki misiha ntsena kambe ni tinyama to olova. A ku ri hi 2006 laha ku tshuburiweke ku cinca loku kongomeke ka tijini loku ku vangaka.

I mani loyi a kumaka xiyimo lexi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

FOP i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Ku ringanyetiwa leswaku xiyimo lexi xi hlasela vanhu un’we eka timiliyoni timbirhi emisaveni hinkwayo. Leswi swi vula leswaku etikweni ro fana na Sri Lanka, ku na tintiho ti nga ri tingani eka voko rin’we leti nga hlayaka vavabyi lava.

Un’wana ni un’wana a nga va ni xiyimo lexi. Leswi swi vangiwa hileswi hakanyingi swi vangiwaka hi ku cinca lokuntshwa ka xitekela. Leswi swi vula leswaku swi vangiwa hi ku cinca loku nga hlelekangiki loku humelelaka loko tisele ta embryo ti avana, ematshan’weni yo va ndzhaka eka manana kumbe tatana. A hi nge vuli hi ku tiyiseka leswaku ku cinca ka swiaki swa xitekela ku endleka hi ndlela leyi. Minkarhi yin’wana, swilo swo tanihi ku dzaha fole ni ku hlangana ni tikhemikhali swi nga engetela khombo ra ku cinca ka swiaki swa xitekela hi ku angarhela. Kambe emhakeni ya FOP, hakanyingi i xiendlakalo lexi nga hlelekangiki. Loko u langutele n’wana, i mhaka ya kahle ku vulavula na dokodela wa wena mayelana no kuma vutsundzuxi bya xitekela ku dyondza hi mavabyi ya xitekela.

Xana FOP yi wu khumba njhani miri?

Loko misiha ni tinyama leti hlanganisaka eka munhu la nga ni FOP hakatsongo-tsongo swi hundzuka marhambu, ku famba-famba a ku ringaniseriwile.Xiyimo lexi xi sungula evuhlangini enhan’wini ni le makatleni naswona hakatsongo-tsongo xi hangalaka emirini.

Nchumu wa nkoka hileswaku muxaka wun’wana na wun’wana wa ku vaviseka (trauma) emirini wu nga pfuxa vuvabyi lebyi, leswi vulaka leswaku ku vumbiwa ka marhambu lamantshwa swa hatlisisiwa. Ku vaviseka loku a ku fanelanga ku va nchumu lowukulu. Swi nga ha vangiwa hi ku wa lokutsongo, vuhandzuri kumbe vuvabyi byo fana ni mukhuhlwana kumbe mukhuhlwana. Eka nkarhi lowu, misiha ya ndzhawu leyi khumbekaka ya pfimba naswona ya pfimba (myositis). Ku pfimba loku ku nga teka masiku ma nga ri mangani ku ya eka tin’hweti.

Anakanya hi mhaka leyi, loko n’wana lontsongo a wa loko a ri karhi a tlanga kumbe a khomiwa hi ku hisa ka miri, hakanyingi va hola endzhaku ka masiku ma nga ri mangani. Kambe eka n’wana loyi a nga na FOP, hambi ku ri nchumu wutsongo ku fana na wolowo wu nga endla leswaku ku vumbiwa koloko lokuntshwa ka marhambu ku sungula, ku ‘flare-up’ .

Vana va nga ha va tikela ku dya ni ku vulavula. Leswi swivangiwa hikuva kukula ka marhambu yantshwa eka ndzhawu ya nhlonge swiva sivela ku pfula nomu kahle. Leswi swi nga ha tlhela swi vanga ku pfumaleka ka swakudya leswi ringaneleke . Loko ku kula ka marhambu lamantshwa ku humelela ku rhendzela timbanga exifuveni, swi nga endla leswaku mahahu ma tika ku pfurha kahle, leswi endlaka leswaku swi tika ku hefemula .

I yini lexi vangaka FOP?

Xivangelo-nkulu xa FOP i ku cinca ka xitekela xa ACVR1 . Jini leyi ya ACVR1 yi byela miri wa hina leswaku wu endla ti- receptor ta muxaka wo sungula ta phrotheyini leyi vuriwaka bone morphogenic protein (BMP) leyi kumekaka eka misiha ni le ka marhambu ya khwiri. Hi ku olova, BMP leyi yi lawula ndlela leyi marhambu ni misiha swi kulaka ha yona ni loko swi kula.

Loko ku cinca ka xitekela ku humelela eka jini ya ACVR1, receptor leyi yi fana na swiwitsi swa rivoni leswi tshamaka swi "pfuriwile." Hi leswaku, yi tshama yi pfuriwile hambi loko yifanele kuva yi timiwile, yi ya emahlweni yi humesa ti protein ta BMP. Leswi hi swona swi vangaka swikombiso swa FOP.

FOP i xiyimo lexi lawulaka hi autosomal . Leswi swi vula leswaku n’wana a nga dya ndzhaka ya vuvabyi lebyi hambiloko ku ri mutswari un’we ntsena loyi a nga ni xitekela lexi cinciweke. Loko mutswari un’wana na un’wana a ri na gene leyi vangaka FOP, n’wana u na 50% wa nkarhi wo yi dya ndzhaka.

Hambiswiritano, nkarhi wo tala, FOP yi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa (`de novo mutation`) eka jini ya `ACVR1`. Leswi swi vula leswaku ku cinca loku ka tijini ku humelela hi xitshuketa, ku nga ri na munhu endyangwini loyi a tshameke a va ni vuvabyi lebyi.

Hi swihi swikombiso swa FOP?

Xihlawulekisi lexikulu xa FOP hileswaku swilo swo tanihi misiha, misiha ni misiha hakatsongo-tsongo swi hundzuka marhambu. Madokodela ma vitana leswi `heterotopic ossification` . Endlelo leri risungula eka vuhlangi eka ndzhawu ya nhamu na makatla. Kutani, hi ku famba ka nkarhi, yi hangalaka ni swirho swin’wana swa miri. Eka vanhu van’wana, ku vumbiwa loku ka marhambu ku nga hatlisa swinene, eka van’wana ku nga ha nonoka swinene. Swi hambana hi ku ya hi vanhu.

Swikombiso swi humelela hi xivumbeko xa ‘flare-ups’ leyinga boxiwaka khale.Hi. Hi leswaku, hi nhlamulo ya miri loko nchumu wo karhi wu vavisa miri (ku fana na ku vaviseka, vuhandzuri, ku hisa ka miri). Hi nkarhi lowu, ndhawu leyi khumbekaka ya pfimba naswona ya vava. Hikuva `bone morphogenic protein type 1` receptor yi ya emahlweni yi endla ti protein, marhambu yantshwa ya vumbiwa ehenhla ka misiha na ti tendons. Endzhaku ka loko marhambu lamantshwa ma vumbiwile, ku pfimba ka hunguteka. Leswi swi nga teka masiku ma nga ri mangani ku ya eka n’hweti.

Xivumbeko xa nkoka: Ku cinca eka xikunwana lexikulu

Xin’wana xa swikombiso leswi tolovelekeke swa FOP, leswi nga voniwaka loko u velekiwa , i ku nga tolovelekanga eka xikunwana lexikulu . Yi nga ha va yi komile ku tlula leyi tolovelekeke, minkarhi yin’wana yi govekile endzeni naswona yi nga ha vekiwa ehenhla ka xikunwana xa vumbirhi. Ku nga tolovelekangi loku ku nga ha vonaka swikombiso swin’wana swi nga si humelela. Kwalomu ka 50% wa vanhu lava nga na FOP na vona va na ku nga tolovelekangi loku fanaka eka xikunwana xa vona lexikulu.

Swikombiso swin’wana: .

Swikombiso swin’wana swa FOP swi katsa:

• Ku vumbiwa ka marhambu lamantshwa ehenhla ka misiha, misiha ni tinyama leti hlanganisaka.
• Kuhunguteka ka ku famba famba (ku famba hi xitombo xa wena ematshan’wini yo gayela, ku tsana ka mahlangano, ku pfaleka ka mahlangano).
• Ku tika ku dya ni ku vulavula.
• Ku tsandzeka ku twa.
• Xivumbeko lexi nga tolovelekangiki xa xikunwana lexikulu.
• Ku tsandzeka loku heleleke ku famba-famba hi ku famba ka nkarhi.
• Tindhawu tin’wana ta miri ti va to tshwuka, ta xivunguvungu, ta vava, ti twa ku hisa loko ti ti khumba naswona ti pfimba ku fana ni tshumba.
• Ku gombonyoka ka nkolo (`Scoliosis` kumbe `Kyphosis`).
• Ku pfimba ka tinyama to olova ta nhamu, makatla ni ya le ndzhaku.

Loko vuvabyi lebyi byi ya byi kula, munhu la nga ni FOP a nga ha lahlekeriwa hi vuswikoti hinkwabyo byo famba-famba . Ku kula lokuntshwa ka marhambu ku nga tshikilela misiha, leswi vangaka ku vava ni ku tsana. Eka xiyimo lexi, ku ni khombo leri engetelekeke ra ku tluleriwa hi mavabyi ya ku hefemula ni ku tsandzeka ka mbilu . Eka swiyimo swo tika, vanhu van’wana va nga ha tlhela va va ni swiphiqo swa ku ehleketa ni ku dyondza .

Xana FOP yi kumiwa njhani?

Ku kumiwa ka FOP ku sungula hi ku kamberiwa ka miri hi dokodela . Swikombiso swa wena swi ta xiyiwa naswona matimu ya wena ya vutshunguri ma ta kamberiwa. Ku engetela kwalaho, ku ta endliwa xikambelo xa xitekela , lexi katsaka ku tekiwa ka ngati, ku kambela ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi lebyi. X-rheyi yi nga ha tlhela yi tirhisiwa ku kambela ku kula ka marhambu lamantshwa eka misiha ni le ka tinyama leti hlanganisaka.

Hambiswiritano, ku kambela FOP swi nga tika eka madokodela. Hikwalaho ka leswi yi nga talaka ngopfu, madokodela yo tala a ma tali ku vona muvabyi a ri na yona evuton’wini bya vona. Hikwalaho ka sweswo, minkarhi yin’wana swikombiso swa FOP swi nga ha endliwa xihoxo hi swiyimo swin’wana, swo tanihi khensa, juvenile fibromatosis (ku kula ka tinyama to olova kumbe swirhumbana swa nhlonge), kumbe fibrous dysplasia (muxaka wa ku kula ka marhambu).

I swa nkoka swinene: Hambi loko xirhumbana eka FOP xi languteka ku fana na tshumba, a hi mhaka ya kahle ku teka xikombiso (biopsy) xa xona.. Hikuva ku endla tano swi nga nyanyisa vuvabyi naswona swi engetela khombo ra ku vumbiwa ka marhambu lamantshwa (flare-ups). Biopsy ya tshumba ra FOP minkarhi yin’wana yi nga languteka ku fana na tshumba ra khensa.

Hikwalaho, swilo swimbirhi leswikulu leswi endlaka leswaku ku kumiwa kahle FOP i ku nga tolovelekangi ka swikunwana leswikulu ni ku pfimba ka tinyama to olova loku humelelaka eswiphen’wini swo hambana-hambana swa miri.

Hi byihi vutshunguri bya FOP?

A ku na murhi wo tshungula FOP. Hambiswiritano, vutshunguri byi kongomisiwe eku lawuleni ka swikombiso, ngopfu-ngopfu ku pfurha loku humelelaka loko ku sungula ku vumbiwa ka marhambu. Vulavisisi na swikambelo swa tliliniki swa ha ya emahlweni. Tindlela ta vutshunguri ti nga ha hambana hi ku ya hi vanhu, hi ku ya hi swikombiso swo karhi leswi munhu a nga na swona.

Vutshunguri byin’wana lebyi nga tirhisiwaka eka FOP hi lebyi:

• Kuma nseketelo wa ntshamisano, wa mianakanyo ni wa rihanyo ni vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela .
• Ku nghenelela eka vutshunguri bya ntirho ku pfuneta eka swilaveko swa miri.
• Ku nwa swidlaya-switsongwatsongwana (hilaha swi lerisiweke hakona hi dokodela) ku sivela mavabyi ya swirho swo hefemula.
• Ku tirhisiwa ka mirhi (e.g. corticosteroids , nonsteroidal anti-inflammatory medication , muscle relaxants) ku hunguta ku pfimba na ku vava hi nkarhi wa ku pfurha.
• Ku tirhisiwa ka swipfuno swo fambafamba (e.g., xitulu xa lava lamaleke).
• Minkarhi yin’wana a ambala xisirhelelo.

Xana u nga swi hunguta njhani ku pfurha ka swilo?

Leswaku u sivela ku pfurha ka swikombiso swa FOP, i swa nkoka ku papalata ku onhaka ka misiha ni tinyama . Ku pfurha loku ku humelela loko miri wu hlangana na xiendlakalo lexi tshikilelaka (vuhandzuri, ku vaviseka, vuvabyi). U nga endla leswi landzelaka leswaku u hunguta khombo ra wena:

• Papalata swiyimo leswi u nga vavisekaka, u wa kumbe u tshoveka marhambu. Minkarhi hinkwayo u fanele u ehleketa hi vuhlayiseki.
• Loko u kuma switlhavelo, nghenisa switlhavelo eka tinyama ta mafurha ehansi ka nhlonge (switlhavelo swa le hansi ka nhlonge) ematshan’wini ya switlhavelo swa le ndzeni ka misiha. Vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi.
• Papalata biopsy kumbe swikambelo leswi susaka tissue hi swikongomelo swo kambela. Vutisa dokodela wa wena hi swikambelo swin’wana.
• Hi nkarhi wa vutshunguri bya meno, papalata ku koka ngopfu eka ndhawu ya nhlonge na ku cheriwa ka mirhi yo titivata ya ndhawu hi laha swi kotekaka ha kona. Dokodela wa meno u fanele a tivisiwa hi mhaka leyi.
• Teka magoza yo tisirhelela eka mavabyi ya switsongwatsongwana yo fana na mukhuhlwana na mukhuhlwana.

Xana FOP yi nga siveriwaka hi ku helela?

Hikwalaho ka leswi FOP yi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela, a yi nge siveriwi hi ku helela . Leswaku u twisisa khombo ra leswaku n’wana a va ni vuvabyi bya xitekela, u nga vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka xitekela.

Xana u nga langutela yini loko u tshama na FOP?

FOP i xiyimo xa vutomi hinkwabyo, lexi nga tshungulekiki . Vuprofeta a byi kahle hikwalaho ka swikombiso swo tika swa vuvabyi lebyi, ngopfu-ngopfu ku tluleriwa hi ku hefemula ni ku lahlekeriwa hi ku famba-famba loku yaka emahlweni. Vutomi bya munhu loyi a nga na FOP hi ntolovelo byi hungutiwa ku ya eka vuntshwa lebyikulu. Loko va ri ni malembe ya 30, vanhu vo tala a va ha fambi nikatsongo . Ku tluleriwa hi ku hefemula i xivangelo lexikulu xa rifu eka vavabyi va FOP.

Hambiswiritano, ndzavisiso ni swikambelo swa vutshunguri swi ya emahlweni swi kuma vutshunguri lebyintshwa, naswona leswi swi nyika ntshembo.

Xana u tikhathalela njhani?

Endzhaku ka loko u kumiwile u ri na FOP, u ta boheka ku tirhisana swinene na dokodela wa wena ku tumbuluxa pulani ya vutshunguri leyi faneleke eka wena na swikombiso swa wena. Mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela a nga ku pfuna ku twisisa vuvabyi lebyi ni ku ku nyika nseketelo wa mintlhaveko eka wena ni ndyangu wa wena. Ku pfimba ka miri swi nga vava naswona swi nga ntshunxekanga. Hambiswiritano, dokodela wa wena a nga ringanyeta tindlela to lawula swikombiso leswi.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

U fanele ku vona dokodela loko:

• Loko ku ri ni ku vava lokukulu .
• Loko ku pfimba ku nga yi ehansi.
• Loko ku famba-famba ka wena ku nga ri kahle, mahlangano ya wena ma tsanile, kumbe mahlangano ya wena ma khomiwile.
• Loko u nga swi koti ku dya.

NKOKA: Loko u ri na xiphiqo xo hefemula , bela riqingho eka 1990 hi ku hatlisa kutani u ya ekamareni ra xilamulela-mhangu ra le kusuhi.

Swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena

Loko u kuma vukamberi lebyi nga tolovelekangiki byo fana na lebyi, u nga ha tivutisa, "Xana ndzi endla yini sweswi?" Dokodela wa wena u ta tshama a ri karhi a languta rihanyo ra wena naswona u ta ku nyika nseketelo lowu lavekaka.

U nga vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana na:

• Hi swihi switirhisiwa swo famba-famba ni switirho leswi nga kona leswaku swi ndzi pfuna ku endla mintirho ya mina ya siku na siku?
• Hi yihi mirhi leyi u yi bumabumelaka ku hunguta ku pfimba ni ku pfimba?
• Xana ndzi nga swi lawula njhani ku vava loku taka ni swikombiso swa mina?

Va nga ha tlhela va ku hundzisela eka mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela kumbe muongori wa ntirho. Ma nga ku pfuna ku twisisa vuvabyi bya wena, ku hunguta ku pfimba ka miri ni ku hanya vutomi lebyi ntshunxekeke.

Nkatsakanyo: A hi tsundzukeni!

FOP i xiyimo lexi rharhanganeke swinene naswona xi nga na ntlhontlho. Hambiswiritano, i swa nkoka ku swi xiya, ku xiya swikombiso swa kona ka ha ri ni nkarhi ni ku lava xitsundzuxo ni nseketelo lowu faneleke wa dokodela.

• FOP i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela lebyi eka byona misiha ni tinyama leti hlanganisaka ti hundzukaka marhambu.
• Xivumbeko xa nkoka i ku nga tolovelekangi ka xikunwana lexikulu lexi nga kona loko u velekiwa.
• Ku onhaka kwihi na kwihi emirini (ku vaviseka, mavabyi) swinga vanga ‘flare-ups’. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku va ni vuxiyaxiya.
• Swikambelo swa biopsy a swi fanelanga eka vavabyi lava.
• Hambileswi ku nga riki na murhi, ku ni vutshunguri byo lawula swikombiso ni ku antswisa xiyimo xa vutomi. Vulavisisi bya ha ya emahlweni.
• Loko wena kumbe un’wana loyi u n’wi tivaka a ri ni swikombiso leswi, lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Tsundzuka leswaku a wu wexe. Onge u nga kuma matimba yo langutana ni ntlhontlho lowu hi rungula leri faneleke ni nseketelo!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Mavabyi ya Xitekela, Marhambu, Misiha, Mavabyi lama nga tolovelekangiki, ACVR1