Xana vuvabyi bya Gorlin Syndrome i yini? U nga vileli, a hi buleni ha swona hi vuxokoxoko!

Xana u tshame u xiya swivati ​​leswintshwa kumbe swirhumbana leswi tshamelaka ku vumbiwa enhlongeni ya wena? Kumbe xana u twe hi ta swirhumbana leswi nga vavisiki eka rhambu ra wena ra nhlonge? Leswi swi nga ha va swi tolovelekile. Hambiswiritano, eka swiyimo leswi nga tolovelekangiki, swikombiso leswi swi nga ha fambisana ni xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Xexo i xiyimo lexi hi nga ta vulavula ha xona namuntlha, lexi vuriwaka Gorlin Syndrome. U nga chavi loko u twa vito leri. A hi vulavuleni ha swona hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana kahle-kahle Gorlin Syndrome i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Gorlin i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene . Yi tlhela yi tiviwa hi mavito man’wana, yo fana na `(Basal Cell Nevus Syndrome)`, `(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS)` na `(Gorlin-Goltz Syndrome)`. Munhu loyi a nga na xiyimo lexi u na khombo lerikulu ro khomiwa hi swirhumbana swa khensa na leswi nga riki na khensa (leswi vulaka, ku nga vavisi ngopfu emirini). Ngopfungopfu, ku na khombo leri engetelekeke ro khomiwa hi muxaka wa khensa ya nhlonge leyi vuriwaka `(Basal Cell Carcinoma)` . Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa khensa ya nhlonge.

Anakanya, ku ni tijini tin’wana emirini wa hina, leti ntirho wa tona lowukulu ku nga ku lawula ku avana loku nga lavekiki ka tisele ni ku vumbiwa ka swirhumbana. Hi tlhela hi vitana leswi ``tumor suppressor genes``. Kutani, eka Gorlin syndrome, leswi humelelaka hileswaku ku na ku cinca, hi leswaku, ``mutation``, eka yin'wana ya ti genes leti. Leswi hi swona swi endlaka leswaku khombo ro khomiwa hi swirhumbana ri engeteleka hilaha swi boxiweke hakona.

Mhaka ya nkoka swinene hileswaku a ku si va na murhi wo karhi wa vuvabyi bya Gorlin ku fikela sweswi . Kambe u nga vileli! Loko u landzela swiletelo swa dokodela wa wena kahle, naswona loko swilo swo fana ni khensa swi voniwa ni ku tshunguriwa ka ha ri ni nkarhi , munhu la nga ni xiyimo lexi a nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke. A swi bohi leswaku swi khumba vutomi bya wena kumbe khwalithi ya vutomi bya wena.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Gorlin syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Vativi va vula leswaku hambi ku ri etikweni ro fana na United States, xiyimo lexi xi hlasela vanhu lava nga ehansi ka 50 000. Hambiswiritano, nhlayo leyi yi nga ha va yi tlakukile swinene. Xivangelo hileswaku vanhu van’wana va na swikombiso swo olova swinene lerova a va swi tivi na leswaku va na xiyimo lexi. Hakanyingi, swikombiso swi vonaka eka vantshwa kumbe vantshwa lavakulu .

Hi swihi swikombiso swa Gorlin Syndrome?

Swikombiso swa xiyimo lexi swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu, kambe ku ni swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke:

Ngopfu-ngopfu swivumbeko leswi vonakaka

• Multiple basal cell carcinomas: Muxaka lowu wa khensa ya nhlonge hi ntolovelo wu humelela eka tindzhawu letinga edyambyini tofana na xikandza na nhamu. Hambiswiritano, eka vanhu lava nga ni vuvabyi bya Gorlin syndrome, leswi swi nga ha va kona loko va ha ri vatsongo, va ri emalembeni ya vona ya kondlo-a-ndzi-dyi kumbe va ri eku sunguleni ka malembe ya va-20 .
• Ti- keratocyst leti endlaka odontogenic: .Leswi i ku kula loku nga vavisiki, loku nga riki na khensa loku vumbekaka eka marhambu ya nhlonge. Swi tala ngopfu eka vana na vantshwa lavakulu lava nga na vuvabyi bya Gorlin syndrome.
• Migodi leyintsongo kumbe ku tshukatshuka eka mavoko na le hansi ka milenge: Xivumbeko lexi xitala ku voniwa eka malembe yava 20s. Leswi i swa nkarhi hinkwawo.
• Ku cinca ka marhambu: Ku cinca kun’wana ku nga voniwa eka ndlela leyi timbanga ni nkolo swi vumbiwaka ha yona.

Swikombiso leswi nga tolovelekangiki ngopfu

A hi vanhu hinkwavo lava nga ta va ni swikombiso leswi, kambe vanhu van’wana va nga ha va ni:

• Swirhumbana swa byongo: Leswi swi nga ha va swa khensa (medulloblastoma) kumbe leswi nga riki na khensa (meningioma).
• Ti- fibroma ta mbilu kumbe ta ti- ovaries: Leti i swirhumbana leswi nga riki na khensa, hi ntolovelo a swi na khombo.
• Swiphiqo swa mahlo: swilo swo fana na strabismus, nystagmus, na cataracts.
• Ku cinca lokukulu eka marhambu: Xikombiso, ku pfumaleka loku heleleke ka nkolo (spina bifida).
• Swivumbeko swa xikandza leswi nga tolovelekangiki: Ku tlakuka ka mpfhuka exikarhi ka mahlo (hypertelorism), ku velekiwa u ri na nomu/nhamu leyi pandzekeke, na swivati ​​leswintsongo swo basa (milia) emahlweni.
• Nhloko leyi nga yikulu ku tlula ya ntolovelo (macrocephaly).
• Vulema bya miehleketo.
• Swiyimo swa vuvabyi bya xitshuketa `(Seizures)`.

I yini lexi vangaka Gorlin Syndrome?

Hilaha se hi vulavuleke hakona, xiyimo lexi xi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta hina. Ku vula ntiyiso, ku ni tijini tinharhu emirini wa hina leti yimisaka ku vumbiwa ka swirhumbana (tijini leti sivelaka tshumba). I ti genes leti vuriwaka ``PTCH1`` (leyi hi yona leyi talaka ku katseka), ``PTCH2`` na ``SUFU``. Loko tijini leti ti nga tirhi kahle, tisele tin’wana ti sungula ku kula hi ndlela leyi nga tolovelekangiki. Sweswo hi swona swi vangaka swikombiso swo tanihi swirhumbana.

Vanhu vo tala va dya ndzhaka ya ku cinca loku ka tijini eka vatswari va vona. Hambiswiritano, eka swiyimo swin’wana, ku cinca loku ka tijini ku nga humelela hi xitshuketa ku nga si velekiwa, ku nga ri na matimu ya ndyangu.

Ku cinca loku ka xitekela ku ndzhaka hi xivumbeko xa "autosomal dominant" . Hi ku olova, u kuma xitekela lexi tolovelekeke eka mutswari un’wana ni xitekela lexi hundzukeke eka un’wana. U fanele ku va na PTCH kumbe SUFU gene mutation ku va na Gorlin syndrome.

Van’wasayense va vula leswaku munhu la nga ni vuvabyi bya Gorlin u khomiwa hi khensa ntsena loko kopi leyi tolovelekeke ya xitekela lexi sivelaka tshumba yi cinciwa hi ndlela yo karhi. Hi xikombiso, ku onhaka loku vangiwaka hi ku vonakala ka dyambu ku nga endla leswaku xitekela lexinene xi hundzuka. Kutani, tijini leti hatimbirhi a ti tirhi kahle, naswona swirhumbana a swi nge yimisiwi. Leswi hi swona swi vangaka khensa ya nhlonge. Naswona loko tisele tin’wana emirini ti onhaka hi ndlela leyi, mixaka yin’wana ya khensa yi nga ha va kona.

Xana madokodela ma xi xiya njhani xiyimo lexi?

Leswaku u kuma vuvabyi bya Gorlin, dokodela wa wena u ta endla leswi landzelaka:

• Ku kamberiwa ka miri: Kambela khensa ya nhlonge.
• Swikambelo swa swifaniso: Kambela swirhumbana, ti fibromas, kumbe swiphiqo swa marhambu eka rhambu ra nhlonge (e.g., X-rheyi, CT scan, MRI scan).
• Biopsy: Endlelo leri eka rona ku susiwa xiphemu lexitsongo xa tinyama eka nhlonge kumbe eka xirhumbana ivi xi kamberiwa hi microscope ku vona loko xi ri na tisele ta khensa.
• Ku kamberiwa ka xitekela: Ku tekiwa xikombiso xa ngati ku kambela loko u ri ni ku cinca ka xitekela loku fambisanaka ni vuvabyi bya Gorlin.

Hi byihi vutshunguri bya Gorlin Syndrome?

Hambileswi ku nga riki na vutshunguri lebyi kongomeke bya Gorlin syndrome hi yoxe, loko u khomiwa hi swirhumbana leswi nga ni khensa kumbe leswi vangaka swiphiqo swin’wana, swi nga ha lava leswaku u swi tshungula. Xikombiso:

• Khensa ya nhlonge kumbe tshumba ra marhambu ya nhlonge yi nga susiwa hi vuhandzuri .
• Vutshunguri byin’wana bya khensa, byo tanihi tikhrimisi ta le henhla kumbe vutshunguri bya photodynamic, na byona byi nga tirhisiwa ku herisa tisele ta khensa.

Hikwalaho ka leswi u nga ekhombyeni lerikulu ro khomiwa hi khensa, dokodela wa wena a nga ha ku ringanyeta leswaku u tirhisa xisirhelelo lexinene xa dyambu, u ambala swiambalo swa mavoko yo leha ni ku ambala xihuku loko u ri edyambyini. Nakambe, swikambelo swo tanihi X-rheyi swi endliwa ntsena loko swi laveka hi ku helela. Hi ntolovelo, vativi va khensa va papalata ku nyika vutshunguri bya miseve tanihi vutshunguri bya khensa eka vanhu lava nga ni vuvabyi bya Gorlin. Leswi swi vangiwa hileswi miseve yi nga engetelaka khombo ra khensa.

Xana Gorlin Syndrome yi nga siveriwaka?

A hi nge swi koti ku lawula tijini leti hi velekiweke na tona. Hikwalaho, a ku na ndlela yo sivela vuvabyi bya Gorlin syndrome. Hambiswiritano, u nga hunguta khombo ra ku khomiwa hi khensa ya nhlonge hi ku teka magoza yo yi sivela . Nakambe, hi ku kamberiwa nkarhi na nkarhi hi dokodela, u nga vona khensa ka ha ri ni nkarhi. Kutani swa olova ku tshungula.

Loko u ri ni vuvabyi bya Gorlin (kumbe loko un’wana endyangwini wa wena a ri na byona) naswona u kunguhata ku va ni vana naswona u vilerisiwa hi leswaku n’wana wa wena a nga ha byi kuma tanihi ndzhaka, vona mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela . Va ta hlamusela makhombo eka wena ni munghana wa wena.

Xana vumundzuku byi ta va njhani eka munhu loyi a hanyaka ni xiyimo lexi? (Langutelo) .

Vanhu vo tala va lawula vuvabyi bya Gorlin hi ku teka magoza yo sivela khensa ya nhlonge ni ku kamberiwa nkarhi na nkarhi hi dokodela. Hi ku endla swikambelo swa khensa nkarhi na nkarhi hilaha dokodela wa wena a swi bumabumeleke hakona, swiphiqo swihi na swihi swi nga khomiwa ka ha ri ni nkarhi . Vanhu lava nga ni vuvabyi bya Gorlin va nga hanya nkarhi wo leha naswona va nga hanya nkarhi wo leha ni lava nga riki na xiyimo lexi ku fana ni vanhu lava nga riki na xiyimo lexi.

Nakambe, nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke u wu tsundzuka hileswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga ni vuvabyi bya Gorlin lava nga ta khomiwa hi khensa kumbe lava nga ni swiphiqo leswi fanaka. Swi hambana hi ku ya hi vanhu. Dokodela wa wena u ta ku tsundzuxa hi xiyimo xa wena hi ku ya hi swikombiso swa wena.

Xana ndzi tikhathalela njhani? (Ku tikhathalela) .

Loko u ri na vuvabyi bya Gorlin, u fanele ku teka magoza lawa yo hlawuleka ku sivela khensa ya nhlonge:

• Papalata ku tirhisa mibedo yo tshungula misisi.
• Tshama endzeni ka yindlu hilaha swi nga kotekaka hakona hi nkarhi wa dyambu lerikulu (10 a.m. ku ya eka 4 p.m.).
• Ambala xisirhelelo xa dyambu xa broad-spectrum lexi nga na kwalomu ka SPF 30 siku na siku. Nakambe endla xikombelo nkarhi na nkarhi.
• Loko u huma ehandle, ambala swiambalo leswi sirhelelaka UV ni xihuku lexi nga ni makumu yo anama.

Nakambe u ta boheka ku vona madokodela yo hambana-hambana leswaku u kambela khensa ni swiyimo swin’wana. Leswaku u fanele u famba kangani swi ta ya hi loko va kuma swirhumbana kumbe swin’wana leswi nga tolovelekangiki. Maendzo lawa ya madokodela ma nga ha katsa:

• Endla leswaku nhlonge ya wena yi kamberiwa hi dokodela wa nhlonge.
• Ku kamberiwa ka meno na swikambelo swa swifaniso ku kambela swirhumbana eka rhambu ra nhlonge.
• Swikambelo swa swifaniso ku kambela ti fibromas, swirhumbana swa byongo kumbe swiphiqo swa ku vona.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko u ehleketa leswaku wena kumbe n’wana wa wena u ni khensa ya tisele ta le hansi, vona dokodela hi ku hatlisa . Lexi i xikombiso lexi tolovelekeke ngopfu xa vuvabyi bya Gorlin. Ku fana ni mixaka yin’wana ya khensa ya nhlonge, xiya swirhumbana kumbe swivati ​​swihi na swihi leswintshwa, leswi phikelelaka kumbe leswi kulaka.

Khensa ya nhlonge hakanyingi a yi fambisani na Gorlin syndrome, kambe ku nga khathariseki xivangelo xa kona, i swa nkoka ku kamberiwa.

Hi swihi swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela?

Loko u kume leswaku u ni vuvabyi bya Gorlin syndrome, u nga ha vutisa dokodela wa wena swivutiso leswi:

• Hi swihi swikombiso swa khensa leswi ndzi faneleke ndzi swi xiya?
• Xana ndzi ta lava ku kamberiwa ka khensa kangani?
• Xana ndzi nga endla yini leswaku ndzi hunguta khombo ra mina ra khensa?
• Xana ndzi ta lava vutshunguri bya swirhumbana leswi nga riki swa khensa?
• Hi tihi ti chance ta mina to va na n'wana loyi a nga na Gorlin syndrome?

Gorlin syndrome yi ta na mintlhontlho yo hlayanyana leyi vanhu lava nga riki na xiyimo lexi va nga ha vaka va nga ri na yona. Loko u ri na NBCCS, wena na ntlawa wa wena wa swa vutshunguri mi fanele ku xalamuka ngopfu eku kumiseni na ku tshungula khensa yihi na yihi ya tisele ta xisekelo leyi humelelaka.

Rungula ro Hetelela ro Yisa Ekaya

Mahungu lamanene hileswaku ti- basal cell carcinoma ti horisiwa hi ku helela loko ti tshunguriwa ka ha ri ni nkarhi. Nakambe, swirhumbana leswi nga riki swa khensa hi ntolovelo a swi vangi swiphiqo. Loko va endla tano, dokodela a nga swi susa kutani a ringanyeta vutshunguri byin’wana. U nga hanya vutomi byo leha, lebyi heleleke hi vuvabyi bya Gorlin syndrome. Hikwalaho, u nga chavi, kambe tivonela. Landzela switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri, kutani hinkwaswo swi ta va kahle!

` Gorlin syndrome, NBCCS, basal cell carcinoma, mavabyi ya xitekela, khensa ya nhlonge, vutshunguri bya nhlonge