Xana xihlangi xa wena xi ni vuvabyi lebyi lebyi nga tolovelekangiki? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) A hi xiyeni leswi!

Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi vatswari vo tala va nga si tshamaka va xi twa, kambe lexi khumbaka vana. Yi vuriwa `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` kumbe `(INAD)` hi ku komisa. Hambileswi vito leri ri nga ha twalaka ri chavisanyana, i swa nkoka swinene ku tiva hi rona. Hikuva loko u vona ku cinca kwihi na kwihi eka xihlangi xa wena, u fanele u lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa.

Xana `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)` i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova!

Hi ku olova, `(INAD)` i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene, bya ndzhaka lebyi khumbaka fambiselo ra hina ra misiha. Lexi humelelaka eka leswi hileswaku muxaka wa mafurha, lama vuriwaka `(lipids),` wu hlengeletana eka tisele ta misiha swi nga fanelanga. Ehleketa hi swona ku fana ni tintambhu leti rhwalaka marungula emirini wa hina. Loko mafurha ma hlengeletana eka tintambhu leti, marungula wolawo a ma fambi kahle.

Ku humelela yini ke?

Leswi hakatsongo-tsongo swi endla leswaku n'wana a nga ha lawuleki misiha , a nga ha voni kahle , a va ni xiphiqo xo vulavula naswona a nga ha kuli nhluvuko wa mianakanyo . Hakanyingi, swikombiso leswi swi humelela eka vuhlangi (emahlweni ka malembe ya 3). Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swikombiso leswi swi nga ha humelela endzhakunyana, hi leswaku, loko va ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi.

Lebyi i vuvabyi lebyi welaka eka xiyenge xa ​​`(lipid storage disorder).` Hi leswaku, xiyimo lexi humelelaka hikwalaho ka ku hlayisiwa ka mafurha emirini. Khombo ra kona, ka ha ri hava murhi lowu heleleke wa vuvabyi lebyi byi xungetaka vutomi lebyi vuriwaka `(INAD).`

Xana `(Xiphiqo xa ku hlayisa lipid)` i yini?

Swiphiqo swa vuhlayiselo bya lipid i ntlawa wa mavabyi lawa ya welaka eka ntlawa wa swiphiqo swa metabolic leswi humaka eka ndzhaka. Hi ku olova, swi khumba metabolism ya hina , endlelo leri hi hundzulaka swakudya leswi hi swi dyaka swi va matimba ni ku herisa swilo leswi thyakeke emirini wa hina.

Lipids i swilo leswi nga ni mafurha leswi kumekaka eka tisele ta hina, ngopfu-ngopfu eka xifunengeto xa myelin lexi funengetaka misiha ya byongo ni ya nkolo. I swa nkoka swinene eka fambiselo ra hina ra misiha . Vanhu lava nga na vuvabyi bya ku hlayisa lipid va na ti lipid leti leti hlayisiweke emirini wa vona ematshan’wini yo tirhisiwa kahle.

Swiphiqo swa ku hlayisa lipid swo fana na INAD i mavabyi lama yaka emahlweni . Hi leswaku, loko ti- lipid ti ri karhi ti hlengeletana emirini, swikombiso swa kona swa nyanya hakatsongo-tsongo.

Xana vito leri nge "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" ri vula yini?

Ku twisisa marito lama nga eka vito leri swi ta pfuna ku hlamusela vuvabyi lebyi nyana:

• Infantile: `(INAD)` i xiyimo lexi nga kona loko u velekiwa (`(congenital disease)`). Swikombiso switala ku humelela eka vuhlangi, loko anga seva na malembe ya 3.
• Neuroaxonal: Vuvabyi lebyi byi khumba ti axons ta ti cells ta misiha. Ti- axon leti ti rhwala marungula lama humaka ebyongweni ma ya eka swiphemu swin’wana swa miri.
• Dystrophy: ``Dystrophy'' i vito ra vutshunguri ra ku tsana hakatsongotsongo na ku tlanga hi tinyama, swirho, na misiha.

Hi wahi mavito man'wana ya `(INAD)`?

Madokodela man'wana ma tlhela ma vitana vuvabyi lebyi "Seitelberger's disease," endzhaku ka dokodela loyi a nga hlamusela vuvabyi lebyi ro sungula hi malembe ya va 1950s. Swi nga tlhela swi vuriwa `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` kumbe `(PLAN)`.

Hi tihi tinxaka letikulu ta `(INAD)`?

Infantile neuroaxonal dystrophy i xivumbeko lexi tolovelekeke ngopfu xa vuvabyi lebyi. Madokodela ma tlhela ma yi vitana xivumbeko xa xikhale xa INAD. Hilaha vito ra kona ri vulaka hakona, swikombiso swi sungula evuhlangini.

Kuna muxaka wun'wana, lowu vuriwaka `(atypical INAD (aNAD))`. Eka xiyimo lexi, swikombiso swi humelela kwalomu ka malembe ya 4, minkarhi yin’wana hambi kuri endzhaku, eka vuntshwa bya vukulu. Vana lava va nga ha va na ku hlwela ku vulavula , kumbe va nga ha vonaka va ri na `(autism spectrum disorder)`. Vuvabyi bya muxaka lowu a byi talanga ngopfu.

Xana `(INAD)` yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki ngopfu , lebyi hlaselaka kumbexana n’wana un’we eka va dzana ra magidi ku ya eka timiliyoni timbirhi.

Hi xihi xivangelo xa ku vumbiwa ka `(INAD)`?

Vana lava nga na `(INAD)` va dya ndzhaka ya ku cinca (mutation) eka jini ya `(PLA2G6)` ku suka eka vatswari havambirhi. Jini leyi yi pfuneta ku endla `(enzyme)` (muxaka wa protein) leyi vuriwaka `(A2 phospholipase)`. `(enzyme)` leyi yi hahlula muxaka wa mafurha lawa ya vuriwaka `(phospholipids)`. Loko ku cinca-cinca ka mafurha ku endliwa kahle, tisele ta misiha ti hanye kahle.

Eka vana lava nga na `(INAD)`, jini leyi ya `(PLA2G6)` leyi cinciweke yi onha vuhumelerisi na ntirho wa `(enzyme)` yoleyo. Kutani, swilo swa xirhendzevutani leswi vuriwaka `(spheroid bodies)` swisungula ku vekiwa eka ti nerves. Hakanyingi leswi swi vekiwa emakumu ya misiha lama hlanganisaka ni mahlo, misiha ni nhlonge. Nakambe, ayoni yi nga ha vekiwa ebyongweni.

I mani loyi a nga ekhombyeni ro khomiwa hi `(INAD)`?

Infantile neuroaxonal dystrophy i vuvabyi bya autosomal recessive. Leswi swi vula leswaku leswaku n’wana a khomiwa hi vuvabyi lebyi, vatswari havambirhi va fanele ku dya ndzhaka ya kopi ya jini ya PLA2G6 leyi hundzuriweke. Kutani vatswari va n’wana i varhwari va xitekela lexi hundzuriweke, kambe a va nge khomiwi hi vuvabyi lebyi.

Anakanya, loko vatswari havambirhi va ri varhwari va xitekela lexi xa mutant, n’wana un’wana ni un’wana loyi va nga na yena u ni ku koteka loku landzelaka:

>

* Ku ni nkarhi wun’we eka va mune wo va ni n’wana la hanyeke kahle handle ko kuma ndzhaka ya xitekela lexi hundzukeke.

* Kuna 1 eka 4 wa nkarhi wo velekiwa na vuvabyi bya `(INAD)`.

* Ku ni nkarhi wun’we eka vambirhi wa leswaku u nga vi na vuvabyi lebyi, kambe u va murhwali wa xitekela lexi hundzukeke.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya `(INAD)`?

Eka xiyimo xa INAD xa xikhale, n’wana wa wena a nga ha kula hi ntolovelo ku sukela eka tin’hweti ta 6 to sungula ku ya eka kwalomu ka malembe ya 3 hi vukhale.. Hi leswaku, swilo swo fana ni ku tshama, ku gayela, ku famba ni ku vulavula swi sungula hi ndlela leyi tolovelekeke. Kutani, hakatsongo-tsongo, vutshila lebyi lebyi dyondziweke byi sungula ku lahleka . Hakanyingi xivangelo xa leswi i ku tlanga hi misiha. Hikwalaho ka sweswo, ku tsana ka misiha (`(hypotonia)`), leswi vulaka miri lowu tsaneke, swa voniwa, ngopfu ngopfu eka ndzhawu ya nsinya. Loko vuvabyi byi ya emahlweni, ku tsana ka misiha (`(spasticity)`) ku nga ha humelela.

Vana lava nga na INAD va nga ha tlhela va va na swikombiso swo fana na:

• `(Ataxia)` (swiphiqo swa ku ringanisela na ku fambisana ka ku fambafamba) .
• Ku tika ku mita (dysphagia) .
• Ku tsandzeka ku twa
• Ku tsandzeka ku khoma nhloko yi ololoka, ku tsandzeka ku lawula nhloko
• Ku lahlekeriwa hi ku tsundzuka ni vutlhari, leswi nga ha yaka emahlweni swi va vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo
• Ku khomiwa hi switlhavi
• Ku nonoka ku vulavula hikwalaho ka ku tsana ka misiha (dysarthria) .
• Swiphiqo swin’wana swa mahlo, swo tanihi strabismus, ku rhurhumela ka mahlo (nystagmus) kumbe ku lahlekeriwa hi ku vona

Tincece leti nga na INAD ti nga ha tlhela ti va na swivumbeko swo karhi swo karhi swa xikandza leswi vonakaka loko ti velekiwa:

• Mahlo lama tsemakanyeke (strabismus) .
• Tindleve letikulu, leti vekiweke ehansi
• Nhamu leyi humelaka ehandle
• Nomo lowuntsongo kumbe xikandza

Xana vuvabyi bya `(INAD)` byi kumiwa njhani?

Loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi lebyi, ku kamberiwa ka le mahlweni ka ku velekiwa ku nga kuma loko n’wana a kume ndzhaka ya ku cinca loku. Xikambelo lexi vuriwaka Chorionic Villus Sampling (CVS) xi teka tisele eka placenta ivi xi kambela ku cinca ka tijini.

Leswi i swikambelo leswi endliwaka eka tincece, vana ni vanhu lavakulu:

• Xikambelo xa ngati lexi lavaka xitekela lexi hundzuriweke xa `(PLA2G6)`. Xikambelo lexi xa xitekela xi nga kuma 8 eka 10 wa vana lava nga na `(INAD).`
• Xikambelo xa ``Electroencephalogram - EEG`` ku lava ku khomiwa hi switlhavi.
• MRI scan ku vona ku cinca ka byongo.
• Swikambelo swo fana na electromyogram (EMG) leyi pimaka ntirho wa misiha.
• Biopsy i xikambelo lexi tekaka xiphemu lexitsongo xa nhlonge kumbe tinyama ta misiha. Leswi swiendliwa ku kambela vukona bya mimiri ya spheroid eka ti axons.

Xana vuvabyi bya Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) byi tshunguriwa njhani?

Khombo ra kona, a ku na murhi wa Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Vutshunguri bya sweswi byi kongomisa eka ku lawula swikombiso ni ku pfuna n’wana leswaku a ntshunxeka hilaha swi nga kotekaka hakona. Vutshunguri lebyi byi katsa:

• Swidlaya-switsongwatsongwana
• Phuphu yo phamela (swakudya swa le ndzeni) .
• Murhi wo olovisa misiha leyi nga ni ntshikelelo
• Switlhavi swo hunguta switlhavi
• Vutshunguri bya miri na ku yima kahle ku seketela nhloko ya n’wana na misiha leyi tsaneke
• Swidzidzirisi swo wisa

Hi byihi vutshunguri lebyintshwa lebyi tumbuluxiweke bya `(INAD)`?

Vativi va swa vutshunguri va endla ndzavisiso ni swikambelo swa vutshunguri leswaku va kuma tindlela letintshwa to yimisa ku hangalaka ka vuvabyi lebyi naswona kumbexana va byi tshungula. Vutshunguri lebyi nga eku endliweni sweswi byi katsa:

• Vutshunguri byo cinca enzyme (ku nyika enzyme leyi pfumalaka ehandle) .
• `(Vutshunguri bya tijini)` (Vutshunguri bya tijini) .

Xana vuvabyi bya `(INAD)` byi nga siveriwaka?

Loko wena na munghana wa wena havumbirhi mi ri na ku cinca ka tijini loku vangaka INAD (hileswaku, loko havumbirhi bya n’wina mi ri varhwari), mi nga hlangana na mutsundzuxi wa tijini ku vulavula hi tindlela to sivela ku yi hundzisela eka vana va n’wina. Ndlela yin’wana yi vuriwa Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). Eka leswi, ku hlawuriwa ti embryo leti tumbuluxiwaka hi ku tirhisa IVF (in vitro fertilization) ivi ti nghenisiwa eka mbeleko.

Hi swihi switshembiso swa nkarhi lowu taka eka n'wana loyi a nga na `(INAD)`?

N'wana loyi a nga na `(INAD)` a nga ha vonaka a ri n'wana loyi a hlamulaka swinene no xalamuka eka malembe ma nga ri mangani yo sungula. Kambe loko vuvabyi lebyi byi ya byi kula, u nga ha xiya leswaku ku vona, ku vulavula, vuswikoti bya ku tirhisa miri ni vuswikoti bya yena byo tirhisana ni van’wana swa hunguteka hakatsongo-tsongo. Vuvabyi lebyi byi nga ha tlhela byi khumba fambiselo ro hefemula . Leswi swinga endla leswaku kuva na mavabyi ya ku hefemula yofana na `(pneumonia)`. Vana vo tala lava nga na `(INAD)` va fa va nga si va na malembe ya 10 .

Vana lava nga ni muxaka lowu nga tolovelekangiki (aNAD) va sungula ku va ni swikombiso leswi nga exikarhi ka malembe ya 7 na 12. Hambileswi va hanyaka nkarhi wo leha ku tlula vana lava nga ni muxaka lowu tolovelekeke (INAD), vutomi bya vona na byona bya hunguteka.

Ku khathalela n'wana la nga ni vuvabyi byo tano lebyikulu swi lava matimba emianakanyweni ni le mirini . Nakambe u le khombyeni ro khomiwa hi swiphiqo swo tanihi ntshikilelo ni ntshikilelo wa mianakanyo. Kutani, tiyiseka leswaku u kombela mpfuno, u tinyiketela nkarhi naswona u ringeta ku kuma ntsako eka swilo leswitsongo leswi ku tiselaka ntsako ni ndyangu wa wena .

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Vona dokodela loko n’wana wa wena a ri na xin’wana xa swikombiso leswi:

• Swiphiqo swa ku ringanisela, ku famba-famba kumbe ku famba
• Ku nonoka ku hefemula
• Ku tsana ka misiha kumbe ku rhurhumela
• Ku tika ku vulavula kumbe ku mita
• Swiphiqo swa ku vona kumbe ku twa

Hi swihi swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena?

I mhaka ya kahle ku vutisa dokodela wa wena hi swilo swo fana na:

• Xana n'wana wa mina u na muxaka wihi wa `(INAD)`?
• Hi byihi vutshunguri lebyi nga pfunaka?
• Hi nga endla yini ekaya leswaku hi hunguta swikombiso?
• I vamani vativi va swa vutshunguri lava hi faneleke hi hlangana na vona?
• Xana ndyangu wa mina hinkwawo wu fanele wu kamberiwa ku vona ku cinca loku ka xitekela?
• Hi swihi swiphiqo leswi ndzi faneleke ndzi swi xiya?

Xo hetelela, leswi u faneleke u swi tsundzuka (Rito ro Yisa Ekaya) .

Ku kuma leswaku n’wana wa wena u na vuvabyi lebyi nga tshungulekiki byo fana na Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) i xiendlakalo lexi cincaka vutomi. Xiphiqo lexi xa ku hlayisa lipid xi khumba vuswikoti bya n’wana wa wena byo famba-famba, ku vona, ku dya ni ku vulavula. Hambileswi swikombiso swi nga lawuriwaka naswona n’wana wa wena a nga endliwaka a ntshunxeka, kambe ku ha ri na murhi wo tshungula . Hambiswiritano, ndzavisiso lowuntshwa ni swikambelo swa vutshunguri swa ha endliwa . Loko u ri ni mutation leyi vangaka INAD (xirho lexi rhwalaka), vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni tindlela to hunguta khombo ro yi hundzisela eka tinxaka leti taka. U nga tshuki u famba u ri wexe, kuma mpfuno lowu u wu lavaka .

` INAD, infantile neuroaxonal dystrophy, vuvabyi bya ku hlayisa lipid, vuvabyi bya xitekela, vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, rihanyo ra vana, ku onhaka ka misiha, mavabyi ya xitekela, mavabyi lama nga tolovelekangiki, rihanyo ra vana