Xana wa karhateka hi ku kula ka n’wana wa wena? A hi dyondzeni hi Lamb-Shaffer Syndrome!

Xana minkarhi yin’wana u titwa onge xihlangi xa wena xi sale endzhakunyana eku kuleni ka xona? Kumbe u ehleketa leswaku va hlwerile ku sungula ku vulavula? Minkarhi yin’wana, swi tolovelekile eka hina tani hi vatswari ku vilelanyana loko hi vona swilo swo fana na leswi. Namuntlha, hi ta vulavula hi xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene lexi kombisaka swin’wana swa swikombiso leswi. Swi vuriwa Lamb-Shaffer Syndrome.

Xana Vuvabyi bya Lamb-Shaffer Syndrome i yini?

Hi ku olova, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene. Loko u twa rito 'genetic', u nga ha ehleketa, "Oho, xana leswi i nchumu lowu tsutsumaka endyangwini?" A hi rhangeni hi bula hi mhaka yoleyo. Xiyimo lexi xi nga vanga ku hlwela ku kula ka n’wana. Leswi swi vula leswaku swi teka nkarhinyana leswaku n’wana a tshama a pfukile a famba. Swi nga tlhela swi vanga ku nga tolovelekangi ka mbulavulo ni ku tsandzeka ku ehleketa . Vana van'wana va nga ha tlhela va va ni ku hambana ka mahanyelo . Hi xikombiso, va nga ha va va ri ni vuxiyaxiya nyana kumbe va va tikela ku nyikela nyingiso. A hi sweswo ntsena, kambe minkarhi yin’wana u nga ha tlhela u vona ku cinca kutsongo eka xivumbeko xa xikandza kumbe hambi ku ri ku cinca ko karhi eka fambiselo ra marhambu. Hambiswiritano, a hi swihlawulekisi leswi hinkwaswo leswi humelelaka eka n’wana un’wana ni un’wana, naswona swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana.

Leswi swi thyiwile vito ra ‘Lamb-Shafer’ endzhaku ka valavisisi vambirhi lava nga sungula ku kuma xiyimo lexi hi 2012. Kusukela kwalano, vulavisisi byin’wana na vuxokoxoko byi endliwile eka mhaka leyi.

Kambe, loko u vutisa leswaku leswi swi tolovelekile ku fikela kwihi, entiyisweni swa tika eka madokodela ku vula hi ku kongoma. Hikuva a swi talanga swinene . Ku fikela sweswi, ku ve ni timhangu leti nga ehansi ka 100 ta muxaka lowu leti rhekhodiweke eka tirhekhodo ta vutshunguri emisaveni hinkwayo. Kutani a swi hlamarisi loko u nga si twa hi mhaka leyi.

I yini lexi vangaka xiyimo lexi? (A hi dyondzeni hi xitekela xa SOX5)

Swi lulamile, kutani a hi voneni leswaku hikokwalaho ka yini Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) leyi yi humelela. Hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, lexi i vuvabyi bya xitekela . Ku ni tijini eka sele yin’wana ni yin’wana emirini wa hina. Tijini leti a hi tona ntsena leti lawulaka ku leha ka hina, muvala ni xivumbeko xa misisi, kambe ti tlhela ti pfuna ku lawula mintirho yo hambana-hambana emirini wa hina. Swi fana ni nongonoko lowu nga eka khompyuta.

Lamb-Schafer syndrome yi vangiwa hi ku cinca (mutation) eka gene yo karhi emirini wa hina. Jini leyi yi vuriwa `SOX5` gene . Hi ntolovelo, munhu loyi a hanyeke kahle u na tikopi timbirhi ta xitekela lexi xa `SOX5` emirini wa yena, naswona havumbirhi bya tona ti tirha kahle. Hambiswiritano, munhu loyi a nga na Lamb-Schafer syndrome u na muxaka wa pathogenic eka kopi yin’we ya jini leyi ya `SOX5`., leswi vulaka leswaku ku ni ku cinca loku nga ni khombo. Hambiloko kopi yin’wana yi tolovelekile, i hikwalaho ka ku cinca ka xitekela lexi xin’we laha swikombiso swi vonakaka.

Jini ya `SOX5` i jini ya nkoka leyi pfunetaka eka vuhumelerisi bya tiphrotheyini emirini wa hina (ku endliwa ka tiphrotheyini) na ku lawula ku kula ka tinxaka to karhi ta tisele, ngopfungopfu ebyongweni na miri . Kutani loko ku ri ni xihoxo eka xitekela lexi, maendlelo lama fambisanaka na yona ma nga khumbeka. Ndzi swi kumile?

De Novo Mutations Na Ndlela Leyi Swi Nga Ndzhaka Ha Yona

Sweswi u nga ha tivutisa, "Xana leswi i nchumu lowu u wu kumaka eka vatswari va wena?" Minkarhi yo tala, hi leswaku, vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Lamb-Schafer syndrome va ni xiyimo lexi hikwalaho ka ku cinca lokuntshwa (de novo mutation). 'De novo' swi vula 'swintshwa'. Hi ku olova, vatswari havambirhi va nga va na tikopi leti hanyeke kahle ta jini ya `SOX5` eka tisele ta miri wa vona. Hambiswiritano, hi nkarhi wa ku tika, ku cinca eka jini ya `SOX5` ku nga humelela hi xiwelo eka mbewu ya vununa kumbe tandza. Leswi a hi xihoxo xa munhu. Leswi swi lo tiendlekela.

Hambiswiritano, nhlayo yitsongo swinene (kwalomu ka 15%) ya vana, kwalomu ka 15 eka 100, va na xiyimo lexi hikuva i ti cells ti nga ri tingani ntsena ta xitsongwatsongwana (sperm kumbe tandza) ta un’wana wa vatswari leti nga na SOX5 gene mutation. Leswi swi vula leswaku tisele tin’wana emirini wa manana kumbe tatana a ti na ku cinca loku, hikwalaho vatswari volavo a va kombisi swikombiso swa Lamb-Schafer syndrome. Hambiswiritano, i tisele tin’wana ta tona ta switsongwatsongwana ntsena leti nga ha vaka ni ku cinca loku. Leswi swi vuriwa germline mosaicism. Swi rharhanganile nyana, kambe madokodela ma nga ku hlamusela ngopfu.

Hi xiwelo swinene, n’wana a nga kuma ndzhaka ya xiyimo lexi eka mutswari loyi a nga ni vuvabyi bya Lamb-Schafer syndrome. Loko sweswo swi humelela, n’wana yoloye u na 50% wa nkarhi wo khomiwa hi xiyimo lexi. Leswi swi vula leswaku un’we eka vana vambirhi a nga ha va na yona, kumbe a nga ri na yona nikatsongo.

Hi swihi swikombiso swa kona? Xana u swi lemuka njhani?

Swi lulamile, sweswi a hi voneni leswaku hi swihi swikombiso leswi u nga swi vonaka eka n’wana loyi a nga na Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Tsundzuka leswaku a hi swikombiso leswi hinkwaswo leswi nga ta va kona eka n’wana un’wana ni un’wana, van’wana va nga ha va ni swikombiso swin’wana ntsena, kumbe ku tika ka swikombiso ku nga ha hambana.

Hakanyingi, swikombiso swo sungula leswi vonakaka i ku hlwela ka ku vulavula ni ku tirhisa matimba. Vuswikoti bya ku fambisa miri byi katsa swilo swo fana ni ku tshama u pfukile, ku gayela ni ku famba. Leswi swi nga ha teka nkarhinyana leswaku n’wana wa wena a swi endla. Tincece letitsongo ti nga ha tlhela ti va ni misiha ya le hansi (hypotonia) , leswi vulaka leswaku ti nga ha va ni miri lowu tsaneke.

Swikombiso leswi talaka ku voniwa

Loko n’wana a ri karhi a kula, u nga ha xiya swikombiso leswi engetelekeke. Swin’wana swa swona swi katsa:

• Ku hlwela ku kula ka mbulavulo: Vana van’wana va nga ha va na xiphiqo xo hlanganisa marito ni ku vumba swivulwa. Van’wana va nga ha sungula ni ku vulavula endzhaku ka nkarhi swinene.
• Ku hungutiwa ka nkarhi wo nyikela nyingiso:Swi nga tika ku dzikisa mianakanyo ya wena eka nchumu wun’we nkarhi wo leha. U nga ha kavanyeteka hi ku olova.
• Ku endla swilo hi ndlela yo tlula mpimo: Ku tika ku tshama endhawini yin’we, swi nga ha va ni mboyamelo wo tsutsuma ni ku tlanga nkarhi na nkarhi.
• Ku tsana ka mianakanyo: Ku nga ha va ni ku nonon’hweriwa ko karhi ku dyondza swilo leswintshwa, ku tsundzuka swilo ni ku tlhantlha swiphiqo. Mpimo wa leswi wa hambana hi ku ya hi vanhu.
• Swilo leswi nga tolovelekangiki: Minkarhi yin’wana u nga ha vona n’wana wa wena a endla muxaka lowu fanaka wa ku famba-famba (ku fana ni ku ba mavoko kumbe ku dzungudza nhloko) hi ku phindha-phindha. Leswi i swilo leswi va swi endlaka handle ko lawula.
• Ku tihambanisa ni vanhu van’wana: Ku nga ha va ni ku pfumala ku tsakela ku tihlanganisa ni vanhu, ku tlanga kumbe ku vulavula ni van’wana.
• Ku hlundzuka: Vana van’wana swa va tikela ku lawula mintlhaveko ya vona, hikwalaho va nga ha tshamela ku hlundzuka ni ku hlundzuka .
• Swiphiqo swa mahlo: Vana van’wana va nga ha va ni strabismus , ku nga muxaka wa ku tsemakanya mahlo, kumbe swihoxo swa ku vona mahlo , swo tanihi ku vona ekusuhi kumbe ku vona mahlo, leswi nga ha lavaka tinghilazi.

A hi n’wana un’wana na un’wana loyi a nga na xin’we kumbe swimbirhi swa swikombiso leswi loyi a nga na Lamb-Schafer syndrome, hi yona mhaka leyi swi nga swa nkoka ku lava switsundzuxo swa dokodela.

Xin’wana hileswaku kwalomu ka n’wana un’we eka va khume la nga ni vuvabyi bya Lamb-Schafer syndrome a nga ha khomiwa hi switlhavi . Kambe sweswo a swi tano eka vanhu hinkwavo.

Ku cinca ka xikandza na miri

Vana van’wana va nga ha va ni ku cinca loku kongomeke eka xivumbeko xa vona xa xikandza ni marhambu ya miri. Hambiswiritano, ku cinca loku ku nga ha va ku nga vonaki ngopfu, naswona ku nga ha voniwa ntsena hi dokodela.

• Nomo wo anama
• Xikandza lexi vonakaka (`frontal bossing`) .
• Xilebvu lexintsongo kumbe nhlonge
• Strabismus (mahlo lama tsemakanyeke) .
• Milomu yale henhla yo olova kumbe milomu leyi taleke hi ndlela leyi nga tshamisekangiki
• Ku hlangana loku nga tshamisekangiki ka marhambu man’we kumbe ku tlula enhan’wini
• Ku rhendzeleka emahlweni eka nkolo (kyphosis) .
• Ku gombonyoka loku nga tshamisekangiki eka nkolo wa tona (scoliosis) .

Loko ku voniwa swikombiso swo fana ni leswi, madokodela ma endla swikambelo swin’wana ku kumisisa xivangelo xa kona.

Xana u swi kambela njhani leswi kahle-kahle? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Madokodela ma tirhisa ku kamberiwa ka xitekela ku kumisisa loko n’wana a ri ni vuvabyi bya Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). Hi xikombiso, loko n’wana a hlwela ku vulavula kumbe ku famba, kumbe loko ku ri ni ku cinca lokutsongo eka xivumbeko xa xikandza kumbe fambiselo ra marhambu, madokodela ma nga ha bumabumela muxaka lowu wa ku kamberiwa ka xitekela.

Xikambelo lexi xa ti gene hi xona ntsena ndlela yo kumisisa kahle loko kuri na ku cinca eka jini ya `SOX5` leyi boxiweke ekusunguleni. Hi ntolovelo lexi i xikambelo lexi endliwaka eka xikombiso xa ngati.

Xana u nga swi lemuka loko u tikile?

Minkarhi yotala, ahi vanhu hinkwavo lava kamberiwaka eka Lamb-Schafer syndrome loko va tikile. Leswi swi vangiwa hikuva i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Kambe loko manana kumbe xirho xa ndyangu xa le kusuhi xi tiviwa xi ri na ku cinca eka jini ya `SOX5`, kumbe loko munhu un’wana endyangwini a ri na Lamb-Schafer syndrome , madokodela ma nga ringanyeta ku kamberiwa ka xiyimo lexi hi nkarhi wa ku tika. Eka swiyimo swo tano, xikambelo xo fana na `(amniocentesis)` xi nga endliwa hi xitsundzuxo xa mutivi.

Hi byihi vutshunguri bya kona?

Sweswi a ku na vutshunguri byo karhi bya Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF), leswi vulaka leswaku byi nga horisa vuvabyi lebyi hi ku helela. Hambiswiritano, sweswo a swi vuli swona leswaku a hi nge swi koti ku endla nchumu. Xikongomelonkulu xa vutshunguri i ku antswisa xiyimo xa vutomi bya n’wana na ku n’wi pfuna ku endla mintirho ya siku na siku.

Leswi swi nga katsa vutshunguri byo hambana-hambana ni vukorhokeri. Xikombiso:

• Vutshunguri bya vulawuri bya mahanyelo: Leswi swi pfuneta ku hunguta mahanyelo lama nga fanelangiki ya n’wana na ku khutaza mahanyelo lamanene.
• Minongonoko ya Dyondzo ya Munhu hi Xiyexe (IEP) kumbe Vukorhokeri bya Dyondzo yo Hlawuleka: Minongonoko leyi yi pfuneta ku nyika dyondzo eka vana va malembe ya xikolo leyi lulamisiweke ku ya hi swilaveko swa vona swo dyondza.
• Vutshunguri bya mbulavulo: Leswi i swa nkoka swinene eka vana lava nga na swiphiqo swa ku vulavula ku antswisa vuswikoti bya vona byo vulavurisana.
• Vutshunguri bya miri: Vana lava nga ni swiphiqo swa le ndzhaku (swo tanihi vuvabyi bya scoliosis ni bya kyphosis) va endla vutiolori leswaku va antswisa ndlela leyi va yimaka ha yona, va tiyisa misiha ya vona naswona swi nga ha endleka va pfuna ku famba.
• Vutsundzuxi bya xitekela: Leswi swi pfuna vatswari ku twisisa xiyimo xa n’wana, va va tivisa hi rungula lerintshwa ni ku vulavula ni swirho swin’wana swa ndyangu malunghana ni makhombo ya xiyimo lexi.
• Ku kamberiwa ka mahlo: I swa nkoka ku vona dokodela wa mahlo ku tshungula swiphiqo swa mahlo.
• Ku kamberiwa ka misiha: Dokodela wa misiha a nga pfuna eka swiphiqo leswi fambisanaka ni fambiselo ra misiha, swo tanihi ku khomiwa hi switlhavi ni ku nga tolovelekangi ka ku famba.
• Ku kamberiwa ka marhambu: Swiphiqo leswi fambisanaka ni fambiselo ra marhambu, swo tanihi vuvabyi bya scoliosis, swi nga ha lava mpfuno wa dokodela wa marhambu.

Hinkwaswo leswi swi endleriwa ku pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyinene na ku ntshunxeka hilaha swi nga kotekaka hakona.Hikwalaho ka leswi swilaveko swa vutshunguri swa munhu un’wana ni un’wana swi nga ha hambanaka, ntlawa wa madokodela wu ta tirhisana ku kumisisa leswi nga swinene eka n’wana.

Xana vana va nkarhi lowu taka na vona va ta va ekhombyeni?

Loko u swi tiva leswaku wena kumbe un’wana endyangwini wa wena u na ku cinca ka tijini ta `SOX5`, naswona u langutele n’wana un’wana, i mhaka ya kahle ku vona mutsundzuxi wa tijini . A nga ku hlamusela minkarhi yo hundzisela xiyimo lexi eka vana va nkarhi lowu taka, na ndlela leyi xi nga ku khumbaka ha yona na n’wana wa wena loko wo endla tano. Leswi swi ta ku pfuna ku endla swiboho leswi nga ni vutivi.

Xana vutomi byi ta va njhani hi xiyimo lexi? (Ku khumbeka ka nkarhi wo leha) .

Hi ku ya hi rungula ra sweswi, Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) a yi vonaki yi khumba nkarhi lowu munhu a hanyaka ha wona. Sweswo swi ndzi ntshunxeka nyana, a swi tano ke? Hambiswiritano, ku hanya ni xiyimo lexi swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu, hi swiyimo swo hambana-hambana swa khwalithi ya vutomi.

Vanhu van’wana va nga ha tsandzeka ku endla ntirho wa vona hi voxe. Hi ku ya hi vuswikoti bya vona bya vutlhari, va nga ha lava nseketelo wa muhlayisi evuton’wini bya vona hinkwabyo. Hambiswiritano, loko va tshunguriwa kahle ni ku seketeriwa, na vona va nga hanya vutomi lebyi tsakisaka, lebyi nga ni xikongomelo.

Swilo leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena

Loko u ri na swivutiso mayelana na n’wana wa wena kumbe xiyimo lexi, u nga tshuki u chava ku vutisa dokodela kumbe muongori wa wena. U nga vutisa swilo swo fana na:

• Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Lamb-Schafer syndrome?
• Hi swihi swikambelo leswi ndzi faneleke ndzi swi endla ku kuma kahle loko n’wana wa mina a ri na xiyimo lexi?
• Hi tihi tindlela to tshungula leti nga kona?
• Loko ndzi ri na n’wana un’wana, hi tihi minkarhi ya leswaku na yena a va na xiyimo lexi?

I swa nkoka swinene ku vutisa swivutiso swo fana na leswi no lulamisa timhaka leti nga emiehleketweni ya wena.

Rungula ro Yisa Ekaya

Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene. Swi nga vanga ku hlwela ku kula, ku tsana ka mianakanyo ni ku cinca ka xikandza eka vana. Vana van’wana na vona va nga ha va ni swiphiqo swa le ndzhaku.

Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula leswi, ku ni vutshunguri byo hambana-hambana (byo tanihi vutshunguri bya ku vulavula, vutshunguri bya mahanyelo ni dyondzo yo hlawuleka) yo antswisa vuswikoti bya n’wana ni khwalithi ya vutomi bya yena.

Xiyimo lexi sweswi ku tshembiwa leswaku a xi na nkucetelo eka vutomi. Hambiswiritano, vana van’wana va nga ha lava ku khathaleriwa vutomi hinkwabyo. Loko u kanakana kumbe ku vilela hi mhaka leyi, lava switsundzuxo swa dokodela hi ku hatlisa. Sweswo i nchumu lowunene ngopfu wo wu endla.

` Lamb-Shaffer Syndrome, LAMSHF, SOX5 gene, vuvabyi bya xitekela, ku hlwela ka ku kula, ku nonoka ka ku vulavula, vulema bya miehleketo