Xana u tlhela u va ni misiha leyi tsaneke emakatleni ni le swikun’wini swa wena? A hi buleni hi Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Xana minkarhi yin’wana u titwa onge makatla, mavoko kumbe swikunwana swa wena swi tsanilenyana? Xana swa ku tikela ku pfuka exitulwini kumbe ku khandziya switepisi? Xana minkarhi yin’wana u titwa onge mavoko ya wena ma tsanile loko u tlakusa nchumu wo tika? Leswi swi nga ha endleka ku nga ri ku karhala ka miri ntsena. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka swinene. Leswi swi vuriwa Limb-Girdle Muscular Dystrophy , kumbe LGMD hi ku komisa.

Xana i yini vuvabyi bya Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)?

Hi ku olova, Limb-Girdle Muscular Dystrophy i rito leri tolovelekeke leri vulaka ntlawa wa swiyimo swa ndzhaka leswi tsanisaka misiha yo karhi emirini wa hina hakatsongo-tsongo. I xiyimo lexi nga tshungulekiki , leswi vulaka leswaku xi nga tshama vutomi hinkwabyo. Swi nga khumba un’wana ni un’wana wa malembe wahi na wahi.

"Limb girdles" i marhambu lawa ya rhendzeleke makatla na swikunwana swa hina. Ku fana ni mahlangano lama hlanganisaka mavoko ni milenge ya hina ni xirho xa hina xa miri. Kutani eka xiyimo lexi xa ``(LGMD)``, misiha leyi fambelanaka na tindhawu leti ta makatla na le xifuveni yi khumbeka ngopfu.

Swi nga ha endleka u tlhele u twa rito leri nge ``muscular dystrophy.'' Ri kombetela eka ntlawa wa swiyimo swa xitekela leswi khumbaka ntirho wa misiha. Eka tinxaka to tala ta ``muscular dystrophy,'' swikombiso swi nyanya hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi.

Xana xiyimo lexi xi vuriwa LGMD xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Ehleketa ntsena, etikweni ro fana na Amerika, loko u hlanganisa tinxaka leti hinkwato ta `(LGMD)`, swi khumba ntsena kwalomu ka vanhu vambirhi eka dzana ra magidi. Loko u yi pimanisa na `(Duchenne muscular dystrophy)` leyi hi yi tivaka no vulavula hi yona nyana (leswi na swona i muxaka wa `muscular dystrophy`), swi khumba kwalomu ka un'we eka 3600 wa vafana eAmerika. Kutani `(LGMD)` a yi tolovelekanga ngopfu ku tlula sweswo.

Exikarhi ka tinxaka leti ta `(LGMD)`, muxaka lowu tolovelekeke swinene eUnited States i `(LGMD R1 calpain3-related)`. Leswi swi tlhela swi vuriwa `(calpainopathy)`. Exikarhi ka 12% na 30% wa vavabyi hinkwavo va `(LGMD)` i va muxaka lowu.

Hi swihi swikombiso leswi hi swi vonaka?

Swikombiso leswikulu swa Limb-Girdle Muscular Dystrophy i ku tsana ka misiha ni ku onhaka ka misiha kumbe ku tsana ka misiha . Leswi swi khumba ngopfu-ngopfu:

• Ku ya fika emakatleni
• Eka mavoko ya le henhla (xiphemu xa voko ra hina ku suka emakatleni ku ya fika exifuveni) .
• Kuya eka ndzhawu ya xirhendze
• Eka marhaku (xiphemu xa milenge ya hina ku suka exifuveni ku ya fika ematsolweni) .

Malembe lawa swikombiso swi sungulaka ha wona, xikan’we na leswaku swikombiso leswi swi hatlisa ku fikela kwihi, swi nga hambana ku suka eka muxaka wun’wana wa LGMD ku ya eka wun’wana.

Swikombiso swo sungula swa xiyimo lexi i ku nonoka ku famba . Xikombiso:

• Ku nga ha va ni ku famba loku rhendzelekaka, ku fana ni ku famba ka nkuku .
• Ku suka eka ndhawu yo tshama eka yona, ku fana na xitulu kumbe xitulu xa xihambukeloSwi tika ku pfuka .
• Ku tika ku khandziya switepisi .

Nakambe, loko misiha ya makatla ni ya le henhla ya mavoko yi tsanile, swilo swo fana ni leswi swi nga humelela:

• Ku tika ku fikelela ehenhla ka nhloko . Ehleketa hi swona ku fana ni ku susa nchumu wo karhi exifelefini.
• Swi tika ku khoma mavoko ya wena emahlweni ka wena .
• Ku tsandzeka ku tlakusa swilo swo tika .
• Vanhu van'wana swi nga ha va tikela ku tirhisa mavoko ya vona hambi ku ri ku dya .

Tinxaka tin’wana ta LGMD ti nga ha va na swihlawulekisi swo engetela ku engetela eka leswi. Swin’wana swa swona swi katsa:

• Swiphiqo swa mbilu : Hi xikombiso, swilo swo fana ni ku tsana ka misiha ya mbilu (cardiomyopathy), ku nga tolovelekangi ka ku fambisa mbilu kumbe ku tsandzeka ku famba ka mbilu.
• Ku nonoka ku hefemula .
• Ku nonoka ku mita swakudya (dysphagia) .
• Contractures , leswi vulaka ku tika eka ku gombonyoka na ku nga goveki mahlangano.
• Ku pfimba ka misiha .
• Muscle hypertrophy : Minkarhi yin’wana, hambi leswi misiha yi tsaneke, yi nga vonaka yi ri yikulu loko yi huma ehandle.
• Ku tsana ka misiha ya le kule, yo tanihi mavoko ni milenge .

Xana leswi swi nga vanga swiphiqo leswikulu?

Ina, minkarhi yin’wana LGMD yi nga vanga swiphiqo swo karhi. Kambe a swi fani eka vanhu hinkwavo. Ku ni swilo swo hlayanyana leswi nga yi khumbaka:

• Xana u na muxaka wihi wa `(LGMD)`?
• Xana swikombiso swi sungule hi malembe mangani ni leswaku vuvabyi lebyi byi hatlisa ku fikela kwihi.
• Nkhathalelo wa kahle wa vutshunguri na switirhisiwa swa vulawuri bya swikombiso leswi u nga na swona.

Swin’wana swa swiphiqo leswi nga ha vaka kona hi leswi:

• Loko LGMD yi sungula evuhlangini, yi nga endla leswaku ku hlwela eka vuswikoti bya gross motor byo tanihi ku famba .
• Tinxaka tin'wana ti nga ha vanga vulema bya miehleketo na swiphiqo swo dyondza .
• Kyphosis na/kumbe scoliosis swinga voniwa, ngopfu ngopfu eka LGMD leyi sungulaka eka vuhlangi.
• Ntirho wa mahahu wu nga onhaka, leswi vangaka vuvabyi bya mahahu lebyi sivelaka , kumbexana ku tsandzeka ku hefemula kumbe ku tsandzeka ku hefemula .
• Ku pfumaleka ka swakudya leswi ringaneleke swinga humelela hikokwalaho ka ku nonoka ku dya naku mita.

Ha yini leswi swi humelela? Hi xihi xivangelo xa kona?

Xivangelo-nkulu xa Limb-Girdle Muscular Dystrophy i ku cinca ka tijini.. Tijini leti ti ni vutihlamuleri byo hlayisa xivumbeko xa misiha ni ntirho lowu hanyeke kahle. Kutani loko ku ri ni ku cinca eka tijini leti, tisele leti ku vuriwaka leswaku ti hlayisa misiha a ti nge swi koti ku endla ntirho wolowo kahle. Hikwalaho ka sweswo, misiha ya tsana hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi. Ku na ku cinca ko karhi ka tijini loku fambelanaka na muxaka wun’wana na wun’wana wa `(LGMD)`.

Ku cinca loku ka xitekela ku kumiwa hi ndzhaka eka vatswari va hina. LGMD yi avanyisiwile hi swiyenge swimbirhi leswikulu, kuya hi ndlela leyi ti genes ti tswariwaka ha yona:

• LGMD Group D : Leswi swi humelela hi xivumbeko lexi vuriwaka ``autosomal dominant inheritance.`` Leswi swi vula leswaku ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi lebyi ku nga humelela hambiloko ku ri mutswari un’we ntsena loyi a byi kumaka ndzhaka.
• Ntlawa wa LGMD R : Leswi swi humelela hi xivumbeko lexi vuriwaka ``autosomal recessive inheritance.`` Leswi swi vula leswaku ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi ku fanele ku kumiwa tanihi ndzhaka eka vatswari havambirhi.

Xana ku na tinxaka to hambana ta LGMD?

Ina, ku na tinxaka letitsongo to hlayanyana ta `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Valavisisi na madokodela va tirhisa xivumbeko xo hlawuleka xo thya mavito ku hlawula tinxaka letintsongo. Yi vumbiwa hi maletere ya "LGMD" na swin'wana swi nga ri swingani:

• Ndlela leyi tijini ti nga ndzhaka ha yona : Letere ra "D" ri yimela `(autosomal dominant inheritance)`. Letere ra "R" ri yimela `(ndzhaka ya autosomal recessive)`.
• Ku landzelelana ka ku tshuburiwa : Valavisisi va nyika tinxaka letitsongo leti nomboro hi ku landzelelana loku ti tshuburiweke ha kona.
• Protein kumbe gene leyi khumbekaka : Leswi swi kombisiwa tani hi "[vito ra gene kumbe protein]-related". Xikombiso, `(calpain3-related)`.

Ku ni mixaka yo hlayanyana ya leswi. Swi rharhanganile nyana ku hlamusela yin’wana na yin’wana, kutani a hi nge ngheni hi vuxokoxoko. Kambe dokodela wa wena a nga ku byela swo tala hi mhaka leyi.

Xana madokodela ma swi vona njhani leswi?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ehleketeleriwa ku va ni swikombiso swa Limb-Girdle Muscular Dystrophy, dokodela u ta endla xikambelo xa miri , xikambelo xa misiha ni xikambelo xa misiha . Va ta ku vutisa hi swikombiso swa wena ni loko ku ri ni munhu endyangwini wa wena loyi a tshameke a va ni swiyimo leswi.

Loko u ehleketa leswaku u na LGMD, xin’we kumbe swo tala swa swikambelo leswi landzelaka swi nga ha ringanyetiwa:

• Creatine kinase blood test : Loko misiha yi onhakile, enzyme leyi vuriwaka ``creatine kinase`` ya humesiwa engatini. Kutani loko levele ya yona yi tlakukile, swi nga va xikombiso xa xiyimo lexi vuriwaka ``muscular dystrophy.``
• Swikambelo swa ti gene : Swikambelo leswi swinga kuma ku cinca ka ti genes loku fambelanaka na tinxaka tin’wana ta LGMD. Leyi hi yona ntsena ndlela yo tiyisisa kahle leswaku i subtype yihi ya LGMD leyi u nga na yona .
• Ku kamberiwa ka misiha: Leswi swi katsa ku teka xikombiso lexitsongo xa tinyama ta misiha ya wena ivi u endla leswaku mutivi a yi kambela hi microscope. Leswi swi nga pfuna ku kumisisa loko u ri ni swikombiso swa vuvabyi bya misiha.
• Electromyography (EMG) : Xikambelo lexi xi pima ntirho wa gezi wa misiha na misiha.

Loko wena kumbe n’wana wa wena u kumiwile u ri na LGMD, dokodela wa wena u ta tala ku oda swikambelo swa ntirho wa mbilu na mahahu ku kambela leswaku mbilu na mahahu ya wena swi tirha kahle ku fikela kwihi. I swa nkoka ku tiva loko xiyimo lexi xi khumbe swirho sweswo na swona.

Hi byihi vutshunguri bya kona?

Lexi twisaka ku vava, sweswi a ku na murhi wo tshungula Limb-Girdle Muscular Dystrophy, kambe valavisisi va ya emahlweni va tirha eka yona.

Xikongomelonkulu xa vutshunguri bya sweswi i ku pfuneta ku lawula swikombiso na ku antswisa khwalithi ya vutomi . Tindlela ta vutshunguri tinga hambana kuya hi muxaka wa LGMD leyi unga na yona. Swin’wana swa swona swi katsa:

• Vutshunguri bya miri na bya ntirho : Leswi ngopfu ngopfu swi pfuneta ku tiyisa misiha na ku endla vutiolori byo olola. Ti ku pfuna ku kuma tindlela to endla mintirho ya siku na siku hi ku olova ni ku hlayisa ku famba-famba.
• Corticosteroids : Ti corticosteroids tofana na prednisolone na deflazacort tinga pfuna ku hunguta ku tsana ka misiha, ku antswisa ntirho wa mahahu, ku hunguta ku vava ka nkolo, na ku hunguta ku kula ka cardiomyopathy. Hambiswiritano, a ti tirhi eka tinxaka hinkwato ta LGMD. Swi pfuna ngopfu eka tinxaka tin’wana, ku fana na LGMD R9 FKRP-related.
• Swipfuno swo famba-famba : Switirhisiwa swo fana na tinhonga, swisirhelelo, swifambo ni switulu swa lava lamaleke swi endla leswaku ku famba ni ku famba-famba swi olova, swi pfuna ku sivela ku wa naswona swi pfuna ku hunguta ku karhala.
• Vuhandzuri : Vavabyi van’wana va LGMD va nga ha lava vuhandzuri leswaku va hunguta ku tsana eka misiha leyi tiyisiweke ni ku lulamisa vuvabyi bya scoliosis.
• Nkhathalelo wa ku hefemula : Switirhisiwa swo pfuneta ku khohlola na switirhisiwa swo hefemula swi nga pfuna ku olovisa ku hefemula. Loko ku tsandzeka lokukulu ka ku hefemula ku humelela, ku nga ha laveka ku endliwa tracheostomy (ku endla khumbi enhan’wini leswaku ku pfuneta ku hefemula) ni ku nghenisiwa ka moya loku pfuniwaka.
• Nkhathalelo wa mbilu : Mirhi yo fana na ACE inhibitors na/kumbe beta-blockers, loko yi sunguriwa ka ha ri na nkarhi, yi nga hunguta ku kula ka cardiomyopathy na ku sivela ku kula ka ku tsandzeka ka mbilu. Ti- pacemaker ti nga pfuna ku tshungula swiphiqo swa ku ba ka mbilu ni ku tsandzeka ka mbilu.
• Vutshunguri bya mbulavulo: Vutshunguri lebyi byi nga pfuna eka lava va nonon’hwaka ku mita.
• Swikambelo swa tliliniki : Ku ya hi muxaka wa LGMD leyi u nga na yona na laha u tshamaka kona, u nga ha tlhela u va na nkarhi wo nghenelela eka swikambelo leswintshwa swa tliliniki. Ku na nhlayo leyi kulaka ya swikambelo swa tliliniki leswi nga eku endliweni sweswi eka LGMD.

Ntlawa wa vativi wu tala ku laveka ku lawula LGMD, eka wena na n’wana wa wena. Leswi swi nga ha katsa madokodela ya misiha, madokodela ya miri, vativi va swiaki swa xitekela, vativi va marhambu, vativi va miri, vatshunguri va ntirho, vativi va mbilu, vativi va mahahu, vativi va mianakanyo ni vatirhela-mfumo va ntshamisano.

Xana langutelo rihi ra munhu loyi a nga na LGMD?

Swi tika eka valavisisi na madokodela ku vula kahle leswaku prognosis i yini eka munhu loyi a nga na LGMD. Kambe ntlawa wa wena wa vutshunguri wu ta ku nyika rungula ro tala hilaha swi nga kotekaka hakona malunghana ni leswi u nga swi langutelaka.

Hi ntolovelo, loko LGMD yi sungula evuhlangini, vuvabyi lebyi byi kula hi ku hatlisa naswona swiphiqo swi tala ku humelela . Hambiswiritano, loko LGMD yi sungula loko munhu a kurile kumbe loko munhu a kurile, hi ntolovelo a yi bihi ngopfu naswona vuvabyi lebyi byi kula hi ku nonoka .

Xana u nga hanya nkarhi wo tanihi kwihi na leswi?

Vutomi bya xikarhi bya munhu loyi a nga na LGMD byi titshege ngopfu hi leswaku i muxaka wihi lowutsongo wa LGMD lowu a nga na wona na leswaku yi ya emahlweni hi ku hatlisa ku fikela kwihi . Hi ntolovelo, vanhu lava nga ni LGMD lava vaka ni swiphiqo, swo tanihi vuvabyi bya mbilu ni ku nonon’hweriwa ku hefemula, va nga ha hanya nkarhi wo koma ku tlula lava nga riki na swiphiqo swo tano.

Xana yi kona ndlela yo sivela leswi?

Hikwalaho ka leswi Limb-Girdle Muscular Dystrophy ku nga xiyimo xa xitekela, sweswi a ku na lexi nga endliwaka ku xi sivela .

Loko u kunguhata ku va ni vana naswona u vilerisiwa hi leswaku u nga ha va u hundzisela LGMD kumbe mavabyi man’wana ya xitekela, i swinene ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela .

Loko u ri na LGMD, ku na swilo swo hlayanyana leswi u nga swi endlaka ku sivela kumbe ku hlwela swiphiqo na ku antswisa khwalithi ya vutomi bya wena:

• Dyana swakudya leswinene, leswi nga ni swakudya leswinene leswaku u sivela ku pfumaleka ka swakudya leswi ringaneke.
• Nwa mati yotala ku sivela ku pfumaleka ka mati emirini na ku pfimba.
• Endla vutiolori byo olova ku ya eka lebyi ringaniseriweke tanihilaha swi bumabumeriweke hakona hi ntlawa wa wena wa vutshunguri.
• Hlayisa ntiko lowunene .
• Papalata ku dzaha fole leswaku u sirhelela mahahu ni mbilu ya wena.
• Kuma switlhavelo hi nkarhi .

Xana ndzi nga n’wi khathalela njhani munhu loyi a nga na LGMD? Kumbe ndzi endla yini loko ndzi ri na yona?

Loko u ri na Limb-Girdle Muscular Dystrophy, kumbe loko u khathalela munhu loyi a nga na yona, i swa nkoka ku seketela na ku lava vukorhokeri bya swa vutshunguri na vutshunguri lebyinene ngopfu . Ku endla tano swi ta ku pfuna ku hlayisa vutomi lebyinene ngopfu.

Wena na ndyangu wa wena mi nga tlhela mi joyina mintlawa ya nseketelo . Leswi swi ta ku nyika nkarhi wo hlangana na vanhu van’wana lava nga hlangana na swilo leswi fanaka na wena, ku vulavula na vona, na ku avelana miehleketo. Ri ta va xihlovo lexikulu xa matimba.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko u ri na Limb-Girdle Muscular Dystrophy, u fanele ku vona ntlawa wa wena wa swa vutshunguri nkarhi na nkarhi ku kuma vutshunguri na ku langutisisa swikombiso swa wena.

Ku twisisa ku kumiwa ka wena ka Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) swi nga ha ku tika swinene. Kambe ntlawa wa wena wa vutshunguri wu nga ku pfuna ku endla pulani ya vulawuri leyi fambisanaka ni swikombiso swa wena. Nchumu wa nkoka swinene i ku tiyisisa leswaku u kuma nseketelo lowu u wu lavaka naswona u tshama u dzike eka rihanyo ra wena . Tsundzuka leswaku ntlawa wa wena wa vutshunguri wu tshama wu ri kona ku ku pfuna ni ndyangu wa wena.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) i xiyimo xa xitekela lexi hakatsongo-tsongo xi tsanisaka misiha eka tindhawu ta makatla na le xifuveni. Hambileswi ku nga xiyimo lexi nga tolovelekangiki, i swa nkoka ku xiya swikombiso swa kona.

• Swikombiso leswikulu : Ku tsana ka misiha emakatleni, mavoko ya le henhla, tinyonga, na mathanga, ku nonoka ku famba, na ku tsandzeka ku tlakusa swilo swo tika.
• Xivangelo : Ku hambana ka tijini.
• Vutshunguri : Sweswi a ku na murhi wo tshungula. Xikongomelo i ku lawula swikombiso na ku antswisa khwalithi ya vutomi. Vutshunguri bya miri, vutshunguri bya ntirho, naswona, loko swi laveka, mirhi na switirhisiwa i swa nkoka.
• Nchumu wa nkoka swinene : ku kumiwa ka vuvabyi ka ha ri na nkarhi, switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri na vutshunguri. Mintlawa ya nseketelo wa ndyangu na nseketelo na yona i ya nkoka swinene.

Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, u nga chavi ku vulavula na dokodela wa wena. Va ta ku pfuna.

` limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, ku tsana ka misiha, mavabyi ya xitekela, ku vava ka makatla, ku vava ka xirhendze, vutshunguri, muscular dystrophy sinhala, ku tlanga hi misiha