Xana xinhwanyetana xa wena xi ni misisi leyi govekeke hi ndlela leyi nga tolovelekangiki? A hi dyondzeni hi Vuvabyi bya Menkes!

Xana u tshame u swi xiya leswaku misisi ya n’wana wa wena lontsongo ya hlamarisa swinene, ya goveka ku fana ni ntambhu, ya muvala wo vevuka naswona ya tshoveka hi ku olova? Kumbe miri wa n’wana wa wena wu titwa wu ntshunxekile swinene naswona wu titimela? Hambileswi leswi ku nga swilo leswi minkarhi yin’wana hi nga swi tekiki ngopfu, swi nga va swikombiso swo sungula swa mavabyi man’wana lama nga tolovelekangiki. Xikombiso, vuvabyi lebyi nga humelelaka eka tincece, kambe byi nga vulavuriwi ngopfu, byi vuriwa Vuvabyi bya Menkes. A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko nyana namuntlha.

Xana Vuvabyi bya Menkes i yini? Hi ku olova...

Vuvabyi bya Menke i xiyimo xa xitekela . Swi vula leswaku n’wana u velekiwa na wona. Lexi humelelaka eka leswi hileswaku miri a wu swi koti ku tirhisa kahle swakudya swa nkoka swa koporo . Sweswi u nga ha va u ehleketa, "Xana koporo i ya yini?" Entiyisweni, koporo i nchumu lowu pfunaka mafambiselo yo tala ya nkoka emirini wa hina leswaku ma tirha kahle. Anakanya hi mhaka leyi:

• Fambiselo ra hina ra misiha (hileswaku, byongo ni misiha leyi tsutsumaka emirini hinkwawo) swi fanele swi tirha kahle.
• Hlayisa marhambu ya hina ma tiyile.
• Onge misisi na nhlonge ya hina swi nga va na rihanyo.
• Misiha ya hina ya ngati (laha ngati yi khulukaka kona) yi fanele yi tirha kahle.

Koporo i ya nkoka eka hinkwaswo leswi. Kutani, tanihi leswi miri wa n’wana la nga ni Vuvabyi bya Menkes wu nga tirhisiki koporo leyi kahle, yi nga onha swinene, ngopfu-ngopfu fambiselo ra misiha. Leswi swi endla leswaku ku kula ka n’wana ku tsana naswona miri wu tsana. Lexi khomisaka gome hileswaku vuvabyi lebyi byi nga ha xungeta vutomi .

Eka vuvabyi lebyi, misisi ya n'wana yi hundzuka leyi govekeke hi ndlela yo hlamarisa naswona yi languteka ku fana na waya, hikwalaho vanhu van'wana va yi vitana "kinky hair disease."

Mhaka ya nkoka hileswaku akuna murhi lowu heleleke wa leswi kufikela sweswi. Hambiswiritano, loko vutshunguri bya koporo byi sunguriwa eka mavhiki ya mune yo sungula ya ku velekiwa ka n’wana, swa koteka ku hunguta swikombiso ni ku engetela vutomi bya n’wananyana. Hikwalaho, ku kambela ka ha ri ni nkarhi i swa nkoka swinene.

Xana Vuvabyi bya Menkes byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Emisaveni hinkwayo, khale a ku ehleketiwa leswaku kwalomu ka n’wana un’we eka 100 000 wa vana lava ha ku velekiwaka a nga va ni vuvabyi lebyi. Sweswo swi kwalomu ka un’we eka timiliyoni timbirhi ni hafu.

Hambiswiritano, nkambisiso wuntshwa lowu endliweke hi 2020 hi ku tirhisa datha leyi humaka eka Genome Aggregation Database wu kumile leswaku nhlayo leyi yi nga va ehenhla swinene. Hi ku pfumelelana na sweswo, ku vuriwa leswaku un’we eka vana va xinuna va 8 664 eUnited States ntsena, kumbe kwalomu ka 225 wa tincece hi lembe, a nga ha va ni xiyimo lexi.

Loko tindlela to kambela vana lava ha ku velekiwaka ti tumbuluxiwa enkarhini lowu taka, tinhlayo leti ti ta tiyisisiwa ku ya emahlweni naswona swi ta koteka ku kuma vuvabyi ka ha ri na nkarhi no sungula vutshunguri.

I mani loyi a nga talaka ku khomiwa hi vuvabyi lebyi?

Vuvabyi bya Menkes byi tala ngopfu eka vafana.Hi yona leyi khumbaka ngopfu. Kambe swi nga khumba rixaka rihi na rihi, rixaka rihi na rihi.

Hi swihi swikombiso swa Vuvabyi bya Menkes?

Tincece leti nga na Vuvabyi bya Menkes minkarhi yin'wana ti nga velekiwa ti nga si velekiwa . Hi ntolovelo ti nga ha vonaka ti hanye kahle loko ti velekiwa.

Hambiswiritano, swikombiso swo sungula swi sungula ku vonaka kwalomu ka tin’hweti timbirhi ku ya eka tinharhu ta vukhale . Leswi hi leswi:

• Tinsiva ta kinky i muxaka wa misisi leyi govekeke, leyi nga ni tintambhu naswona yi nga ni magandlati. Misisi leyi yina muhlovo wo dzwihala swinene, minkarhi yin’wana yiva yo basa kumbe ya grey. Nakambe yi tshoveka hi ku olova.
• Ku hunguteka ka misiha (Hypotonia): Leswi swi vula leswaku miri wa n’wana wu tsana swinene. Swi vonaka onge a swi hanyi.
• Ku hisa ka miri ka le hansi (Hypothermia): Miri wa n’wana wu twa ku titimela nkarhi hinkwawo.
• Xikandza xi teka xivumbeko xo rhetela .
• Swikombiso swa vuvabyi bya xitshuketa (ku pfimba/ku pfimba) , hi leswaku, swiyimo swo fana na ku pfimba.
• Ku kula hi ku nonoka ni ku tsandzeka ku kula: N’wana a nga kuli kahle naswona a nga nyuheli .
• Ku tshwuka ka nhlonge na mahlo (jaundice).

Swikombiso leswi a swi humeleli eka n’wana un’wana ni un’wana hi nkarhi wun’we. Minkarhi yin’wana, hambileswi swi nga talaka ngopfu, swikombiso leswi swi nga ha humelela endzhaku ka nkarhi evuhlangini kumbe hambi ku ri evuhlangini.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa Menkes Syndrome?

Menkes Syndrome i vuvabyi bya ku onhaka ka misiha lebyi hakatsongo-tsongo byi onhaka fambiselo ra misiha . Leswi swi vula leswaku hi ku famba ka nkarhi, swiphiqo swa ku twisisa swi kula ebyongweni ni le ka vuswikoti byo ehleketa. Vana na vanhu lavakulu lava nga na vuvabyi lebyi va nga va na swiphiqo swo fana na:

• Swiphiqo swo tanihi ku huma ngati ebyongweni (subdural hematomas) .
• Diverticulosis i kukula ka swikhwama leswintsongo leswi humaka eka marhangu ya marhumbu kumbe xivindzi.
• Ku vumbiwa ka marhambu lamantsongo swinene (Marhambu ya Wormian) eka khwiri.
• Ku lahlekeriwa hi vuswikoti bya ku fambisa miri .
• Osteoporosis i xiyimo lexi endlaka leswaku marhambu ma tsana ni ku tshoveka, leswi endlaka leswaku swi olova ku tshoveka.
• Xiphiqo xa ku rhendzeleka ka misiha .

Ku ni nchumu wa nkoka lowu hi faneleke hi wu vula laha. Minkarhi yin’wana, loko n’wana a huma ngati ebyongweni kumbe ku tshoveka marhambu, madokodela ma nga ha ehleketa leswaku n’wana wa xanisiwa. Loko u swi tiva leswaku n’wana wa wena u le ka ndhawu leyi hlayisekeke, kambe va kombisa swikombiso leswi, hakunene vulavula na dokodela wa wena ivi mi burisana hi ku kamberiwa hi Vuvabyi bya Menkes.

Xana Vuvabyi bya Timhondzo ta le Nhloko (OHS) i yini?

Occipital Horn Syndrome (OHS) i xivumbeko xo olova xa Vuvabyi bya Menkes.Leswi swi vula leswaku swikombiso swa kona a swi bihe ngopfu. Hi ntolovelo yi kumiwa loko n’wana a ri exikarhi ka 5 na 10 wa malembe hi vukhale.

Ku engetela eka swikombiso swo olova swa Vuvabyi bya Menkes, vana lava nga na OHS va nga ha tlhela va kuma:

• Timhondzo ta Occipital: Leti i swivumbeko swofana na timhondzo leswi vumbiwaka hi ti calcium deposits ehansi ka khwiri.
• Dysautonomia: Xiphiqo xa fambiselo ra misiha lexi khumbaka swilo swo fana na nsusumeto wa ngati na ku ringanisela ka miri.
• Ku olova ka mahlangano na nhlonge.
• Swiphiqo leswitsongo swa vuswikoti byo ehleketa.

I yini lexi vangaka Vuvabyi bya Menkes?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, Vuvabyi bya Menkes i vuvabyi bya xitekela . Hi leswaku, yi kona loko yi velekiwa. Eka swiyimo swa kwalomu ka mbirhi-xa-nharhu, swi vangiwa hi xitekela lexi hoxeke lexi kumiweke tanihi ndzhaka eka manana . Eka kwalomu ka n’we-xa-nharhu xa timhangu, vuvabyi lebyi byi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa eka xitekela lexi vuriwaka ATP7A.

Gene leyi vangaka vuvabyi lebyi yi vuriwa `ATP7A`, leyi khumbaka vuhumelerisi bya protein leyi lawulaka nhlayo ya copper emirini wa hina. Kutani loko jini leyi ya `ATP7A` yi nga tirhi kahle, miri wa hina a wu nge swi koti ku `fambisa` koporo hi ndlela leyinene.

Vafana va tala ku dya ndzhaka ya xitekela lexi hikuva Menkes Syndrome i vuvabyi bya xitekela lebyi fambisanaka na X . Vafana va na chromosome yin’we ya X. Kutani loko ku ri ni xitekela lexi hoxeke eka yona, vuvabyi lebyi byi ta kula. Vanhwanyana va ni ti- chromosome timbirhi ta X, hikwalaho leswaku va va ni vuvabyi lebyi, tijini leti hatimbirhi leti nga riki kahle ti fanele ti kumiwa tanihi ndzhaka.

Xana madokodela ma byi kambela njhani Vuvabyi bya Menkes?

Ku kumisisa Vuvabyi bya Menkes, dokodela u ta rhanga hi ku kambela n’wana. Ngopfu-ngopfu, va ta nyikela nyingiso eka misisi leyi tshovekeke ni leyi govekeke . Va ta tlhela va vutisa hi swikombiso ni matimu ya vutshunguri bya ndyangu. N’wana a nga ha tlhela a kamberiwa ku kuma:

• Ku kamberiwa ka ngati: Ku tekiwa xikombiso xa ngati ku kambela mpimo wa le hansi wa koporo, ceruloplasmin (phrotheyini leyi rhwalaka koporo) ni ti- catecholamine, tihomoni leti pfunaka ku lawula ku famba-famba ka misiha ni mintlhaveko.
• CT scan kumbe X-ray: Leswi swi ta lava marhambu lamatsongo, lama soholotiweke (marhambu ya switsotswana) eka khwiri ra n’wana. Leswi swi vangiwa hi swiphiqo swa tinyama leti hlanganisaka leswi vangiwaka hi ku pfumaleka ka koporo.
• Skin biopsy: Ku tekiwa xikombiso lexitsongo swinene xa nhlonge ya n’wana ivi xi kamberiwa hi microscope ku kambela leswaku miri wa n’wana wu tirhisa koporo kahle ku fikela kwihi.
• Ultrasound: Leyi yi tirhisiwa ku kambela xivindzi. Diverticula, leyi nga swikhwama leswi humaka eka xivindzi, i xiphiqo lexi tolovelekeke xa Menkes Syndrome.
• Xikambelo xa nchuluko: Xikambelo lexi xi kambela ku tlakuka ka ti levele ta ti acid to karhi (HVA/VMA) eka nchuluko. Nhlayo ya ti acid leti ya hambana kuya hi ntirho wa enzyme leyi titshegeke hi copper.

Xana n’wana wa mina a nga endla xikambelo xa xitekela xa Vuvabyi bya Menkes?

Valavisisi va ha ringeta ku kuma tindlela tintshwa to kuma vuvabyi bya Menkes ka ha ri na nkarhi. Ku kamberiwa ka tijini loku lavaka ku cinca ka swiaki swa xitekela eka jini ya ATP7A i ndlela yin’wana yo endla leswi.

Xana madokodela ma byi tshungula njhani Vuvabyi bya Menkes?

Leswaku vutshunguri byi tirha swinene, byi fanele byi sunguriwa ku nga si hela masiku ya 25 ku ya eka 28 ku sukela loko a velekiwa . Ku humelela ka vutshunguri swiya hi leswaku mutation eka `ATP7A` gene yi tika ku fikela kwihi.

Madokodela ma nyika vana lava nga ni vuvabyi bya Menkes nchumu lowu nga ta siva koporo lowu vuriwaka copper histidine tanihi mintlhavelo ya le hansi ka nhlonge . Xikongomelo xa vutshunguri lebyi i ku engetela mpimo wa koporo engatini. Swi nga tlhela swi pfuna ku hunguta ku onhaka ka fambiselo ra misiha, ku hunguta swiyimo swo fana na ku khomiwa hi switlhavi, na ku engetela vutomi bya n’wana.

Xana ndzi nga swi lawula njhani swikombiso swa n’wana wa mina?

Hikwalaho ka leswi ka ha riki na murhi wo tshungula Vuvabyi bya Menkes, madokodela ma dzikisa mianakanyo ya wona eku lawuleni ka swikombiso. Ntlawa wa vutshunguri lowu tshungulaka n’wana wa wena wu nga ha endla swilo swo tanihi:

• Ku nyika mirhi yo lawula ku khomiwa hi switlhavi.
• Swakudya swa le ndzeni i ku phameriwa ka swakudya hi chubu ku pfuna n’wana ku tswonga swakudya ku antswa.
• Ku ringanyeta vutshunguri bya miri kumbe vutshunguri bya ntirho .
• Ku nyika mirhi yo tshungula switlhavi .

Xana vumundzuku bya vanhu lava nga ni Vuvabyi bya Menkes byi njhani?

Loko vutshunguri byi nga sunguriwi ka ha ri ni nkarhi, vana lava nga ni Vuvabyi bya Menkes hi ntolovelo va hanya ehansi ka malembe manharhu .

Hambi ku ri hi vutshunguri, swikombiso swa Vuvabyi bya Menkes swi nga nyanya hi ku famba ka nkarhi. Hambi ku ri vafana lava nga ni xiyimo lexi lava kumaka vutshunguri va nga ha hanya malembe ya khume kumbe ehansi.

Xana Vuvabyi bya Menkes byi nga siveriwaka?

Khombo ra kona, Vuvabyi bya Menkes a byi nge siveriwi . Loko u ri ni xirho xa ndyangu kumbe n’wana la nga ni xiyimo lexi, i swa nkoka ku vulavula ni dokodela ivi u kuma vutsundzuxi bya xitekela .

Loko unga se tika, unga endla xikambelo xa ti gene (Genetic testing / DNA test) ku kuma loko uri na gene leyi vangaka Vuvabyi bya Menkes. Rungula leri ri nga ku pfuna loko u kunguhata ndyangu.

Xana u fanele u vona dokodela rini mayelana ni Vuvabyi bya Menkes?

Loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u ni swikombiso swa Vuvabyi bya Menkes, vona dokodela hi ku hatlisa . Ku kumiwa ka ha ri na nkarhi swi nga antswisa khwalithi ya vutomi bya vana lava nga na xiyimo lexi.

Hikuva Vuvabyi bya Menkes byi kumiwa hi ndzhaka hi ku tirhisa X-chromosome, vavasati va nga endla xikambelo xa DNA ku kuma loko va ri na xitekela lexi vangaka vuvabyi lebyi. I mhaka ya kahle ku vulavula na dokodela wa wena mayelana na vutsundzuxi bya ti gene u nga si va na vana.

Loko n’wana wa wena a ri na Vuvabyi bya Menkes, vulavula na dokodela wa wena hi tindlela letinene to lawula swikombiso na ku antswisa khwalithi ya vutomi bya wena. Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula Vuvabyi bya Menkes, madokodela ma tirha hi matimba ku kuma tindlela letintshwa to kambela ni ku tshungula xiyimo lexi. Nakambe, ku joyina mintlawa ya nseketelo eka vatswari va vana lava nga na Vuvabyi bya Menkes i ndlela leyinene yo avelana mintokoto na ku kuma nchavelelo.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Swi lulamile, kutani a hi katsakanye swin’wana swa swilo leswi u faneleke ku swi tsundzuka eka leswi hi vulavuleke ha swona:

• Vuvabyi bya Menkes i vuvabyi bya xitekela lebyi endlaka leswaku miri wu nga tirhisi kahle koporo.
• Leswi swi tala ngopfu eka vafana .
• Loko misisi ya n’wana wa wena yi goveka hi ndlela leyi nga tolovelekangiki, yi hundzuke muvala wo vevuka, yi ntshunxekile hi xivumbeko kumbe yi nga kuli hi ku nonoka, lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa.
• I swa nkoka swinene ku kambela vuvabyi lebyi no sungula vutshunguri ka ha ri na nkarhi . Swikahle loko vutshunguri byi sunguriwa eka 4 wa mavhiki yosungula ya ku velekiwa.
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke, ku ni vutshunguri byo lawula swikombiso ni ku engetela vutomi .
• Loko u ri ni matimu ya ndyangu wa mavabyi lawa, i vutlhari ku lava vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela .

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko u kanakana, a swi hlweli ku vulavula ni dokodela.

` Vuvabyi bya Menkes, Koporo, Mavabyi ya xitekela, Mavabyi ya vana, Fambiselo ra misiha, Misisi yo gombonyoka, ATP7A