Xana miri wa wena kumbe wa n’wana wa wena wu loloha? Xana swi nga ha endleka ku ri Nemaline Myopathy?

Xana minkarhi yin’wana u titwa onge miri wa wena wu tsanile swinene, kumbe xihlangi xa wena xi endla swilo endzhakunyana ku tlula vana van’wana, kumbe xi vonaka xi pfumala matimba? Swilo leswi swi nga endleka hikwalaho ka swivangelo swo hambana-hambana. Hambiswiritano, namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka lexi nga xa nkoka ku xi xiya. Wolowo i xiyimo lexi vuriwaka Nemaline Myopathy .

Xana Nemaline Myopathy i yini?

Hi ku olova, Nemaline Myopathy i xiyimo lexi khumbaka misiha leyi pfunaka mimiri ya hina ku famba-famba (leyi tlhelaka yi tiviwa tanihi misiha ya marhambu ). Leswi swivanga ku tsana ka misiha (myopathy) eka swiphemu swohambana hambana swa miri. Swikombiso leswi minkarhi yin’wana swi nga va kona loko a velekiwa, kumbe hi nkarhi wa vuhlangi, naswona a swi talanga swinene loko munhu a kurile. Ku tsana loku ka misiha hakanyingi ku khumba:

• Eka xikandza xa wena
• Ku ya fika enhan’wini
• Kuya eka ndzhawu ya xirhendze
• Ku ya fika emakatleni
• Eka mavoko ya le henhla na milenge

Ku ni nchumu wun’wana wo hlawuleka hi vuvabyi lebyi bya myopathy bya nemaline. Hi leswaku, loko hi kambisisa misiha (hi endla biopsy ), hi vona swilo leswi fanaka ni tintambhu, leswitsongo leswi fanaka ni nhonga endzeni ka misiha (leswi swi vuriwa mimiri ya nemaline) . Rito ra Xigriki "nema" ri tlhela ri vula "ku fana na thyaka". Kutani hi yona ndlela leyi vuvabyi lebyi byi kumeke vito ra byona ha yona. Ri tlhela ri vitaniwa hi mavito man’wana, u nga ha va u swi twile:

• Vuvabyi bya nhonga lebyi velekiwaka
• Vuvabyi bya miri bya nemaline
• Vuvabyi bya myopathy bya nhonga

Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya nemaline myopathy va velekiwa va ri ni ku cinca ka xitekela loku kumiweke eka vatswari va vona . Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, xiyimo lexi xi nga humelela handle ka matimu ya ndyangu, naswona xi nga vangiwa hi ku cinca ka tijini loku nga hlelekangiki.

Mhaka ya nkoka hileswaku a ku na murhi wa nemaline myopathy. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo hambana-hambana lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku olovisa vutomi. Vanhu lava nga ni muxaka lowu tolovelekeke swinene wa nemaline myopathy hakanyingi va nga ha hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi gingiritekaka.

Xana ku ni tinxaka to hambana-hambana ta Nemaline Myopathy?

Ina, ku ni tinxaka ta tsevu letikulu ta vuvabyi bya misiha ya nemaline. Nkarhi lowu swikombiso swi sungulaka ha wona ni ku tika ka vuvabyi bya hambana hi ku ya hi muxaka wa byona. 1. Typical congenital nemaline myopathy: Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene . Kwalomu ka hafu ya vavabyi hinkwavo va nemaline myopathy va wela eka muxaka lowu. Lexi i xiyimo lexi nga kona loko munhu a velekiwa. 2. Vuvabyi bya myopathy bya nemaline lebyi velekiwaka bya le xikarhi :Eka muxaka lowu, swikombiso aswi tika ngopfu kutlula eka muxaka wo tika, kambe swi tika swinene kutlula eka muxaka lowu tolovelekeke. Kwalomu ka 20% wa vavabyi va na muxaka lowu. 3. Severe congenital (neonatal) nemaline myopathy : Lexi i xiyimo xo tika lexi nga kona loko u velekiwa . Kwalomu ka 16% wa vavabyi va na muxaka lowu. 4. Childhood- onset nemaline myopathy: Muxaka lowu wu humelela exikarhi ka malembe ya 10 na 20. Ku tlulanyana 10% wa vavabyi va na muxaka lowu. 5. Adult-onset nemaline myopathy : Xiyimo lexi xi humelela exikarhi ka malembe ya 20 na 50. Kwalomu ka 4% wa vavabyi va na muxaka lowu. 6. Amish nemaline myopathy : Leyi i muxaka wo karhi lowu voniwaka exikarhi ka vaaki va Amish. A swi talanga swinene naswona hakanyingi swi nga endla leswaku munhu a fa evuhlangini.

I mani loyi a nga vaka ni xiyimo lexi?

Nemaline myopathy yi nga khumba munhu un’wana ni un’wana, ku nga khathariseki rimbewu, rixaka kumbe vukhongeri. Hambiswiritano, loko un’we kumbe havambirhi va vatswari va wena va rhwale ku cinca ka tijini ta vuvabyi lebyi, u le khombyeni lerikulu . Vanhu va le mugangeni wa Ma-Amish na vona va le khombyeni lerikulu. I vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Valavisisi va vula leswaku vuvabyi lebyi byi humelela eka kwalomu ka un’we eka 50 000 wa vana lava velekiwaka va ha hanya. Hambiswiritano, emugangeni wa Vaamish, ku vuriwa leswaku munhu un’we eka va 500 a nga hlaseriwa hi xiyimo lexi.

Hi swihi swivangelo swa Nemaline Myopathy?

Nemaline myopathy i vuvabyi bya marhambu ni misiha ya hina . Hakanyingi byi vangiwa hi ku cinca ka tijini, leti vuriwaka ku cinca ka tijini . Ku cinca loku ka tijini ku nga ha kumiwa tanihi ndzhaka eka mutswari un’we kumbe havambirhi.

• Minkarhi yin’wana, xiyimo lexi xi nga humelela loko vatswari havambirhi va rhwale xitekela lexi nga tolovelekangiki (i.e., xi kumiwa tanihi ndzhaka tanihi mfanelo ya autosomal recessive) .
• A hi kanyingi, yi nga kula hambiloko ku ri mutswari un’we ntsena la dya ndzhaka ya xitekela lexi nga tolovelekangiki (hileswaku, tanihi mfanelo leyi lawulaka ya autosomal ).
• Minkarhi yin’wana, xiyimo lexi xi nga ha tlhela xi humelela hikwalaho ka ku cinca lokuntshwa ka xitekela loku nga hlelekangiki eka mbewu ya vununa kumbe tandza.

Leswi hakanyingi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa Nebulin (NEB) kumbe xitekela xa Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin na actin i tinxaka timbirhi ta tiphrotheyini leti pfunaka misiha ya hina ku hlangana. Va anakanye ku fana ni swiphemu swa muchini. Loko ku ri ni xiphiqo eka swiphemu leswi, misiha yi yima ku tirha kahle.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi?

Swikombiso leswikulu swa nemaline myopathy hi leswi:

• Kuhunguteka ka misiha (Hypotonia) : Ku titwa u tsanile emirini, kufana na bolo ya rhaba.
• Ku hunguteka kumbe ku lahlekeriwa hi ti- reflex: Ku hunguteka ka vuswikoti byo fambisa nenge loko dokodela a ba matsolo hi hammer leyitsongo.
• Ku tsana ka misiha : Ku titwa u tsanile emirini .

Loko n’wana wa wena loyi a ha ku velekiwaka a kombisa swikombiso leswi, u nga ha tlhela u vona swilo swin’wana swo tanihi:

• Ku famba loku nga tolovelekangiki loku tsekatsekaka (xiphiqo xa ku famba) .
• Vuswikoti byo hlwela bya ku famba-famba: Ku hlwela eka swilo swo fana ni ku tshama, ku yima ni ku lawula nhloko.
• Ku tika ku vulavula ni ku mita (dysarthria na dysphagia) .
• Ndzhawu ya nhlonge yi vekiwa endzhaku swinene kutlula leswi tolovelekeke (retrognathia) .
• Ku teka xivumbeko xa xikandza xo leha .
• Ku gombonyoka loku nga tolovelekangiki ka ririmi ra le henhla ra nomu .
• Ku vulavula hi ndlela yo ka yi nga ri kahle (ku tsandzeka ku tirha ka velopharyngeal) .
• Ku hefemula loku tsaneke loko u etlele (ku hunguta moya nivusiku) , leswi nga vangaka ku tlakuka ka mpimo wa khaboni-dayokisayidi engatini (hypercarbia) .
• Ku nonoka ku hefemula (dyspnea) .

Vanhu lava nga na xiyimo lexi va nga ha va na swikombiso swin'wana loko va ri karhi va dyuhala :

• Ku tsana loku nga tolovelekangiki ka nkolo .
• Vuvabyi bya xirhendzevutani .
• Tikontraka ta nhlangano .
• Xifuva lexi dzimeke (pectus excavatum) .

Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani?

Xo sungula, dokodela u ta ku vutisa wena kumbe n’wana wa wena hi swikombiso swa wena ni loko ku ri ni un’wana endyangwini wa wena loyi a tshameke a va ni swiyimo leswi fanaka. Kutani, va ta endla xikambelo xa miri. Loko dokodela a ehleketa leswaku u ni vuvabyi bya nemaline myopathy, u ta lerisa leswaku ku endliwa biopsy ya misiha . Leswi swi katsa ku susa xiphemu lexitsongo xa misiha hi nkarhi wa vuhandzuri ni ku xi kambela. Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri ni xiyimo lexi, u ta vona swivumbeko leswi fanaka ni tintambhu (mimiri ya nemaline) eka xiphemu xexo xa misiha. Dokodela u ta tlhela a endla swikambelo swa ti- gene .Swi nga tlhela swi bumabumeriwa. Leswi swi nga tiyisisa xiyimo xa nemaline myopathy.

Xana yi tshunguriwa njhani?

Hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, a ku na murhi lowu kongomeke wa leswi. Hikwalaho, vutshunguri byi kongomisiwe eka ku hunguta swikombiso ni ku pfuneta ku olovisa vutomi . Vutshunguri byi nga katsa:

• Pfuna eka swiphiqo swo hefemula: Leswi swi nga ha katsa ku veka tracheostomy , ku hlanganisa na muchini wo nghenisa moya hi muchini , kumbe ku tirhisa muchini wa BiPAP .
• Ku endla vutiolori lebyi nga riki na nkucetelo: Hlayisa matimba ya misiha.
• Vutshunguri bya ku masaja na vutshunguri bya miri : Hlayisa ntirho wa misiha.
• Vutshunguri bya mbulavulo : Ku hunguta swiphiqo swa ku vulavula na ku rhurhumela.
• Maendlelo yo olola : Ku engetela ku famba ka misiha.
• Swipfuno swo famba: Swilo swo fana ni nhonga, tinhonga, swisirhelelo swa matsolo ni xitulu xa lava lamaleke.

Loko swikombiso swi ri swikulu, kumbe loko ku ri ni swiphiqo swin’wana swa rihanyo, swi nga ha lava leswaku u etlerisiwa exibedlhele . Ku etlerisiwa exibedlhele swi nga ha nyika vutshunguri lebyi landzelaka:

• Nseketelo wa ku hefemula: Ku fana na ku nghenisa moya hi muchini ku ku pfuna ku hefemula loko u etlele.
• Vuhandzuri : Ku tshungula ku hlangana ka mahlangano kumbe vuvabyi bya scoliosis .
• Swakudya swa le ndzeni : Loko u tika ku mita swakudya.

Xana khombo leri ri nga hungutiwa?

Ku vula ntiyiso, a ku na ndlela yo tisivela kumbe n’wana wa wena ku khomiwa hi vuvabyi bya nemaline myopathy. Hambiswiritano, i swa nkoka swinene ku tiva swikombiso swa kona, u lava xitsundzuxo xa dokodela ka ha ri ni nkarhi naswona u sungula vutshunguri loko swi laveka .

Xana munhu la nga ni xiyimo lexi a nga langutela vumundzuku bya njhani?

Leswi hakunene swi hambana swinene ku ya hi muxaka wa vuvabyi .

• Typical congenital nemaline myopathy: Ku tsana ka misiha hi ntolovelo ku tshama ku ri tano hi ku famba ka nkarhi. Hambiswiritano, loko u ri karhi u dyuhala, ku tsana ku nga ha engetelekanyana loko u ri karhi u kula.
• Vuvabyi byo tika bya nemaline myopathy lebyi velekiwaka (neonatal): Leswi swi nga vanga swiphiqo . Xikombiso:
• Mahlangano yo tala ma khomelela eka xiyimo lexi govekeke kumbe lexi andlariweke (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Ku hefemula swakudya kumbe matiNyumoniya ya ku aspiration .
• Ku tshoveka ka swirho.
• Vuvabyi bya misiha ya mbilu (Cardiomyopathy) .
• Ku tsandzeka ku hefemula .
• Intermediate congenital nemaline myopathy: Vanhu vo tala va nga ha lava mpfuno wo hefemula ni xitulu xa lava lamaleke.
• Childhood-onset nemaline myopathy: Leswi swi nga endla leswaku milenge yi wa, ku nga ku tsandzeka ku gombonyokisa nenge ehenhla ka xirhendze. Swi nga tlhela swi endla leswaku u lahlekeriwa hi ku famba-famba ka misiha ya milenge ni ya le hansi.
• Adult-onset nemaline myopathy : Leswi swi nga tlhela swi vanga swiphiqo :
• Ku nonoka ku hefemula.
• Ku tika ku khoma nhloko yi yimile hikokwalaho ka misiha ya nhamu leyi tsaneke.
• Swiphiqo swa vuvabyi bya mbilu.
• Ku tsana ka misiha loku engetelekaka hakatsongo-tsongo.
• Amish nemaline myopathy : Swiphiqo eka xiyimo lexi swi katsa ku tsana ka misiha loku yaka emahlweni, ku tsandzeka ku hefemula ni ku tsana ka misiha .

Kutani, loko ku ri vumundzuku, swi titshege hi muxaka wa vuvabyi ni ku tika ka swikombiso . Munhu loyi a nga ni xivumbeko xo olova swinene xa vuvabyi lebyi (typical congenital nemaline myopathy) a nga ha kota ku famba handle ko seketeriwa. Hambiswiritano, vanhu lava nga ni xivumbeko xo tika swinene (Amish nemaline myopathy) hakanyingi va hanya kwalomu ka malembe mambirhi.

Kambe u nga vileli. Hambileswi ku nga riki na murhi, hi vutshunguri lebyi faneleke, vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya nemaline myopathy va nga hanya vutomi byo leha . Kuya hi muxaka wa vuvabyi, nkarhi wa vutomi wunga sukela eka tinhweti ti nga ri tingani kuya eka vutomi hinkwabyo.

Xana u tikhathalela njhani wena kumbe n’wana wa wena loko a karhatiwa hi xiyimo lexi?

U nga pfuneta ku hunguta swiphiqo swa xiyimo lexi hi ku endla leswi landzelaka:

• Languta ntirho wa mbilu ya wena nkarhi na nkarhi.
• Lava switsundzuxo swa dokodela na vutshunguri hi ku hatlisa loko u khomiwa hi vuvabyi bya xirho xa le hansi xa ku hefemula (e.g. bronchitis , ku pfaleka ka xifuva, nyumoniya ).

Loko u ri murhwali wa xitekela xa vuvabyi lebyi naswona u tlhela u tshemba leswaku u ta va ni n’wana, i swinene ku hlangana ni mutsundzuxi wa xitekela leswaku u kuma switsundzuxo .

Tsundzuka tanihi nkatsakanyo

Nemaline Myopathy (NM) i xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi khumbaka misiha ya marhambu. Swikombiso leswikulu i ku hunguteka ka misiha ni ku tsana ka misiha. Kuna tinxaka to hlaya ta vuvabyi lebyi, yin’wana na yin’wana yina masungulo yohambana na ku tika ka swikombiso. Hambileswi ku nga riki na murhi lowu kongomeke, ku ni vutshunguri byo hunguta swikombiso.. Vanhu votala lavangana muxaka lowu tolovelekeke swinene (typical congenital nemaline myopathy) vanga hanya vutomi byo tiyimela hi vutshunguri lebyi faneleke. Vuprofeta bya tinxaka tin’wana bya hambana kuya hi ku tika ka swikombiso. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku landzela switsundzuxo swa vutshunguri ni ku kuma vukorhokeri lebyi faneleke . Nemaline Myopathy, Ku tsana ka misiha, Mavabyi ya xitekela, Mavabyi ya vana, Mavabyi ya misiha ya misiha, Swiphiqo swa ku hefemula, Muscle Biopsy