Xana Rett Syndrome i yini? A hi buleni hi swona hi ku olova.

Xana u karhatekanyana hi ku kula ka xinhwanyetana xa wena? A a tolovele ku tsutsuma, a tlanga ni ku vulavula ngopfu, hi xitshuketa a vonaka a hunguta rivilo? Swi tolovelekile leswaku manana kumbe tatana a titwa a chava ni ku vilela loko u vona nchumu wo fana ni lowu. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xin’we xo tano. Leswi swi vuriwa Rett Syndrome. Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene lexi hlaselaka ngopfu vanhwanyana. U nga vileli, a hi vulavuleni hi xin’wana ni xin’wana hi ku kongoma ni hi ku olova.

Hi xihi xivangelo xa xiviri xa vuvabyi bya Rett?

Hi ku olova, vuvabyi bya Rett i xiyimo lexi vangiwaka hi xiphiqo xa xitekela. Sele yin’wana ni yin’wana emirini wa hina yi ni nchumu lowu vuriwaka ti- chromosome. N’wana wa xisati u ni ti- chromosome timbirhi ta X (XX). Ku cinca, kumbe ku cinca ka xitekela, eka xitekela lexi vuriwaka MECP2 eka chromosome leyi ya X hi xona xivangelo-nkulu xa vuvabyi bya Rett.

Van’wasayense va tshemba leswaku xitekela xa MECP2 xi hoxa xandla swinene eku kuleni ka byongo. Loko ku ri ni xihoxo eka xitekela lexi, xi khumba hi ku kongoma ku kula ka byongo bya n’wana. Sweswo hi swona swi khumbaka swilo swo fana ni ku vulavula, ku famba ni ku tirhisa swirho.

Ku nga endliwa xikambelo xa xitekela ku tiyisisa xiyimo lexi. Leswi hi ntolovelo swi endliwa hi xikombiso xa ngati. Dokodela wa wena u ta ku rhumela eka xikambelo lexi loko swi laveka.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Rett syndrome na autism?

Hikwalaho ka leswi swikombiso swin’wana swa kona swi fanaka, minkarhi yin’wana swiyimo leswi swimbirhi swi nga ha pfilunganyeka. Eka swiyimo leswimbirhi, n’wana u kuma swiphiqo eka ku tirhisana na vanhu na ku vulavurisana. Hambiswiritano, ku ni ku hambana loku nga erivaleni.

Xana xiyimo lexi xi va khumba njhani vafana?

Leswi a swi talanga swinene. Hikuva n’wana wa xinuna u ni chromosome yin’we ntsena ya X (XY), loko jini ya MECP2 eka chromosome yoleyo yin’we ya X yi onhakile, vuyelo bya kona byi bihe swinene. Minkarhi yo tala, vana vo tano va xinuna va fa loko va velekiwa kumbe endzhakunyana ka sweswo.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Rett syndrome?

Swikombiso leswi swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana. Switala ku humelela eka tinhweti tosungula ta 6-18 ta vutomi bya n’wana.Swikombiso leswi swi sungula ku vonaka hi nkarhi wa vuhlangi. Hambileswi eku sunguleni n’wana a nga ha vonakaka a kula hi ndlela leyi tolovelekeke, ku cinca ku nga ha humelela hakatsongo-tsongo kumbe hi xitshuketa.

Hi leswi swin’wana swa swikombiso leswikulu:

• Ku kula hi ku nonoka: Byongo bya n’wana a byi kuli kahle, leswi endlaka leswaku nhloko yi va yitsongo. Madokodela ma vitana leswi microcephaly .
• Ku lahlekeriwa hi ntirho wa mavoko: N’wana loyi a a ri ni vutshila byo khoma switoyi ni ku endla swilo hi mavoko wakwe u lahlekeriwa hi vuswikoti byebyo. Ematshan’weni ya sweswo, u hambeta a endla swiendlo leswi fanaka, swo tanihi ku tswontswa mavoko ni ku hlamba mavoko.
• Ku lahlekeriwa hi ku vulavula: N’wana loyi a a tolovele ku vulavula exikarhi ka malembe ya 1 na 4 u tshika ku vulavula hi xitshuketa.
• Swiphiqo swa ku famba ni ku famba-famba: Swiphiqo swa misiha ni ku ringanisela swi nga vanga ku famba loku nga tolovelekangiki. U nga ha tsandzeka ni ku famba nikatsongo.
• Swiphiqo swa ku hefemula: Ku hefemula hi xihatla loku yaka emahlweni ( hyperventilation ) ni ku khoma moya swi nga ha voniwa.
• Ku pfimba: Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Rett va khomiwa hi switlhavi hi nkarhi wo karhi evuton’wini bya vona.
• Swikombiso swin’wana: U nga ha tlhela u vona ku cinca ka mahanyelo yo tanihi vuvabyi bya scoliosis , ku famba-famba ka mahlo hi ndlela leyi nga tolovelekangiki, swiphiqo swa vurhongo , ku sila meno ni ku hlundzuka kumbe ku tshamela ku rila.

Switeji swa mune swa vuvabyi bya Rett

Xiyimo lexi hi ntolovelo xi ya emahlweni hi switeji swa mune, kambe a xi khumbi n’wana un’wana ni un’wana hi ndlela leyi fanaka.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Rett. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo tala lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku nyika n’wana wa wena vutomi lebyinene ngopfu. Leri i matshalatshala ya ntlawa. Dokodela wa wena, vatshunguri va miri ni vatshunguri va ku vulavula hinkwavo va katseka.

• Mirhi: Mirhi yi nyikeriwa ku lawula swilo swo tanihi vuvabyi bya xitshuketa, ku pfimba ka misiha ni swiphiqo swa vurhongo. Murhi wuntshwa lowu vuriwaka trofinetide (Daybue) wu pfumeleriwile sweswinyana, naswona wu nga lawula swin’wana swa swikombiso. Vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi.
• Vutshunguri Bya Miri: Leswi swi pfuna ku antswisa ku famba-famba ka n’wana, ku ringanisela ni ku famba-famba. Switlhela swiva na nkoka eka ku ringanana ka nkolo.
• Vutshunguri bya Ntirho: Leswi swi pfuna ku hluvukisa vuswikoti bya mavoko ya n’wana byo endla mintirho ya siku na siku hi ku tiyimela, yo tanihi ku ambala ni ku dya.
• Vutshunguri Bya Ku Vulavula: Hambiloko n’wana a nga swi koti ku vulavula, u dyondzisiwa ku tiphofula hi tindlela tin’wana, to tanihi ku tirhisa mahlo ni swifaniso swa yena.
• Swakudya leswinene: Swakudya leswi ringaniseriweke i swa nkoka leswaku n’wana a kula. Loko n’wana wa wena a ri na xiphiqo xo mita, u fanele ku vulavurisana na dokodela wa wena hi mhaka leyi.

Ku khathalela n’wana la nga ni vuvabyi bya Rett i ntlhontlho. Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. Ku na tinhlengeletano na mintlawa ya nseketelo wa vatswari leyi nga nyikaka nseketelo lowu n’wana wa wena a wu lavaka. Ku tihlanganisa na vona swi nga va xihlovo lexikulu xa matimba.