Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi dyondzeni hi ta Smith-Magenis Syndrome!

Xana minkarhi yin’wana u va ni xivutiso lexitsongo malunghana ni ku kula ni mahanyelo ya xihlangi xa wena? Ku ni swiyimo swin’wana leswi nga tolovelekangiki, kambe swa nkoka leswi nga khumbaka vutomi bya vana va hina. Namuntlha, hi ta vulavula hi xiyimo lexi vanhu vo tala va nga si tshamaka va xi twa, kambe xi fanerile swinene ku tiviwa hi xona. Leswi swi vuriwa Smith-Magenis Syndrome.

Xana kahle-kahle Smith-Magenis Syndrome i yini?

Hi ku olova, Smith-Maginnis syndrome i xiyimo xa ku kula lexi khumbaka swiphemu swo hambana-hambana swa miri wa n’wana. Ngopfu-ngopfu swi vanga vulema bya miehleketo, ku nga vulema byo dyondza. Ku engetela kwalaho, vana lava va nga ha va ni swivumbeko swo hlawuleka swa xikandza, swiphiqo swa mahanyelo, naswona ngopfu-ngopfu swiphiqo swa vurhongo.

Anakanya, miri wa hina wu vumbiwa hi tisele letitsongo. Tisele leti ti ni nchumu wo fana ni buku ya swiletelo, ku nga DNA ya hina. Tijini ta hina ti hlayisiwa eka swiphemu swa DNA leyi leswi vuriwaka ti- chromosome. Smith-Magnis syndrome yi humelela loko xiphemu lexitsongo swinene xa chromosome lexi rhwaleke xitekela xin’we xa nkoka xi susiwa eka DNA eku sunguleni swinene ka ku tika ka n’wana. Leswi hi swona swi khumbaka mintirho yo hambana-hambana ya miri.

I mani loyi a nga vaka ni xiyimo lexi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Smith-Magenis Syndrome yi nga hlasela un’wana ni un’wana. Hi ntolovelo swihumelela loko n'wana a tikiwa, loko tandza ra manana na mbewu ya vununa ya tatana swihlangana, naswona ku cinca ka ti gene (spontaneous kumbe "de novo" mutation) ku humelela. Leswi swi vula leswaku eka swiyimo swo tala, a nga kona endyangwini loyi a tshameke a va ni xiyimo lexi.

Kambe, hi xiwelo swinene, hi leswaku, hi xiwelo swinene, n’wana a nga kuma ndzhaka ya xiyimo lexi eka vatswari va vona. Xana u swi tivisa ku yini? Minkarhi yin’wana, hambiloko un’wana wa vatswari a nga ri na swikombiso, i tisele ta vona ta rimbewu ntsena (tandza kumbe mbewu ya vununa) leti nga ha vaka ni ku cinca loku ka xitekela. Tisele tin’wana ta miri a ti na ku cinca loku. Leswi swi vuriwa germline mosaicism. Kambe leswi a swi talanga swinene.

Loko hi xiya ndlela leyi xiyimo lexi xi tolovelekeke ha yona, vuvabyi bya Smith-Maginnis byi khumba kwalomu ka munhu un’we eka vanhu van’wana ni van’wana va 15 000 ku ya eka 25 000 emisaveni hinkwayo. Leswi swi vula leswaku i xiyimo lexi nga tolovelekangiki ngopfu.

Hi swihi swikombiso swa leswi? Xana u nga hlamusela nyana?

Swikombiso swa Smith-Magenis Syndrome swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana, naswona ku tika ka swona ku nga ha sukela eka ku olova ku ya eka lokukulu. Swikombiso leswi swi khumba mafambiselo yo hambana-hambana emirini wa n’wana.

Swihlawulekisi swa vutlhari na swa miri

• Vulema bya mianakanyo: Lexi i xivumbeko lexikulu. Ku nga ha va na ku hlwela kumbe ku nonoka ko karhi eka swilo swo fana na vuswikoti byo dyondza na ku twisisa.
• Ku leha ko koma: Kungava ku koma kutlula vana van’wana va malembe yofana.
• Scoliosis: Ku gombonyoka ka nkolo ku nga voniwa.
• Ku hunguteka ka ku twa ku vava kumbe ku hisa: Vana van’wana va nga ha twa ku vava kumbe ku twa ku hisa kumbe ku titimela swinene ku fana ni van’wana.
• Rito ra raspy kumbe ro hoarse: Ku nga ha va na ku cinca eka rito.
• Swiphiqo swa ku twa na/kumbe ku vona: Ku tsandzeka ku twa, ku tsandzeka ku vona (e.g., ku lava ku ambala tinghilazi) swi nga ha humelela.
• Ku nyuhela ngopfu: Miri wu nga engeteleka swi nga fanelanga, ngopfu-ngopfu loko wa ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi.

Swikombiso leswi nga voniwaka hi nkarhi wa vuhlangi

Swikombiso swin’wana swi nga ha vonaka hambiloko wa ha ri ricece:

• Weak muscle tone / `hypotonia`: Miri wa n'wana wu nga ha twa wu tsana nyana.
• Ku hlwela ka nhluvuko: Mintirho leyi faneleke malembe yo tanihi ku khoma nhloko ehenhla, ku rhendzeleka ni ku tshama ehenhla yi nga ha hlwela.
• Ku tikhoma loku nga riki kahle: Tinhlamulo tin’wana ta otomatiki ti nga ha kavanyeteka.
• Swiphiqo swa ku dyisa: N’wana a nga ha va na xiphiqo xo mama kumbe ku mita.
• Ku tshamela ku rila: Swi nga ha rila ngopfu ku tlula tincece tin’wana.
• Ku etlela nkarhi wo leha ni ku khomiwa hi vurhongo ninhlikanhi.

Swivumbeko swo karhi swa xikandza

Vana lava nga ni vuvabyi bya Smith-Maginnis va ni swivumbeko swo hlayanyana leswi hambaneke swa xikandza . Leswi hi ntolovelo swi vonaka loko n’wana a kurilenyana, eka vuhlangi bya le xikarhi.

• Xikandza xa xivumbeko xa xikwere
• Marhama lama teleke
• Mahlo lama dzimeke
• Nomu wo rhetela ehansi / ku rhurhumela
• Buloho ra nomu leri nga ni xiphepherhele
• Ku humela ehandle ka nhlonge yale hansi, hi leswaku, xikandza, swihuma nyana.

Hikwalaho ka xivumbeko lexi xa xikandza, vana van’wana va nga ha tlhela va va ni swiphiqo swa meno.

Swiphiqo swa vurhongo

Lexi i ntlhontlho eka vatswari vo tala. Tincece, vana lavatsongo ni vanhu lavakulu lava nga ni vuvabyi bya Smith-Maginnis va va ni swiphiqo swo hambana-hambana swa vurhongo .

• Ku tika ku khomiwa hi vurhongo ni ku tshama u etlele.
• Ku titwa u khomiwe hi vurhongo ku tlula mpimo ninhlikanhi.
• Ku tshamela ku pfuka nivusiku.

Ku kumiwe leswaku ku cinca loku ka ndlela leyi munhu a etlelaka ha yona ku fambisana ni ku cinca ka ndlela leyi homoni ya melatonin, leyi lawulaka vurhongo, yi humesaka ha yona emirini wa hina.

Swihlawulekisi leswi fambelanaka na mintlhaveko na mahanyelo

Swihlawulekisi swin’wana swo karhi swi nga tlhela swi voniwa eka mintlhaveko ni mahanyelo ya vana lava:

• Vumunhu bya rirhandzu swinene: A nga tikhoma hi ndlela ya rirhandzu swinene.
• Ku ti angarha: Hakanyingi u nga voniwa u ri karhi u ti angarha.
• Ku tshamela ku hlundzuka kumbe ku pfurha.
• Mahanyelo ya vukarhi: Swilo swo fana na ku tivavisa (e.g., ku luma voko/voko, ku ba nhloko) kumbe ku ba van’wana.

Minkarhi yin’wana, vana lava va nga ha tlhela va va ni swiyimo swin’wana swa mahanyelo, swo tanihi ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) kumbe Autism Spectrum Disorder .

Swikombiso leswikulu leswi voniwaka hi xiwelo

Eka swiyimo leswi nga tolovelekangiki swinene, leswikulu, ntirho wa mbilu ni tinso ta n’wana na swona swi nga ha khumbeka. Ku khomiwa hi switlhavi na swona swi nga ha humelela.

Ha yini Vuvabyi bya Smith-Magenis byi humelela? Xana xivangelo xa kona i yini?

Xivangelo-nkulu xa xiyimo lexi i ku cinca ka fambiselo ra hina ra xitekela. Ku vula ntiyiso, ku na xitekela lexi vuriwaka `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , naswona ku cinca eka jini yoleyo hi swona swi vangaka leswi. Jini leyi ya `RAI1` yina vutihlamuleri byo humesa ti protein leti lerisaka ti cells emirini wa hina kuva ti endla mintirho yohambana hambana. Hambileswi xitekela lexi xi nga si twisisiwaka hi ku helela, minkambisiso yi kombisa leswaku xitekela lexi i xa nkoka leswaku swirho swo hambana-hambana swa miri wa n’wana swi kula ni ku tirha. Hi yona mhaka leyi swikombiso swa vuvabyi lebyi swi hangalakeke swinene.

Eka swiyimo swo tala, hi leswaku , eka kwalomu ka 90% wa vana lava nga na Smith-Maginnis syndrome, xiphemu xa voko ro koma (p) ra chromosome 17 (chromosome 17) leyi nga na RAI1 gene ya kayivela (ku susiwa) (eka ndhawu ya 17p11.2). Ku susiwa loku ku humelela hi ku tisungulela kumbe de novo, hi leswaku, loko tandza ra manana ni mbewu ya tatana swi hlangana hi nkarhi wa ku tika.

A hi kanyingi swinene, swiphemu swa ti chromosome swinga tshoveka naku famba famba (translocation) hi nkarhi wa kukula ka embryo yosungula. Eka vana lava saleke va 10%, ematshan’weni ya leswaku xitekela xa RAI1 xi kayivela, ku cinca ka xitekela ku humelela eka xitekela hi xoxe . Leswi swi vanga ku cinca eka xivumbeko xa DNA ya n’wana eka ndhawu yoleyo yo karhi ya xitekela.

Xana xiyimo lexi xi kumiwa njhani? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Smith-Magenis Syndrome hi ntolovelo yi kumiwa hi nkarhi wa vuhlangi, loko swikombiso swi vonaka swinene. Dokodela wa n’wana wa wena u ta ku vutisa hi swikombiso swa n’wana wa wena, a teka matimu ya vutshunguri lama heleleke ivi a kambela n’wana wa wena.

Ku kamberiwa ka ngati ya xitekela i swa nkoka ku tiyisekisa xiyimo lexi ni ku susa swiyimo swin’wana leswi nga ni swikombiso leswi fanaka.

Hi byihi vutshunguri bya Smith-Magenis Syndrome?

Vutshunguri bya xiyimo lexi byi kongomisa eka ku hunguta swikombiso swa n’wana na ku n’wi pfuna ku hanya kahle hilaha swi nga kotekaka hakona. Maendlelo ya vutshunguri ma nga ha hambana hi ku ya hi n’wana.

Hi lebyi vutshunguri byin’wana lebyi tolovelekeke:

• Ku hundzisela n’wana eka minongonoko ya ku nghenelela ka ha ri emahlweni a nga si va na malembe ya 3 na minongonoko ya dyondzo endzhaku ka malembe ya 3. Leswi swi pfuna n’wana ku hlula swiendlakalo swa nkoka swa nhluvukiso na dyondzo.
• Khutaza ku nghenelela ka n’wana hi xihatla ekaya na le ka vaaki.
• Ku kuma vutshunguri bya vavabyi lava nga le handle . Xikombiso:
• Vutshunguri bya mbulavulo-ririmi
• Vutshunguri bya mahanyelo
• Vutshunguri bya miri
• Vutshunguri bya ntirho
• Ku nyika mirhi ya swikombiso swa swiyimo swin’wana leswi hanyaka swin’we, swo tanihi ADHD kumbe swiphiqo swa vurhongo.
• Ku ambala tinghilazi eka swiphiqo swa ku vona.
• Ku vekiwa ka tiphuphu ta tindleve hi vuhandzuri ku sivela ku tluleriwa hi tindleve na ku langutisisa ku lahlekeriwa hi ku twa.
• Hlayisa swakudya leswi nga ni rihanyo, leswi ringaniseriweke naswona u endla vutiolori nkarhi na nkarhi leswaku u lawula ntiko.

Dokodela wa n’wana wa wena u ta endla pulani ya vutshunguri leyi endleriweke yena hi ku ya hi swilaveko swa n’wana wa wena.

Ntlawa wa vutshunguri

Hikwalaho ka leswi vana lava va nga ni swikombiso leswi khumbaka swiphemu swo hambana-hambana swa miri wa vona, vutshunguri byi nga ha lava ntlawa wa madokodela yo hambana-hambana ni vativi va rihanyo . Xipano lexi xi nga ha katsa:

• Dokodela wa vana ni vativi van’wana va vutshunguri bya vana
• Dokodela wa vuhandzuri (loko swi laveka) .
• Dokodela wa mahlo
• Mutivi wa tindleve
• Mutivi wa miehleketo
• Mutivi wa swakudya
• Mutivi wa mavabyi ya mbulavulo
• Muongori wa ntirho na muongori wa miri

Xana melatonin ya pfuna eka swiphiqo swa vurhongo?

Melatonin i hormone leyi endliwaka hi mimiri ya hina leyi hi pfunaka ku etlela. Swiengetelo swa melatonin swi nga pfuna n’wana wa wena leswaku a etlela ni ku lawula xirhendzevutana xa yena xa vurhongo-ku pfuka. Loko n’wana wa wena a ri na xiphiqo xo etlela hikwalaho ka vuvabyi bya Smith-Magnis syndrome, vulavula na dokodela wa wena mayelana no n’wi nyika xiengetelo xa melatonin a nga si etlela ku n’wi pfuna ku etlela kahle. Kambe u nga sunguli nchumu handle ko rhanga hi ku vutisa dokodela wa wena, swi lulamile?

Xana xiyimo lexi xi nga siveriwaka?

Khombo ra kona, Smith-Magenis Syndrome a yi nge siveriwi.Hikwalaho ka leswi lexi ku nga xiyimo xa xitekela, ku cinca eka DNA ya n’wana ku humelela hi xitshuketa naswona hi ndlela leyi nga languteriwangiki. Hambiswiritano, ku ni ku nghenelela ko tala ka vutshunguri, miri ni mahanyelo loku nga pfunaka n’wana ku lawula swikombiso ni ku hanya vutomi lebyi heleleke.

Xana ndzi nga langutela yini loko n’wana wa mina a ri ni xiyimo lexi? (Ku vhumbha) .

Loko n’wana a ri na vuvabyi bya Smith-Maginnis, vuprofeta byi titshege hi ku tika ka swikombiso. Vanhu van’wana lava nga ni xiyimo lexi va nga hanya hi ku tiyimela hi ndlela yo karhi hi nseketelo lowu nga nyawuriki eka ndyangu, vanghana ni vahlayisi. Nakambe va nga ha hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

Hambiswiritano, vana van’wana va nga ha lava nseketelo lowu engetelekeke evuton’wini bya vona hinkwabyo. Swi nga ha antswa ku tshama eka ndhawu ya ntlawa kumbe eka ndhawu ya nhlayiso wa vutshamo. Va ta lava vulawuri bya swikombiso swa vutomi hinkwabyo na vukorhokeri byo sivela ku pfuna n’wana ku hanya vutomi bya rihanyo na ku eneriseka.

Xana Smith-Magenis Syndrome yi nga tshunguriwa hi ku helela?

Doo, Smith-Magenis Syndrome a yi nge tshunguleki hi ku helela hikuva yi vangiwa hi ku cinca loku nga hlelekangiki eka DNA ya n’wana. Hambiswiritano, ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta nyika tindlela ta vutshunguri leti endleriweke munhu hi xiyexe ku pfuneta ku lawula swikombiso evuton’wini bya yena hinkwabyo.

Xana u fanele u vona dokodela minkarhi yihi?

Loko n’wana wa wena a kombisa xin’wana xa swikombiso leswi, vona dokodela hi ku hatlisa:

• Loko n’wana a ri karhi a tivavisa kumbe a ri ni tihanyi ku tlula mpimo.
• Loko swiendlakalo swa nkoka swa nhluvukiso leswi faneleke malembe swi hundzeriwile.
• Loko u kombisa ku karhateka loku engetelekeke kumbe ku tsandzeka ekaya na/kumbe exikolweni.
• Loko u nga swi koti ku etlela nivusiku kumbe u tika ku tshama u xalamukile ninhlikanhi.

Xana u fanele ku ya rini eka Yuniti ya Vutshunguri bya Xihatla (ETU) ?

Yana ekamareni ra xilamulela-mhangu hi ku hatlisa eka xiyimo lexi:

• Loko n’wana a ri na xirhumbana.
• Loko ku ba ka mbilu ku nga tshamisekanga.
• Loko n’wana a nga dyi kumbe a vonaka a hele mati emirini.

Hi swihi swivutiso swa nkoka leswi u faneleke u swi vutisa dokodela?

Loko u endzela dokodela, u nga vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana ndzi fanele ndzi n’wi wundla njhani n’wana wa mina?
• Xana ndzi fanele ndzi endla yini loko n’wana wa mina a lahlekeriwa hi swiendlakalo swa nkoka swa nhluvuko?
• Hi swihi swikombiso leswi ndzi faneleke ndzi swi xiya ngopfu?
• Ndzi nga n’wi sirhelela njhani n’wana wa mina loko a ri ni xivundza?
• Xana ku ni switandzhaku swo karhi eka vutshunguri lebyi bumabumeriwaka?

Eku heteleleni, Rungula ro Yisa Ekaya

Ku kuma leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo lexi xa ku kula swi nga ha ku tika swinene. Swi tolovelekile swinene. A wu wexe. Ku joyina mintlawa ya nseketelo laha vatswari na vahlayisi va vana lava nga na xiyimo lexi va hlanganaka kona swi nga ku nyika matimba lamakulu, vuxokoxoko, na ku avelana mintokoto.

Hambi leswi ku nga riki na murhi wa Smith-Magenis Syndrome, ku na nseketelo wa vutomi hinkwabyo lowu kumekaka ku pfuna n’wana wa wena ku fikelela vuswikoti bya yena hinkwabyo na ku lawula swikombiso swa yena. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta ku kongomisa eka leswi. U nga heli matimba!

` Smith-Magenis Syndrome, Smith-Magenis Syndrome, vuvabyi bya xitekela, ku hlwela ka ku kula, swiphiqo swa mahanyelo, swiphiqo swa vurhongo, jini ya RAI1