Xana u tlhela u tsandzeka ku twa hi ku cinca ka nhlonge, misisi ni muvala wa mahlo? A hi buleni hi mhaka leyi (Waardenburg Syndrome)!

Minkarhi yin’wana u nga ha va u swi xiyile leswaku exikarhi ka vanhu va hina, ku na vanhu lava nga na xiphepherhele xa misisi yo basa ku sukela evuhlangini, kumbe vanhu lava nga na tihlo rin’we ra wasi kasi rin’wana ra buraweni. Vanhu van’wana va ni swiphiqo swa ku twa ku sukela loko va ha ri vatsongo. Minkarhi yin’wana ku nga ha va ku ri ni xivangelo xa xitekela endzhaku ka swilo swo tano lexi hi nga xi tiviki. Wolowo i xin’wana xa swiyimo swo tano swo hlawuleka leswi hi nga ta vulavula ha swona namuntlha (Waardenburg Syndrome) . U nga chavi, hi ta vulavula hi mhaka leyi hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana Xiphiqo xa Waardenburg i yini? Hi ku olova...

Okay, sweswi a hi voneni leswaku leswi (Waardenburg Syndrome) i yini. Lexi i xiyimo xa xitekela . Hi leswaku, swi vangiwa hi ku cinca ka tijini emirini wa hina. Ku vula ntiyiso, xiyimo lexi xi nga cinca muvala (pigmentation) ya misisi ya wena, mahlo ni nhlonge . A hi swona ntsena, kambe vanhu van’wana va nga ha tlhela va va na ku tsandzeka ku twa hikwalaho ka leswi. Kuna tinxaka ta mune letikulu ta leswi (Waardenburg Syndrome). Tinxaka leti ti vangiwa hi ku cinca ko hambana (ku cinca ka swiaki swa xitekela) eka tijini ta tsevu. Muxaka wun’wana ni wun’wana wu ni swihlawulekisi swo karhi swo hlawuleka.

I mani loyi a khomiwaka hi vuvabyi bya Waardenburg Syndrome?

Tanihi leswi lexi ku nga xiyimo xa xitekela, xi nga khumba un’wana ni un’wana. Hakanyingi, n’wana u kuma ndzhaka ya xitekela xa xiyimo lexi eka manana kumbe tatana. Hi marito ya swa vutshunguri, leswi swi vuriwa ndzhaka ya ``autosomal dominant'' . Eka xiyimo xexo, mutswari loyi a nyikaka xitekela hi ntolovelo na yena u va ni xiyimo lexi. Anakanya, loko manana kumbe tatana a ri ni swihlawulekisi leswi, n’wana na yena a nga swi kuma.

Hambiswiritano, minkarhi yin’wana tinxaka ta Waardenburg Syndrome ta II na IV tinga tlhela ti tluleriwa tani hi ``autosomal recessive`` gene. Leswi swi vula leswaku vatswari havambirhi va fanele va va varhwari va xitekela lexi khumbekaka, kambe a va na swikombiso. Hambiswiritano, loko vatswari havambirhi va hundzisela xitekela eka n’wana wa vona, n’wana a nga ha va ni xiyimo lexi.

A hi kanyingi swinene, xiyimo lexi xi nga humelela eka munhu loyi a nga riki na matimu ya ndyangu, hikwalaho ka ku cinca lokuntshwa ka xitekela.

Xana leswi swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Waardenburg Syndrome yi hlasela kwalomu ka munhu un'we eka va 40 000 . Yitlhela yiva na vutihlamuleri eka exikarhi ka 2% na 5% wa ku lahlekeriwa hi ku twa loku velekiweke.

Xana Waardenburg Syndrome yi wu khumba njhani miri wa mina?

Ku cinca ka xitekela loku vangaka leswi ku nga khumba ku twa ka wena . Vanhu van’wana va na ku twa loku tolovelekeke, kambe van’wana va velekiwa va ri na ku lahlekeriwa lokukulu ka ku twa (ku velekiwa). Tijini leti ti nga tlhela ti cinca ndlela leyi mahlo ya wena, nhlonge ni misisi ya wena yi langutekaka ha yona . U nga ha va ni mahlo mambirhi kumbe ku tlula ya mihlovo yo hambana-hambana. Xiyimo lexi xi nga endla leswaku tindhawu tin’wana ta nhlonge ya wena ti vevuka ku tlula tin’wana, misisi ya wena yi cinca muhlovo naswona misisi ya wena yi hundzuka ya wasi, ngopfu-ngopfu loko wa ha ri ntsongo swinene .

Hi swihi swikombiso swa Waardenburg Syndrome?

Swikombiso swa vuvabyi lebyi swa hambana hi ku ya hi vanhu. Swi nga ha hambana hambi ku ri endyangwini wun’we. Swikombiso leswikulu i ku lahlekeriwa hi ku twa ni ku va ni muhlovo wa misisi, nhlonge ni mahlo. Ku engetela kwalaho, ku na swikombiso swo karhi ku ya hi muxaka wa Waardenburg Syndrome. Hi xikombiso, eka muxaka wo sungula, ku va ni ku andza ka mpfhuka exikarhi ka mahlo, eka muxaka wa vunharhu, ku va ni ku nga tolovelekangi emavokweni ni le tintiho, naswona eka muxaka wa vumune, ku ni vuvabyi bya marhumbu lebyi vuriwaka vuvabyi bya Hirschsprung .

Ku tsandzeka ku twa

Vanhu van’wana lava nga na Waardenburg Syndrome va nga ha va na ku lahlekeriwa hi ku twa loku ringaneleke ku ya eka lokukulu eka ndleve yin’we kumbe ha timbirhi. Hambiswiritano, eka swiyimo swin’wana, ku twa ku nga ha va ku nga khumbeki nikatsongo. Ku lahlekeriwa loku ka ku twa ku velekiwile .

Swikombiso swa ku cinca ka muhlovo

Waardenburg Syndrome yi nga vanga ku cinca eka misisi ya wena, nhlonge na muhlovo wa mahlo, ku fana na:

• Mahlo yo vevuka swinene, ya wasi.
• Ku va na mahlo mambirhi ya mihlovo yimbirhi. Anakanya, yin’wana ya wasi kasi yin’wana ya buraweni.
• Heterochromia irides i ku cinca ka muhlovo eka xiphemu xa muhlovo xa tihlo (iris) hambi kuri endzeni ka tihlo rin’we.
• Kuva kona ka tuft yo basa kumbe tuft ya voya eka voya, hi xitalo ehenhla ka nhloko (forelock).
• Ku va misisi ya mpunga loko ya ha ri ntsongo swinene.
• Ku va na swivati ​​kumbe swivati ​​eka nhlonge leswi olovaka ku tlula tindhawu tin’wana (congenital leukoderma) .

Hi tihi tinxaka ta Waardenburg Syndrome?

Kuna tinxaka ta mune letikulu ta Waardenburg Syndrome. Dokodela u ta kambela muxaka lowu hi ku ya hi swikombiso swa wena.

• Muxaka wa I: Nkarhi exikarhi ka mahlo wu anamile ngopfu, naswona buloho ra nhlonge ri anamile.
• Muxaka wa II: Ku lahlekeriwa hi ku twa loku ringaneleke ku ya eka lokukulu.
• Muxaka wa III - Wu tlhela wu vuriwa ``Klein-Waardenburg syndrome'': ku lahlekeriwa hi ku twa, ku cinca ka muhlovo wa nhlonge, na ku nga tolovelekangi eka ku kula ka marhambu ya mavoko na tintiho.
• Muxaka wa IV - Wu tlhela wu tiviwa tani hi Waardenburg-Shah syndrome: Kukatsa na swihlawulekisi swin’wana hinkwaswo swa Waardenburg syndrome, xiyimo lexi vuriwaka vuvabyi bya Hirschsprung na xona xa humelela. Leswi swi nga vanga ku pfimba lokukulu kumbe ku pfaleka ka marhumbu.

Eka leti, tinxaka ta I na II hi tona leti tolovelekeke ngopfu. Tinxaka ta III na IV a ti talanga swinene.

Hi swihi swivangelo swa Waardenburg Syndrome?

Waardenburg Syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka yin’we kumbe ku tlula ya tijini leti landzelaka:

• `(EDN3)` (ya muxaka wa IV) .
• `(EDNRB)` (ya muxaka wa IV) .
• `(MITF)` (ya muxaka wa II) .
• `(PAX3)` (eka tinxaka ta I na III) .
• `(SNAI2)` (ya muxaka wa II) .
• `(SOX10)` (ya muxaka wa IV) .

Tijini leti hi tona ti tumbuluxaka tinxaka to hambana-hambana ta tisele emirini wa hina. Exikarhi ka swona, muxaka wo hlawuleka wa sele leyi vuriwaka ``melanocytes`` wu vumbiwa hi tisele leti. Ti cells leti ti humesa pigment ``melanin pigment`` leyi nyikaka muhlovo eka nhlonge ya hina, misisi, na mahlo.Handle ka ku humesa mihlovo, tisele leti ti tlhela ti hoxa xandla eku tirheni ka xiphemu xa le ndzeni xa ndleve ya hina. Kutani, loko ku ri ni ku cinca eka yin’wana ni yin’wana ya tijini leti, ku nga vanga swikombiso leswi.

Xana vuvabyi bya Waardenburg Syndrome byi kumiwa njhani?

Dokodela wa n’wana wa wena u ta vona vuvabyi bya Waardenburg Syndrome loko a velekiwa kumbe loko a ha ri ntsongo . Va ta endla xikambelo xa miri ku lava swikombiso na matimu ya vutshunguri ya ndyangu wa wena. Dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta leswaku u kamberiwa swiaki swa xitekela leswaku u tiyisekisa leswaku u ni vuvabyi lebyi ni ku lava swikombiso swin’wana leswi fambisanaka ni xiyimo lexi, swo tanihi:

• Xikambelo xa mahlo.
• Xikambelo xa ku twa .
• Kuya hi muxaka wa swikombiso, swikambelo swa swifaniso swinga endliwa eka ndleve yale ndzeni, mavoko na tintiho, kumbe marhumbu.

Xana Xiphiqo xa Waardenburg xi tshunguriwa njhani?

A hi tinxaka hinkwato ta Waardenburg Syndrome leti lavaka vutshunguri. Hambiswiritano, loko ku ri ni swikombiso swo karhi, swa tshunguriwa hilaha swi lavekaka hakona. Xikombiso:

• Ku tirhisa swipfuno swo twa kumbe ku endla vuhandzuri byo nghenisa tindleve eka ku tsandzeka ku twa.
• Ku tirhisa swisirhelelo swa dyambu ku sirhelela tindhawu leti nga na muhlovo wa nhlonge swa cinca ku suka eka dyambu .
• Loko u ri ni ku pfimba (ngopfu-ngopfu muxaka wa IV), nwa mirhi kumbe swakudya leswi nga ni tifibre to tala .
• Vuhandzuri byo susa kumbe ku lunghisa xiphemu lexi pfalekeke xa marhumbu (muxaka wa IV).
• Ku tirhisa switolwa kumbe mafurha yo chela ehenhla ka nhlonge ku hlayisa rihanyo ra nhlonge.

Xana Vuvabyi bya Waardenburg byi nga siveriwaka?

Tanihi leswi leswi swi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela, a ku na ndlela ya xiviri yo swi sivela . Hambiswiritano, loko u lava ku tiva khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela, u nga vulavula ni dokodela malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela ni ku kamberiwa .

Xana ndzi fanele ndzi langutela yini loko n’wana wa mina a ri na Waardenburg Syndrome?

Loko n’wana wa wena a kumiwa a ri na Waardenburg Syndrome, i swa nkoka ku endla swikambelo swa ku twa nkarhi na nkarhi evuton’wini bya yena hinkwabyo. Leswi swi nga ha katsa ku ya vona dokodela kumbe dokodela wa tindleve. Leswi swi vangiwa hikuva swiphiqo swa ku twa leswi humelelaka evuhlangini swi nga hlwela swiendlakalo swa nkoka swa ku kula naswona swi khumba ku kula ka mianakanyo . Hambiswiritano, vanhu lava nga ni xiyimo lexi hakanyingi va nga vuyeriwa hi ku nghenisiwa ka tindleve ni swipfuno swo twa .

Nchumu wa nkoka swinene i ku vona ku lahlekeriwa hi ku twa ka n’wana wa wena ka ha ri na nkarhi na ku nyika ku nghenelela loku lavekaka.

Misisi, tihlo ni muhlovo wa nhlonge ya n’wana wa wena swi nga ha endla leswaku a titwa a nga ri na mhaka naswona a hambanile ni tintangha ta yena. Eka swiyimo swo tano, vana van’wana va vuyeriwa eka tindlela ta vutsundzuxi bya miehleketo to fana na vutshunguri bya mahanyelo ya ku twisisa (CBT) ku va pfuna ku aka ku titshemba ka vona.

Vanhu lava nga na Waardenburg Syndrome va na nkarhi lowu tolovelekeke wa vutomi . Akuna murhi wa leswi, kambe swikombiso swinga lawuriwa naswona vanhu vanga hanya vutomi lebyinene.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko swikombiso swa wena swi endla leswaku swi tika ku endla mintirho ya siku na siku, ngopfu-ngopfu loko u tsandzeka ku twa , kumbe loko u ri ni swiphiqo swo tanihi ku tshamela ku pfimba , tiyiseka leswaku u vona dokodela.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela?

Loko u ya vona dokodela, u nga vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana ndzi fanele ndzi tirhisa xipfuno xo twa?
• Xana ndzi lava vuhandzuri leswaku ndzi antswisa ku twa ka mina?
• Xana ndzi nga yi sirhelela njhani nhlonge ya mina eka dyambu?
• Loko ndzi ri ni ku cinca ka muvala wa misisi, xana ndzi nga daya misisi ya mina?

Xo hetelela, leswi u faneleke u swi tsundzuka (Rito ro Yisa Ekaya) .

Hambileswi u nga ha vaka ni ku cinca ko karhi eka xivumbeko xa wena hikwalaho ka Waardenburg Syndrome, swilo sweswo hi swona swi ku endlaka u hlawuleka . Minkarhi yin’wana, ngopfu-ngopfu eka vana, loko swikombiso leswi swi ku endla u titwa u nga ntshunxekanga, i swinene ku vulavula ni mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo leswaku a va pfuna ku aka ku titshemba ka vona . Loko n’wana wa wena a kumiwa a ri na Waardenburg Syndrome, languta swinene swiendlakalo swa yena swa nhluvuko eka vuhlangi bya yena hinkwabyo. Leswi swi ta pfuna ku tiyisisa leswaku swikombiso a swi khumbi ku kula ka vona ka miehleketo kumbe vuswikoti bya vona byo kula kahle. U nga vileli, hi switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri na nseketelo, u nga hanya hi ku humelela na xiyimo lexi!

` Waardenburg Syndrome, mavabyi ya xitekela, ku cinca ka muhlovo wa nhlonge, ku cinca ka muhlovo wa misisi, ku cinca ka muhlovo wa mahlo, ku tsandzeka ku twa, ku lahlekeriwa hi ku twa loku velekiweke