Ha swi tiva leswaku mimiri ya hina yi vumbiwa hi tibiliyoni ta tisele. Hi ntolovelo hi ehleketa hi yin’wana ni yin’wana ya tisele leti tanihi leyi nga ni rungula leri fanaka ra xitekela, ku fana ni tikopi to tala ta pulani yin’we. Kambe minkarhi yin’wana leswi swi nga ha hambananyana. Anakanya leswaku tisele tin’wana emirini wa wena ti ni pulani leyi fanaka ya xitekela, naswona tisele tin’wana ti ni pulani ya xitekela leyi hambanekenyana. Sweswo hi leswi hi swi vitanaka mosaicism eka swa vutshunguri.
Hi ku olova, xana Vumoxe i yini?
Hi ku olova, Vumosa i vukona bya mintlawa yimbirhi kumbe ku tlula ya tisele leti hambaneke hi xitekela emirini wa munhu un’we. Leswi swi fana ni vutshila bya mosaic. Tanihi leswi tithayile letitsongo ta mihlovo ni swivumbeko swo hambana-hambana ti hlanganaka leswaku ti endla xifaniso xo saseka, lexi humelelaka laha hileswaku tisele leti nga ni swivumbeko swo hambana-hambana swa xitekela ti hlangana ti vumba miri wun’we.
Xikombiso lexinene xa leswi i ku hambana ka nhlayo ya ti- chromosome. Munhu la hanyeke kahle u ni ti- chromosome ta 46 eka sele yin’wana ni yin’wana. Hambiswiritano, eka munhu la nga ni mosaicism, tisele tin’wana ti ni ti- chromosome ta 46, kasi ntlawa wun’wana wa tisele wu nga ha va ni nhlayo leyi hambaneke, yo tanihi ti- chromosome ta 47 kumbe 45. Ku hambana loku ka ti gene ku nga vanga swiphiqo swo karhi swa rihanyo loko a velekiwa, naswona minkarhi yin’wana ku vanga swiphiqo endzhaku ka vutomi.
Hi wahi mavabyi lama nga fambisanaka ni ku endla mosaic?
Vumosaic byi nga vanga mavabyi yo hambana-hambana. Kambe vuyelo bya leswi byi hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Swi titshege hi tiphesente ta tisele leti nga tolovelekangiki emirini ni leswaku tisele teto ti kumeka eka swirho swihi. A hi languteni mavabyi man’wana lamakulu lama fambisanaka ni leswi.
| Xiyimo | Vuyelo na swihlawulekisi leswi tolovelekeke |
|---|---|
| Xiphiqo xa Mosaic Down | Lexi i xivumbeko xa vuvabyi bya Down syndrome. Swi nga vanga ku tsana ka mianakanyo, ku tsana ka misiha ni xikandza lexi nga ni xiphepherhele. Vana van’wana va nga ha tlhela va va ni vuvabyi bya mbilu, swiphiqo swa ku gayela swakudya ni swiphiqo swa thyroid. |
| Xiphiqo xa Pallister-Killan xa mosaic | Hambi ku ri eka xiyimo lexi, ku tsana ka misiha, ku hlwela ka mianakanyo, ku tsindziyela ka misisi, ku nga tshamiseki ka nhlonge ni ku va ni swihoxo swin’wana swa ku velekiwa. |
| SOX2 vuvabyi bya anophthalmia | Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene lexi nga vangaka swiphiqo leswikulu swo tanihi ku velekiwa ka n’wana a nga ri na mahlo, ku khomiwa hi switlhavi, swiphiqo swa ku kula ka byongo, na ku hlwela ku kula ka miri. |
| Trisomy 18 (Mosaic) . | Lexi i xiyimo lexi ku kula ka n’wana ku nga tsakisiki ekhwirini. N’wana a nga ha velekiwa a ri ni nhloko leyitsongo ku tlula leyi tolovelekeke, a ri ni swihoxo swa mbilu ni swihoxo swin’wana swa swirho. Khombo ra kona, tincece to tala leti nga ni xiyimo lexi a ti hanyi ku tlula lembe ra tona ro sungula. |
Ku engetela kwalaho, mosaicism yi nga ha fambisana ni ku nga tolovelekangi kun’wana ka ti- chromosome, ku fana ni Turner syndrome, ni mixaka yin’wana ya khensa, ngopfu-ngopfu khensa ya ngati.
Ha yini xiyimo lexi xi humelela?
Leswi entiyisweni swi humelela nkarhi wo tala hi xiwelo. Leswi a swi vangiwa hi xihoxo xa munhu. Anakanya, endzhaku ka loko tandza ra manana ri nonisiwile hi mbewu ya vununa ya tatana, sele yo sungula (zygote) leyi vumbekaka yi sungula ku avana. Hi ndlela leyi, loko sele yin’we yi avana yi va timbirhi, timbirhi, mune, mune, tsevu, na swin’wana, embryo ya kula.
Hi nkarhi lowu wa ku avana ka tisele, sele yin’wana ni yin’wana leyintshwa yi fanele yi kuma kopi leyi kongomeke ya ti- chromosome ta sele yo sungula. Kambe a hi kanyingi swinene, xihoxo xi nga humelela hi nkarhi wa endlelo leri ro kopa. Xihoxo lexi xi nga endla leswaku sele leyintshwa yi va ni nhlayo leyi hambaneke ya ti- chromosome. Loko sele leyi nga ni xihoxo yi ya emahlweni yi avana, miri wu humesa xitukulwana xa tisele leti nga ni xivumbeko lexi nga tolovelekangiki xa xitekela. Tisele to sungula, leti hanyeke kahle na tona ti ya emahlweni ti avana, lerova eku heteleleni miri wu va ni mintlawa yimbirhi ya tisele.
- High-level mosaicism: Loko xihoxo lexi xi humelela eku sunguleni swinene eka ku kula ka embryo, phesente leyikulu (50% kumbe ku tlula) ya tisele leti nga tolovelekangiki ti hangalaka emirini hinkwawo.
- Low-level mosaicism: Loko xihoxo lexi xi humelela eka xiyimo xa le ndzhaku xa ku kula, nhlayo ya tisele leti khumbekaka i yitsongo.
Xana ku ni tinxaka letikulu ta mosaicism?
Ina, Vumoxe byi nga hlayiwa hi tinxaka to hlayanyana letikulu. Ku twisisa leswi swi nga ku pfuna ku kuma ku twisisa lokunene ka muxaka wa xiyimo lexi.
| Ku hlawuriwa ka swiyenge | Nhlamuselo yo olova |
|---|---|
| Ku ya hi muxaka wa sele leyi khumbekaka | |
| Vumosaic bya Somatic | Laha, ku cinca ka xitekela ku va ntsena eka tisele leti tolovelekeke ta miri (tisele ta somatic). Hi leswaku, tisele leti nga eka swirho swo tanihi nhlonge, byongo ni mbilu. Xa nkoka, xiyimo lexi a xi khumbi tisele ta ku veleka (matandza na mbewu ya vununa), hikwalaho a xi kumeki eka vatswari ku ya eka vana. |
| Vumosaic bya Switsongwatsongwana | Ku cinca ka xitekela ku va ntsena eka tisele ta germline, hi leswaku, eka tandza kumbe mbewu ya vununa. Hikwalaho, hambiloko vatswari va nga ri na swikombiso, vana va vona va le khombyeni ro dya ndzhaka ya xiyimo lexi xa xitekela. |
| Hi ku ya hi ku hangalaka emirini | |
| Vumosaic hi ku angarhela | Laha, tisele leti nga tolovelekangiki ti kona emirini hinkwawo wa n’wana. |
| Vumosa lebyi pfaleriweke | Laha, tisele leti nga tolovelekangiki a ti kumeki emirini hinkwawo, kambe ti pimiwile eka xirho xo karhi kumbe tinyama, to tanihi byongo, mbilu kumbe xivindzi. Hi xikombiso, ku ni xiyimo lexi vuriwaka Confined Placental Mosaicism, lexi pimiweke eka xirho xa mbeleko. |
Xana madokodela ma xi xiya njhani xiyimo lexi?
Ku laveka ku kamberiwa ko hlawuleka ka ti gene leswaku ku kumiwa mosaicism.
- Ku Kamberiwa ka Vuvabyi bya le Mahlweni ka ku Veleka: Loko ku ri ni ku kanakana leswaku n’wana u ni vuvabyi bya Mosaicism loko a tikile, madokodela ma nga ha ringanyeta leswaku a endliwa swikambelo swo hlawuleka. Amniocentesis (ku kambela mati ya amniotic lawa ya rhendzeleke n’wana) naChorionic Villus Sampling (CVS) (ku kambela xiphemu lexitsongo xa tissue kusuka eka placenta) i xin’wana xa swikambelo swo tano.
- Ku kamberiwa endzhaku ka ku velekiwa: Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, xiyimo lexi xi nga kumiwa hi ku tirhisa swikambelo swa ngati, skin biopsy, na swin’wana na swin’wana Minkarhi yin’wana, swi nga ha laveka ku kambela tinxaka timbirhi to hambana ta tinyama ku tiyisisa xiyimo lexi kongomeke.
Ngopfu ngopfu eka tindlela tofana na in-vitro fertilization (IVF), swa koteka ku kambela swihoxo swa ti gene hiku tirhisa xikambelo lexi vuriwaka Preimplantation Genetic Screening (PGS) loko embryo yinga se nghenisiwa eka mbeleko wa manana.
Xana ku ni vutshunguri bya ku endla mosaicism?
Lexi i xiphiqo lexi vanhu vo tala va nga na xona. Entiyisweni, sweswi a ku na ndlela yo tlherisela endzhaku kumbe ku horisa xiyimo xa xitekela lexi nga xisekelo lexi vuriwaka Vumosa. Hi leswaku, a swi koteki ku herisa tisele leti nga tolovelekangiki ivi u ti siva hi tisele leti tolovelekeke.
Kambe, xa nkoka swinene, ku ni tindlela to hambana-hambana to lawula ni ku tshungula swiphiqo swa rihanyo ni swikombiso leswi vangiwaka hi Vumosa.
Tindlela ta vutshunguri ti titshege hi xiyimo lexi khumbaka munhu un’wana ni un’wana. Hi xikombiso, n’wana la nga ni vuvabyi bya Mosaic Down syndrome a nga ha vuyeriwa eka vutshunguri bya ku vulavula ni vutshunguri bya miri leswaku a n’wi pfuna ku kula ni ku antswisa vuswikoti bya yena. Loko ku ri ni xiyimo xa mbilu, vutshunguri bya nyikeriwa leswaku ku lulamisiwa xivangelo lexi nga xisekelo. Leswi swi vula leswaku vutshunguri a byi kongomisiwanga eka Vumosa, kambe eka vuyelo bya xiyimo lexi. I swa nkoka ku vulavula na dokodela wa wena hi pulani ya vutshunguri leyinene eka wena kumbe n’wana wa wena.
Xana vumundzuku byi ta va njhani hi xiyimo lexi?
Swa tika ku vhumbha vuprofeta bya munhu loyi a nga na mosaicism, tani hi leswi swi titshegeke hi swilo swo tala. Letikulu ti katsa:
- Xana i tiphesente tingani ta tisele leti nga tolovelekangiki? (Tiphesente ta tisele leti nga tolovelekangiki) .
- Hi swihi swirho/tinyama leti khumbekaka?
- Ku tika ka xiyimo lexi fambisanaka na xona.
Munhu loyi a nga na tiphesente ta le hansi swinene ta tisele leti nga tolovelekangiki (low-level mosaicism) a nga ha hanya vutomi lebyi hanyeke kahle hi ku helela handle ka swikombiso. Munhu un’wana a nga ha va ni swiphiqo leswitsongo. Loko tiphesente ta tisele leti nga tolovelekangiki ti ri ehenhla naswona swirho leswikulu swo tanihi byongo ni mbilu swi khumbeka, swiphiqo swi nga ha engeteleka.
Hikwalaho, ematshan’weni yo chava swi nga fanelanga hi mhaka leyi, i swa nkoka swinene ku vona dokodela, u kuma ndzayo ya xitekela , ni ku kuma ku twisisa loku nga erivaleni ka xiyimo xo karhi xa wena kumbe xa n’wana wa wena.
Rungula ro Yisa Ekaya
- Vumosaic i vukona bya mintlawa yo tlula yin’we ya tisele leti hambaneke hi xitekela emirini wa munhu un’we.
- Leswi a hi xihoxo xa mani na mani, kambe ku tlula kwalaho i xihoxo lexi nga hlelekangiki lexi humelelaka hi nkarhi wa ku avana ka tisele hi nkarhi wa swiyimo swo sungula swa ku kula ka embryo.
- Vuyelo bya mosaicism byi hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Van’wana va nga ha va va nga khumbekanga, kasi van’wana va nga ha va ni swiphiqo leswikulu swa rihanyo.
- Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula xiyimo lexi, ku ni vutshunguri lebyi tirhaka swinene byo lawula swikombiso ni swiphiqo swa rihanyo leswi vangiwaka hi byona.
- Loko wena kumbe un’wana endyangwini wa wena u ri ni ku kanakana kumbe swivutiso malunghana ni Vumosa, nchumu lowunene lowu u nga wu endlaka i ku bula ha byona erivaleni ni dokodela wa wena .
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena