Xana i yini vuvabyi bya Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)? A hi swi twisiseni hi ku olova.

Tanihi manana kumbe tatana, hi karhateka swinene hi xin’wana ni xin’wana lexitsongo hi n’wana wa hina, a swi tano ke? Ku kula ka yena, ku languteka ka yena, mahanyelo ya yena... Hi nyikela nyingiso eka swilo leswi hinkwaswo. Minkarhi yin’wana, loko hi vona ku cinca kun’wana lokutsongo eka xivumbeko xa n’wana, hi xikombiso, xikunwana lexikulu lexi kurisiwekenyana, kumbe hambi ku ri ku hlwela kutsongo eku kuleni, hi titwa hi chavanyana. Hi minkarhi yo tano, hi fanele hi xiya xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka. Wolowo i Xiphiqo xa Rubinstein-Taybi.

Xana i yini vuvabyi bya Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)?

Hi ku olova, Rubinstein-Taybi Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi khumbaka fambiselo ro hlayanyana emirini. Yi pfuxetiwile tanihi RTS. Swikombiso leswikulu leswi voniwaka eka vana lava nga ni xiyimo lexi i swikunwana leswikulu ni swikunwana leswikulu leswi anameke hi ndlela leyi nga tolovelekangiki , swivumbeko swin’wana leswi hambaneke swa xikandza ni ku hlwela ka ku kula .

Xiyimo lexi xi hlamuseriwe ro sungula hi 1957. Hambiswiritano, a ku ri hi 1963 laha xi tiviweke hi ku helela tanihi vuvabyi hi madokodela mambirhi, Dokodela Jack Rubinstein na Dokodela Hooshang Taybi. Mavito ya vona ya tirhisiwa eka vuvabyi lebyi.

Hi swihi swikombiso leswikulu swa RTS?

A hi n’wana un’wana ni un’wana la nga ni RTS loyi a nga ta va ni swikombiso leswi hinkwaswo. Hambiswiritano, ku ni swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke. A hi avanyiseni leswi hi swiyenge swimbirhi leswi twisisekaka hi ku olova.

Ku cinca loku vonakaka eka ku kula ni mahanyelo

Ku engetela eka swikombiso swa miri, vana lava nga na RTS va nga ha va na ku hlwela ko karhi na ku cinca eka ku kula na mahanyelo.

Ku hlwela ka vutlhari na ku dyondza

Vana lava nga ni RTS va nga ha va ni ku kula ka mianakanyo loku nonokakanyana ku tlula vana lava tolovelekeke. Mpimo wa ku hlwela loku wa hambana hi ku ya hi n’wana. Van’wana va nga ha hlwela hi ku olova, kasi van’wana va nga ha hlwela swinene. Swi nga ha va tikela ku anakanya, ku dyondza swilo leswintshwa ni ku tlhantlha swiphiqo. Hakanyingi leswi swi vonaka loko n’wana a sungula xikolo.

Ku hlwela eka vuswikoti bya miri na ku fambisa miri

Vana lava hakanyingi va ni misiha ya le hansi . Leswi swi nga endla leswaku ku hlwela ku endla vutiolori byo tanihi ku rhendzeleka, ku tshama ehansi ni ku famba. Va nga ha tlhela va va ni swiphiqo swa ku ringanisela ni ku lawula ku famba-famba.

Ku hlwela ku vulavula na ku vulavurisana

Kwalomu ka 90% wa vana lava nga na RTS va na ku hlwela lokukulu eka ku kula ka mbulavulo. Xin’wana xa swikombiso swo sungula swa leswi ku nga va ku nonon’hweriwa ku dya , tanihi leswi ku dya ni ku vulavula swi lavaka ku fambisana kahle ka misiha ya nomu ni ririmi.

Hi xihi xivangelo xa xiyimo lexi?

Loko va byeriwa leswaku lexi i xiyimo xa xitekela, vatswari van’wana va nga ha chava leswaku lexi i nchumu lowu va wu kumeke tanihi ndzhaka.

I swa nkoka ku twisisa leswaku minkarhi yo tala, xiyimo lexi xi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka xitekela emirini wa n’wana. Leswi swi vula leswaku a yi kumeki ndzhaka eka manana kumbe tatana. Hikwalaho, eka mpatswa lowu hanyeke kahle lowu nga ni n’wana la nga ni RTS, khombo ra leswaku n’wana wa vona la landzelaka a va ni xiyimo lexi ri le hansi ka 1%.

Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, loko mutswari un’we a ri na xiyimo xa RTS, ku na 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana u ta dya ndzhaka ya xitekela. Leswi swi vangiwa ngopfu hi ku cinca ka tijini ta CREBBP na EP300 .

Xana u nga xi vona njhani xiyimo xa RTS?

Hakanyingi, dokodela u ta xiya xiyimo lexi hi ku kambisisa swivumbeko swa miri wa n’wana, ngopfu-ngopfu swikunwana leswi anameke, mahlo lama rhetaka ehansi ni ku tlakuka ka nhamu ya le henhla.

Ku tiyisisa ku kumiwa loku, minkarhi yin’wana ku endliwa swikambelo leswi engetelekeke.

• X-rheyi: Languta ku cinca ko karhi eka marhambu ya mavoko ni milenge.
• Swikambelo swa byongo: Languta ntirho wa gezi wa byongo.
• Ku Kamberiwa ka Tijini: Xikambelo lexi xi nga endliwa ku tiyisisa loko ku ri na ku cinca ka tijini loku fambelanaka na RTS. Hambiswiritano, vana van’wana lava nga ni RTS va nga ha va va nga ri na ku cinca loku ka xitekela loku kumiweke hi ku kamberiwa.

Vana van’wana va nga kumiwa va ri na vuvabyi loko va velekiwa. Van’wana va kumiwa endzhakunyana. Swi titshege hi ku tika ka swikombiso.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Xo sungula, a ku na murhi wo tshungula RTS, kambe wu nga lawuriwa naswona n’wana a nga hanya vutomi lebyi humelelaka hi ku hluvukisa vuswikoti bya yena ni ku lawula swikombiso swa yena .

Pulani ya vutshunguri yi vekiwa hi swikombiso swa n’wana. Leri i matshalatshala ya ntlawa.

Hi leti tindlela tin’wana letikulu ta vutshunguri:

• Ku vekiwa tihlo nkarhi na nkarhi: Ku kula ka n’wana ku vekiwa tihlo hi ku tirhisa tichati to hlawuleka ta ku kula. Nakambe, mahlo ni tindleve swa kamberiwa lembe ni lembe.
• Vuhandzuri: Loko tintiho na swikunwana swi govekile kumbe ku ri na swihoxo eka swirho swo fana na mbilu kumbe tinso, vuhandzuri byi nga ha laveka ku swi lulamisa.
• Vutshunguri: Leswi i swa nkoka swinene. Swilo swo fana na Vutshunguri bya ku Vulavula, Vutshunguri bya Miri, na Vutshunguri bya Mahanyelo i swa nkoka swinene ku sivela ku hlwela ka ku kula eka n’wana.
• Dyondzo yo Hlawuleka: Ku hundzisela n’wana eka minongonoko ya dyondzo yo hlawuleka leyi endleriweke vuswikoti bya yena byo dyondza swi seketela swinene nhluvuko wa yena wa vutlhari.
• Vutsundzuxi bya Tijini: Vutsundzuxi bya tijini i bya nkoka swinene ku nyika mindyangu ku twisisa loku nga erivaleni ka xiyimo lexi, magoza lawa yi faneleke ku ma teka ni makhombo lama fambisanaka ni vana va nkarhi lowu taka.

Nchumu wa nkoka swinene i ku va wena, tanihi mutswari, u tivisiwa kahle hi xiyimo xa n’wana wa wena ni ku tirhisana swinene ni ntlawa wa vutshunguri lowu tshungulaka n’wana wa wena.