Xana n’wana wa wena u ni swihlawulekisi leswi swo hlawuleka? A hi buleni hi vuvabyi bya Williams Syndrome

Xana xinhwanyetana xa wena xi ni vuxaka lebyikulu swinene? Xana wa n’wayitela a tlhela a vulavula ni un’wana ni un’wana loyi a hlanganaka na yena, naswona u ni xinghana lexi hlamarisaka? Kumbexana u swi xiyile leswaku u ni xivumbeko xo hlawulekanyana, xo hambana xa xikandza ni xa vana van’wana. Loko, kun’we ni swilo leswi, ku tlhela ku va ni ku hlwela kutsongo ka ku kula ni swiphiqo swa mbilu eka n’wana, hi vulavula hi xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi nga vaka xivangelo xa xona. U nga chavi endzhaku ko hlaya leswi. Rungula leri ri ta ku pfuna leswaku u twisisa leswi ku antswa.

Xana Vuvabyi bya Williams i yini?

Hi ku olova, Williams Syndrome (WS) i xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela . Swi vangiwa hi ku cinca kutsongo swinene eka tijini ta hina. N’wana loyi anga na xiyimo lexi angava na swiphiqo eka swiphemu swohambana hambana swa miri, ngopfu ngopfu swirho swofana na misiha ya ngati, mbilu na tinso. Titlhela tiva na swivumbeko swo hlawuleka swa xikandza, vulema byo dyondza na swihlawulekisi swo hlawuleka swa vumunhu.

Ku hambana exikarhi ka Down Syndrome na Williams Syndrome

Havumbirhi bya swona i swiyimo swa xitekela. Havumbirhi bya swona swi nga vanga swiphiqo embilwini ni fambiselo ra misiha. Kambe swivangelo swa swilo leswimbirhi swi hambanile. Down syndrome yi vangiwa hi kopi leyi engetelekeke ya nchumu lowu vuriwaka chromosome eka tisele ta miri wa hina. Williams syndrome yi vangiwa hi ku lahlekeriwa hi xiphemu lexitsongo xa chromosome .

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Williams?

Anakanya hi miri wa hina tanihi buku leyikulu ya swiletelo. Matluka ya buku leyi ma vuriwa ti- chromosome. Ku ni matluka yo tano ya 46 (mimpatswa ya 23) eka sele yin’wana ni yin’wana ya hina. Hi le ka tluka ra vunkombo ra buku leyi (Chromosome 7) laha ku tsariweke nhlayo leyi xiyekaka ya swiletelo swo aka miri wa hina.

N’wana la nga ni vuvabyi bya Williams u velekiwa a nga ri na xiphemu lexitsongo xa tluka leri ra vunkombo, lexi nga ni tijini ta kwalomu ka 25 kumbe 27. Swi fana ni loko xiphemu lexitsongo xa tluka ebukwini ya swiletelo xi handzuriwile. Swikombiso leswi n’wana a swi kombisaka swi titshege hi leswaku hi yihi eka tijini toleto leti kayivelaka. Xikombiso, loko gene leyi vuriwaka `ELN` yi kayivela, yi nga vanga swiphiqo eka mbilu na misiha ya ngati.

Leswi a hi xihoxo xa manana kumbe tatana. Minkarhi yo tala, swi vangiwa hi ku cinca loku nga hlelekangiki eka ku kula ka mbewu ya vununa kumbe tandza. Hi leswaku, swi endleka hi xitshuketa hi ku helela . A hi kanyingi swinene, loko un’wana wa vatswari a ri ni xiyimo lexi, n’wana na yena a nga xi dya ndzhaka.

Xana leswi swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Hi ntolovelo byi hlasela vanhu un’we eka va 7 500 ku ya eka 10 000.

Hi swihi swikombiso leswi?

A hi vana hinkwavo lava nga ni vuvabyi bya Williams syndrome lava fanaka. Van’wana va nga ha va ni swikombiso swi nga ri swingani, kasi van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tala. Naswona ku tika ka tona ku nga ha hambana. A hi languteni swikombiso leswikulu swa kona.

Ku hambana ka dyondzo

Kwalomu ka 75% wa vana lava nga na Williams syndrome va nga ha va na vulema byo olova bya miehleketo. Leswi swi nga vanga swiphiqo swo dyondza. Hi hala tlhelo, vana lava va ni swilo leswi hlamarisaka leswi va swi tsundzukaka . Va nga ha tlhela va va ni vutshila bya ririmi ni ku vulavula, vuswikoti byo hlaya naswona ngopfu-ngopfu vuswikoti lebyikulu bya vuyimbeleri .

Xana ku kamberiwa ku endliwa njhani?

Dokodela wa wena u ta rhanga hi ku kambela n’wana wa wena, a vutisa hi matimu ya vutshunguri bya ndyangu wa yena, naswona u ta nyikela nyingiso eka swivumbeko swihi na swihi swo hlawuleka emahlweni ka yena.

Loko ku ehleketeleriwa leswaku ku ni vuvabyi bya Williams, ku nga ha lerisiwe leswaku ku endliwa nkambisiso wa ngati leswaku wu tiyisekisa. Ku ni tindlela timbirhi letikulu to endla leswi:

1. Xikambelo xa FISH (Fluorescence in situ hybridization): Xikambelo lexi xi lava hiku kongoma gene leyi kayivelaka `ELN` eka chromosome 7. Vanhu votala lavangana Williams syndrome ava na gene leyi.

2. Chromosome microarray: Lexi i xikambelo xa manguva lawa naswona xi tirhisiwaka ngopfu. Yi languta ti- chromosome hinkwato ta n’wana ivi yi vona loko ku ri ni xiphemu xa DNA lexi kayivelaka. Yi nga tlhela yi kombisa leswaku hi tihi tijini leti kayivelaka, yi nyika dokodela mianakanyo yo antswa ya swikombiso leswi n’wana a nga ha vaka a ri na swona.

Ku engetela kwalaho, ku nga ha lerisiwe leswaku ku endliwa swikambelo swin’wana leswaku ku kumiwa xiyimo xa le ndzeni xa miri wa n’wana.

• Swikambelo swa EKG kumbe Ultrasound scan ku kuma swiphiqo swa mbilu.
• Ultrasound scan ku kambela xiyimo xa tinso na xivindzi.
• Ku kambela mpimo wa calcium engatini kumbe eka nchuluko.

Xana yi tshunguriwa njhani?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, xiyimo lexi a xi nge tshunguleki hi ku helela. Hambiswiritano, vutshunguri byi nga pfuna ku lawula swikombiso ni ku pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyinene. Leswi swi lava mpfuno wa vativi vo hambana-hambana.

• Dokodela wa mbilu: Eka swiphiqo swa mbilu.
• Endocrinologist: Eka swiphiqo leswi fambelanaka na tihomoni na mpimo wa calcium.
• Mutivi wa Tindleve, Tintiho na Nhamu (Dokodela wa Vuhandzuri bya ENT): Eka mavabyi ya tindleve.
• Muongori wa miri: Ku antswisa ku famba-famba ka miri ni ku tiya ka misiha.
• Mutshunguri wa mbulavulo na ririmi: Ku antswisa vuswikoti bya mbulavulo na ririmi.

Vutshunguri byi nga ha katsa swakudya leswi hungutaka mpimo wa khalsiyamu engatini, mirhi ya nsusumeto wa ngati, minongonoko yo hlawuleka ya dyondzo naswona loko swi laveka, vuhandzuri bya misiha kumbe mbilu. Hinkwaswo leswi swi vekiwa hi dokodela wa wena .

Xana u nga endla yini tanihi mutswari?

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Williams syndrome. Kambe timhaka leti ti ta ku pfuna.

• Nyika n’wana wa wena rirhandzu ro tala: n’wi tshike a kambisisa misava hi ku ya hi vuswikoti bya yena na rivilo ra yena.
• Tihlanganise nkarhi na nkarhi ni madokodela: Nkarhi na nkarhi u kamberiwa hi dokodela leswaku u languta rihanyo ra n’wana wa wena.
• Lava nseketelo lowu engetelekeke exikolweni: Vulavula na vadyondzisi va xikolo na nhloko ya xikolo mayelana na tipulani to hlawuleka leti lavekaka eka dyondzo ya n’wana wa wena.
• Tiva: Dyondza hilaha u nga kotaka hakona hi xiyimo lexi leswaku u ta kota ku seketela n’wana wa wena hi ndlela leyi faneleke.
• Tihlanganise na van’wana: Vulavula na vatswari van’wana lava nga na vana vo fana na lava. Vutisa dokodela wa wena hi mintlawa ya nseketelo.
• Na wena tiehleketisile: Khathalela rihanyo ra wena ra mianakanyo ni ra miri loko u ri karhi u khathalela n’wana wa wena. Loko u titwa u karhele, u nga kanakani ku kombela mpfuno.