Балагызның үсеше турында борчыласызмы? Әйдәгез, "(Ахондроплазия)" турында белик!

Сезнеңчә, сезнең кечкенә балагыз башка балаларга караганда бераз кыскаракмы? Яки балагызның аяк-куллары бераз кыскарак икәнен күрдегезме? Кайвакыт мондый әйберләрне күргәч, бераз курку гадәти хәл. Бүген без балаларның үсешенә тәэсир итүче "(Ахондроплазия)" дип аталган генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу хакта яхшы хәбәрдар булу бик мөһим.

«(Ахондроплазия)» нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!

Ярар, хәзер бу "(Ахондроплазия)" нәрсә икәнен карыйк. Уйлап карагыз, бала ана карынында булганда, күпчелек вакытта баланың скелети кимерчәк дип аталган йомшак тукымадан тора. Шуннан соң гына бу кимерчәк әкренләп нык сөяккә, ягъни сөякләргә әйләнә. "(Ахондроплазия)" очрагында, балагызның кул һәм аякларындагы бу кимерчәк тукымасы дөрес сөяккә әйләнми. Гади итеп әйткәндә, кимерчәкне сөяккә әйләндерү процессында кечкенә проблема бар.

Бу генетик халәт , генетик тайпылыш. Бу, нигездә, баланың кул һәм аяк озынлыгының кимүенә китерә. Аерым алганда, кулларның өске өлеше (куллар) һәм аякларның өске өлеше (ботлар) бер үк аяк-кулларның аскы өлешләреннән кыскарак була. Табиблар моны "(ризомелик кыскару)" дип атыйлар. Шуңа күрә без бу халәтне "кыска аяк-куллы кәрләлек" дип тә атыйбыз.

"(Ахондроплазия)" һәм "(Скелет дисплазиясе)" (карлик) арасында нинди аерма бар?

Сез "(Скелет дисплазиясе)" терминын ишеткәнсездер. Кайбер кешеләр аны "карлик" дип тә атыйлар. "(Скелет дисплазиясе)" - чыннан да зур зонтик. Ул сөякләр һәм кимерчәк үсешенә тәэсир итүче йөзләгән төрле халәтне үз эченә ала. Шулай итеп, "(Ахондроплазия)" - "(Скелет дисплазиясе)"ның иң еш очрый торган төрләренең берсе . "(Ахондроплазия)"да сөяк үсеше, аерым алганда, кул һәм аякларда күзәтелә. Аңладыгызмы?

Бу халәт "ахондроплазия" нәселдәнлек дип аталамы?

Бу күп ата-аналарда очрый торган проблема.

• Яхшы хәбәр шунда ки, күпчелек очракта (якынча 80%) "(Ахондроплазия)" нәселдәнлек белән бирелми. Хәтта нормаль буйлы һәм башка проблемалары булмаган ата-аналар да бу авыру белән бала таба алмыйлар. Бу баланың генындагы яңа үзгәреш аркасында килеп чыга. Табиблар моны "(яңа мутация)" дип атыйлар. Мондый ата-аналарның бу авыру белән кабат бала табу ихтималы бик аз.
• Әмма ата-ананың берсендә "ахондроплазия" авыруы булса, баланың бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу "аутосом-доминантты" мирас дип атала. Бу авыру ген ата-ананың берсендә генә булса да, аңа тәэсир итә ала дигәнне аңлата.
• Әгәр ата-ананың икесендә дә ахондроплазия булса, хәл бераз катлаулырак. Аннары, балада гомозиготалы ахондроплазия дип аталган авыррак халәт булу ихтималы 25% тәшкил итә. Бу авыр халәт баланың үле тууына яки туганнан соң күп тә үтми үлүенә китерергә мөмкин.

Иң мөһиме - бу авыру турында шикләрегез булса, генетик консультация алу. Шулай итеп, сез төгәл мәгълүматны белә аласыз.

Бу халәттән (ахондроплазия) күпме кеше интегә?

Бу бик еш очрый торган хәл түгел. Якынча әйткәндә, бу хәл дөнья буйлап туган 15 000 баланың берсенә - 40 000 баланың берсенә эләгә.

"(Ахондроплазия)" бала организмына ничек тәэсир итә?

Бу авыру белән авыручы балаларда мускуллар көчсезлеге (гипотония) булырга мөмкин. Бу шуышу, утыру һәм йөрү кебек моторика үсешен тоткарларга мөмкин. Бу нормаль күренеш, ләкин моңа игътибар итәргә кирәк.

Моннан тыш, бу балалар балачакта арка мие кысылуы һәм өске сулыш юллары тыгылу куркынычы арту куркынычы астында, бу исә берничә сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин.

Гадәттә күзәтелә торган башка әйберләр:

• Сулыш алу кыенлыгы.
• Еш колак инфекцияләре.
• Симерүгә күбрәк омтылыш.

Шуңа күрә, "(Ахондроплазия)" белән авыручы барлык балаларны да табиб күзәтүе астында даими тикшерү үткәрү бик мөһим. Шул вакытта гына мөмкин булган симптомнарны иртә ачыкларга һәм дәваларга яки булдырмауга мөмкин.

"(Ахондроплазия)" нәрсәдән килеп чыга?

Бу халәтнең төп сәбәбе - ген мутациясе . Безнең организмда эмбриональ стадиядә кимерчәкне сөяккә әйләндерергә ярдәм итүче махсус "(рецептор)" бар. Бу "(рецептор)"ны контрольдә тотучы "(FGFR3)" генындагы мутация "(ахондроплазия)"ның төп сәбәбе булып тора. Гади итеп әйткәндә, кимерчәкне сөяккә әйләндерә торган сигнал дөрес үтми.

"(Ахондроплазия)" симптомнары нинди?

Бу авыру белән авыручы балаларда күзәтелә торган берничә уртак үзенчәлек бар:

• Кул һәм аяк сөякләренең кыскаруы (бигрәк тә ботлар һәм култык өске өлеше).
• Куллар һәм аяклар гадәтидән кыскарак.
• Урта бармак (өченче бармак) белән атсыз бармак (дүртенче бармак) арасында зур ара булырга мөмкин (шулай ук ​​"өчле кул" дип тә атала).
• Олы кешедә уртача максималь буй озынлыгы 4 фут (якынча 122 сантиметр) .
• Башы гадәтидән зуррак (макроцефалия).
• Маңгай алга чыгып тора (`фронталь өслек`).
• Борын төбе яссы ("бит уртасы гипоплазиясе").
• Балачакта үсеш тоткарлануы (мәсәлән, утыру, шуышу, йөрү башка балаларга караганда соңрак булырга мөмкин).

"(Ахондроплазия)"ның озак вакытлы йогынтысы нинди?

Бу халәт белән яшәгәндә, озак вакытлы нәтиҗәләр булырга мөмкин. Алар турында белү мөһим:

• Арка һәм аяк авыртуы.
• Сулыш алу кыенлыклары, бигрәк тә йокы вакытында сулыш алуда тукталышлар ("апноэ".
• Симерү.
• Еш колак инфекцияләре.
• Умыртка баганасы кәкрелеге (умыртка баганасы стенозы яки кифоз).
• Аякларны җәя кебек эчкә яки тышка бөкләү (`бөгелгән аяклар`).
• Кайвакыт ми тирәсендә өстәмә сыеклык җыела (гидроцефалия).
• Йокы апноэсы (йокы вакытында сулыш юллары томалану сәбәпле барлыкка килгән сулыш алу бозылуы).

Боларның барысы да һәркемдә була алмый, ләкин алар турында белергә һәм кирәк булса, медицина ярдәме сорарга кирәк.

Ахондроплазияне ни дәрәҗәдә иртә ачыкларга мөмкин?

Еш кына бала әле ана карынында булганда ясалган УЗИ тикшерүләре "(Ахондроплазия)" дигән хәл турында шик тудырырга мөмкин. Ягъни, йөклелек ахырына якынлашканда баланың аяк-куллары гадәтидән кыскарак һәм башы зуррак күренсә, табиблар моңа шикләнәләр. Ләкин күпчелек очракта, бала туганнан соң үткәрелгән тикшерүләр бу хәлне төгәл раслый.

"(Ахондроплазия)" халәте ничек ачыклана?

Ахондроплазияне диагностикалау өчен табиблар берничә тест кулланалар:

• Физик тикшерү: Баланың физик үзенчәлекләре (мәсәлән, кыска аяк-куллар, зур баш) тикшерелә.
• Рентген нурлары: Рентген нурлары сөякләрнең формасын һәм үсешен карау өчен кулланыла.
• Генетик тест: Бу тест "(FGFR3)" дип аталган гендагы мутацияне раслау өчен үткәрелә. Бу иң специфик ысул.
• Әгәр ата-ананың берсендә яки икесендә дә бу авыру булса, аны йөклелек вакытында үткәрелгән махсус тестлар (пренаталь диагностика) аша да ачыкларга мөмкин .
• Кайвакыт мускул көчсезлеген яки арка нервлары кысылуын күзәтү өчен МРТ (магнит-резонанс томографиясе) яки КТ (компьютер томографиясе) ясалырга мөмкин.

"(Ахондроплазия)" өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Әлегә кадәр "(Ахондроплазия)" халәтен тулысынча дәвалый алырлык махсус дәвалау ысулы табылмаган. Бу бу халәткә китергән генетик үзгәрешне кире кайтарып булмый дигәнне аңлата. Ләкин бу бернәрсә дә эшләп булмый дигәнне аңлатмый.

Дәвалауның төп максаты - бу халәттән килеп чыгарга мөмкин булган симптомнарны һәм катлаулануларны җайга салу һәм баланың мөмкин кадәр сәламәт һәм уңайлы тормыш алып баруына ярдәм итү.

Табиблар баланың үсешен баштан ук күзәтеп торалар, аның буен, авырлыгын һәм баш әйләнәсен даими рәвештә үлчәп торалар.

"(Ахондроплазия)" халәтеннән тулысынча дәвалану бармы?

Алда әйтелгәнчә, хәзерге вакытта ахондроплазияне дәвалау ысулы юк. Ләкин бу сезне борчымаска тиеш. Ахондроплазия белән авыручы күп кешеләр тулы, сәламәт һәм бәхетле тормыш алып бара ала.

"(Ахондроплазия)" симптомнарын ничек җайга салырга?

Симптомнарны контрольдә тоту монда иң мөһиме. Бу мөмкин булган өзлегүләр турында хәбәрдар булу һәм аларны булдырмас өчен чаралар күрү дигәнне аңлата. Мәсәлән:

• Авырлыкны контрольдә тоту: Симерү бу авыру белән бәйле проблема булырга мөмкин булганлыктан, сәламәт туклану гадәтләрен үстерү һәм актив булып калу бик мөһим.
• Хирургия:
• Баш мие тирәсендә сыеклык җыелган очракта (гидроцефалия), басымны киметү өчен вентрикулоперитонеаль шунт дип аталган операция ясалырга мөмкин.
• Муенның өске өлешендәге нервларны кысу (баш сөяге-мойын тоташуларын кысу) гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган очракларда да хирургик операция кирәк булырга мөмкин.
• Әгәр дә сездә тамак инфекцияләре еш булса, аденоидларны һәм бадамчаларны алу өчен операция кирәк булырга мөмкин.
• Үсеш гормоннары: Кайбер балаларга үсеш гормоны терапиясе бирелә. Бу ниндидер дәрәҗәдә буйны арттырырга ярдәм итә ала, ләкин барысы да бер үк нәтиҗәгә ирешми. Бу турыда табибыгыз белән сөйләшергә кирәк.
• Сулыш алу кыенлыклары (апноэ) өчен: Әгәр дә сез йокы вакытында сулыш алуда кыенлыклар кичерсәгез, сезгә CPAP (үзлексез уңай һава басымы) дип аталган аппарат кулланырга киңәш ителергә мөмкин.
• Колак инфекцияләре өчен: Әгәр дә сездә еш кына колак инфекцияләре булса, сезгә колак трубкалары яки антибиотиклар билгеләнергә мөмкин.
• Социаль ярдәм: Балага җәмгыятьтә яшәргә һәм башкалар белән яхшы аралашырга кирәкле психологик ярдәм күрсәтү бик мөһим.
• Тикшеренүләр: Хәзерге вакытта буйны бераз арттыра алырлык яңа дарулар өстендә тикшеренүләр бара.

Баламның ахондроплазия үсеш куркынычын киметә аламмы?

Ахондроплазия еш кына очраклы, яңа барлыкка килгән генетик мутация аркасында килеп чыга, шуңа күрә мондый очраклы вакыйгаларны булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Бу сез аны контрольдә тота алмыйсыз дигән сүз.

Әмма ата-анагызның берсендә ахондроплазия булса, балагызның бу авыруны мирас итеп алу куркынычын киметү юллары бар. Мисал итеп, имплантация алды генетик тесты (ПГТ) дип аталган процедураны китерергә мөмкин. Бу эмбрионны булдыруны һәм аның геннарын ана карынына имплантацияләү алдыннан тикшерүне үз эченә ала. Бу турыда тулырак мәгълүмат алу өчен сез акушер-гинекологтан яки генетик консультанттан сорый аласыз.

"(Ахондроплазия)" белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Бу күп кешеләр өчен зур борчылу тудыра. Бәхеткә, ахондроплазия белән авыручыларның күбесе нормаль гомер озынлыгы белән яши. Аларның интеллекты да нормаль. Балачакта үсеш тоткарлыклары булса да, бу аларның интеллектына тәэсир итми.

Дөрес, ахондроплазия сәламәтлек белән бәйле кайбер өзлегүләргә китерергә мөмкин. Ләкин, әгәр бу симптомнар дөрес дәваланса, тормышның соңрак чорында җитди сәламәтлек проблемаларын күбесенчә булдырмаска мөмкин.

Балама "(Ахондроплазия)" белән ничек ярдәм итә алам?

Ахондроплазия диагнозы куелган балалар бәхетле, сәламәт һәм тулы тормыш алып барырга тулы потенциалга ия. Ата-ана буларак, сез эшли алырлык иң мөһим әйберләр:

1. Балагызның медицина ихтыяҗларын канәгатьләндерү: Балагызны вакытында медицина тикшерүенә алып бару һәм кирәкле дәвалауны тәэмин итү бик мөһим.

2. Өйдә бала өчен яратучан, кабул итүче мохит тудыру:

• Физик киртәләрне киметү: Балагызга көндәлек эшләрне үзе башкаруны җиңеләйтү өчен өй мохитендә кечкенә үзгәрешләр кертегез. Мәсәлән, раковина яки бәдрәф янына табуретка куегыз, яисә яктырткычларны һәм ишек тоткаларын балагыз кулы җитәрлек урынга куегыз. Бу балагызның мөстәкыйльлеген арттырачак.
• Психологик һәм белем бирү ярдәме күрсәтү: Бала мәктәптә яки башка урында башкалар тарафыннан җәберләнергә мөмкин. Мондый әйберләрне булдырмагыз, баланың үз-үзенә ышанычын арттырыгыз һәм аңа кирәкле белем бирү ярдәме күрсәтегез.
• Карлик белән авыручылар өчен җәмгыять төркемнәре һәм оешмалары белән элемтәдә тору: Сез һәм балагыз мондый урыннардан күп мәгълүмат, тәҗрибә һәм ярдәм ала аласыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Ахондроплазия белән бәйле күп симптомнарны булдырмау яки киметүнең иң яхшы ысулы - яшьтән үк даими медицина тикшерүләренә йөрү.

Балагызда мондый әйберләрне күрсәгез, шунда ук табибка күренегез:

• Балачакта баланың буе яшенә пропорциональ рәвештә артмаса , яки ул утыру, шуышу һәм йөрү кебек физик этапларны соңга калдырса ("үсеш тоткарлануы").
• Балагызның сулыш алуы кыенлашса , колак инфекцияләре еш булса , арка һәм аяк авыртса , яисә сез аның симерү куркынычы астында булуын уйласагыз.

Исегездә тотыгыз, балагызның сәламәтлек проблемаларын хәл иткәндә уңай карашка ия ​​булу бик мөһим. Балагызны читләтеп яки буйларына карамыйча, аңа яшенә туры китереп мөгамәлә итү аның үз-үзенә ышанычын арттыруда зур роль уйный.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Ахондроплазия генетик халәт булса да, ул гомергә куркыныч тудырмый.

• Бу хәл турында дөрес хәбәрдар булу бик мөһим.
• Балага кирәкле медицина ярдәме һәм ярдәм күрсәтү бик мөһим.
• Күп кенә катлаулануларны башлангыч стадиядә симптомнарны ачыклау һәм дәвалау аша булдырмаска мөмкин.
• Өйдә һәм җәмгыятьтә балалар өчен яратучан, ярдәмчел һәм кабул итүче мохит тудырып, алар бәхетле һәм канәгатьлек китерә торган тормыш алып бара алалар.
• Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Табиблардан, консультантлардан һәм бу авыру белән авыручы балаларның ата-аналарыннан ярдәм сорагыз.

Балагызның ахондроплазия белән авырый икәнен белгәч, кайгыру һәм курку гадәти хәл. Шулай да, дөрес мәгълүмат һәм ярдәм белән сез һәм балагыз бу юлны уңышлы үтә аласыз.

Ахондроплазия , карликизм, скелет дисплазиясе, генетик авырулар, сөяк үсеше, FGFR3 гены, балалар үсеше, гипотония, гидроцефалия, йокы апноэсы