Күз алдыгызга китерегез, бернинди сәбәпсез дә кинәт, авыртулы корсак авыртуы кичерәсез, аяк-кулларыгызда чәнчү яки хиссезлек, мускуллар хәлсезлеге һәм косу белән бергә бара. Хәтта берничә табибка күренгәннән һәм күп санлы тикшерүләр үткәннән соң да, төп сәбәп әлегә ачык түгел. Сездә яки танышларыгызда мондый хәл булдымы? Бу еш кына игътибарсыз калдырыла торган сирәк генетик халәт булырга мөмкин. Бүген без бу халәтне өйрәнәбез: Кискен бавыр порфириясе , яки АГП.
Кискен бавыр порфириясе (АГП) нәрсә ул?
АГП нерв системасына һәм кайвакыт тирегә тәэсир итүче сирәк очрый торган, нәселдән килгән генетик тайпылышлар гаиләсенә карый. Ул бик сирәк очрый, якынча һәр 100 000 кешенең бишесендә очрый. Бу халәт кинәт, җитди һәм гомер өчен куркыныч тудыручы сәламәтлек кризисларына китерергә мөмкин.
Ни өчен икәнен аңлау өчен, әйдәгез, каныгызга күз салыйк. Безнең эритроцитларда гемоглобин дип аталган аксым бар. Аның төп эше - үпкәләрдән кислородны җыеп, аны органнарыгызга һәм тукымаларга җиткерү, мәсәлән, махсус кислород китерү хезмәте.
Бу аксымны булдыру өчен, сезнең организмыгызга гем дип аталган мөһим компонент кирәк.
АГП белән авыручыларда гем җитештерү өчен кирәкле билгеле бер фермент я җитми, я юк. Моны рецепт пешерергә тырышу, ләкин төп ингредиентны югалту кебек күз алдына китерегез; соңгы продуктны дөрес ясап булмый.
Бу фермент җитмәү, нигездә, бавырда барлыкка килә, ул шулай ук бавыр системасы дип тә атала. Нәкъ менә шуңа күрә бу халәт кискен бавыр порфириясе дип атала.
Организм гем җитештерә алмаганда, химик төзелеш блоклары, аеруча порфобилиноген (PBG) һәм аминолевулин кислотасы (ALA) кебек токсик прекурсорлар, бавырда җыела башлый. Бу токсиннар канга керә һәм бөтен тән буйлап тарала ала, аеруча нерв системасына зыян китерә. Бу нерв зыяны көчле авырту , хиссезлек һәм косу кебек симптомнарга китерә.
AHP-ның төп төрләре нинди?
АГПның дүрт төп төре бар. Һәрберсе гем җитештерү процессында төрле фермент җитмәү белән бәйле булса да, дүртесе дә, нигездә, бавырга һәм нерв системасына тәэсир итә.
Кискен вакытлы порфирия (AIP)
Бу иң еш очрый торган форма, ул AHP пациентларының 80% ында очрый. Ул HMBS генындагы мутация нәтиҗәсендә барлыкка килгән гидроксиметилбилан синтаза (HMBS) ферменты җитмәү сәбәпле барлыкка килә. Бу ата-анадан мирас итеп алынырга мөмкин, яисә гаилә тарихында булмаган очраклы генетик үзгәреш буларак та барлыкка килергә мөмкин.
АГП ничек хис итә?
АГП симптомнары шактый төрле. Кайбер кешеләрдә беркайчан да симптомнар булмаска мөмкин, ә кайберәүләр еш кына көчле өянәкләрдән интегә ала. Бу симптомнарны тану бик мөһим.
| Тәэсирләнгән тән системасы | Гомуми симптомнар |
|---|---|
| Корсак | Көчле, аңлашылмаган корсак авыртуы ( төп симптом ), күңел болгану, косу һәм эч кату. |
| Нерв системасы | Аяк-кулларда хиссезлек яки чәнчү, мускул көчсезлеге, мускул авыртуы, һәм, сирәк кенә, паралич. |
| Психик сәламәтлек | Тынычсызлык, борчылу, чуалчыклык һәм галлюцинацияләр. |
| Йөрәк һәм кан басымы | Йөрәк тибеше тизләнүе (тахикардия) һәм кан басымы югары булу. |
| Башка | Караңгы, кызыл яки коңгырт сидек (бигрәк тә һөҗүм вакытында). |
АГП сирәк очрый, шуңа күрә аның симптомнары еш кына ешрак очрый торган авырулар белән буталып карала, бу исә диагнозны тоткарларга мөмкин.
Һөҗүмне нәрсә этәрә?
АГП белән авыручы күп кешеләр гадәти тормыш алып бара, ләкин кайбер сәбәпләр кинәт өянәкләргә китерергә мөмкин. Болар турында белү бик мөһим:
- Кайбер дарулар: аеруча барбитуратлар һәм сульфонамид антибиотиклары . Әгәр дә сездә АГП булса, теләсә нинди яңа даруны башлар алдыннан һәрвакыт табиб белән киңәшләшегез.
- Алкоголь: АГП өянәкләре өчен төп сәбәп.
- Калорияләрне чикләү/ураза тоту: Калорияләр һәм углеводлар бик аз булган диеталар симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин.
- Гормональ үзгәрешләр: аеруча хатын-кызларда менструаль цикл белән бәйле үзгәрешләр.
- Стресс һәм инфекцияләр: Физик стресс, температура күтәрелү яки грипп кебек киң таралган авырулар эпизодны китереп чыгарырга мөмкин.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр дә сездә түбәндәгеләр булса, аларны кире какмагыз. Түбәндәге очракларда медицина ярдәме сорагыз:
- Сездә кабатланучы, аңлашылмый торган көчле корсак авыртуы бар.
- Сез нервлар белән бәйле симптомнарны, мәсәлән, чәнчү яки аяк-кулларның хәлсезләнүен сизәсез.
- Сезнең порфирия гаиләсендә билгеле тарихыгыз бар.
- Сез сидекнең тирән кызыл яки көрән төскә кергәнен күрәсез.
Әгәр дә сез түзеп булмый торган авырту, сулыш алу кыенлыгы, кинәт чуалу яки аяк-кулларыгызны хәрәкәтләндерә алмау кебек ашыгыч хәл кичерсәгез, якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез яки 911 номерына шалтыратыгыз.
АГПны дәвалау бармы?
Бу генетик халәтне дәвалау ысулы булмаса да, һөҗүмнәрне контрольдә тоту һәм булдырмау өчен бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
Авыр эпизодлар тотрыклыландыру өчен хастаханәгә салуны таләп итә.
- Беренчел ысул - триггерны ачыклау һәм бетерү.
- Көчле авыртуны контрольдә тоту көчле ысуллар белән башкарыла, бу көчле уңайсызлыкны контрольдә тоту өчен кулланыла.
- Косу һәм күңел болгануны басу өчен дарулар билгеләнә.
- Вена эченә глюкоза кертү бавырда токсик прекурсорлар җитештерүне бастырырга ярдәм итә ала.
- Специфик терапия: Гемин инфузияләре турыдан-туры алыштыру ролен үти, бавырга зарарлы Гем прекурсорларын артык күп җитештерүне туктату турында сигнал бирә.
- Моннан тыш, еш кына һөҗүмнәр кичергән кешеләр өчен геннарны тындыручы алдынгы терапияләр хәзер бар.
Табиб сезнең конкрет ихтыяҗларыгызга иң туры килә торган дәвалау планын билгеләячәк.
Өйгә алып китү хәбәре
- Кискен бавыр порфириясе (АГП) - сирәк очрый торган генетик авыру, ләкин дәвалау белән күп кешеләр канәгатьләнерлек, нормаль тормыш белән яшиләр.
- Төп симптом - неврологик проблемалар (уймау, хәлсезлек) белән бергә барган көчле, кабатланучы корсак авыртуы.
- Кайбер дарулар, алкоголь һәм озак вакытлы ач тору кебек сәбәпләрдән тыелу бик мөһим.
- Әгәр дә сездә симптомнар бар дип шикләнсәгез яки гаилә тарихыгыз булса, тиз арада табибка мөрәҗәгать итегез.
- Симптомнарны контрольдә тоту һәм киләчәктәге һөҗүмнәрне булдырмас өчен нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар. Паникага бирелмәскә кирәк; медицина хезмәткәрегез белән тыгыз элемтәдә эшләгез.
АГП, кискен бавыр порфириясе, порфирия, корсак авыртуы, неврологик тайпылышлар, генетик авырулар, гем, гемоглобин, порфирин, сирәк очрый торган авырулар
