Көчле ашказаны авыртуы һәм сәбәпсез аң югалту... Әйдәгез, бу сирәк очрый торган авыру турында белик? (Кискен бавыр порфириясе)

Күз алдыгызга китерегез, бернинди сәбәпсез дә сезнең кинәт кенә ашказаныгыз чыдый алмаслык авырту кичерә. Моннан тыш, аяк-кулларыгыз хиссезләнә, аңыгыз китәр кебек тоела һәм косу сизелә. Хәтта берничә табибка күренеп, күп анализлар ясатканнан соң да, авыруның төгәл сәбәбен табып булмый. Сездә яки танышларыгызда мондый хәл булдымы? Бәлки, сәбәбе - илебездәге күп кешеләр хәтта ишетмәгән дә бик сирәк очрый торган генетик халәт. Бүген без шундый халәтнең берсе - кискен бавыр порфириясе яки АГП турында сөйләшәчәкбез.

Гади итеп әйткәндә, кискен бавыр порфириясе (АГП) нәрсә ул?

АГП - нерв системасына һәм кайвакыт тиребезгә тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик тайпылыш . Ул шулкадәр сирәк очрый ки, 100 000 кешенең якынча 5есендә очрый. Ул кинәт, көчле, авыртулы симптомнар китерергә мөмкин. Кайвакыт болар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Моны аңлау өчен, әйдәгез, тәнебездәге кан турында бераз сөйләшик. Безнең эритроцитларда " гемоглобин " дип аталган аксым бар. Аның төп эше - без сулыш алганда үпкәгә кергән кислородны җыеп, аны тәндәге башка барлык органнарга һәм тукымаларга җиткерү. Бу кислород ташучы "китерү хезмәте" кебек.

Бу аксымны ясау өчен мөһим булган тагын бер компонент бар, ул "гемоглобин" дип атала, без аны "гем" дип атыйбыз.

АГП авыруы белән авыручы кеше организмында "гем" дип аталган бу компонентны җитештерү процессының билгеле бер этабында кирәкле фермент кимүе яки югалуы күзәтелә. Бу ризык пешергәндә, бер ингредиент җитмәсә, аны дөрес әзерләп булмый кебек.

Бу фермент җитмәү, нигездә, безнең бавырда күзәтелә. Без аны шулай ук ​​"бавыр" дип тә атыйбыз. Шуңа күрә бу авыру "кискен бавыр порфириясе" дип атала.

Хәзер, без "(Гем)" ясый алмаганда нәрсә була? Аның өчен кулланылган чимал , атап әйткәндә, "(Порфобилиноген - PBG)" һәм "(Аминолевулин кислотасы - ALA)", бавырда җыела башлый. Бу токсиннар канга җыела һәм бөтен тән буйлап тарала, бигрәк тә нерв системасына зыян китерә. Нәкъ менә шул нерв зыяны аркасында көчле авырту , хиссезлек һәм косу кебек симптомнар барлыкка килә.

AHP авыруының төп төрләре нинди?

АГПның дүрт төп төре бар. Һәр төр "(Гем)" җитештерү процессында төрле фермент җитмәү сәбәпле барлыкка килә. Ләкин дүртесе дә, нигездә, бавырга һәм нерв системасына тәэсир итә.

Кискен вакытлы порфирия (AIP)

Бу төр АГП белән авыручыларның 80% ында, ягъни күпчелек очракта, очрый. Бу очракта "(Гидроксиметилбилансинтаза - HMBS)" ферменты җитми. Моның сәбәбе - "(HMBS)" генындагы үзгәреш. Медицинада без моны "(мутация)" гены дип атыйбыз. Бу кайвакыт ата-анадан балаларга мирас итеп күчә ала. Яисә кайвакыт ул гаилә тарихы булмаган кешедә очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин.

AHP симптомнары нинди хисләр уята?

АГП белән авыручы һәркемдә бер үк симптомнар булмый. Кайбер кешеләр гомер буе бернинди симптомнар да кичермәскә мөмкин. Ләкин кайбер кешеләрдә еш кына көчле өянәкләр булырга мөмкин. Бу симптомнарны тану мөһим.

Авыруның көчәюенә нинди сәбәпләр китерә?

АГП белән авыручы кеше гадәти тормыш белән яши ала. Ләкин кайбер нәрсәләр авыруны китереп чыгарырга мөмкин. Боларны белү бик мөһим.

• Кайбер дарулар: Аеруча "(Барбитуратлар)" һәм "(Сульфа)" булган антибиотиклар кебек кайбер дарулар. Әгәр сездә АГП булса, теләсә нинди даруларны кабул итәр алдыннан табиб белән киңәшләшү мөһим.
• Алкоголь куллану: Алкоголь бу авыруның көчәюенең төп сәбәбе.
• Каты диета яки ач тору: Калорияләр һәм углеводлар (крахмал) аз булган диета авыруны көчәйтергә мөмкин.
• Гормональ үзгәрешләр: Гормон дәрәҗәсендәге үзгәрешләр, бигрәк тә хатын-кызларда, аларның менструаль циклы белән бәйле.
• Стресс һәм инфекцияләр: Организмга төрле стресс, хәтта температура яки салкын тию кебек йогышлы халәт тә авыруны көчәйтергә мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, аларны гадәти хәл дип санамагыз. Медицина ярдәме алу бик мөһим, бигрәк тә түбәндәге очракларда:

• Әгәр дә сездә аңлашылмый торган, кабатланучы көчле ашказаны авыртуы булса.
• Әгәр дә неврологик симптомнар, мәсәлән, хиссезлек һәм хәлсезлек бер үк вакытта барлыкка килсә.
• Әгәр дә сез гаиләгездә берәрсенең "(Порфирия)" авыруы барлыгын белсәгез.
• Әгәр сез сидекнең кара кызыл/көрән төскә кергәнен күрсәгез.

Әгәр дә сездә түзеп булмаслык авырту, сулыш алу кыенлыгы, акылның чуалуы яки аяк-кулларны югалту кебек җитди симптомнар сизсәгез, шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (ЭДБ) мөрәҗәгать итегез.

АГПны дәвалау бармы?

Бу генетик авыру булганлыктан, әлегә дәвалау ысулы юк. Шулай да, авыруның көчәюен контрольдә тоту һәм булдырмау өчен бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.

Авыр очракларда хастаханәгә салу һәм дәвалау кирәк.

• Иң мөһиме - авыруның көчәюенә китергән сәбәпне ачыклау һәм аны туктату.
• Көчле авыртуны басу өчен көчле авыртуны баса торган дарулар бирелә.
• Косу һәм күңел болгануны контрольдә тоту өчен дарулар бирелә.
• Организмга глюкоза (шикәр), ягъни венага тозлы эремә белән глюкоза бирү бавырда токсиннар җитештерүне киметергә мөмкин.
• Махсус дәвалау ысулы буларак, "(Гем)" инъекцияләре "(Гем инфузияләре)" ясала. Бу тышкы яктан "(Гем)" бирү, бавырга "Сездә "(Гем) бар, сезгә башка ясарга кирәк түгел" дигән сигнал җибәрү һәм токсиннар җитештерүне туктату юлы белән эшләнә.
• Моннан тыш, хәзерге вакытта еш кына көчәюче кешеләрдә авыруның кабатлануын булдырмас өчен генетик технологияләр ярдәмендә җитештерелгән заманча препаратлар бар.

Сезне тикшергән табиб сезнең өчен иң яраклы дәвалау ысулын билгеләячәк.

АГП, кискен бавыр порфириясе, порфирия, ашказаны авыртуы, неврологик авырулар, генетик авырулар, гем, гемоглобин, порфирин, сирәк очрый торган авырулар