Циклопия: Бу бик сирәк очрый торган тумыштан килгән кимчелек турында сезгә нәрсә белергә кирәк

Сез бу исемне элек ишетмәгән булырга мөмкин. Циклопия - бик сирәк очрый торган һәм бик җитди тумыштан килгән кимчелек. Бу халәт йөклелекнең беренче атналарында баланың мие үсешендәге җитди аномалияләр аркасында килеп чыга. Бу мәкаләдә без бу халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу бик сирәк булса да, аның турында белү мөһим.

Циклопия нәрсә ул чынлыкта?

Циклопия дип аталган авыру белән авыручы бала бер күз белән генә туа. Гадәттә битнең уртасында урнашкан күздән тыш, бу балаларның борыны да юк. Киресенчә, күз өстендә көпшә сыман структура (пробосцис) күренә.

Бу халәт Алобар Холопросенцефалия аркасында килеп чыга, бу Холопросенцефалия дип аталган ми үсеше бозылуының иң авыр формасы. Гади итеп әйткәндә, йөклелекнең башлангыч көннәрендә яралгы мие ике ярымшарга, уң һәм сул ярымшарларга үсәргә тиеш. Ләкин бу очракта бу бүленеш дөрес булмый. Ми бер төер булып кала. Бу ми проблемасы аркасында йөзнең башка өлешләре, бигрәк тә күзләр һәм борын, дөрес үсеш алмый.

Бу хәл аркасында башка йөз үзгәрешләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Борын булмау.
• Борын урынына көпшә сыман төзелешкә (хромбоз) ия булу.
• Бу көпшә гадәти булмаган урында, мәсәлән, күз өстендә яки баш сөягенең арткы өлешендә урнашкан.
• Ярык аңкау.
• Ярык ирен булу.
• Баш сөяге бик кечкенә.

Бу халәт өчен куркыныч факторлары нинди?

Бу халәтнең төгәл сәбәбен билгеләү авыр булса да, тикшеренүләр куркынычны арттыра торган берничә факторны ачыклады. Әйдәгез, аларны ике категориягә бүлик.

Моны йөклелек вакытында ачыкларга мөмкинме?

Әйе, һичшиксез. Әгәр дә сез акушер-гинекологка (VOG) вакытында күренсәгез һәм билгеләнгән вакыт эчендә клиникаларга барсагыз, бу авыруларны йөклелек вакытында ачыкларга мөмкин.

Баланың миендәге һәм йөзендәге бу аномалияләрне, гадәттә, йөклелек вакытында УЗИ тикшерүе вакытында ачык күрергә мөмкин. Кайвакыт, сканерлау рәсемнәре ачык булмаса, табиб сезне өстәмә раслау өчен феталь МРТ тикшерүенә җибәрергә мөмкин. Бу тикшерүләр анага да, балага да бернинди зыян китерми.

Шуңа күрә хәтта Бөтендөнья сәламәтлек саклау оешмасы (БСО) да йөклелектән соң, бигрәк тә беренче триместрда, мөмкин кадәр тизрәк табибка мөрәҗәгать итәргә киңәш итә.

Бу хәлнең нәтиҗәсе нинди?

Бу өлеш турында сөйләү бераз авыр, ләкин дөресен белү мөһим. Циклопия - тормыш белән туры килмәгән халәт. Баш миендә һәм башка органнарда барлыкка килгән җитди җитешсезлекләр аркасында, бу халәт белән күпчелек йөклелек бала төшерү яки үле бала туу белән тәмамлана.

Баланың исән туу очраклары сирәк булса да, аның берничә сәгать яки көннән артык яшәве бик ихтимал түгел. Хәбәрләргә караганда, бу авыру белән туган бер бала да 6 айдан артык яшәмәгән.

Бу халәтне дәвалау яки профилактикалау ысулы табылмаган.

Генетик йогынты һәм консультация

Голопросенцефалия, циклопиягә китерә торган халәт, буыннан-буынга күчә ала. Бу аның генетик йогынтысы булырга мөмкин дигән сүз. Әгәр сезнең гаиләгездә кемнеңдер бу халәт белән баласы туган булса, бу хакта гаилә корырга җыенган башка якын туганнарга хәбәр итү бик мөһим. Генетик тикшерү һәм консультация балада киләчәктә бу халәтнең үсеш куркынычын билгеләргә ярдәм итә ала. Моның өчен квалификацияле табибка күренү бик мөһим.

Голопросенцефалиянең башка формалары

Циклопия голопросенцефалиянең иң авыр формасы булган алобар формасы аркасында килеп чыга, ләкин аның җиңелрәк формалары да бар.

• Ярым бүлемле голопросенцефалия: Бу хәлдә баш мие ярымшарлары алгы яктан бер-берсенә кушылган. Йөз үзенчәлекләре яссы борын, бер борын тишеге яки ярык ирен/таңгакны үз эченә ала.
• Лобар холопросенцефалия: Бу очракта, ми күбесенчә бүленгән булса да, маңгай өлешендә бераз каплану күзәтелә. Күзләрнең бер-берсенә бик якын урнашуы, яссы борын һ.б. кебек үзенчәлекләр булырга мөмкин. Шулай ук ​​йөздә күренерлек үзгәрешләр булмаска мөмкин.
• Урта ярымшарлар арасындагы вариант: Бу очракта минең урта өлеше зарарлана. Монда да йөздә үзгәрешләр аз булырга яки бөтенләй булмаска мөмкин.

Бу җиңелрәк формадагы балаларның гомер озынлыгы баш миенә зыян килү дәрәҗәсенә һәм башка бәйле сәламәтлек проблемаларына бәйле. Кайбер балаларда талма, гидроцефалия һәм өйрәнүдә кыенлыклар кебек проблемалар барлыкка килергә мөмкин, ә кайберләре җиңел инвалидлыклар белән гадәти тормыш алып барырга мөмкин.