Балагызның сөяк үсеше проблемасы бармы? Әйдәгез, диастрофик дисплазия турында белик.

Сез кайчан да булса "Диастрофик дисплазия" сүзләрен ишеткәнегез бармы? Бу сезнең өчен яңа булырга мөмкин. Ләкин бу шулай ук ​​​​сирәк очрый торган һәм без белергә тиешле үзенчәлекле сәламәтлек халәте. Уйлап карагыз, кайвакыт без кечкенә балаларыбызның аяк-куллары бераз кыска булганда һәм буыннарны тиешенчә сузып булмый торганда, бик куркабыз, шулай бит? Бу шундый симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булган халәт. Әйдәгез, бүген бу турыда гади генә, сез бик яхшы аңлый алырлык итеп сөйләшик.

Бу диастрофик дисплазия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, дистрофик дисплазия - кимерчәк һәм сөякләрнең дөрес үсешенә тәэсир итүче сирәк очрый торган халәт . Ул тумыштан бирелә , ягъни бала бу халәт белән туа. Ул буыннардан буынга күчә ала.

Бу хәл, нигездә, түбәндәгеләргә китерергә мөмкин:

• Буын дисплазиясе : Бу безнең тәндәге буыннарның дөрес үсеш алмавын аңлата.
• Кул һәм аяк кыскалыгы .
• Кыска буйлы .
• Скелет системасының аномаль үсеше (скелет дисплазиясе).

Бу халәт тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә ала. Мәсәлән:

• Колаклар
• Йөз
• Аяклар
• Куллар
• янбаш өлкәсе
• Аяклар
• Умыртка баганасы

Кайвакыт аны "DD" яки "DTD", "Диастрофик дворянизм" яки "Диастрофик нанизм синдромы" дип атыйлар. Ничек кенә булмасын, ул бер үк халәтне аңлата.

Бу халәт ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Бу, чынлыкта , бик сирәк очрый торган хәл . Бу авыру белән 500 000 яңа туган баланың берсе генә авырый дип исәпләнә. Ләкин кайбер илләрдә, мәсәлән, Финляндиядә, бу хәл ешрак күзәтелә. Моның сәбәбе - аларның нәселдәнлек бәйләнеше диләр. Бу илдә бу авыру 30 000 баланың берсе генә авырый.

Ни өчен бу була? Моның сәбәбе нәрсәдә?

Дистрофик дисплазиянең төп сәбәбе - генетик мутация . Бу нәселдәнлек. Бу гаиләдә кемдәдер бу авыру булса, аның балалары да авыру ихтималы бар дигән сүз.

Бу генетик мутация безнең тәнебездә кимерчәк үсеше өчен бик мөһим булган генга тәэсир итә. Беләсезме, кимерчәк - көчле һәм сыгылмалы тукыма, ул эмбриональ стадиядә, ягъни ана карынында булганда баланың скелетын төзү өчен кулланыла.

Бала үскән саен кимерчәкнең күпчелек өлеше сөяккә әйләнә. Ләкин кимерчәк сөяк очлары, борын һәм колаклар кебек урыннарда кала. Шуңа күрә, бу ген мутациясе булганда, бу ген кимерчәк һәм сөяк формалашуына тиешенчә өлеш кертә алмый.

Моңа нинди ген мутациясе тәэсир итә?

Бу халәтне китереп чыгаручы специфик генетик мутация, "DTD", "SLC26A2" генында очрый. Ул шулай ук ​​"DTDST" (дистрофик дисплазия сульфаты транспортеры) дип тә атала. Бу ген кимерчәк төзүгә һәм кимерчәкне сөяккә әйләндерүгә ярдәм итүче аксым җитештерә.

Иң мөһиме шунда ки, кеше бу ген мутациясенең "ташучысы" була ала, ләкин авыру белән авырмый. Әмма, әгәр ата-ана икесе дә ташучы булса, аларның балаларының бу авыру белән авыру ихтималы якынча 25% тәшкил итә.

Бу очракта нинди симптомнарны күрергә мөмкин?

Диастрофик кәрләлек симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин . Күпчелек кешеләр кыска буйлы һәм үсеш тоткарлануы белән очрашса да, башка симптомнар да тәннең төрле өлешләрендә күренергә мөмкин. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.

Баш һәм авыз тирәсендә күзәтелергә мөмкин булган симптомнар:

• Киң маңгай һәм югары чәч сызыгы .
• Колак калынаюы, шешүе яки формасы үзгәрүе .
• Гадәти булмаган кечкенә казналык өлкәсе (микрогнатия).
• Теш аномалияләре, мәсәлән, кечкенә яки тыгыз тешләр.
• Ярык аңкай - авыз куышлыгындагы аномаль тишек.
• Сулыш алу кыенлыгы .

Аяк-кулларның үзенчәлекләре:

• Гадәти булмаган кыска бармаклар (брахидактилия).
• "Автостопчының баш бармаклары" – бу баш бармаклар тышка каратылган дигәнне аңлата.
• Бер яки ике аяк та эчкә борылган («таяк табаны». Моны шулай ук ​​таяк табаны дип тә атыйлар.
• Кыска һәм тартылган куллар һәм аяклар.

Буыннарның үзенчәлекләре:

• Буын деформацияләре (" контрактуралар ") – бу буыннарның тулысынча сузыла алмавына һәм хәрәкәтне чикләүгә китерергә мөмкин.
• Кайбер буыннар бер-берсенә бикләнеп кала һәм хәрәкәтсез кала . Бу шулай ук ​​хәрәкәтне чикли.
• Буыннар катылыгы яки йомшаруы , яки буыннар чыгып китүе.
• Остеоартрит белән бәйле буын авыртуы.

Арка үзенчәлекләре:

• Умыртка баганасының алга таба кәкрелеге (кифоз), бу умыртка баганасын бөкрәеп торган кебек күрсәтергә мөмкин.
• Умыртка баганасы янга таба кәкрелеге (сколиоз).

Моның ми үсешенә йогынтысы бармы?

Дистрофик дисплазиянең баш миенә яки аның үсешенә тәэсир итүе турында хәбәрләр юк . Бу авыру белән авыручыларның интеллекты нормаль . Шуңа күрә борчылырлык бернәрсә дә юк.

Бу халәт ничек ачыклана?

Кайвакыт дистрофик кәрләлек бала туганчы ук ачыкланырга мөмкин. Әгәр гаиләгездә бу авыру булса, табиблар йөклелекнең башында генетик тикшерү үткәрергә киңәш итә ала.

Бу хәлне шулай ук ​​феталь УЗИ (феталь УЗИ) ярдәмендә ачыкларга мөмкин. Бу тест баланың ана карынындагы үсеш чорын фотога төшерә. Әгәр фотосурәтләрдә сөякләрдә ниндидер аномалияләр яки деформацияләр күренсә, табиб дистрофик дисплазия өчен генетик тикшерү үткәрергә тәкъдим итә ала.

Ләкин күпчелек очракта бу халәт бала туганнан соң ачыклана. Диагноз баланы физик тикшерү һәм деформацияләнгән яки кыскарган сөякләрне күрсәтүче томография тестлары ярдәмендә куела.

Моның дәвалануы нинди?

Чынлыкта, DTD өчен дәва юк . Дәвалау, нигездә, һәр кешенең симптомнарын җайга салуга һәм аларга мөмкин кадәр иң яхшы сәламәтлек һәм иминлекне сакларга ярдәм итүгә юнәлтелгән.

Бу халәт белән авыручы кешегә белгечләр командасы ярдәме кирәк булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Аудиолог - ишетү проблемаларын дәвалаучы белгеч .
• Генетик консультант гаиләгә бу хәлне аңларга ярдәм итәргә тиеш.
• Ауыз куышлыгы һәм ашау белән бәйле проблемалар булганда, диетологлар диета буенча киңәшләр бирә ала.
• Ортодонт - тешләр һәм казналык проблемаларын дәвалаучы махсуслашкан стоматолог .
• Ортопед (сөяк һәм буын белгече ).
• Педиатр .
• Физиотерапевтлар һәм хезмәт терапевтлары сезгә мөмкин кадәр яхшырак хәрәкәтләнергә һәм көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итәчәк.
• Пульмонолог ( үпкә авырулары буенча махсуслашкан табиб ) сулыш алу кыенлыкларын дәваларга ярдәм итә.
• Кирәк булса, хирурглар деформацияләрне төзәтәләр.

Бу кешеләрнең ярдәме белән без балага мөмкин кадәр иң яхшы тормыш алып барырга ярдәм итү өчен кирәкле ярдәмне күрсәтә алабыз.

Моны булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Дистрофик кәрләлекнең алдын алу ысулы юк . Әгәр гаиләгездә бу авыру булса, йөклелек алдыннан генетик тикшерү үткәрү киңәш ителә.Бу хакта табибыгыз белән киңәшләшү яхшы фикер. Тестлар һәм консультацияләр сезнең вирус ташучы булу-булмавыгызны һәм аның гаиләгезгә ничек тәэсир итүен ачыкларга ярдәм итә ала.

Димәк, бу хәлдә тормыш нинди булачак?

Диастрофик дисплазия яңа туган балаларда сулыш алу белән бәйле кыенлыклар белән үлемгә китерергә мөмкин . Шулай да, күп кешеләр олы яшькә кадәр яшиләр . Авыруның авырлыгына карап, аларга бераз авырту һәм инвалидлык белән яшәргә туры килергә мөмкин. Ләкин, тиешле медицина ярдәме һәм ярдәме белән, алар да яхшы тормыш алып бара алалар.

Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Әгәр балагызда дистрофик дисплазия булса, түбәндәге сораулар биреп, күбрәк белергә кирәк:

• Баламның тәненең кайсы өлешләре зарарлана?
• Бу сезгә гомер буе тәэсир итәчәк нәрсәме?
• Балам нинди белгечләргә күренергә тиеш? Ничә тапкыр?
• Сөяк яки буын авыртуын җайга салу өчен без нәрсә эшли алабыз?
• Бу яки охшаш авырулары булган кешеләр өчен ярдәм төркемнәре бармы?
• Әгәр минем тагын балаларым булса, аларда да бу авыру барлыкка килергә мөмкинме?

Ниһаять, иң мөһим нәрсәне истә тотарга кирәк!

Дистрофик дисплазия - сирәк очрый торган, тумыштан очрый торган авыру, ул кимерчәк һәм сөякләрнең нормаль үсешенә тәэсир итә . Бу авыру белән авыручыларның еш кына буйлары кыска, аяк-куллары кыска һәм буыннары белән проблемалары була. Әгәр сезнең гаиләгездә бу авыру булса, генетик тикшерү һәм консультация турында табиб белән киңәшләшү мөһим.

Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Мондый хәлдә дөрес мәгълүматны белү, кирәкле медицина киңәшен алу һәм сезне хуплаячак кешеләр белән элемтәгә керү бик мөһим. Табиблардан сораулар бирүдән һәм ярдәм сораудан курыкмагыз.

Диастрофик дисплазия, генетик авырулар, сөяк үсеше, кимерчәк, кыскалык, буын авырулары