Тумыштан килгән дискератоз нәрсә ул? Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез сөйләшик!

Балагызның тиресендә, тырнакларында яки авыз эчендә гадәти булмаган үзгәрешләр сиздегезме? Кайвакыт болар нормаль булып күренергә мөмкин, ләкин алар артында сирәк генетик халәт булырга мөмкин. Шундый халәтләрнең берсе - кайвакыт кыскартылып (DC) яки (DKC) дип атала торган тумыштан килгән дискератоз . Бу бераз катлаулы булып тоелырга мөмкин, ләкин әйдәгез, аны гади һәм аңлаешлы итеп калдырыйк.

Тумыштан килгән дискератоз нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, тумыштан килгән дискератоз - бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ул балагызның тәненең күп өлешләренә тәэсир итә ала. Еш кына беренче симптомнар бала 10 яшькә җиткәнче тиредә, тырнакларда һәм авыз эчендә күренә. Кайбер балаларда бу халәтнең беренче билгесе сөяк мие җитешсезлеге кебек булырга мөмкин. Бу кайвакыт балачакта, үсмерлектә яки олы яшьтә яман шеш кебек җитди өзлегүләргә китерергә мөмкин.

Бу халәт, тумыштан килгән дискератоз дип атала, теломер биологиясе бозылуларының зур төркеменә керә. Моны аяк киеме бауларының очындагы кечкенә пластик капкачлар кебек күз алдыгызга китерегез. Алар хромосомаларыбызның очларында урнашкан - геннарыбызны (ДНК) үз эченә алган структуралар. Бу теломерлар безнең геннарны саклый. Алар безнең тәнебездәге органнарыбызны һәм тукымаларыбызның дөрес үсүен һәм эшләвен тәэмин итә. Ләкин тумыштан килгән дискератозлы балада бу теломерлар кирәгеннән кыскарак. Шуңа күрә төрле проблемалар туа.

Мондый теломер авырулары тагын берничәсе бар:

• Хойераал Хрейдарссон синдромы (HH)
• Ревес синдромы (RS)
• Коатс плюс синдромы

Тумыштан килгән дискератозның симптомнары нинди?

Тикшеренүчеләр башта "классик дискератоз тумыштан" (классик ДК) булган балаларда өч төп үзенчәлекне ачыкладылар:

1. Тире төсендәге аномалияләр: Баланың муенындагы, күкрәк өске өлешендәге һәм кулларындагы тире челтәр яки бау сыман бизәктә күренергә мөмкин. Зыян күргән тире баланың гадәти тире төсенә караганда ачыграк яки караңгырак булырга мөмкин.

2. Тырнак деформацияләре яки төшүе: Сез кул һәм/яки аяк тырнакларыгызда җыерчыклар яки ярыклар күрергә мөмкин. Алар коелып төшәргә, әкрен үсәргә яки гадәтидән кыскарак булырга мөмкин. Кайвакыт тырнаклар гадәтидән кыскарак булырга яки бөтенләй юкка чыгарга мөмкин. Бу үзгәрешләр кайбер тырнакларга гына тәэсир итәргә мөмкин, ә кайберләре гадәти булып калырга мөмкин.

3. Лейкоплакия: Баланың телендә яки яңаклары эчендә калын, ак таплар барлыкка килергә мөмкин.

Табиблар бу өч симптомны "мускулиталь триада" дип атыйлар."Муко" авыз куышлыгының тышчасын, ә "тире" тирене аңлата. Ләкин тумыштан килгән дискератоз - һәр балага төрлечә тәэсир итә торган бик катлаулы авыру.

Мәсәлән, кайбер балаларда бу өч симптом күренгәнче үк сөяк мие җитешсезлеге барлыкка килергә мөмкин. Аннары табиблар сөяк мие җитешсезлегенең сәбәбен ачыклау өчен тестлар үткәргәндә, тумыштан килгән дискератоз диагнозын куярга мөмкин.

Башка балаларда бәйләнешсез кебек тоелган күп төрле симптомнар булырга мөмкин, ләкин табиблар моның сәбәбе тумыштан килгән дискератоз икәнен тикшергәннән соң гына аңлыйлар.

Башка мөмкин булган симптомнар:

• Сөякләр белән бәйле проблемалар: Остеопороз (сөякләрнең сирәкләнүе), сынулар һәм янбаш һәм җилкә сөякләренең аваскуляр некрозы.
• Рак: Лейкемия, тире рагы , баш/муен яссы күзәнәкле рагы.
• Баланс һәм координация проблемалары: Йөрү кебек әйберләр белән кыенлыклар (атаксия).
• Җенси гормоннар җитештерү кимүе (гипогонадизм).
• Иммун системасының зәгыйфьләнүе (иммунодефицит).
• Теш проблемалары: Тешләрнең артык күп череве, тешләр йомшару.
• Үсеш тоткарлыклары яки инвалидлыклар.
• Ашказаны тараюы: бу йотуда кыенлыклар, косу һәм авырлык артуга китерергә мөмкин.
• Артык тирләү.
• Чәч коелу яки вакытыннан алда агару.
• Бавыр авыруы.
• Үпкә авырулары.
• Кыска буйлы .
• Кечкенә баш `(микроцефалия)` .
• Сидек юлының тараюы .
• Күзләрдән яшь агу һәм кабак инфекциясе.

Тумыштан килгән дискератозның сәбәбе нәрсәдә?

Тумыштан килгән дискератоз генетик вариацияләр/мутацияләр аркасында килеп чыга. Аерым алганда, мин алдарак әйткәнчә, ул балагызның теломерлары функциясен контрольдә тотучы геннарга тәэсир итә.

Теломерлар дөрес эшләмәгәндә, бала организмындагы кайбер күзәнәкләр дөрес эшли алмый. Бу кан күзәнәкләре җитмәүенә, органнар функциясенең бозылуына һәм башка катлаулануларга китерергә мөмкин.

Бу буыннардан килә торган нәрсәме?

Әйе, тумыштан килгән дискератоз буыннан-буынга күчә ала. Бала аны бер яки ике ата-анасыннан да мирас итеп ала ала. Шулай да, гаиләдә беркем дә бу авыру белән очрашмаган булса да, балада бу авыру беренче тапкыр барлыкка килергә мөмкин.

Тумыштан килгән дискератозда нинди геннар катнаша?

Менә тикшеренүчеләр тумыштан килгән дискератоз һәм теломер биологиясе бозылулары белән иң еш бәйләнгән геннарның кайберләре:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Тумыштан килгән дискератозның нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

Бу халәт төрле катлаулануларга китерергә мөмкин, аларның кайберләре:

• Сөяк мие җитешсезлеге: Бу иң еш очрый торган өзлегү. Гадәттә ул 30 яшькә кадәр була.
• Үпкә фиброзы
• Миелодиспластик синдром (MDS) (сөяк миендә кан күзәнәкләре җитештерү проблемасы)
• Кискен миелоид лейкемия (КМЛ) (кан яман шешенең бер төре)
• Баш һәм муен яман шеше
• Тире рагы
• Бавыр фиброзы

Тумыштан килгән дискератоз диагнозы ничә яшьтә куела?

Күпчелек очракта бу авыру балачакта яки үсмер чакта ачыклана, чөнки нәкъ менә шул вакытта беренче симптомнар күренә. Ләкин кайбер кешеләрдә олы яшькә кадәр симптомнар күренмәскә мөмкин, хәтта авыру диагнозы да куелмаска мөмкин.

Табиблар бу халәтне ничек ачыклыйлар?

Тумыштан килгән дискератозны диагностикалау өчен табиблар түбәндәгеләрне эшлиләр:

• Сездән балагызның симптомнары турында сораячаклар.
• Баланың һәм гаиләсенең медицина тарихы тикшерелә.
• Физик тикшерү үткәрү.
• Махсус тестлар билгеләнә.

Табиблар авыруның билгеле симптомнарын (мәсәлән, тире үзгәрешләре, тырнаклар үзгәрүе, авыз куышлыгындагы ак таплар) эзлиләр, аннары бу симптомнарның сәбәбе тумыштан килгән дискератозмы, юкмы икәнен раслау өчен тест нәтиҗәләрен кулланалар.

Тумыштан килгән дискератоз (DKC) өчен тестлар

Табиб балагыз өчен берничә тест билгеләргә мөмкин. Кайберләре диагнозны турыдан-туры куярга ярдәм итсә, кайберләре балагызның сәламәтлегенә һәм дәвалау планына тәэсир итә торган өстәмә симптомнарны ачыкларга мөмкин.

Тумыштан килгән дискератозны диагностикалау өчен ике төп тест:

• Агым цитометриясе: Бу ысул балагызның теломерларының озынлыгын үлчи. Тест нәтиҗәләре теломер озынлыгын һәм процентильне күрсәтә. Бу процентиль балагызның теломер озынлыгының аларның яшендәге башка балаларның теломер озынлыгы белән чагыштырганда ничек булуын күрсәтә.
• Генетик тестлар: Бу тумыштан килгән дискератоз белән бәйле генетик мутацияләрне тикшерә.

Күпчелек очракта бу анализлар өчен кан үрнәге алына. Аерым очракларда, башка тукыма үрнәкләре, мәсәлән, тиренең кечкенә кисәге (тире биопсиясе) да алынырга мөмкин.

Өстәмә тестлар

Балагызга башка тестлар кирәк булырга мөмкин:

• Теш тикшерүе
• Эндоскопия (эчке органнарны камералы трубка ярдәмендә тикшерү)
• Күз тикшерүе
• Тире тесты
• Сөяк миен тикшерү
• Тәннең төрле өлешләрен (мәсәлән, баш мие, йөрәк, үпкә, бавыр, сөякләр) тикшерү өчен визуализация тестлары
• Үпкә функциясен тикшерү
• Иммун системасы функциясен тикшерү
• Нейропсихологик тестлар

Тумыштан килгән дискератоз ничек дәвалана?

Табиблар дәвалауны балагызның ихтыяҗларына нигезләнеп планлаштыралар. Һәр бала өчен бердәм дәвалау планы юк, чөнки бу халәт һәр балага төрлечә тәэсир итә.

Кайбер дәвалау ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Кан салу: Сәламәт эритроцитлар һәм тромбоцитлар белән тәэмин итү өчен.
• Андроген терапиясе: сәламәт кан күзәнәкләре санын сакларга ярдәм итә ала һәм теломерларны вакытлыча озайта ала.
• Күзәнәк күчереп утырту: Сөяк мие җитешсезлеген, MDS яки лейкемияне дәвалап була. Ләкин бу бары тик кайбер очракларда, файдасы куркынычтан артып киткәндә генә эшләнә.

Балагызның медицина төркеме сезнең белән сезнең өчен мөмкин булган дәвалау вариантлары турында сөйләшәчәк. Хәзерге дәвалау ысуллары тумыштан килгән дискератозны тулысынча дәвалый яки теломер озынлыгын мәңгегә үзгәртә алмый. Киресенчә, дәвалау ысуллары авыруның билгеле бер симптомнарын яки катлаулануларын контрольдә тотуга юнәлтелгән. Тикшеренүчеләр бу авыру белән авыручы балаларга һәм олыларга ярдәм итә алырлык яңа дәвалау ысулларын табу өчен тырышып эшлиләр.

Баламны нинди табиблар дәвалаячак?

Дәвалауны күп дисциплинарлы табиблар командасы планлаштыра. Балагызның сезнең белән тыгыз эшли торган һәм башка табиблар белән координацияли торган "медицина йорты" яки беренчел медицина ярдәме табибы булырга мөмкин.

Балагызны карау төркеменә гомуми педиатрлар, шулай ук ​​түбәндәге балалар белгечләре керергә мөмкин:

• Теш табиблары
• Дерматологлар
• Эндокринологлар
• Гастроэнтерологлар
• Гематологлар/онкологлар
• Иммунологлар
• Неврологлар
• Күз белгечләре (офтальмологлар)
• Колак, борын һәм тамак белгечләре (отоларингологлар)
• Пульмонологлар
• Генетиклар

Баламда тумыштан килгән дискератоз булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Балагызның киләчәге нинди булачагын яки киләчәктә нәрсә булачагын төгәл әйтүе кыен. Тумыштан килгән дискератоз баланың гомерен чикләргә мөмкин. Ләкин күпме икәнен әйтүе кыен.

Тумыштан килгән дискератоз белән бәйле күп билгесезлекләр бар. Балагызның медицина хезмәткәрләре сезгә мөмкин кадәр күбрәк мәгълүмат бирәчәк һәм балагызга ни дәрәҗәдә еш анализлар һәм табибка язылу кирәклеген аңлатачак.

Тумыштан килгән дискератозда үлемнең иң еш очрый торган сәбәбе нинди?

Тумыштан килгән дискератоз белән авыручылар арасында үлемнең иң еш очрый торган сәбәбе - сөяк мие җитешсезлеге , ул сәламәт кан күзәнәкләре җитмәү сәбәпле каты инфекцияләргә һәм кан китүләргә китерә.

Үлемнең башка еш очрый торган сәбәпләре арасында үпкә авырулары һәм яман шеш бар.

Тумыштан килгән дискератозны булдырмаска мөмкинме?

Хәзерге вакытта бу генетик халәтне булдырмауның билгеле ысулы юк. Әгәр дә сездә яки гаиләгездә берәрсендә тумыштан килгән дискератоз булса, генетик консультант белән киңәшләшү яхшы фикер. Алар сезгә балаларыгызның бу халәтне мирас итеп алу ихтималын аңларга ярдәм итә ала.

Балам турында нәрсә кайгыртырга мөмкин?

Балагызның тумыштан килгән дискератоз белән авырый икәнен белү авыр булырга мөмкин. Шулай да, балагызның сәламәтлеген ныгыту һәм өзлегүләр куркынычын киметү өчен сез күп нәрсәләр эшли аласыз.

Тумыштан килгән дискератоз белән авыручыларда кайбер яман шеш һәм үпкә авырулары куркынычы югарырак. Кояш нурлары астында калу һәм тәмәке тарту кебек әйләнә-тирә мохит факторлары бу куркынычны арттыра. Сез балагызга түбәндәгеләрне эшләргә дәртләндереп ярдәм итә аласыз:

• Урамга чыкканда кояштан саклаучы крем һәм саклагыч чаралар (мәсәлән, баш киемнәре һәм озын җиңле кием) кулланыгыз.
• Туры кояш нурлары астында вакытыгызны чикләгез.
• Барлык тәмәке продуктларыннан да тулысынча баш тартыгыз.
• Алкоголь эчүне чикләгез яки бөтенләй туктатыгыз.

Балагызның медицина төркеме балагызның ихтыяҗларына нигезләнеп киңәш бирәчәк. Алар шулай ук ​​консультация яки ярдәм төркемнәрен тәкъдим итә алалар. Мәсәлән, сирәк очрый торган авырулар белән авыручыларга ярдәм итүче күп оешмалар бар. Теломер командасы - тумыштан килгән дискератоз һәм теломер биологиясе белән бәйле башка бозылулар белән авыручылар өчен төркем.

Балам өчен кайчан медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк?

Балагызның табибка күп тапкыр язылуы булачак. Аларның медицина командасы сезгә кайсы табибларга һәм ни дәрәҗәдә еш күренергә кирәклеген төгәл әйтер.

Бу табибка бару бик мөһим. Алар табибларга балагызның хәлен күзәтергә һәм кирәк булганда дәвалауны көйләргә мөмкинлек бирә. Тумыштан килгән дискератозның кайбер өзлегүләре өйдә һәрвакыт күренмәскә мөмкин. Сөяк тыгызлыгы кимү һәм яман шешнең башлангыч билгеләре кебек нәрсәләрне бары тик тестлар ярдәмендә генә ачыкларга мөмкин.

Табиблар сезгә өйдә тире яман шеше һәм авыз куышлыгы яман шеше кебек авыруларны тикшерергә өйрәтергә мөмкин. Алар табибка күренүне алыштыра алмый. Ләкин алар кайбер симптомнарны иртә ачыклау һәм балагызны тиз арада дәвалау өчен мөһим ысул.

Баламның медицина төркеменә нинди сораулар бирергә кирәк?

Тумыштан килгән дискератоз диагнозы куелганнан соң, бу сораулар сезгә күбрәк белергә ярдәм итәргә мөмкин:

• Баламның симптомнары нинди?
• Мөмкин булган өзлегүләр нинди?
• Сез нинди дәвалау ысулларын тәкъдим итәсез?
• Бу дәвалау ысулларының файдасы һәм куркынычлары нинди?
• Сез ярдәм төркемен яки башка ресурсларны тәкъдим итә аласызмы?
• Бу хәлне балама ничек аңлатырга?
• Миңа яки башка гаилә әгъзаларына генетик тикшерү тәкъдим ителәме?

Өлкәнрәк балаларга һәм кечкенә балаларга бу сорауларны бирү файдалы булырга мөмкин:

• Балама үз сәламәтлеге өчен җаваплылыкны яшенә туры китереп ничек ярдәм итә алам?
• Баламны педиатрлардан өлкәннәр табибларына күчерергә ничек һәм кайчан әзерләнергә кирәк?

Әйдәгез, теломерлар нәрсә ул, алар турында бераз күбрәк белик.

Ярар, без элегрәк теломерлар турында бераз сөйләштек. Бу - балагызның һәр хромосомасы очындагы ДНКның кабатлану эзлеклелеге. Балагызның һәр гены бу ике теломер арасында урнашкан. Табиблар аларны аяк киеме бауларының очларындагы пластик капкачлар белән чагыштыралар. Бу капкачлар аяк киеме бауларын тузудан саклаган кебек, теломерлар да балагызның геннарын саклый.

Хромосомалар бала тәнендәге һәр күзәнәктә диярлек очрый. Бу күзәнәкләр даими рәвештә үз-үзләрен күбәйтә. Нәкъ менә шул баланың органнары һәм тукымаларының дөрес эшләвен тәэмин итә.

Күзәнәк һәр бүленгән саен, ул үз хромосомаларының күчермәләрен ясый. Бу һәр тапкыр хромосомадагы теломерлар бераз кыскара. Бу нормаль күренеш. Теломераза дип аталган фермент килеп, бу теломерларны сәламәт озынлыкка кадәр төзәтә, шуңа күрә күзәнәк бүленүен дәвам итә ала. Әгәр теломерлар бик кыска булса, күзәнәк бүленүдән туктый.

Тумыштан килгән дискератозда генетик мутацияләр теломерларның аномаль рәвештә кыска булуына китерә. Бу төрле юллар белән була ала. Мәсәлән, генетик мутация теломераза җитештерүенә комачаулый ала. Яисә теломераза теломерларга барып җитә алмаска мөмкин. Шулай итеп, балагызның теломерлары кыскара һәм беркайчан да үсми.

Күзәнәктәге теломерлар бик кыска булганда, ул күзәнәк үзенең күчермәләрен ясаудан туктый. Күбрәк һәм күбрәк күзәнәкләр бүленүдән туктаган саен, бала организмындагы төрле органнар һәм тукымаларның дөрес эшләве өчен кирәкле әйберләре югала. Менә шулай кыска теломерлар тумыштан килгән дискератоз симптомнарын һәм катлаулануларын китереп чыгара.

Бу Зинссер-Коул-Энгман синдромы белән бер үкме?

Әйе, Зинсер-Кол-Энгман синдромы һәм тумыштан килгән дискератоз - бер үк авыруның ике исеме. 1906 елда бу авыруны ачкан тикшеренүчеләр аны Зинсер-Кол-Энгман синдромы дип атадылар. Ләкин бүгенге көндә күпчелек кеше аны тумыштан килгән дискератоз дип атый.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Белем – көч. Ләкин кайвакыт, дөньядагы барлык белемгә карамастан, сез үзегезне ярдәмсез хис итә аласыз. Балагызның тумыштан килгән дискератоз белән авырый икәнен белгәч, сездә күп сораулар туа. Хәтта сездә дә бу авыру булса да, бу бер үк булырга мөмкин - чөнки гаиләләрдән күчкән генетик авырулар һәркемгә бер үк тәэсир итми.

Балагызның табиблары сезгә балагызның хәлен һәм ихтыяҗларын аңларга ярдәм итә ала. Алар - бу хәлнең балагызның организмына ничек тәэсир итүе турында иң яхшы мәгълүмат чыганагы. Шулай ук, сезгә ярдәм итәргә әзер булган сирәк авырулар белән авыручыларның тулы бер җәмгыяте барлыгын онытмагыз. Алар үз тәҗрибәләреннән чыгып киңәш бирә алалар. Алар шулай ук ​​сезнең әйткәннәрегезне дә кадерлиләр. Ялгыз түгеллегегезне белү сезгә алга барырга ярдәм итә ала.

Тумыштан килгән дискератоз, генетик авырулар, теломерлар, сөяк мие, тире симптомнары, тырнак үзгәрешләре, яман шеш куркынычы