Гоше авыруы турында нәрсә белергә кирәк

Хәтта кечкенә әйберләрдән дә күзләрегез канланамы? Әллә күпме йокласагыз да, арыганлык сизәсезме? Сөяк авыртуы һәм корсак шешү кебек проблемалар белән көрәшәсезме? Болар артында без күп ишетмәгән авыру булырга мөмкин, ләкин моны белү бик мөһим. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин дәвалап була торган авыруның берсе турында сөйләшәбез. Бу - Гоше авыруы .

Гади итеп әйткәндә, Гоше авыруы нәрсә ул?

Гоше авыруы - сирәк очрый торган генетик авыру. Дөресрәге, ул лизосома саклау бозылулары (LSD) дип аталган авырулар төркеменә керә. Ярар, исеме бераз катлаулы яңгырый, шулай бит? Борчылмагыз, мин аны гади генә аңлатам.

Күз алдыгызга китерегез, безнең тән күзәнәкләре эчендә лизосомалар дип аталган кечкенә "чүп савытлары" бар. Аларның эше - күзәнәкләр эчендә җыелган майлар кебек кирәксез матдәләрне таркату һәм чистарту. Гоше авыруында организм сфинголипидлар дип аталган махсус май төрен таркатучы фермент җитештерми. Аннары бу кирәксез майлар сөяк мие, бавыр һәм талак кебек урыннарда җыела башлый.

Майлар шулай җыелганда, сөякләребез көчсезләнә, бавыр һәм талак кебек органнар шешә һәм зурая. Бу органнар инде үз эшләрен тиешенчә башкара алмый. Гоше авыруын тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм яхшы тормыш сыйфаты белән яшәргә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар.

Гоше авыруының өч төп төре бар:

Гоше авыруы барысы да бер үк түгел. Без аның өч төп төрен ачыкладык. Өч төр дә сөякләргә һәм органнарга тәэсир итә. Ләкин кайбер төрләре мигә дә тәэсир итә. Әйдәгез, бу төрләрнең нәрсә икәнен карап чыгыйк.

Ни өчен Гоше авыруы барлыкка килә?

Гоше авыруы - нәселдәнлек белән килә торган метаболик бозылу . Бу безгә ата-аналарыбыздан геннар аша күчә дигән сүз.

Безнең организмда GBA гены дип аталган ген бар. Бу генның функциясе - организмга глюкоцереброзидаза (GCase) дип аталган ферментны җитештерүне күрсәтү. GBA генындагы мутация аркасында, Гоше авыруы белән авыручы кеше бу GCase ферментын җитәрлек күләмдә җитештерми.

Майның бу туплануы органнар эшчәнлегенә тәэсир итә, кан күзәнәкләрен җимерә һәм сөякләрне какшата.

Гоше авыруының симптомнары нинди?

Гоше авыруының симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел, ә кайберләренең сәламәтлек белән җитди проблемалары булырга мөмкин. Әйдәгез, бу симптомнарны берничә категориягә бүлеп карыйк.

Эчке органнарга һәм канга йогынтысы

Майлы химик матдәләр организмда җыелганда, алар канга һәм органнарга төрле йогынты ясый ала.

• Анемия:Сөяк миендә май җыелгач, кислород ташучы эритроцитлар юк ителә. Анемия эритроцитлар җитмәүдән килеп чыга.
• Зурайган органнар: Талак һәм бавыр эчендә май җыелу сәбәпле шешә һәм зурая. Бу корсакның алга чыгып, авырту китерүенә китерергә мөмкин. Талак зурайган саен, ул тромбоцитларны юк итә, бу кан оешуга ярдәм итә.
• Күгәрү һәм кан китү: Тромбоцитлар саны аз булу сәбәпле, тәндә җиңел күгәрүләр барлыкка килә (кан таплары барлыкка килә). Кан тиешенчә оешмый. Борыннан кан китү һәм кечкенә ярадан да даими кан китү булырга мөмкин.
• Ару: Анемия сезне һәрвакыт арыганлык һәм хәлсезлек хисенә китерә.
• Үпкә проблемалары: Май үпкәләрдә җыелырга һәм сулыш алуда кыенлыклар тудырырга мөмкин.

Сөякләргә йогынтысы

Сөякләргә кан, кислород һәм туклыклы матдәләр җитәрлек булмаса, алар көчсезләнә һәм сынуга бирешәләр.

• Авырту: Сөякләргә кан агымы кимү сәбәпле көчле авырту барлыкка килергә мөмкин. Буыннар авыртуы һәм артрит - еш очрый торган авырулар.
• Остеонекроз: Аваскуляр некроз дип тә атала, бу сөякләргә кислород җитмәү сәбәпле сөяк тукымасының үлүе.
• Сөякләр җиңел сына: Гоше авыруы остеопороз дип аталган халәткә китерергә мөмкин (сөякләрдә кальций аз булу, сөякләрнең нечкәләнүе). Бу хәтта кечкенә җәрәхәт белән дә сөякләрнең сынуына китерергә мөмкин.

Баш миенә йогынтысы (2 һәм 3 төрләр генә)

Башка симптомнардан тыш, Гоше авыруының 2 һәм 3 төрләре дә мигә тәэсир итә.

• 2 нче төр: Симптомнар тормышның беренче 6 аенда күренә. Сез имезүдә кыенлыклар һәм үсеш тоткарлануы кебек нәрсәләрне күрергә мөмкин.
• 3 нче төр: Симптомнар 10 яшькә кадәр күренә. Вакыт узу белән алар көчәя.
• Неврологик симптомнарның еш очрый торган төрләре:
• Күзләрне бер яктан икенче якка хәрәкәтләндерүдә кыенлыклар
• Йөрү һәм тигезлек белән проблемалар
• Обырулар һәм мускул тартышуы

Гоше авыруы ничек ачыклана?

Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, сез табибка күренергә һәм аларга бу хакта сөйләргә тиеш. Табиб сезне тикшерәчәк һәм симптомнарыгыз турында сораячак.

Гоше авыруы булуын раслауның ике төп ысулы бар:

1. Кан анализы: Бу без сөйләгән ГКаза ферменты дәрәҗәсен кандагы үлчәү ысулы.

2. ДНК тесты: Бу тест, төкерек үрнәгендә яки кан өстендә башкарыла, Гоше авыруын китереп чыгаручы GBA ген мутациясенең булуын турыдан-туры ачыклый ала.

Гоше авыруын дәвалау ысулы бармы?

Әйе! Бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар, бигрәк тә 1 нче типтагы Гоше өчен. Ләкин 2 һәм 3 нче типтагы ми зыянын дәвалау әлегә юк.

Дәвалауның ике төп ысулы бар.

Бу дәвалауны гомер буе кулланырга кирәк. Дөрес дәваланса, 1 нче типтагы кеше нормаль, тулы канлы тормыш белән яши ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда бу мәкаләдә искә алынган симптомнарның берәрсе булса, шунда ук гаилә табибына мөрәҗәгать итегез.

• Әгәр дә сезнең гаиләгездә Гоше авыруы булса, ягъни туганыгызда Гоше авыруы булса, шулай ук ​​тикшерү узу мөһим.
• Әгәр сезгә Гоше авыруы диагнозы куелса, туганнарыгызга хәбәр итегез, чөнки аларда да авыру булырга яки аның йөртүчеләре булырга мөмкин.
• Әгәр дә сез бала көтәсез һәм үзегезне куркыныч астында хис итәсез икән, генетик консультациягә мөрәҗәгать итегез.

Гоше авыруы кебек сирәк очрый торган авыру турында белгәч, курку һәм борчылу хисе гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, бүгенге көндә кулланыла торган дәвалау ысуллары бик нәтиҗәле. Иң мөһиме - төгәл диагноз кую, белгеч белән эшләү һәм даими дәвалау планын үтәү. Шулай итеп, сез симптомнарыгызны контрольдә тота аласыз, озак вакытлы зыянны булдырмый кала аласыз һәм сәламәт булып кала аласыз.