Гаиләгездә яки танышларыгызда берәрсе кинәт сәер кылана башладымы? Бәлки, аларның аяк-куллары контрольдән чыгып тартышадыр? Әллә хәтерләре әкренләп югаламы, һәм алар элеккеге көчләрен югалта кебек тоеламы? Мондый хәлләрне күргәч, курку гадәти хәл. Бүген без бу симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин булган, ләкин җәмгыятьтә күп сөйләшелмәгән авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - Хантингтон авыруы . Бу исемне ишеткәч, борчылмагыз. Әйдәгез, барысы турында да гади һәм аңлаешлы итеп сөйләшик.
Ярар, димәк, Хантингтон авыруы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Хантингтон авыруы - безнең мидәге нерв күзәнәкләренең вакыт узу белән әкренләп үлүенә китерә торган һәм буыннан-буынга күчә торган генетик авыру. Ул , нигездә, безнең хәрәкәтләребезне, фикерләүебезне һәм тәртибебезне контрольдә тотучы ми өлешләренә тәэсир итә.
Бу вакыт узу белән моторика күнекмәләренең, фикерләү һәм карар кабул итү сәләтләренең кимүенә, һәм депрессия һәм борчылу кебек психик сәламәтлек проблемалары үсеш куркынычының артуына китерә.
Гадәттә, бу симптомнар 30-40 яшь арасында күренә башлый. Ләкин кайвакыт авыру балачакта яки яшь олыгайган вакытта, ягъни 20 яшькә кадәр башланырга мөмкин. Бу очракта без аны яшүсмерләр Хантингтон авыруы (ЮХА) дип атыйбыз.
Хәзерге вакытта Хантингтон авыруын дәвалау ысулы юк. Ләкин борчылмагыз. Симптомнарны җайга салырга һәм алар китергән уңайсызлыкны киметергә ярдәм итүче күп кенә нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар. Һәм бу авыру белән яхшырак тормыш алып бару өчен сез күп нәрсәләр эшли аласыз.
Бу авыру ни өчен барлыкка килә? Ул ничек нәселдән килә?
Бу безнең геннарыбызның берсендәге кимчелек аркасында килеп чыга. 1993 елда галимнәр моңа сәбәпче булган генны ачтылар. Бу ген барыбызда да бар. Ләкин кайбер гаиләләрдә бу генның мутацияләнгән күчермәсе булырга мөмкин. Бу мутацияләнгән ген ата-анадан балаларга күчә.
Күз алдыгызга китерегез, сезнең әниегездә яки әтиегездә Хантингтон авыруы бар. Әгәр шулай икән, сездә авыруны китереп чыгаручы мутацияне мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу тәңкә ташлау кебек. Сез аны йоктырырга да, йоктырмаска да мөмкин.
- Бу мутант ген җенесенә карамастан мирас итеп алынырга мөмкин.
- Әгәр сездә мутацияләнгән ген булмаса, сездә беркайчан да Хантингтон авыруы булмаячак. Һәм сез бу авыруны балаларыгызга да тапшырмаячаксыз.
- Бу авыру буыннар аша күчми. Ягъни, әгәр әтисендә авыру булса, улында әтисез авыру була алмый.
Бу ген доминантмы яки рецессивмы?
Бу бик гади. Күз алдыгызга китерегез, сезнең ике геныгыз бар, берсе әниегездән, икенчесе әтиегездән. "Доминант" ген сыйныфтагы иң акыллы бала кебек. Әгәр ул анда булса, аның көче роль уйный. Хантингтон авыруын китереп чыгаручы мутант ген да доминант . Шуңа күрә мутант генны сез ата-анагызның берсеннән генә алсагыз да, бу авыруны китереп чыгару өчен җитә.
Әгәр дә сез яки гаиләгездәге берәр кеше генетик тикшерү үткәрергә уйлый икән, башта генетик консультациягә мөрәҗәгать итү мөһим. Алар сезгә тест нәтиҗәләреннән нәрсә көтәргә кирәклеген аңлата ала.
Хантингтон авыруының симптомнары нинди?
Хантингтон авыруы симптомнарын өч төп категориягә бүлеп була: хәрәкәт күнекмәләре, когнитив функция һәм үз-үзеңне тоту . Бу симптомнар гадәттә берьюлы күренми, ә берничә этапта әкренләп үсә.
| Симптом төре | Башлангыч стадиядәге симптомнар | Урта стадия үзенчәлекләре |
|---|---|---|
| Мотор | Битнең, кулларның һәм аякларның контрольсез селкетү хәрәкәтләре (хорея) . Уңайсызлык, тигезлекне югалту. Күз хәрәкәтләренең әкренәюе. | (хорея) хәлнең начарлануы. Йөрүдә кыенлыклар. Әйберләрне ташлап китү, еш сөйрәп йөрү. Сөйләшү һәм йоту кыенлыгы. |
| Фикерләү сәләте (Когнитив) | Берничә эшне берьюлы башкаруда кыенлыклар. Әйберләрне оныту (мәсәлән, очрашулар). Яңа әйберләрне өйрәнүдә кыенлыклар. Карарлар кабул итүдә кыенлыклар. | Күбрәк чуалчыклык. Күбрәк хәтер югалу. Фикерләү сәләтенең ачык кимүе. Әйберләрне оештыра алмау. |
| Үз-үзеңне тоту һәм психологик | Депрессия, борчылу. Бер үк нәрсәне кат-кат уйлау яки әйтү. Җиңел ачулану. Йокысызлык һәм тән энергиясен югалту. | Шәхеснең төп үзгәрешләре. Үлем яки үз-үзенә кул салу турында уйлар. Авырлыкны киметү. (ОКБ) яки (Биполяр бозылу) кебек авырулар барлыкка килү. |
Соңгы стадиядәге симптомнар
Бу этапта пациентка эшләрне башкару өчен башкаларның ярдәме кирәк. Йөрү һәм сөйләшү бөтенләй тукталырга мөмкин. Ләкин, хәтта бу этапта да, пациент еш кына якыннарын таный ала.
Бу авыруны ничек ачыкларга?
Әгәр дә сездә симптомнар булса, табиб сезнең гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак һәм физик тикшерү үткәрәчәк. Аннары алар, мөгаен, берничә неврологик һәм генетик тест билгеләячәкләр. Неврологик тестлар түбәндәгеләрне эзли:
- Рефлекслар
- Мускул көче
- Баланс
- Күрү һәм ишетү
- Кәеф һәм психик халәт
- Хәтер һәм фикерләү сәләте
Авыру ни кадәр иртәрәк ачыкланса, тормыш сыйфатын озак вакыт саклап калу шулкадәр җиңелрәк. Шулай ук сездә яңа тикшеренүләрдә һәм клиник сынауларда катнашу мөмкинлеге дә булырга мөмкин.
Дәвалау ысуллары һәм идарә итү
Моның өчен әлегә тулы дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны контрольдә тота һәм тормышны җиңеләйтә торган күп кенә дәвалау ысуллары бар. Табиблар юкка гына: "Без сезнең гомерегезгә еллар өсти алмыйбыз, ләкин без сезнең елларыгызга гомер өсти алабыз", - дип әйтмиләр.
Иң мөһиме - төрле өлкәләрдән белгечләр командасыннан ярдәм сорау. Бу командага неврологлар, физиотерапевтлар, хезмәт терапевтлары, логопедлар, психиатрлар һәм диетологлар керергә мөмкин.
Дарулар
- Хәрәкәтне контрольдә тоту өчен:VMAT2 ингибиторлары классыннан препаратлар (мәсәлән, Дейтетрабеназин, Тетрабеназин) контрольдә тотылмаган хәрәкәтләрне (хорея) киметү өчен кулланыла.
- Психик сәламәтлек проблемалары өчен: депрессия, борчылу һәм башка кәеф үзгәрүчәнлекләрен контрольдә тоту өчен төрле антидепрессантлар һәм кәефне тотрыклыландыручы дарулар билгеләнә.
Терапия
- Физик терапия: Йөрешне, тигезлекне һәм тән көчен яхшырту аша егылуларны киметергә ярдәм итә.
- Хезмәт терапиясе: Ашау һәм киенү кебек көндәлек эшләрне җиңеләйтү өчен техника һәм җиһазлар өйрәтә.
- Сөйләм терапиясе: сөйләм һәм йоту кыенлыкларын җиңәргә ярдәм итә.
Яшәү рәвеше һәм тукланудагы үзгәрешләр
Бу авыру белән интегүче кешеләр авырлыгын югалтырга мөмкин, чөнки аларның тәннәре күп калорияләр яндыра һәм йотуда кыенлыклар кичерә. Шуңа күрә туклыклы, югары калорияле ризыклар ашау мөһим. Гаилә әгъзалары моңа түбәндәгеләр ярдәмендә ярдәм итә ала:
- Ашау вакытында кирәксез өзеклекләрдән сакланыгыз.
- Чәйнәп һәм йотып җибәрү җиңел булган ризыкларны сайлагыз.
- Саламлы махсус эшләнгән пычак-пычак һәм чынаяклар кулланыгыз.
- Даими күнегүләр ясау да бик мөһим. Ләкин сезгә куркынычсызлык турында игътибарлы булырга кирәк. Тәҗрибәле физиотерапевт белән сөйләшегез һәм сезгә туры килә торган күнегүләр планын төзегез.
Табибыгызга бирергә кирәкле сораулар
Әгәр дә сез яки гаиләгездәгеләр бу хәл турында борчылса, табиб белән сөйләшкәндә түбәндәге сорауларны бирә аласыз:
- Доктор, бу авыру минем тормышыма ничек тәэсир итәчәк?
- Симптомнарым өчен иң яхшы дәвалау ысуллары нинди?
- Бу дәвалау мин кабул иткән башка дарулар белән каршылыклы булырга мөмкинме?
- Миңа машина йөртүне дәвам итү куркынычсызмы?
- Бу хакта гаиләм белән ничек сөйләшергә телим?
Өйгә алып китү хәбәре
- Хантингтон авыруы - буыннан-буынга күчә торган генетик авыру. Әгәр ата-анада бу авыру булса, балада аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.
- Хәзерге вакытта моның тулы дәвасы булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
- Иртә ачыклау мөһим, чөнки симптомнарны яхшырак дәвалап була.
- Белгеч табиблардан, терапевтлардан һәм гаилә әгъзаларыннан торган көчле ярдәм системасын булдыру бик мөһим.
- Бу авыру белән депрессия һәм борчылу кебек психологик проблемалар еш очрый, һәм аларны дәвалау физик симптомнарны дәвалау кебек үк мөһим.
- Бу тема буенча даими рәвештә яңа тикшеренүләр үткәрелә, шуңа күрә өметле булыгыз. Табибыгыз белән элемтәдә торыгыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез