Әйдәгез, тумыштан килгән метаболизм хаталары (IEM) турында гади сүзләр белән өйрәник!

Сез кайчан да булса без ашаган һәм эчкән әйберләрнең безнең тәнебезгә ничек энергия бирүе һәм тәнебезне ничек үстерүе турында уйландыгызмы? Бу бик гаҗәеп процесс, шулай бит? Ләкин кайвакыт бу процесстагы кечкенә җитешсезлекләр, ягъни кимчелекләр тумыштан ук барлыкка килергә мөмкин. Бүген без нәкъ менә шул хакта сөйләшәчәкбез. Борчылмагыз, бу катлаулы тема кебек тоелырга мөмкин, ләкин мин моны сез аңларлык гади итеп аңлатачакмын.

Бу "тумыштан килгән метаболизм хаталары" (IEM) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, метаболизм - без ашаган ризыкны энергиягә әйләндерә һәм калдыкларны чыгара торган химик процесс. Бу безнең тән эчендәге кечкенә фабрика кебек. Бу фабрика дөрес эшләсен өчен, аңа кирәкле бар нәрсә дә булырга тиеш.

Хәзер, кайвакыт нәселдәнлек белән алынган метаболик авырулар дип аталган тумыштан килгән метаболизм хаталары (МХХ) - мин телгә алган химик процесс дөрес башкарылмаган халәтләр төркеме. Бу заводтагы машина яки анда эшләүче кеше дөрес эшләмәгәндәй була. Бу билгеле бер ферментлар , бу химик процессларга ярдәм итүче махсус аксымнар, дөрес җитештерелмәгәнлектән яки алар дөрес эшләмәгәнлектән була.

Нинди төр хаталар бар?

Чынлыкта, метаболизмның тумыштан килгән хаталарының йөзләгән төре бар. Еш кына бу авырулар дөрес эшләмәгән фермент исеме белән атала. Әйдәгез, иң еш очрый торган төрләрен карап чыгыйк:

• Лизосомаль саклау бозылулары: Күз алдыгызга китерегез, безнең тәннәрдә калдыкларны эшкәртүче кечкенә заводлар бар. Кайвакыт, "Лизосомаль саклау бозылулары" дип аталган авыруларда, бу заводлар дөрес эшләми. Аннары, чыгарылырга тиешле агулы калдыклар тәндә җыела. Бу, чүп машинасы килмәсә, өегездә чүп-чар җыелу кебек. Мәсәлән, "Герлер синдромы", "Гошер авыруы" һәм "Тей-Сакс авыруы" кебек авырулар бу категориягә керә.

• Чәчәк сиропы сидек авыруы: Бу - организмда аксымнарның төп төзелеш материаллары булган аминокислоталар туплану халәте. Бу нерв системасына зыян китерергә һәм сидекнең чәчәк сиропы исе килүенә китерергә мөмкин. Авыру шулай аталган.

• Гликоген туплану авыруы: Бу очракта организм ашаган ризыктан шикәрне (глюкозаны) тиешенчә саклый алмый. Бу кан шикәренең түбәнәюенә китерергә мөмкин.

• Митохондриаль авырулар:Митохондрияләр - безнең тәннәрдәге күзәнәкләргә энергия җитештерүдә ярдәм итүче кечкенә структуралар. Бу авыруларда бу митохондрияләр дөрес эшләми, шуңа күрә күзәнәкләр кирәкле энергияне җитештерә алмый. Бу күп мөһим органнарның, мәсәлән, ми, мускуллар, бавыр һәм бөерләрнең функциясенә тәэсир итә ала.

• Пероксисомаль бозылулар: Бу лизосомаль саклау авыруларына охшаган. Монда организмда зарарлы токсиннар җыела.

• Металл алмашы бозылулары: Безнең организмда төрле металлар аз күләмдә була. Ләкин бу авыруларда кайбер металлар организмда җыела һәм агулы була. Мәсәлән, Вилсон авыруында бакыр артык күп җыела, ә гемохроматозда тимер артык күп җыела.

• Мочевина циклы бозылуы: Бу организм аммиак дип аталган агулы матдәне тиешенчә чыгара алмаганда була, ул канда җыела һәм проблемалар тудыра.

Бу шартлар кемгә иң нык тәэсир итә?

Бу тумыштан килгән метаболизм хаталары (МГХ) теләсә кемдә дә барлыкка килергә мөмкин . Чөнки алар безнең геннардагы яки ДНКдагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга. МГХның һәр төренә тәэсир итүче генетик сәбәпләр төрлечә. Ләкин, әгәр сезнең гаиләгездә кемдәдер бу авыру булса, сездә мондый хәл барлыкка килү куркынычы бераз югарырак.

Болар ни дәрәҗәдә еш очрый?

Дөнья күләмендә туган һәр 2500 баланың якынча берсе мондый тумыштан метаболик кимчелеккә дучар булырга мөмкин дип исәпләнә. Бу мондый очракларның сирәк түгеллеген аңлата.

Бу метаболик бозылу организмга ничек тәэсир итә?

Бу IEM шартлары, нигездә, без ашаган һәм эчкән ризыклардан алган түбәндәге туклыклы матдәләрне дөрес куллану сәләтенә тәэсир итә:

• Углеводлар (крахмал һәм шикәр)
• Шикәр (глюкоза)
• Аксым
• Майлар

Шуңа күрә бу авыруларның симптомнары организмдагы төрле орган системаларына тәэсир итә ала. Алар шулай ук ​​баланың үсешенә, интеллектуаль үсешенә һәм көндәлек эшләрне башкару сәләтенә дә тәэсир итә ала.

Моның симптомнары нинди?

Бу тумыштан килгән метаболик бозылуларның симптомнары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Авыруның авырлыгы да кешедән кешегә төрлечә була. Кайбер гомуми симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Үсеш тоткарлануы : Бу интеллектуаль һәм физик сәләтләрнең яшькә туры килә торган рәвештә үсмәвен аңлата.
• Авырлыкны киметү яки авырлык арту.
• Буй җитмәү (үсеш белән бәйле кыенлыклар).
• Отлавыклар : Бу отравкага охшаш халәтләрне аңлата.
• Аппетит начар.
• Летаргия, даими ару .
• Сидек, тир яки сулыштан гадәти булмаган исләр .
• Корсак авыртуы, косу.

Исегездә тотыгыз, бу симптомнарның берсе яки икесе генә булганга күрә, сездә медицина хәле бар дип уйламагыз. Ләкин, әгәр бу симптомнар дәвам итсә, бигрәк тә кечкенә балада, медицина ярдәме сорарга кирәк. Бу авыруларның кайберләре дөрес дәваланмаса, гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Моның сәбәпләре нинди?

Бу тумыштан килгән метаболик җитешсезлекләрнең (ТМӨ) төп сәбәбе - генетик мутация . Бу эмбриональ стадиядә, ягъни бала ана карынында булганда, күзәнәкләр бүленеп яңалары барлыкка килгәндә була.

Безнең тәндәге кайбер геннар аксымнарга ашаганнан соң метаболик процесс өчен кирәкле химик реакцияләрне башкарырга куша. Бу химик реакцияләрне ферментлар дип аталган махсус аксымнар башкара.

Хәзер, бу IEM авыруы белән авыручы кешенең организмында бу ферментлар үз эшләрен дөрес башкару өчен кирәкле күрсәтмәләрне алмыйлар. Шуңа күрә бу симптомнар барлыкка килә.

Боларны ничек таныйсыз?

Күпчелек вакытта табиблар бу тумыштан килгән метаболик бозылуларны бала туганчы (пренаталь скрининг) яки яңа туган балаларны скрининглау вакытында ачыклыйлар. Шри-Ланкада барлык яңа туган балалар да бу авыруларның кайберләре буенча тикшерелә. Кайбер кешеләрдә симптомнар хәтта олыгайганнан соң да күренергә мөмкин, һәм нәкъ менә шул вакытта авыру ачыклана.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

ИЭМ төрләре күп булганлыктан, авыруны төгәл диагностикалау өчен төрле тестлар кирәк. Аларның кайберләре:

• Метаболик тикшерү: Бу кан яки сидек үрнәген алуны һәм аминокислоталарның (аксымнарның төзелеш материаллары), майларның һәм глюкоза (шикәр) дәрәҗәләренең үрнәкләрен тикшерүне үз эченә ала. Бу авыру төрен фаразларга ярдәм итә ала.
• Генетик тикшерү: Монда авыз эченнән кан яки төкерек үрнәге алына һәм геннардагы үзгәрешләрне тикшерелә.
• Амниоцентез: Бу - йөклелек вакытында ясала торган тест. Карын эчендәге баланы уратып алган амниотик сыекчаның кечкенә үрнәге алына һәм генетик тайпылышларга тикшерелә.
• Глюкоза анализы: Бу сезнең кандагы шикәр дәрәҗәсен тикшерү өчен эшләнә. Бу сездә еш ару, хәлсезлек яки конвульсия кебек симптомнар булганда эшләнә.
• Күз тикшерүе: Кайбер IEM авырулары күрүгә тәэсир итә ала, шуңа күрә күз тикшерүе тәкъдим ителә.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Тумыштан килгән метаболик бозылуларны дәвалау авыру төренә карап төрлечә була. Төп дәвалау ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Туклану үзгәрешләре: Организм кайбер ризыклардагы туклыклы матдәләрне тиешенчә куллана алмаганлыктан, бу ризыкларны диетадан чыгару симптомнарны контрольдә тотарга ярдәм итә ала. Бу кайвакыт гомерлек процесс булырга мөмкин.
• Дарулар бирү:Табибыгыз метаболизмыгызның дөрес эшләвенә ярдәм итү өчен билгеле бер дарулар билгеләргә мөмкин. Алар ферментларны алыштыручы яки башка химик препаратлар булырга мөмкин.
• Диализ: Бу каннан токсиннарны чыгару процедурасы. Кайбер гадәттән тыш хәлләрдә кирәк булырга мөмкин.
• Орган күчереп утырту: ИЭМның кайбер авыр очракларында, мәсәлән, бавыр күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.

Бирелгән дару төрләре

Бирелә торган дарулар авыру төренә карап төрлечә була. Кайбер мисаллар:

• Глюкоза эремәсе `(Глюкоза эремәсе)`
• Инсулин `(Инсулин)`
• Натрий бензоаты яки натрий фенилацетаты
• Аминокислота өстәмәләре
• Ферментны алыштыру
• Азык өстәмәләре

Дәваламаган очракта нинди ян эффектлар булырга мөмкин?

Әгәр бу тумыштан килгән метаболик җитешсезлекләр дөрес дәваланмаса, организм кайбер ризык компонентларын тиешенчә куллана алмый, һәм агулы матдәләр канда җыелырга мөмкин, бу түбәндәге кебек җитди авыруларга китерергә мөмкин:

• Остаз (Өртәп алу)
• Органнар җитешсезлеге (мәсәлән, бавыр, бөерләр)
• Баш миенә зыян килү

Шуңа күрә бу авыруларны тиз ачыклау һәм аларны дөрес дәвалау бик мөһим.

Симптомнар белән ничек яшәргә?

Бу IEM авырулары белән яшәгәндә, сез кайвакыт арыганлык һәм летаргия сизәргә мөмкин. Симптомнар көчәйгәндә, көндәлек эшләрне башкару авыр булырга мөмкин. Иң мөһиме - табиб сезгә биргән дәвалау планын үтәү. Сезнең организмыгызга туры килә торган һәм дөрес эшкәртә алырлык ризыкларны гына ашау бик мөһим.

Кайвакыт табиб билгеләгән диетаны тоту авыр булырга мөмкин, бигрәк тә ул бик чикләүче диета булса. Мондый очракларда, бу яңа туклану тәртибенә күнегү өчен табибыгыз яки диетолог белән киңәшләшегез.

Боларны булдырмаска мөмкинме?

Чынлыкта, бу тумыштан килгән кимчелекләрне булдырмаслык түгел, чөнки алар генетик үзгәрешләр аркасында килеп чыга. Шулай да, әгәр сез гаилә корырга планлаштырсагыз, табибыгыз белән генетик консультация һәм, кирәк булса , генетик тикшерү турында сөйләшә аласыз. Бу сезгә бу генетик авыру белән бала табу куркынычын аңларга ярдәм итәчәк.

Бу хәлдә тормыш нинди булачак?

Бу тумыштан килгән метаболик бозылуларны (ТМБ) дәвалау юк . Симптомнарыгызның авырлыгы сезнең киләчәгегезне билгеләячәк. Әгәр канга организм чыгара алмаган токсиннар җыелса, кайбер ТМБ авырулары бик куркыныч булырга мөмкин.

Ләкин,Әгәр авыру иртә ачыкланса, дөрес дәваланса һәм кирәкле яшәү рәвеше үзгәрешләре ясалса, күпчелек кеше нормаль, бәхетле тормыш алып бара ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр табиб тәкъдим иткән дәвалау планын үтәсәгез дә, симптомнарыгыз начарланса, табибка күренергә онытмагыз. Әгәр сез йөкле булсагыз, табибыгыздан балагыздагы бу тумыштан килгән кимчелекләрне тикшерергә ярдәм итә алырлык пренаталь һәм яңа туган балаларны тикшерү турында сорагыз.

Иң мөһиме: Әгәр сездә яки балагызда талма булса, шунда ук якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез.

Табибыгызга/докторыгызга бирергә кирәкле сораулар

Әгәр дә сездә яки гаиләгездә кемнеңдер бу төрдәге нәселдәнлек метаболик авыру белән авыруын ачыкласагыз, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Минем/баламның нинди нәселдәнлек метаболик авыруы бар?
• Бу авыру белән тормыш нинди булачак?
• Минем дәвалау планым нәрсәгә керәчәк?
• Нинди катлауланулар турында аеруча борчылырга кирәк?
• Бу минем көндәлек тормышыма ничек тәэсир итә?
• Мондый сирәк авырулары булган башка кешеләр белән очраша алырлык ярдәм төркемнәре бармы?

Ниһаять, берничә нәрсәне истә тотарга кирәк

Ярар, әйдәгез, без сөйләшкән һәм сезнеңчә иң мөһим булган кайбер нәрсәләрне тагын бер кат искә төшерик.

• Тумыштан килгән метаболизм хаталары (ММХ) - без ашаган ризыкны энергиягә әйләндерү һәм калдыкларны чыгару процессына комачаулый торган генетик факторлар аркасында килеп чыккан халәтләр .
• Мондый йөзләгән төрле авырулар бар, һәрберсенең үзенчәлекле симптомнары һәм дәвалау ысуллары бар.
• Иртә диагноз кую һәм дөрес дәвалау бик мөһим, чөнки бу күп кешеләргә тормышны яхшыртырга ярдәм итә ала.
• Туклану рационын үзгәртү, дарулар һәм кайвакыт башка махсус дәвалау ысуллары бу авыруларны дәвалауга ярдәм итә ала.
• Шикләрегез яки сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Мондый авырулар белән яшәүчеләргә ярдәм итү өчен табиблар, диетологлар һәм ярдәм төркемнәре бар.

` Метаболик бозылулар, генетик авырулар, ферментлар, ашкайнату, балачак авырулары, генетик тикшерүләр, метаболизм