Сөякләрегездә вак каты таплар бармы? Әйдәгез, бу авыру (остеопойкилоз) турында белешик?

Кайвакыт, без кул яки аяк сынуы кебек башка сәбәпләр аркасында рентгенга төшергәндә, табиб очраклы рәвештә сөякләребездә кечкенә ак нокталар яки таплар күрә. Бу бераз куркыныч булырга мөмкин, шулай бит? Сез: "Бу нәрсә?" – дип уйларга мөмкин. Ләкин без гел күргән бу кечкенә таплар куркыныч түгел. Бүген без билгеле бер сөяк авыруы турында шулай сөйләшәчәкбез, ул күпчелек очракта куркыныч түгел, ләкин барыбыз өчен дә моны белү бик мөһим. Без моны "(остеопойкилоз)" дип атыйбыз.

Остеопойкилоз нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Гади итеп әйткәндә, "(Остеопойкилоз)" - бик сирәк очрый торган һәм нәселдән килә торган авыру. Бу очракта безнең тәнебездә сөяк тукымасы була, һәм кайбер урыннарда, бигрәк тә буыннар тирәсендә, ул гадәттәгедән калынрак була. Алар сөякләрдә кечкенә, түгәрәк, каты таплар рәвешендә күренә. Бу таплар без яшь чакта, ягъни балачакта барлыкка килә башлый. Ләкин безнең бөтен скелетыбыз үсеп өлгергәч, бу таплар барлыкка килүдән туктый. Иң яхшысы шунда ки, бу халәт сөякләребезнең ныклыгына бернинди дә тәэсир итми . Һәм ул бернинди махсус дәвалау таләп итми.

Бу хәл (остеопойкилоз) ни дәрәҗәдә еш очрый? Кем аны йоктыра?

Бу, чынлыкта, бик сирәк очрый торган хәл. Статистика буенча, якынча 50 000 кешенең берсендә бу хәл (остеопойкилоз) булырга мөмкин. Ул теләсә нинди яшьтәге һәркемгә, җенесенә карамастан, тәэсир итә ала. Шулай да, ир-атларда бу авыру бераз күбрәк очрый диләр. Хәтта сез бу авыру белән тусагыз да, күпчелек очракта табиблар аны очраклы рәвештә 15 яшьтән 60 яшькә кадәр ачыклыйлар.

Бу (остеопойкилез) таплар тәннең кайсы җирендә күренә?

Остеопойкилоз - сөякләребезгә һәм мускул-хәрәкәт системасына тәэсир итүче авыру. Бу таплар гадәттә аякларыбыздагы һәм кулларыбыздагы озын сөякләрнең очларында, ягъни буыннарда күренә. Моннан тыш, бу авыруны аяк, кул һәм оча сөякләрендә дә күрергә мөмкин.

Ни өчен бу (остеопойкилоз) барлыкка килә? Сәбәбе нинди?

Белгечләр моның төп сәбәбе - безнең геннардагы үзгәреш дип саныйлар. Төгәлрәк әйткәндә, бу "остеопойкилоз" "LEMD3 гены" дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга дип санала. Бу "LEMD3 гены" сөяк формалашу процессында ярдәм итүче аксым җитештерә. Шуңа күрә, бу гендагы кимчелек булганда, әлеге аксым кирәкле дәрәҗәдә җитештерелми, шуңа күрә сөяк тукымасы кайбер урыннарда артык калыная.

Әгәр моның ничек нәселдәнлек юлы белән бирелүе турында сөйләшсәк, әгәр сезнең әниегездә яки әтиегездә бу үзгәртелгән ген булса, сездә бу генны мирас итеп алу һәм остеопойкилез белән авыру ихтималы 50% тәшкил итә .Медицинада без моны "аутосом-доминант" авыру дип атыйбыз. Шулай ук, әгәр сездә бу авыру булса, сездә бу үзгәртелгән генны балаларыгызга тапшыру мөмкинлеге бертигез.

Шулай да, кайбер кешеләрдә гаилә тарихы булмаганда да остеопойкилоз барлыкка килергә мөмкин, димәк, аларның гаиләсендә беркем дә бу авыру белән авырмаган, ә бу үзеннән-үзе барлыкка килгән ген мутациясе аркасында була.

Остеопойкилоз үсеше куркынычы кемдә югарырак?

Бу "остеопойкилоз" халәте "Бушке-Оллендорф синдромы" дип аталган башка нәселдәнлек авыруы булган кешеләрдә ешрак очрый. "Бушке-Оллендорф синдромы" - тире һәм сөякләр формалашуына тәэсир итүче тоташтыргыч тукыма авыруы.

Остеопойкилез шулай ук ​​катнаш склерозлаучы сөяк дисплазиясе дип аталган авыруның бер өлеше буларак та барлыкка килергә мөмкин, ул бердән артык сөяк авыруына китерә. Бу очракта сездә башка сөяк авырулары белән бергә остеопойкилез булырга мөмкин, мәсәлән:

• Мелореостоз (сөякләрнең артык үсеше)
• `(Osteopathia striata)` яки `(Voorhoeve авыруы)` (сөякләрнең катыруы һәм калынаюы)

Остеопойкилоз белән авыручы кеше нинди симптомнар кичерә?

Яхшы хәбәр шунда ки, остеопойкилоз белән авыручыларның күбесендә бернинди симптомнар да булмый . Сез бу авыруны очраклы рәвештә рентген яки башка визуаль тикшерүләр үткәргәннән соң гына ачыкларга мөмкин, мәсәлән, сынган сөякне тикшергәннән соң.

Шулай да, һәр ун кешенең якынча икесендә ялкынсыну/шешү яки буын авыртуы күзәтелә. Бу авырту кайвакыт остеоартрит яки ревматоид артрит кебек авыруларда сизелә торган авыртуга охшаш булырга мөмкин.

Табиблар бу авыруны (остеопойкилез) ничек ачыклыйлар?

Алдан әйтелгәнчә, күп кеше бу халәт турында рентген тикшерүеннән соң гына белә, мәсәлән, сөяк сыну сәбәпле. Бу еш кына очраклы табылдык дигән сүз.

Әгәр дә сез шундый хәл күрсәгез, сезгә ортопедка, ягъни "сөяк табибына" мөрәҗәгать итәргә кирәк булырга мөмкин. Ул сезнең авыртуыгызга китерергә мөмкин булган башка авыруларны тикшерә ала, яисә башка җитди авыруларны бетерү өчен МРТ яки КТ кебек өстәмә визуализация тестларын тәкъдим итә ала. Алар шулай ук ​​остеопойкилозга китерә торган генетик мутация бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен кан анализы ясый ала.

Остеопойкилозны дәвалау ысуллары нинди?

Остеопоикилез белән авыручы кешеләрнең күбесе бернинди симптомнар кичерми, шуңа күрә дәвалау кирәк түгел.Шулай да, әгәр дә сезнең буыннарыгыз авыртса яки шешенсә, табибыгыз авыртуны баса торган дарулар, мәсәлән, аналгетиклар яки стероид булмаган ялкынсынуга каршы препаратлар (NSAIDs) билгеләргә мөмкин.

Бу хәлнең (остеопойкилез) үсешенә юл куймау ысулы бармы?

Әгәр дә сез остеопоикилез китереп чыгара торган үзгәртелгән генны мирас итеп алган булсагыз, бу авыруның барлыкка килүен яки генның киләчәк буыннарга күчүен туктату өчен сез бернәрсә дә эшли алмыйсыз .

Остеопойкилез белән авыручы кешенең киләчәге нинди? Куркырга нәрсә бармы?

Бу иң мөһим нокта. "(Остеопойкилез)" белән проблемалар бик сирәк очрый . "(Остеопойкилез)" белән авыручы кешенең сөякләре бу авыруы булмаган кешенең сөякләре кебек нык.

Иң мөһиме шунда ки, остеопойкилоз - яман шеш авыруы. Ул сөяк яман шеше яки башка төр яман шеш авырулары куркынычын арттырмый. Шуңа күрә кирәксез борчылмагыз.

Мин табибка кайчан күренергә тиеш?

Остеопоикилез белән авыруыгызны белсәгез дә, гадәттә, симптомнар булмаганда, табибка күренергә кирәкми. Шулай да, түбәндәгеләрнең берәрсе сизелсә, табибка күренү яхшы булыр иде:

• Әгәр дә сез буыннарыгызда авырту яки шешенү сизсәгез.
• Әгәр дә сездә бернинди сәбәпсез дә аңлашылмаган сөяк авыртуы сизсәгез.

Табибыгызга нинди мөһим сораулар бирергә кирәк?

Әгәр табибыгыз сезгә остеопойкилоз белән авырыйм дип әйтсә, сорауларыгызны тыңлау мөһим. Мәсәлән, сез түбәндәгеләрне сорый аласыз:

• "Доктор, минем бу "(Остеопойкилоз)" белән бәйле башка авыруларым бармы?"
• "Моның өчен миңа берәр дәвалау кирәкме?"
• "Нинди катлауланулар турында борчылырга кирәк?"
• "Гаиләмнең башка әгъзаларында да бу ген мутациясе бармы-юкмы икәнен тикшерү яхшы фикерме?"

Хәлегезне ачык аңлау өчен, шундый сораулар бирегез.

Әйдәгез, нәрсә турында сөйләшкәнебезне кыскача сөйләп үтик. (Өйгә алып бару өчен хәбәр)

Ярар, әйдәгез, остеопойкилез турында нәрсә сөйләшкәнебезне карап чыгыйк.

Сөякләребездәге үзгәрешләрне күргәч, без курка алабыз. Ләкин остеопойкилоз - сирәк очрый торган, яман шеш авыруы булмаган авыру . Күп кеше аны очраклы рәвештә белә. Ул ата-аналарының берсеннән мирас итеп алынган ген үзгәрүе аркасында барлыкка килә, бу исә сөякләрдә, бигрәк тә буыннар тирәсендә, тыгызрак таплар барлыкка килүенә китерә. Бу таплар рентгенда ак төстә күренә. Әгәр сездә бу авыру булса, балаларыгызда үзгәргән ген мирас итеп алыну ихтималы зуррак.

Әгәр дә сездә буыннар авыртуы яки шешенү сизелсә, табибка күренегез. Авыртуны баса торган һәм ялкынсынуга каршы дарулар ярдәм итә ала. Ләкин исегездә тотыгыз,"(Остеопойкилоз)" белән авыручы кешеләрнең күпчелеге бернинди дәвалауга мохтаҗ түгел . Шуңа күрә моны белергә һәм кирәксездән курыкмаска кирәк.

Остеопойкилоз , сөяк авыруы, генетик авыру, сөяк тыгызлыгы, буын авыртуы, рентген, LEMD3 гены