РОХАД синдромы турында беләсезме? Балагызда бу симптомнар бармы?

Кечкенә балагыз кинәт кенә бик зурая башладымы? Әллә йоклаганда сулыш алу авырлыгын сиздегезме? Кайвакыт бу бик сирәк очрый торган ROHHAD синдромы билгеләре булырга мөмкин. Әйдәгез, бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик, чөнки мондый әйберләр турында белү бик мөһим.

РОХАД синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, РОХАД синдромы - кечкенә балаларга тәэсир итә торган сирәк очрый торган, гомер өчен куркыныч тудыручы авыру. Ул, нигездә, эндокрин системага, вегетатив нерв системасына һәм сулыш алуга тәэсир итә. Бу авыру белән авыручы балалар бик кыска вакыт эчендә шактый авырлык җыя алалар. Алар шулай ук ​​йоклаганда һәм кайвакыт уяу вакытта сулыш алу рәвешендә, үз-үзләрен тотышында һәм эмоциональ көйләүдә үзгәрешләр кичерергә мөмкин.

ROHHAD синдромы - чагыштырмача яңа медицина халәте. Ул беренче тапкыр 1965 елда ачыкланган һәм тасвирланган. Уйлап карасаң, дөнья күләмендә бу халәтнең 200 дән дә кимрәк очрагы теркәлгән. Шуңа күрә аның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күз алдыгызга китерә аласыз. Медицина белгечләре әле дә бу халәтнең төгәл сәбәбен табу һәм даими дәвалау ысулын табу өчен бу халәтне өйрәнәләр. Хәзерге вакытта ROHHAD синдромы өчен махсус тест яки дәвалау ысулы юк. Шуңа күрә табиблар һәр баланы аның симптомнарына нигезләнеп индивидуаль дәвалыйлар.

ROHHAD синдромының симптомнары нинди?

ROHHAD синдромы белән авыручы балалар гадәттә сәламәт булалар һәм симптомнар күренгәнче нормаль үсәләр. Симптомнар 9 яшьтә үк күренергә мөмкин булса да, күпчелек балаларда беренче симптомнар 2-4 яшь арасында күренә.

"ROHHAD" исеме бу авыруның дүрт төп симптомының беренче хәрефләреннән алынган. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• (RO) Тиз башлана торган симерү: Бу баланың аппетиты кинәт арту чоры , бу кыска вакыт эчендә, гадәттә өч айдан унике айга кадәр, 9-13 килограммга кадәр авырлык артуга китерә. Бу еш кына симерүнең беренче билгесе. Уйлап карагыз, бу авырлык арту гына түгел, ә бик тиз, сизелерлек үзгәреш.

• (H) Гипоталамусның регуляциясе бозылу: Гипоталамус - гипофиз бизен контрольдә тотучы миегезнең бер өлеше. Ул шулай ук ​​тән үсеше, авырлык, аппетит, җенси җитлегү, хисләр һәм тәртип кебек күп нәрсәләрне көйли. Шуңа күрә, аның эшчәнлегендә берәр проблема булса, балаСимерү, буй кыскалыгы, талма, үсеш тоткарлануы, сидек бүлеп чыгаруның артуы яки кимүе, иртә яки соңрак өлгерү кебек симптомнар күзәтелергә мөмкин. Моннан тыш, гипотиреоз һәм шикәр диабеты кебек авырулар да күзәтелергә мөмкин.

• (H) Гиповентиляция: ROHHAD синдромы белән авыручы балалар сулыш алуларын дөрес контрольдә тота алмыйлар. Бу кандагы кислород дәрәҗәсе кимегәндә яки углекислый газ дәрәҗәсе артканда, организм тирән яки тиз суламый дигән сүз. Бу бик куркыныч халәт. Кайвакыт ул кинәт кенә барлыкка килергә мөмкин, мәсәлән, салкын тию кебек җиңел сулыш юллары инфекциясеннән соң яки ​​наркоздан соң.

• (AD) Вегетатив дисрегуляция: Безнең тәнебезнең вегетатив нерв системасы (ВНС) без контрольдә тота алмаган төп функцияләрне, мәсәлән, сулыш алу, ашкайнату, йөрәк тибеше һәм тән температурасын контрольдә тота. Шулай итеп, бу вегетатив нерв системасы зыян күргән балаларда йөрәк тибешенең аномаль рәвештә әкрен булуы (брадикардия), тән температурасының түбән булуы һәм авырту сизүнең кимүе кебек симптомнар булырга мөмкин. Күз алдыгызга китерегез, авыртуны кимрәк тою хәтта җитди һәлакәттә дә баланың моны сизмәве дигән сүз.

ROHHAD синдромының сәбәпләре нинди?

Чынлыкта, табиблар әлегә ROHHAD синдромының төгәл сәбәбен таба алмадылар. Ләкин, хәзерге вакытта аны аңлатырга мөмкин булган өч төп теория тикшерелә.

1. Генетика: Күп кенә тикшеренүчеләр ROHHAD синдромы генетик мутация аркасында килеп чыга дип саныйлар. Ләкин төгәл ген әлегә билгеле түгел. Безнең тәнебездәге һәрнәрсә геннар тарафыннан контрольдә тотыла, шуңа күрә андагы теләсә нинди үзгәреш аңа тәэсир итә ала.

2. Эпигенетика: Кайбер тикшеренүчеләр безнең тәннәрдәге билгеле бер функцияләрне контрольдә тотучы геннар кирәк булганда кабызылырга, ә кирәк булмаганда сүндерелергә мөмкин дип саныйлар. Бу эпигенетика дип атала. Бу фикер бер үк игезәкләрдә үткәрелгән тикшеренүгә нигезләнгән. Анда бер балада ROHHAD синдромы барлыкка килгән, ә икенчесендә булмаган. Шуңа күрә, геннар гына түгел, ә бу геннарның эшләү ысулындагы аермалар да моңа тәэсир итә ала дип уйларга мөмкин.

3. Аутоиммунитет: Кайбер тикшеренүләр ROHHAD синдромының шулай ук ​​аутоиммун авыру булуын күрсәтә.Аутоиммун авырулар арасында бәйләнеш бар, аларда организмның үз иммун системасы үз күзәнәкләренә һөҗүм итә. Бер тикшеренүдә ROHHAD синдромы белән авыручы ике баланың баш мие һәм арка миен уратып алган сыекчада (CSF) иммуноглобулиннар дип аталган антитәнчекләр барлыгы ачыкланган. Бу мәгълүматны кулланып, тикшеренүчеләр үзәк нерв системасында (CNS) , баш миендә һәм арка миендә ялкынсыну бар дигән нәтиҗәгә килгәннәр. Бу организмның үз иммун системасы ялгыш рәвештә баш миенә һөҗүм итә дигәнне аңлата.

ROHHAD синдромының өзлегүләре нинди?

Элегрәк каралган төп симптомнардан тыш, ROHHAD синдромы белән авыручы балаларда башка катлауланулар , ягъни өстәмә сәламәтлек проблемалары барлыкка килергә мөмкин. Болар турында да белү мөһим:

• Психик һәм үз-үзен тотыш проблемалары: Бу балаларда тынычсызлык, агрессия, гиперактивлык, даими ару, борчылу, депрессия һәм акыл мөмкинлекләре чикләнгәнлеге кебек хәлләр булырга мөмкин. Болар баланың көндәлек тормышына да, гаиләсенә дә тәэсир итә ала.

• Нерв системасы проблемалары: ROHHAD синдромы белән авыручы балаларда талма, күз хәрәкәтләренең аномальлеге (нистагм), йокы апноэсы яки үсеш бозылулары кебек хәлләр булырга мөмкин.

• Метаболик бозылулар: Бу балалар арасында иң еш очрый торган метаболик бозылулар - шикәр диабеты, инсулинга каршылык, глюкозага түземсезлек бозылуы һәм майлы бавыр авыруы. Болар сәламәтлек өчен озак вакытлы нәтиҗәләргә китерергә мөмкин булган халәтләр.

• Нерв шешләре: ROHHAD синдромы белән авыручы балаларның 40% тан 56% ка кадәр нерв шешләре барлыкка килә. Бер мисал - ганглионеврома дип аталган шеш төре. Бу шешләрнең күбесе яхшы сыйфатлы , ләкин кайвакыт яман шешкә әйләнергә мөмкин. Шуңа күрә табиблар һәрвакыт моны эзлиләр.

• Йөрәк-тын алу туктавы: Бу иң куркыныч өзлегү. Бу - сулыш алуның һәм йөрәк эшчәнлегенең кинәт тукталуы. Бу гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

ROHHAD синдромы ничек ачыклана? (Диагноз)

Хәзерге вакытта ROHHAD синдромы дип атала.Диагнозны төгәл раслый алырлык бердәнбер тест юк. Киресенчә, медицина белгечләре командасы баланың үзенчәлекле симптомнары комбинациясенә нигезләнеп диагноз кую өчен бергә эшли. Бу детективның дәлилләр җыюы һәм нәтиҗә ясауы кебек.

ROHHAD синдромы диагнозын кую өчен, бала түбәндәге критерийларга туры килергә тиеш:

• Кинәт башланган артык симерү һәм йокы вакытында гиповентиляция симптомнары булырга тиеш.
• Гипоталамус дисфункциясенең симптомнары (мәсәлән, тиз авырлык арту, гипотиреоз яки җенси җитлегү чорындагы үзгәрешләр - иртә яки соң) булырга тиеш.
• "PHOX2B" генында мутация (ген варианты) юклыгын раслау мөһим. Бу аны "CCHS (тумыштан үзәк гиповентиляция синдромы") - ROHHAD синдромына охшаш симптомнары булган тагын бер халәттән (мәсәлән, йоклаганда сулыш алу кимүе) аеру өчен мөһим.
• Бу симптомнар тормышның беренче берничә елында күренмәскә мөмкин. Гадәттә алар соңрак башлана.

ROHHAD синдромы бик сирәк очрый торган халәт булганлыктан, балаларга башта ук ялгыш диагноз куярга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр дә сездә бу симптомнар булса, тәҗрибәле медицина хезмәткәрләреннән тиешле киңәш алу бик мөһим.

ROHHAD синдромы ничек дәвалана? (Дәвалау)

ROHHAD синдромын дәвалау , симптомнарга карап, баладан балага төрлечә була. Һәр балага бер үк дәвалау планы бирелергә мөмкин түгел, чөнки һәркемнең хәле төрле. Ләкин бер нәрсә барысы өчен дә уртак. Әгәр ROHHAD синдромы белән авыручы бала йоклаганда сулыш алуда тайпылышлар күрсәтсә, аларга сулыш алу өчен "CPAP" яки "BiPAP" дип аталган аппарат кулланырга кирәк булачак. Вакыт узу белән, сулыш алу процессын тулысынча тәэмин итү өчен аларга "вентилятор" кулланырга туры килергә мөмкин. Бу - гомерне коткаручы процедура.

ROHHAD синдромы белән авыручы балаларны дәвалаганда, төрле өлкәләрдәге педиатрларның ярдәме кирәк. Мәсәлән:

• Пульмонологлар
• Неврологлар
• Эндокринологлар (эндокрин бизләре (гормоннар) буенча махсуслашкан табиблар)
• Отоларингологлар (колак, борын, тамак белгечләре)
• Кардиологлар
• Йокы белгечләре
• Диетологлар
• Онкологлар
• Психологлар
• Психиатрлар

Нәкъ менә шушы кешеләрнең бердәмлеге аша без балага иң яхшы дәвалау тәкъдим итәргә омтылабыз.

ROHHAD синдромы белән авыручы балаларның киләчәге нинди? (Күрсәтмә)

Чынлыкта, хәзерге вакытта ROHHAD синдромын дәвалау ысулы юк. Дәвалауның төп максаты - һәр балага хас булган симптомнарны җайга салу һәм баланың тормыш сыйфатын мөмкин кадәр яхшы саклап калу.

РОХАД синдромы һәм гомер озынлыгы

ROHHAD синдромы бик сирәк очрый торган халәт булганлыктан, аның гомер озынлыгын төгәл бәяләү кыен. Бу турыда әлегә җитәрлек мәгълүмат юк.

Ләкин бу авырудан үлемнең төп сәбәбе - кардиореспиратор тукталыш дип аталган өзлегү, ул йөрәк һәм сулыш алу системасы эшчәнлегенең кинәт туктавы .

Моны булдырмаска мөмкинме? (Кисәтү)

Хәзерге вакытта ROHHAD синдромын булдырмауның билгеле ысулы юк - ким дигәндә әлегә юк.

РОХАД синдромы - сирәк очрый торган һәм чагыштырмача яңа халәт. Шуңа күрә бу халәтне өйрәнү әле башлангыч стадиясендә. Балагызның сәламәтлеге турында уйлаганда, җавапсыз үткән һәр көн мәңгелек кебек тоелырга мөмкин. Без моны аңлыйбыз. Шуңа күрә табибыгыздан ярдәм сорагыз. Ул/ул сезгә балагызның симптомнарын җайга салу өчен кирәкле дәвалау ысуллары, шулай ук ​​бу халәт турында мәгълүмат чыганаклары турында киңәш бирә алачак.

Бу хикәядән без өйгә алырга тиешле иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, хәзер сез без сөйләшкән ROHHAD синдромы турында бераз аңладыгыз. Менә берничә мөһим нәрсәне истә тотарга кирәк:

• РОХАД синдромы - бик сирәк очрый торган, ләкин җитди халәт.
• Төп симптомнар - кинәт авырлык арту, сулыш алу кыенлыгы, гормоннар һәм вегетатив нерв системасы белән проблемалар.
• Моның әлегә төгәл сәбәбе яки даими дәвасы юк. Дәвалау барлыкка килгән симптомнарга нигезләнеп башкарыла.
• Балагызда бу симптомнар бар дип шикләнсәгез, куркырга кирәкми, ләкин киңәш алу өчен шунда ук квалификацияле табибка мөрәҗәгать итегез.
• Бу сирәк очрый торган авыру булганлыктан, төгәл диагноз кую өчен бераз вакыт кирәк булырга мөмкин. Ләкин бирешмәгез.
• Табибларның киңәшен үтәү һәм балага кирәкле ярдәм күрсәтү бик мөһим.

Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Мондый хәлләр белән очрашканда табиблардан, гаиләдән һәм, кирәк булса, консультация хезмәтләреннән ярдәм сорау мөһим.

` РОХАД синдромы, РОХАД синдромы, балалар авырулары, кинәт симерү, сулыш алу кыенлыгы, гипоталамус, сирәк очрый торган авырулар