Тәнегездә билгесез төерләр яки шешләр бармы? Бу шванноматоз булырга мөмкин!

Кайвакыт тәнегездә даими, аңлашылмый торган авырту сизәсезме? Әллә кайвакыт тирегез астында кечкенә төерләр сизәсезме? Без бу әйберләргә бик игътибар итмәсәк тә, кайвакыт алар медицина хәленең билгеләре булырга мөмкин. Бүген без сирәк ишетелә торган, ләкин белергә кирәк булган медицина хәле турында сөйләшәчәкбез. Бу "шванноматоз" дип аталган хәл.

"Шванноматоз" нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлыйк!

Гади итеп әйткәндә, шванноматоз - безнең геннардагы билгеле бер үзгәрешләр нәтиҗәсендә барлыкка килә торган халәт. Бу вакытта шешләр (шешләр) безнең тәнебезнең нерв системасында, ягъни нервларда үсә . Без бу шешләрне "шванномалар" дип атыйбыз. Бу "шванномалар" безнең нервларны әйләндереп алган һәм изолятор булып хезмәт итүче махсус күзәнәк төреннән үсә. Бу күзәнәкләр "Шванн күзәнәкләре" дип атала. Алар, нигездә, безнең периферик нерв системабызда - ягъни баш миеннән һәм арка миеннән сузылган нервларда, нерв тамырларында һәм нервларның мускулларга тоташкан урынында очрый.

Шванноматоз - гадәттә 20 яшьтән 40 яшькә кадәрге яшьләрдә хроник авырту белән күзәтелә торган авыру. Бу нейрофиброматозның тагын бер төре, нерв системасында барлыкка килә торган шешләр төркеме.

Шванноматоз төрләре бармы?

Әйе, шванноматозның берничә төп төре бар. Алар һәр төрне китереп чыгаручы генетик вариант буенча классификацияләнә. Бу төрләр:

• `NF2` - бәйле `шванноматоз` (элек `нейрофиброматоз 2 нче тип` дип аталган).
• `SMARCB1` - `шванноматоз` белән бәйле.
• `LZTR1` - `шванноматоз` белән бәйле.
• `22q` - бәйле `шванноматоз` (бу 22 нче хромосоманың бер өлеше үзгәрүе аркасында килеп чыга).
• Башкача билгеләнмәгән шванноматоз (NOS).
• Башка урында классификацияләнмәгән шванноматоз (NEC).

Бу исемнәр бераз катлаулы булып күренсә дә, аларны шулай төрләргә бүлү табибларга авыруны төгәл диагностикалауда һәм тиешле киңәшләр бирүдә зур ярдәм күрсәтә.

"Шванноматоз" дип аталган бу халәт ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Шванноматоз - нейрофиброматозның иң сирәк төре . Аны күпме кешедә кичергәнлеге турында төгәл исәпләүләр төрлечә. Кайбер тикшеренүләр NF2 белән бәйле шванноматозның якынча 30 000 кешенең берсенә эләгүен күрсәтә. Башка төрләрен берләштергәндә, ул якынча 70 000 кешенең берсенә эләгә.

Шваннома белән авыручы һәркемдә дә шванноматоз булмый. Шванноматоз вакытында берничә шваннома барлыкка килә. Гомумән алганда, бер шваннома күп шванноматозга караганда ешрак очрый. Бу аның күп кешеләрдә очрамавын аңлата.

Шванноматозның симптомнары нинди?

Бу хәлдә күзәтелә торган төп һәм иң еш очрый торган симптом - авырту . Бу авырту шваннома шешләре нервларны һәм тирә-юньдәге тукымаларны кысу сәбәпле барлыкка килә. Бу авырту нинди булырга мөмкин?

• Бу хроник авырту булырга мөмкин, ягъни ул айлар, хәтта еллар дәвам итәргә мөмкин.
• Авыртуның характеры җиңелдән көчлегә кадәр булырга мөмкин.
• Бу авыртуны шеш урнашкан урында гына түгел, ә тәннең теләсә кайсы урынында сизәргә мөмкин. Кайвакыт авырту шеш урнашкан урынга бәйле булмаган урында да барлыкка килергә мөмкин.
• Авырту вакыт узу белән көчәергә мөмкин .

Күз алдыгызга китерегез, сезнең аяктан даими авырту килә, ул сизми башлый. Ул дару эчкәннән соң да бетми. Сез моны салкын тию генә дип уйларга мөмкин. Ләкин бу шванноматоз аркасында килеп чыккан авырту булырга мөмкин.

Авыртудан тыш, шешнең урнашуына карап, башка симптомнар да күренергә мөмкин. Мәсәлән:

• Чымырдау яки электр тогы сугу кебек хис .
• Мускулларның көчсезлеге яки мускул функциясенең кимүе.
• Кулда тире астында (шешләр барлыкка килгән урыннарда) төерләр яки шешенүләр сизелергә мөмкин.

Бу симптомнар гадәттә 20 яшьтән соң һәм 40 яшькә кадәр башланса да, тикшеренүләр күрсәткәнчә, алар чынлыкта теләсә кайсы яшьтә дә күренә ала.

Шванноматоз нәрсәдән килеп чыга?

Шванноматозның төп сәбәбе - генетик вариант (мутация). Бу, бигрәк тә, NF2, SMARCB1 яки LZTR1 дип аталган геннар өчен дөрес. Бу геннар 22 нче хромосомада урнашкан.

Бу геннар "шешне бастыручылар" ролен үти, алар безнең тәннәрдә шешләр барлыкка килүен контрольдә тоталар . Ягъни, бу геннар күзәнәкләрнең ничә тапкыр үсәргә һәм бүленергә тиешлеген көйлиләр. Шулай итеп, әгәр "шешне бастыручы" генында "мутация" булса, безнең күзәнәкләр күзәнәкләр үсешен контрольдә тоту өчен кирәкле күрсәтмәләрне алмыйлар. Нәтиҗәдә, күзәнәкләр контрольсез рәвештә бик тиз үсә һәм бүленә башлыйлар. Бу "шешләр" шулай барлыкка килә.

Шванноматозның кайбер очракларында төгәл сәбәбе билгеле булмаска мөмкин. Бу хәлнең хәзерге вакытта ачыкланган генетик мутация булмаса да барлыкка килергә мөмкин дигән сүз.

Бу нәселдәнлекме? (`Шванноматоз нәселдәнлекме?`)

"Шванноматоз"ның кайбер очракларыУл нәселдән килә ала . Якынча әйткәндә, шванноматоз белән авыручыларның 15% тан 25% ка кадәрендә бу авыруның гаилә тарихы бар. Ул аутосом-доминант рәвештә күчә. Гади итеп әйткәндә, әгәр ата-ананың берсе генетик үзгәрешне йөртүче генның күчермәсен мирас итеп алса, балада бу авыру барлыкка килү ихтималы зур.

Ләкин шванноматозның күпчелек очраклары очраклы рәвештә була . Бу, гаиләдә беркем дә бу авыру белән очрашмаган булса да, бу генетик мутацияне үстерү аша кемдер шванноматоз белән авырый ала дигәнне аңлата.

Шванноматозның нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

Шваннома шешләренең күпчелеге яман шеш булмаган, зарарсыз шешләр (яхшы яман шешләр). Бу аларның яман шеш түгеллеген аңлата. Ләкин, бик сирәк кенә кайбер шешләр яман шешкә әйләнергә мөмкин. Шуңа күрә табиблар моңа да игътибар итәләр.

Тагын бер зур проблема - хроник авырту . Бу дәвам итүче авырту кешенең психик сәламәтлегенә зур йогынты ясый ала. Көндәлек эшләрне башкару авырлашканда һәм алар үзләре була алмаганда, депрессия һәм борчылу кебек хәлләр килеп чыгарга мөмкин. Шуңа күрә күп кешеләр мондый хәлләрдә психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшү файдалы дип саныйлар.

Шванноматозны ничек ачыкларга?

Табиб бу халәтне физик тикшерү һәм тестлар үткәрү юлы белән ачыклый. Тикшерү вакытында табиб сездән симптомнарыгыз, аларның күпме вакыт дәвам итүе һәм гаиләгездә шундый ук авырулар булганмы дип сораячак.

Шванноматоз симптомнары башка авыруларныкына охшаш булганга һәм авыртуның кайдан килүен ачыклау авыр булганга, кайвакыт шунда ук диагноз кую авыр булырга мөмкин. Ләкин, хәзер табиблар яңартылган диагностик критерийлар кулланганга, шванноматоз төрләрен ачыклау җиңелрәк. Мәсәлән, SMARCB1 белән бәйле шванноматоз диагнозын кую өчен, сездә түбәндәгеләрнең ким дигәндә берсе булырга тиеш:

• Кимендә бер шваннома булырга тиеш, һәм кан яки төкерек кулланып үткәрелгән генетик тест SMARCB1 генында мутация барлыгын расларга тиеш.
• Кимендә ике шваннома булырга тиеш, һәм шешләрнең берсенең биопсиясе аның SMARCB1 генетик мутациясенә ия булуын расларга тиеш.

Шванноматозны диагностикалау өчен нинди тестлар кулланыла?

МРТ (магнит-резонанс томографиясе) кебек томография тестлары табибыгызга шванноманы табарга ярдәм итә ала. Әгәр бу тестта шеш табылса, табибыгыз тикшерү өчен шешнең кечкенә үрнәген алырга мөмкин (биопсия).Сез аны заказ бирә аласыз. Аннары, күзәнәкләрне микроскоп астында карап, сез аның нинди төрдәге шеш икәнен төгәл белә аласыз. Моннан тыш, генетик кан анализы да һәр төргә китерә торган генетик үзгәреш бармы-юкмы икәнен ачыклый ала.

Шванноматоз ничек дәвалана?

Дөресен генә әйткәндә, хәзерге вакытта шванноматозны дәвалау ысулы юк , шуңа күрә дәвалауның төп максаты - симптомнарны җайга салу .

Табибыгыз авыртуны басу өчен төрле дарулар билгеләргә мөмкин. Бу дарулар авыртуның урнашуы һәм аның ни дәрәҗәдә көчле булуы кебек факторларга бәйле булачак.

Әгәр авырту дарулар белән басылмаса яки авырту бик көчле булса, табибыгыз шванноманы хирургик юл белән алып ташлау яки клиник тикшеренүләргә җибәрү турында уйларга мөмкин. Ләкин, бу вариантлар сезнең өчен куркынычсызмы-юкмы икәнен табибыгыз хәл итәчәк. Хирургик операция нервларга зыян китерергә мөмкин, һәм алып ташлаганнан соң шешләр кабат үсеп китәргә мөмкин.

Шванноматоз белән авыручы кешенең фаразы нинди?

Бу чыннан да кешедән кешегә төрлечә була . Бу сезнең тәнегездәге шваннома шешләренең зурлыгына, санына һәм урнашуына бәйле. Кайбер кешеләрдә берничә генә, ә кайберләрендә күп булырга мөмкин. Алар тәннең бер урынында гына булырга яки күп урыннарга таралган булырга мөмкин. Шуңа күрә симптомнар һәркемдә бер үк түгел.

Шванноматозның иң авыртулы симптомы - хроник авырту . Авырту белән яшәү, бигрәк тә ул көчле булса, чын авырту булырга мөмкин. Бу авырту сезнең психик һәм физик сәламәтлегегезгә тәэсир итә ала. Әгәр Шванноматоз симптомнары сезне депрессиягә төшерсә яки шәхси яки социаль тормышыгызда эшли алмаслык хис тудырса, табиб белән киңәшләшергә онытмагыз. Психик сәламәтлек буенча консультант белән киңәшләшү дә ярдәм итәргә мөмкин.

Симптомнарны контрольдә тотарга ярдәм итүче дәвалау ысуллары бар. Күп кеше дарулар белән симптомнардан арына. Башкаларга кистаны алу өчен операция кирәк булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, кистаны алганнан соң аның яңадан үсү ихтималы бар.

Шванноматоз гомер озынлыгына тәэсир итәме?

Шванноматоз гомер озынлыгына турыдан-туры тәэсир итми . Ләкин хроник авырту һәм аның китереп чыгарган башка симптомнары тормыш сыйфатына тәэсир итә ала. Әгәр дә сезнең бу хакта борчылуларыгыз булса, турыдан-туры табиб белән киңәшләшү яхшырак. Һәркемнең хәле төрле булганлыктан, сезнең хәлегез турында иң соңгы мәгълүматны бары тик ул гына бирә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Бернинди сәбәп таба алмаган авырту.Әгәр дә сездә мускул көчсезлеге кебек симптомнар булса, табибка күренергә онытмагыз. Шулай ук, әгәр дә сез тәнегездә берәр җирдә яңа шеш яки шеш күрсәгез, аны табибка күрсәтү мөһим.

Әгәр сездә инде шванноматоз булса, симптомнарыгызда үзгәрешләр, мәсәлән, авыртуның артуы күзәтелсә, табибыгызга хәбәр итегез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренгәндә, түбәндәге сорауларны бирү файдалы:

• Авыртуны ничек җиңәргә?
• Авыртуны баса торган дарулардан тыш башка вариантлар бармы?
• Миңа операция кирәк булачакмы?
• Дәвалауның нинди ян эффектлары бар?
• Киләчәктә балаларым бу халәтне мирас итеп ала аламы?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Шванноматоз белән бәйле хроник авырту белән яшәү бик авыр булырга мөмкин. Кайбер көннәр башкаларга караганда җиңелрәк була. Планнарыгыз булса да, авырту сезне аларны кичектереп, өйдә ял итәргә мәҗбүр итәргә мөмкин. Бу сезнең шәхси һәм социаль эшчәнлегегезгә комачаулый ала. Ләкин Шванноматозның тормышыгызны контрольдә тотуына юл куймагыз.

Табиб сезгә симптомнарыгызны җайга салу өчен иң яхшы дәвалау планын табарга ярдәм итә ала . Әгәр хроник авырту психик сәламәтлегегезгә тәэсир итсә, психик сәламәтлек буенча консультантка күренү дә файдалы булырга мөмкин. Хирургия һәм клиник тикшеренүләр дә вариант булырга мөмкин. Шуңа күрә табибыгыздан шванноматоз симптомнарыннан саклану өчен нәрсә барлыгын сорагыз. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел, һәм бу юлда сезгә ярдәм итәчәк табиблар һәм ярдәм төркемнәре бар.

Шванноматоз , нейрофиброматоз, хроник авырту, генетик авырулар, NF2, SMARCB1, LZTR1, неврологик авырулар