Сез кайчан да булса кечкенә балагызның башка балаларга караганда бераз көчсезрәк булуын яки муенын туры тотуда кыенлыклар кичерүен сиздегезме? Бәлки, өлкән балагыз даими егыла яки баскычтан менеп йөридер? Сез боларны гадәти хәл дип уйларга һәм аларны санга сукмаска мөмкин, ләкин бүген без кайвакыт аларның артында булырга мөмкин булган җитди сәбәп турында сөйләшәчәкбез. Бу - умыртка мускуллары атрофиясе , яки без, табиблар, аны SMA дип атыйбыз.
Ярар, бу SMA нәрсә соң ул?
Гади итеп әйткәндә, бу генетик авыру. Тәндәге мускуллар хәрәкәтләнсен һәм эшләсен өчен, баш миеннән шул мускулларга хәбәр килергә тиеш. Бу хәбәрләр арка миендәге махсус нерв күзәнәкләре (мотор нейроннары) тарафыннан тапшырыла. Төгәлрәк әйткәндә, бу нерв күзәнәкләре мускулларга "кыскарырга" һәм "сузылырга" боерык бирә.
SMAда генетик кимчелек бу нерв күзәнәкләренең әкренләп зәгыйфьләнүенә һәм үлүенә китерә. Моны электр җиһазына электр энергиясен җиткерүче чыбык кебек күз алдына китерегез, ул әкренләп бозыла, шуның белән аның ташый алырлык электр энергиясе күләме кими. Шулай ук, нерв күзәнәкләре зәгыйфьләнгән саен, алар мускулларга җибәргән хәбәрләр дә зәгыйфьләнә. Нәтиҗәдә, мускуллар әкренләп кими һәм кулланылмау сәбәпле көчен югалта . Моны без мускул атрофиясе дип атыйбыз.
SMA-ның төп төрләре нинди?
SMA һәркемгә бер үк тәэсир итми. Ул симптомнар башланган яшькә һәм авыруның авырлыгына карап берничә төп төргә бүленә. Баланың үсеш чорында ирешә торган үсеш этаплары - мәсәлән, муенын тоту, утыру һәм йөрү - бу классификациядә бик мөһим.
Аңлашылырлык булсын өчен, бу төрләрне таблицада карап чыгыйк.
| SMA төре | Симптомнар башлану яше | Төп үзенчәлекләр һәм статус |
|---|---|---|
| 0 нче төр | Туганчы яки тугач шунда ук | Бик авыр һәм сирәк очрый торган төр. Гадәттә үлемгә китерә. |
| 1 нче төр | Туганнан алып 6 айга кадәр | Иң еш очрый торган төре. Муенны күтәрә алмау. Аяк-куллар сыгылучан. Терәксез утыра алмау. Сулыш алу һәм йоту кыенлыгы. |
| 2 нче төр | 3 айдан 15 айга кадәр | Терәксез утыра ала, ләкин басып тора яки йөри алмый. Кулларда хәлсезлек аякларга караганда азрак. Йоклаганда сулыш алу кыенлашырга мөмкин. |
| 3 нче төр | 18 айдан соң яшүсмер чагына кадәр | Мөстәкыйль йөри һәм басып тора ала, ләкин еш егыла, баскычтан менүдә кыенлыклар кичерә һәм урындыктан торырга кыенлыклар кичерә . Вакыт узу белән инвалид коляскасында ярдәм кирәк булырга мөмкин. |
| 4 нче төр | Олы яшьтә (20-30 яшь) | Сирәк очрый торган төр. Җиңел мускул көчсезлеге һәм сулыш алуда кыенлыклар булырга мөмкин. Симптомнар бик әкрен үсә. Гомер озынлыгына тәэсир итми. |
Хәзер бу төрләрнең һәрберсе турында бераз җентекләбрәк сөйләшик.
SMA 1 тип (Вердниг-Гоффман авыруы)
Бу иң еш очрый торган һәм авыр төр. Бу балаларда симптомнар 6 айлык булганчы ук күренә. Күпчелек очракта симптомнар 3 айдан ук күренә башлый. Бу әни һәм әти өчен бик авыр тәҗрибә. Бала үзен җансыз хис итә. Чүпрәк курчак кебек. Муенын туры тотып булмый. Аяк-куллары асылынып тора. Сөт эчү һәм хәтта ризык йоту авыр булганлыктан, туклыклы матдәләр җитмәү мөмкин. Шулай ук, сулыш алуга ярдәм итүче мускуллар көчсезләнә, шуңа күрә сулыш юллары инфекцияләре куркынычы югары. Кызганычка каршы, бу балаларның күбесе 2 яшькә кадәр исән калмый.
SMA 2 нче тип (Дюбовиц авыруы)
Бу уртача авырлык төре. Күз алдыгызга китерегез, балагыз яхшы утыра һәм уйный, ләкин 6-7 айга торып баса яки йөри алмый. Бу икенче төр халәт. Симптомнар гадәттә бала үзе басып тора һәм йөри алганчы башлана. Бу балаларның кулларында аякларына караганда бераз күбрәк көч булырга мөмкин. Ләкин алар үзләре басып йөри алмыйлар. Алар үскән саен, бәлки үсмер чагында, утыру өчен ярдәмгә мохтаҗ булырга мөмкин. Алар шулай ук йокы вакытында сулыш алуда кыенлыклар кичерергә мөмкин, шуңа күрә моны да исәпкә алырга кирәк. Симптомнарның авырлыгына карап, гомер озынлыгы гадәтидән кыскарак булырга мөмкин.
SMA тибы 3 (Кугельберг-Веландер синдромы)
Бу чагыштырмача җиңел форма. Бу төрдәге симптомнар 1,5 елдан (18 айдан) үсмерлеккә кадәр күренә. Бу балалар үзләре йөри һәм басып тора алалар. Ләкин проблема шунда ки, алар еш егылалар, йөгерүдә һәм сикерүдә кыенлыклар кичерәләр, һәм урындыктан тору яки баскычтан менү бик авыр. Мускуллар вакыт узу белән көчсезләнгәнлектән, аларга соңрак инвалид коляскасы ярдәме кирәк булырга мөмкин. Ләкин яхшы хәбәр шунда ки, бу балалар гадәти тормыш белән яши алалар.
SMA 4 нче төр (өлкәннәр өчен SMA)
Бу бик сирәк очрый торган төр. Симптомнар олы яшьтә, гадәттә 20 яки 30 яшьләрдә башлана. Кулларыгызда һәм аякларыгызда җиңелчә хәлсезлек, кайвакыт сулыш кысылу сизелергә мөмкин. Бу симптомнар шулкадәр әкрен үсә ки, кайбер кешеләр хәтта еллар дәвамында бу авыру турында белмиләр дә. Бу гомер озынлыгына тәэсир итми.
Исегездә тотыгыз, мондый очракларда иң мөһиме - авыруны мөмкин кадәр тизрәк ачыклау һәм тиешле медицина ярдәме алу.
Мондый симптомнар күрсәгез, нәрсә эшләргә?
Әгәр дә сез балагызда бу мәкаләдә күрсәтелгән симптомнарның берәрсе булуына шикләнсәгез, зинһар, куркакланмагыз һәм шунда ук квалификацияле табибка, бигрәк тә педиатрга мөрәҗәгать итегез. Интернетка яки имеш-мимешләргә нигезләнеп үзегезгә диагноз куярга тырышмагыз. Бу куркыныч булырга мөмкин. Табиб балагызны тикшерәчәк һәм, кирәк булса, сезне хәлнең төгәл характерын раслау өчен генетик тестларга җибәрәчәк. Әгәр хәл расланса, сезгә конкрет дәвалау төре, физиотерапия һәм яңа һәм яңа дәвалау ысуллары турында хәбәр ителәчәк.
Өйгә алып китү хәбәре
- Арка мие мускуллары атрофиясе (SMA) - арка миендәге нервларның көчсезләнүе нәтиҗәсендә барлыкка килә торган халәт.Бу мускулларның кимүенә китерә торган генетик авыру.
- Симптомнар башланган яшькә һәм авырлык дәрәҗәсенә карап, берничә төп төре бар.
- Балагызның хәрәкәтсез булуын, үсеш тоткарлануын яки еш егылуын сизсәгез, моны игътибарсыз калдырмагыз.
- Үз-үзеңне диагностикалаудан баш тарту һәм тиешле киңәш алу өчен шунда ук квалификацияле табибка мөрәҗәгать итү бик мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез