Балагызның бераз тайпылуын, яки башка балалар кебек башын күтәрергә яки әйләнергә әкрен булуын күргәнегез бармы? Кайвакыт, кечкенә баланың йөгерүен, егылуын яки баскычтан менеп кыенлыклар кичерүен күргәч, әти-әниләр өчен бераз борчылу гадәти хәл. Бу симптомнар һәрвакыт җитди нәрсәнең билгесе булмаса да, кайвакыт алар артында без белергә тиешле сирәк очрый торган хәл була. Бу - арка мускуллары атрофиясе, яки без медицинада " арка мускуллары атрофиясе " (SMA) дип атыйбыз.
Гади итеп әйткәндә, бу SMA нәрсә ул?
Умыртка баганасы мускуллары атрофиясе (УМА) - сирәк очрый торган генетик халәт, ул ирекле мускулларның, ягъни без хәрәкәт итүне контрольдә тота торган мускулларның, әкренләп көчсезләнүенә китерә. Ул, нигездә, арка миенең аскы өлешендәге нерв күзәнәкләренә тәэсир итә.
Моны болай уйлагыз. Безнең миебез һәм арка миебез мускулларыбызга "хәрәкәт итәргә" электр сигналын яки хәбәрен җибәрә. Бу хәбәр мотор нейроннары дип аталган махсус нерв күзәнәкләре тарафыннан җиткерелә. Бу нерв күзәнәкләренең сәламәтлеген саклау өчен SMN1 дип аталган ген тарафыннан җитештерелгән "Исән калу мотор нейроны" (SMN) дип аталган аксым бик мөһим.
SMA белән авыручы кешедә, 'SMN1' генындагы кимчелек аркасында, 'SMN' аксымы кирәкле күләмдә җитештерелми. Бу аксым югалгач, бу хәбәрләрне җиткерүче нерв күзәнәкләре (мотор нейроннары) әкренләп үлә. Аннары мускуллар кирәкле сигналларны алмый. Кулланылмаган мускуллар әкренләп кими һәм көчсезләнә. Моны без мускул атрофиясе дип атыйбыз.
Иң мөһиме - SMA баланың акылына, танып белүенә яки эмпатиясенә тәэсир итмәү . Алар әйләнә-тирә дөньяны камил аңлыйлар һәм сизәләр. Бары тик мускуллар гына көчсезләнә.
SMA симптомнары һәм төрләре нинди?
SMA симптомнары кешедән кешегә төрлечә була. Алар организмда күпме SMN аксымы җитештерелүенә бәйле. SMN1 дип аталган төп геннан тыш, бездә SMN2 дип аталган 'ярдәмче' ген да бар. Бу 'SMN2' гены шулай ук билгеле бер күләмдә 'SMN' аксымы җитештерә. Кешедә 'SMN2' генының күчермәләре күбрәк булган саен, симптомнар җиңелрәк була.
SMA симптомнар барлыкка килү яшенә карап 5 төп төргә бүленә.
| SMA төре | Симптомнар башлану яше | Гомуми симптомнар |
|---|---|---|
| 0 нче төр | Туганчы (феталь стадиядә) | Яралгы хәрәкәтенең кимүе, туганда мускулларның нык көчсезлеге, гипотония, сулыш алу кыенлыклары һәм тумыштан килгән йөрәк авыруы. Бу иң сирәк һәм иң җитди төр. |
| 1 нче төр (Верниг-Гоффман авыруы) | Туганнан алып 6 айга кадәр | Башны туры тота алмау, ярдәмсез утыра алмау, аяк-куллар аксау, имезү һәм йоту кыенлыгы, көчсез елау, сулыш алу кыенлыгы (кыңгыраусыман күкрәк). |
| 2 нче төр (Дубовиц авыруы) | 3 айдан 15 айга кадәр | Ярдәм белән яки ярдәмсез утыра алмау (ләкин соңга калырга мөмкин), ярдәмсез басып тора алмау яки йөри алмау, арканың кәкре булуы (сколиоз), сулыш алуда кыенлыклар. |
| 3 нче төр (Кугельберг-Веландер авыруы) | 18 айдан алып яшүсмер чагына кадәр | Йөри алу, ләкин йөгерүдә кыенлыклар, баскычтан менү, еш егылу, урындыктан торырга ярдәм кирәк булу. Яшь узган саен инвалид коляскасы кирәк булырга мөмкин. |
| 4 нче төр | Олы яшьтә (30 яшьтән соң) | Барлык үсеш этаплары да нормаль, җиңел мускул көчсезлеге (бигрәк тә аякларда) һәм мускуллар тартышуы сизелә. Инвалид коляскасы еш кына кирәк түгел. |
SMA нәрсәдән килеп чыга?
SMA - буыннан-буынга күчә торган генетик халәт. Төгәлрәк әйткәндә, ул "аутосом-рецессив" билге буларак мирас итеп алына. Бу нәрсәне аңлата?
Гади итеп әйткәндә, балада SMA үсеше өчен, ике ата-ана да дефектлы SMN1 генының күчермәсен мирас итеп алырга тиеш. Әгәр дә дефектлы генны ата-ананың берсе генә мирас итеп алса, балада SMA үсеш алмаячак. Ләкин бала авыруның "йөк ташучысына" әйләнәчәк. Бу баланың симптомнары булмаячак, ләкин киләчәктә дефектлы генны балаларына тапшыра алачак дигән сүз.
Авыруны ничек төгәл ачыкларга?
Бүгенге күп илләрдәге кебек, Шри-Ланкада яңа туган балалар кайвакыт шундый генетик авыруларга тикшерелә. Ләкин кайвакыт, бигрәк тә җиңел симптомнары булган балаларда, алар соңрак кына ачыклана.
Балагыз турында борчылуларыгыз булса, табиб сез аны күргәч, түбәндәге сорауларны бирергә мөмкин:
- Балагыз башын күтәреп әйләнү кебек үсеш этапларын соң үттеме?
- Балага үзе утырырга яки торырга авырмы?
- Сулыш алуда кыенлыклар сиздегезме?
- Бу симптомнарны беренче тапкыр кайчан күрдегез?
- Гаиләгездә кемдә дә булса бу симптомнар булдымы?
Бу сораулардан тыш, авыруны раслау өчен түбәндәге тестларны үткәрергә мөмкин:
- Генетик тикшерү: Кан үрнәге алына һәм "SMN1" гены турыдан-туры тикшерелә, аның кимчелекле яки югалган булуын ачыклау өчен. Бу авыруны раслау өчен төп тест.
- Креатинкиназа (КК) кан анализы: Мускуллар көчсезләнгәндә, канда КК дип аталган фермент җыела. Әгәр бу күрсәткеч югары булса, мускуллар зарарланган дип шикләнергә мөмкин.
- Нерв тестлары : Электромиограмма (ЭМГ) кебек тестлар нервларның мускулларга сигналларны ничек җибәрүен тикшерә.
- МРТ яки КТ тикшерүе: Тәннең эчке өлешенең, бигрәк тә умыртка баганасы һәм мускулларының җентекле фотосурәтләрен алыгыз.
- Мускул биопсиясе: Кайвакыт зыянның характерын раслау өчен мускулның кечкенә кисәге алына һәм микроскоп астында тикшерелә.
SMA өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Ун-унбиш ел элек SMA симптомнарны контрольдә тота торган ярдәм итүче дәвалау ысуллары гына бар иде. Ләкин бүгенге көндә, медицина фәне алга китү белән, дөньяда SMA китереп чыгаручы генетик проблеманы бетерүгә юнәлтелгән берничә бик нәтиҗәле дәвалау ысулы бар.
1. Ярдәмчел ярдәм
Алар авыруны дәваламаса да, баланың тормыш сыйфатын яхшырту өчен бик мөһим.
- Сулыш алуны хуплау: Аеруча 1 һәм 2 төрләрдә, сулыш алу мускуллары көчсезләнгәндә, махсус битлек яки, авыр очракларда, сулыш алу өчен аппарат (вентилятор) кирәк булырга мөмкин.
- Туклану һәм йоту: Йоту мускуллары көчсез булганлыктан, баланың яхшы туклануын тәэмин итү өчен диетолог ярдәме кирәк. Кайбер балаларны тукландыру трубкасы аша ашатырга кирәк.
- Хәрәкәт һәм физиотерапия: Физик терапия күнегүләре буыннарны сакларга һәм мускулларны көчле тотарга ярдәм итә ала. Кирәк булса, аяк өчен махсус җайланмалар, йөреш җайланмасы яки электр инвалид коляскасы кулланырга мөмкин.
- Арка проблемалары: Сколиоз белән авыручы балаларга табиб арканы туры тоту өчен махсус корсет (арка өчен корсет) кияргә киңәш итә ала.
2. Генга юнәлтелгән терапия
Бу - SMA дәвалавында революция ясаган дарулар.
- Нусинерсен (Спинраза): Бу препарат арка мие сыекчасына инъекция рәвешендә бирелә. Ул без алдарак сөйләшкән SMN2 "ярдәмче" генын стимуллаштыру һәм аның SMN аксымын күбрәк җитештерүенә китерү юлы белән эшли. Аны берничә ай саен кабул итәргә кирәк.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Бу - бер тапкыр вена эченә кулланыла торган ген терапиясе. Ул дефектлы SMN1 генын SMN1 генының сәламәт күчермәсе белән алыштыра. Гадәттә ул 2 яшькә кадәрге балаларга бирелә.
- Рисдиплам (Эврисди): Бу көн саен эчелә торган сыек дару, ул шулай ук SMN2 геныннан `SMN` аксымы җитештерүне арттыру юлы белән эшли.
Бу дәвалау ысуллары бик кыйммәт булса да, алар балаларның үсеш этапларын (башны тоту, утыру) сизелерлек яхшырта һәм авыруның үсешен контрольдә тота. Сез табибыгыз белән балагыз өчен иң яхшы дәвалау ысулы турында фикер алышырга тиеш.
Өйгә алып китү хәбәре
- SMA - мускулларны көчсезләндерә торган генетик авыру. Ләкин ул баланың акылына тәэсир итми .
- Симптомнарның авырлыгы төреннән төренә аерылып тора. Кайбер балаларда симптомнар тугач ук барлыкка килә, ә кайберләрендә олы яшькә җиткәнче сизелми.
- Балада SMA үсеше өчен, аңа әнисеннән дә, әтисеннән дә дефектлы ген мирас итеп алынырга тиеш.
- Бүгенге көндә авыруны китереп чыгаручы генетик проблеманы бетерүгә юнәлтелгән заманча дәвалау ысуллары бар. Алар авыруны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга мөмкин.
- SMA белән авыручы баланы карау - команда эше. Бу өчен невропатологлар, пульмонологлар, физиотерапевтлар һәм диетологлар кебек белгечләр командасы ярдәмен таләп итә .Бу мөһим. Син ялгыз түгел, һәм ярдәм сораудан курыкма.
- Балагызның үсеше яки хәрәкәтләре белән бәйле борчылуларыгыз булса, шунда ук табиб белән киңәшләшегез . Авыру ни кадәр иртәрәк ачыкланса, дәвалау шулкадәр уңышлырак була ала.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез