Буыннарыгыз янында төерләр барлыкка киләме? Әйдәгез, шеш кальцинозы турында сөйләшик!

Кайвакыт терсәк, җилкә яки тез кебек буын янындагы тире астында төер яки каты тап бар кебек тоеламы? Аңа басканда авыртмаска мөмкин, ләкин бераз зур булырга мөмкин. Мондый нәрсә күргәч, бераз курку гадәти хәл. Ләкин бу төерләрнең барысы да куркыныч яман шеш түгел. Бүген без бу симптомнарны күрсәтүче, ләкин яман шеш булмаган һәм бераз сирәк очрый торган, ләкин белергә кирәк булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - "Шеш кальцинозы" .

Шеш кальцинозы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, шеш кальцинозы - генетик халәт . Бу очракта каныгызда фосфат дип аталган химик матдә дәрәҗәсе артык югары була. Фосфат - электр белән зарядланган кисәкчә, яки ион, анда фосфор минералы бар. Шулай итеп, шеш кальцинозы белән авыручы кешедә фосфор да, кальций да организмда җыела, бу тире астында, бигрәк тә буыннар тирәсендә төерләр барлыкка китерә.

Фосфор да, кальций да безнең организм өчен сәламәт, нык тешләр һәм сөякләр төзү өчен бик мөһим. Ләкин алар артык күп булганда, тукымаларда яман шеш булмаган (яхшы булмаган) үсентеләр, ягъни куркыныч түгел, ләкин шешләргә охшаган үсентеләр барлыкка килә башлый. Моны без шеш кальцинозы дип атыйбыз.

Моның башка исеме бармы?

Әйе, бу халәтнең тулы медицина исеме - "Гиперфосфатемик гаилә шеше кальцинозы" (ГФТК) . Бераз озын исем, шулай бит? Кайбер табиблар аны "Тойшлаендер авыруы" дип тә атыйлар. Бу 1930-нчы еллардан 1950-нче елларга кадәр бу авыруны өйрәнгән немец табибы Отто Тойшлаендерны искә төшерергә кирәк.

Бу озын медицина исеме нәрсәне аңлата?

Бу исемне өлешләргә бүлеп, аңлап карыйкмы? Бу җиңелрәк булыр иде.

• Гиперфосфатемик: бу кандагы фосфат дәрәҗәсе югары булуын аңлата.
• Гаилә: Бу гаиләләрдә күзәтелә торган һәм нәселдән килә торган халәт дигән сүз.
• Шеш: Бу сүз шешкә охшаган үсентеләр яман шешләргә охшаганга кулланыла.
• Кальциноз: Бу кальцийның мускуллар һәм терәк-хәрәкәт системасы тукымаларында туплануын аңлата.

Син хәзер бу озын исемнең мәгънәсен аңлыйсыңмы?

Шеш кальцинозы организмга ничек тәэсир итә?

Бу төерләр, шеш кальцинозы дип атала , еш кына тире астында, буыннар янында барлыкка килә . Алар бердән артык буыннарда үсәргә мөмкин, ләкин берничә буыннарда да үсәргә мөмкин. Иң еш очрый торган урыннар:

• янбаш буыннары
• Терсәк
• Иңнәр
• Аскы
• Беләк буыннары
• Арка миенә бәйле
• казналык өлкәсе

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Медицина белгечләре бу шеш кальцинозы белән күпме кеше авырый икәнен төгәл белмиләр. Бу бик сирәк очрый торган авыру булганлыктан, ул Африка чыгышлы кешеләрдә һәм Якын Көнчыгышта еш очрый. Ул ир-атларга да, хатын-кызларга да тәэсир итә ала.

Шеш кальцинозының төп төрләре нинди?

Моның иң еш очрый торган төре - без элегрәк сөйләшкән гиперфосфатемик гаилә шеше кальцинозы. Моннан тыш, башка сирәк төрләре дә бар:

• Гиперфосфатемия-гиперостоз синдромы (ГФС): Бу сөякләрнең артык үсүенә һәм яман шеш булмаган сөяк җәрәхәтләре үсешенә китерә торган халәт.
• Нормофосфатемик шеш кальцинозы: Бу төр еш кына бөер җитешсезлеге булган кешеләрдә күзәтелә. Ул гиперпаратиреоз дип аталган халәткә китерергә мөмкин, бу - калкансыман бизнең артык активлыгы.

Шеш кальцинозы нәрсәдән килеп чыга?

Шеш кальцинозы - нәселдәнлек белән күчә торган метаболик бозылу . Бу авыру белән авыручыларның якынча өчтән бер өлешендә FGF23 генында үзгәреш яки мутация күзәтелә. FGF23 гены сөяк күзәнәкләребезгә фибробласт үсеш факторы (FGF) 23 дип аталган аксым ясарга ярдәм итә. Кайбер кешеләрдә бу авыру GALNT3 һәм KL геннарындагы үзгәрешләр аркасында да күзәтелә. Бу геннар FGF23 җитештерүне контрольдә тота. Номофосфатемик шеш кальцинозы белән авыручыларда SAMD9 генында мутация күзәтелә.

Гадәттә, `FGF23` аксымы бөерләребезгә каннан күпме фосфатны кире сеңдерергә кирәклеген әйтә. Ләкин генетик мутация булганда, бу процесс бозыла. Аннары бөерләр фосфатны кирәгеннән күбрәк кире сеңдерә. Гадәттә, бөерләр артык фосфатны сидек белән чыгара. Ләкин шеш кальцинозында бу фосфат кальцийга бәйләнә һәм йомшак тукымаларда шешләр барлыкка китерә.

Бу халәтнең үсеш куркынычы кемдә?

Шешле кальциноз - аутосом-рецессив авыру . Моны аңлау бераз авыр, ләкин гади итеп әйткәндә, авыру барлыкка килү өчен, сез ген мутациясен ике ата-анагыздан да мирас итеп алырга тиеш. Әти-әниегез мутация йөртүче булырга мөмкин, ләкин аларда бу авыру булмаска да мөмкин.

Әгәр ата-ананың икесе дә вирус ташучы булса, аларның һәр баласының түбәндәге мөмкинлекләре бар:

• Мутацияләнгән ген булмау ихтималы 4тән 1гә җитә (авыру үсеш алу куркынычы юк).
• Шеш кальцинозы үсеш алу ихтималы 4тән 1гә җитә.
• Авыруны йоктырмаган кешенең вирус йөртүче булу ихтималы 2дән 1гә җитә.

Шеш кальцинозының симптомнары нинди?

Бу халәт бер яки берничә буын янында төрле зурлыктагы төерләр барлыкка килүенә китерә. Бу төерләр еш кына балачакта яки үсмерлектә барлыкка килә . Ләкин алар балаларда һәм өлкәннәрдә дә барлыкка килергә мөмкин. Кайвакыт гомер буе берничә төер генә барлыкка килә. Яки берьюлы күп төерләр барлыкка килергә мөмкин.

Сездә мондый симптомнар булырга мөмкин:

• Зыян күргән буынны дөрес хәрәкәтләндерүдә яки бөкләүдә кыенлыклар.
• Каты, авыртусыз төерләр (кайбер төерләр кагылганда бераз авыртырга мөмкин).
• Хәрәкәт-скелет авыртуы.

Шеш кальцинозы ничек ачыклана?

Ортопед - сөяк һәм буын проблемалары буенча махсуслашкан табиб. Ул сезне тикшерәчәк һәм симптомнарыгыз турында сораячак. Аннары ул бу шешләрне һәм башка сөяк проблемаларын ачыклау өчен түбәндәге рентген нурларының берсен яки берничәсен ясатырга мөмкин:

• Рентген тикшерүе `(Рентген)`
• Компьютер томографиясе
• МРТ тикшерүе `(МРТ)`

Башка нинди авыруларда шеш кальцинозына охшаш симптомнар күзәтелә?

Бу бик мөһим. Чөнки дөрес диагноз кую бик мөһим . Сәбәбе шунда ки, охшаш симптомнар күрсәтүче, ләкин җитдирәк башка авырулар да бар. Бу авыруларның кайберләре:

• Йомшак тукымаларның яман шешләре һәм яман шешләр
• Кальций мионекроз (аяк мускулларында кальций утырмалары шеше)
• Кальцифик тендинит (тендинит белән кальций утырмалары)
• Кальциноз (кул һәм аяк тиресендә һәм тукымаларында кальций утырмалары)
• Хроник бөер (бөер) җитешсезлегенең кальцинозы (диализда булган кешеләрдә кальций утырмалары)
• Универсаль кальциноз (тиредә, тукымаларда, сеңерләрдә һәм мускулларда кальций тозлары утыруы)
• Тоташтыргыч тукыма авырулары
• Подагра
• Миозит оссификанс (мускулның сөяккә әйләнүе)
• Остеосаркома һәм саркома (сөяк яман шешләре)
• Синовиаль хондроматоз (буыннардагы кимерчәк төеннәре)

Күрдегезме? Симптомнар охшаш булса да, сәбәпләре бик төрле булырга мөмкин. Шуңа күрә нәрсә булганын төгәл ачыклау мөһим.

Хирургик булмаган дәвалау ысуллары нинди?

Табибыгыз каныгыздагы фосфат күләмен киметергә мөмкин.Фосфатларны бәйләүче дарулар билгеләнергә мөмкин. Бу фосфатларны бәйләүче дарулар ацетазоламид дип аталган дару белән бергә кулланылганда (эчтә эпилепсия һәм глаукома өчен кулланыла), алар организмның фосфорны үзләштерү сәләтен тоткарларга мөмкин. Сезгә шулай ук ​​фосфоры аз булган диета тотарга туры килергә мөмкин.

Фосфоры аз булган диета нәрсә ул?

Әгәр дә сездә шеш кальцинозы булса, табибыгыз фосфоры аз булган диета тәкъдим итәргә мөмкин. Фосфор табигый рәвештә ит, балык һәм сөт продуктларында очрый. Фосфор шулай ук ​​башка кайбер ризыкларга консервант яки тәмләткеч буларак өстәлә.

Фосфорга бай ризыклар һәм эчемлекләрне киметергә тырышыгыз, мәсәлән:

• Сыра, кола, бозлы чәй һәм шоколадлы эчемлекләр.
• Шоколад һәм карамель төрләре.
• Сөт ризыклары (сөт, сыр, туңдырма, грек булмаган йогуртлар, каймаклы ашлар).
• Устрицалар һәм сардиналар кебек диңгез продуктлары, һәм сыер ите һәм тавык бавыры кебек эчке органнар.
• Эшкәртелгән ит (хот-доглар, төшке аш ите, бекон, колбасалар).
• Солы кебегеннән ясалган продуктлар.

Күбрәк мәгълүмат алу өчен бу турыда табиб яки диетолог белән киңәшләшү яхшырак.

Хирургик дәвалау ысуллары нинди?

Сезгә дөрес эшли алмаслык зур шешләрне алу өчен операция кирәк булырга мөмкин. Ләкин бу шешләрнең кире үсү ихтималы зуррак . Табиб шулай ук ​​алынган тукыма үрнәген алырга һәм диагнозны раслау өчен биопсия ясарга мөмкин.

Шеш кальцинозының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Бик сирәк кенә бу халәт кан тамырларына яки баш миенә тәэсир итә, йөрәк өянәге һәм инсульт кебек җитди сәламәтлек проблемалары куркынычын арттыра.

Моннан тыш, бу халәт түбәндәгеләргә дә китерергә мөмкин:

• Күзләрнең мөгезкатлавында мөгезкатлау кальцификацияләре яки ангиоид сызыклар (кызыл сызыклар).
• Теш проблемалары.
• Сөякләрнең артык үсүе (гиперостоз).
• Аякларыгызда яки кулларыгызда озын сөякләрдәге ялкынсыну (диафиз).

Шеш кальцинозын булдырмаска мөмкинме?

Әгәр дә сездә һәм сезнең партнерыгызда шеш кальцинозына китерә торган ген мутациясе булса, сез балаларыгызның мутацияне мирас итеп алу куркынычын киметү юллары турында генетик консультант белән сөйләшә аласыз. Кайбер кешеләр имплантация алдыннан генетик диагностика (PGD) дип аталган процедураны сайлыйлар. Бу мутациясе булмаган эмбрионнарны ачыклауны үз эченә ала. Аннары табибыгыз сәламәт эмбрионнарны хатын-кызның репродуктив системасына күчерү өчен In Vitro Fertilization (IVF) дип аталган процедура куллана. Бу процедура ярдәмендә балагыз авыруны китереп чыгаручы ген мутациясен мирас итеп алмаячак.

Шеш кальцинозы белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

Шеш кальцинозы белән авыручыларның күбесе тулы канлы, актив тормыш алып бара . Бу халәт сирәк кенә җитди сәламәтлек проблемаларына китерә. Шулай да, рецидивларны тикшерү өчен сезгә даими рәвештә табибка күренергә кирәк булачак.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр сездә мондый симптомнар булса, табибка күренегез:

• Буында хәрәкәт диапазонының кимүе.
• Буыннар, сөякләр яки мускуллар авыртуы.
• Тире астында шеш яки төер барлыкка килү.

Табибымнан нәрсә сорарга тиеш?

Сез табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Ни өчен миндә шеш кальцинозы барлыкка килде?
• Минем өчен иң яхшы дәвалау ысулы нинди?
• Миңа операция кирәкме?
• Нинди ризыкларны киметергә кирәк?
• Катлауланулар турында борчылырга тиешме?
• Гаиләмнең калган әгъзалары генетик тикшерү узарга тиешме?

Шеш кальцинозы яман шешкә әйләнергә мөмкинме?

Исемендә "шеш" сүзе булса да, шеш кальцинозы аркасында барлыкка килгән шешләр чынлыкта яман шеш түгел . Бу шешләрнең яман шешкә әйләнү куркынычы юк. Шуңа күрә борчылмагыз.

Дөрес, шеш кальцинозы аркасында тире астындагы шешләр бераз уңайсыз һәм куркыныч булырга мөмкин. Ләкин күпчелек кешеләр өчен бу шешләр зур проблемалар тудырмый. Дарулар кандагы фосфор дәрәҗәсен киметергә мөмкин. Табиб шулай ук ​​сезгә аз фосфорлы диета тотарга ярдәм итү өчен диетологка күренергә киңәш итә ала. Әгәр дә сезнең буыннарыгызда, сөякләрегездә яки мускулларыгызда хәрәкәтләнүне чикли торган авыртулар булса, табибка хәбәр итегез. Шешләрне операция белән алып булса да, аларның кабат барлыкка килергә мөмкинлеген истә тотыгыз.

Өйгә алып китү турында хәбәр (исеңдә тотарга кирәк әйберләр)

Ярар, әйдәгез, бүген шеш кальцинозы турында сөйләшкән иң мөһим фикерләрне искә төшерик:

• Бу сирәк очрый торган, нәселдәнлек халәт. Канда фосфат дәрәҗәсе арту аларның кальций белән кушылып, буыннар янында төерләр барлыкка китерүенә китерә.
• Бу шешләр яман шешкә әйләнми .
• Алар еш кына авыртусыз, ләкин буыннар хәрәкәтенә комачаулый ала.
• Дәвалауга фосфатны киметә торган дарулар, аз фосфорлы диета һәм, кирәк булса, хирургия керә.
• Әгәр дә сездә шундый шеш күренсә, куркакланмагыз һәм медицина ярдәменә мөрәҗәгать итегез. Дөрес диагноз кую бик мөһим.
• Күп кеше бу халәт белән гадәти, актив тормыш алып бара.

Шуңа күрә, сездә яки сезнең танышларыгызда бу симптомнар булса, киңәш өчен табибка күренү яхшырак.

Шешле кальциноз, буын кисталары, фосфат, кальций, генетик авырулар, тире төеннәре, сөяк авырулары