Гаилә әгъзаларыгыз сезгә: "Күзләрегез әтиегезнеке кебек", һәм "Елмаюыгыз әниегезнеке кебек", - дип әйткән булырга мөмкин. Без үзебезнең тышкы кыяфәтебезне, сыйфатларыбызны һәм әни-әтидән алган әйберләрне геннар дип атыйбыз. Бу геннар әти-әниебездән мирас итеп алынган. Ләкин бу генетик хикәя без уйлаганнан күпкә тирәнрәк һәм гаҗәпләндергечрәк. Бүген без шул тирән хикәянең соңгы бүлеге, ягъни геном медицинасы турында сөйләшәбез. Бу медицина өлкәсендә зур үзгәрешләр ясаячак яңа технология.
Геном медицинасы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, генетик медицина - кеше тәнендәге барлык геннарның ничек бергәләп тәнгә тәэсир итүен өйрәнүче фән. Моны болай күз алдыгызга китерегез. Бер кирпечтән бөтен йорт турында күзаллау алып булмый. Ләкин йортның тулы планына карасагыз, йортның ничек күренгәнен, бүлмәләрнең кайда урнашканын, ишекләр һәм тәрәзәләр ничек урнашканын барысын да аңлый аласыз. Шулай ук, бер ген да шул кирпеч кебек. Ләкин сезнең тәнегездәге барлык геннар җыелмасы (Геном) шул йортның тулы планы кебек. Бу план эчендә сезнең тәнегезнең ничек үсәчәге һәм үсеш алачагы турында тулы күрсәтмәләр җыелмасы бар. Бу күрсәтмәләр ДНК дип аталган молекулаларда язылган.
Бу өлкә чагыштырмача яңа булса да, соңгы берничә дистә ел эчендә тиз үсеш алды. Моның төп сәбәбе 2003 елда тәмамланган Кеше геномы проекты иде. Бу бөтен дөньядан галимнәрне берләштергән зур программа иде. Аның максаты кеше тәнендәге барлык геннарны ачыклау, аларны картага төшерү һәм аларның функциясен аңлау иде. Нәкъ менә шунда галимнәр безнең тәннәребездә якынча 20 500 ген барлыгын ачыкладылар.
Бу белемнәрне кулланып, табиблар хәзер кемнәрдә яман шеш һәм яшь балаларга тәэсир итә торган сирәк авырулар кебек билгеле бер авырулар үсеш алу куркынычы югарырак икәнен ачыклый алалар. Бу технология киләчәктә пациент өчен иң нәтиҗәле дәвалау ысулын сайларга да ярдәм итәчәк.
Генетика һәм геномика арасында нинди аерма бар?
Бу ике сүз кайвакыт бер үк яңгыраса да, алар арасында ачык аерма бар. Бу аерманы аңлау бик мөһим.
ГенетикаГенетика - аерым геннарны өйрәнүче фән. Геномика - генетик системаны, ягъни барлык геннарның ничек бергә эшләвен өйрәнүче фән.
Мәсәлән, сез кайбер ген мутацияләренең авыру китереп чыгарырга мөмкинлеген ишеткәнсездер. BRCA ген мутациясе булган кешеләрдә күкрәк һәм аналык яман шеше үсеш куркынычы гади кешегә караганда күпкә югарырак. Әгәр дә сезнең борчылуларыгыз булса, шул генны тикшерә торган кан анализы ясату турында табибыгыз белән киңәшләшегез . Бу генетика дип атала.
Ләкин геномика моңа караганда күпкә киңрәк. Ул сезнең тәнегездәге барлык геннарның ДНК эзлеклелеген картага төшерүне үз эченә ала. Бу геном секвенирлавы дип атала. Бу катлаулы эш кебек тоелса да, яңа технологияләр үсеше белән хәзер моның бәясе сизелерлек кимеде.
Бу аерманы түбәндәге таблицада тулырак аңлатып була.
| Функция | Генетика | Геномика |
|---|---|---|
| Игътибар итегез | Бер ген яки берничә ген турында | Кешенең барлык геннары (геномы) турында |
| Масштаб | Тар колач | Бик киң (киң колачлы) |
| Төп максат | Нәселдән килгән авырулар һәм аерым геннар арасындагы бәйләнешне табу | Авырулар, әйләнә-тирә мохит һәм геннар арасындагы катлаулы мөнәсәбәтләрне өйрәнү |
| Мисал | Күкрәк яман шеше куркынычын билгеләү өчен BRCA генын тикшерү | Билгесез авыруны ачыклау өчен тулы геном тикшерүе |
Миңа шулай ук генетик тест (геном секвенирлавы) ясатырга кирәкме?
Бу сорау күп кешеләрнең борчый торган сорау. Дөнья буйлап мондый тестларны үткәрергә мөмкин булган урыннар бар инде. Ләкин бу чыннан да һәркемгә кирәкме?
Хәзерге вәзгыятьне исәпкә алып, бу тест берничә конкрет очракта гына иң файдалы .
- Диагноз куюы авыр булган медицина авырулары булган балалар: Кайбер балаларда тумыштан сәламәтлек проблемалары, акыл җитешсезлеге, үсеш тоткарлануы яки еш очрый торган талмалар булырга мөмкин. Гадәти тестлар ярдәмендә сәбәбен табып булмаганда, геном секвенирлавы сәбәбен табарга мөмкин. Сәбәп ачыклангач, дәвалауны үзгәртергә мөмкин.
- Кайбер яман шеш авырулары: Кайбер яман шеш авырулары, бигрәк тә кан яман шешләре белән авыручылар өчен, бу тест аларга иң яраклы һәм нәтиҗәле дәвалау ысулын сайларга ярдәм итә ала. Моны без "төгәл медицина" дип атыйбыз. Ягъни, һәркемгә бер үк дару бирү урынына, без сезнең геннарыгызга туры китереп дәвалау ысулын эшлибез.
Әгәр дә сездә яман шеш булса, бу төрдәге тест турында табибыгыз белән киңәшләшү мөһим . Сездәге яман шеш төренә карап, бу тесттан алынган мәгълүмат дәвалауны сайларга яки авыруыгызның үсешен аңларга ярдәм итә ала.
Бу генетик тестның өстенлекләре һәм кимчелекләре нинди?
Бу технология бик кызыклы һәм зур өметләр баглый. Ләкин тәңкәнең ике ягы кебек үк, аның да исәпкә алынырга тиешле өстенлекләре һәм кимчелекләре бар.
| Уңай яклары | Тискәре яклары |
|---|---|
| Авыру куркынычларын белү: Әгәр дә сез йөрәк авырулары кебек авыруларга генетик яктан бирешүчән икәнегезне белсәгез, куркынычны киметә торган яшәү рәвешен сайлый аласыз. | Нәтиҗәсез: Галимнәр әле дә күп геннарның ролен аңламаганга күрә, сезнең тестыгызда билгеле бер мәгънәсе булмаган үзгәрешләр табылырга мөмкин. |
| Махсус терапияләр: яман шеш кебек авырулар өчен иң нәтиҗәле, шәхси дәвалау ысулларын сайларга ярдәм итү. | Стресс: Дәвасы булмаган үлемечле авыруыгыз барлыгын белү көчле борчылу яки депрессиягә китерергә мөмкин. |
| Диагноз куелмаган авыру диагнозы: Озак вакыт диагноз куелмаган медицина шартларының конкрет сәбәбен таба алу. | Шәхси мәгълүмат мәсьәләләре: Сез бөтен генетик мәгълүматыгызны шәхси компаниядә саклау турында уйларга тиеш. Сез мәгълүматлар куркынычсызлыгы турында борчылырга тиеш. |
Әгәр дә сез мондый тест турында уйлыйсыз икән, ул биргән мәгълүматтан килеп чыга торган стрессны да исәпкә алырга кирәк. Кайбер кешеләр үзләренең киләчәген алдан белергә яратса, икенчеләре моны эшли алмаска мөмкин. Шулай ук, шәхси генетик мәгълүматыгызны шәхси компаниягә бирү турында ике тапкыр уйлагыз. Аларның мәгълүматларны яклау сәясәтен игътибар белән укыгыз һәм аңлагыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Геном медицинасы бер ген турында түгел, ә сезнең тәнегездәге барлык геннарның ничек бергә эшләве турында.
- Бу медицинада яңа өлкә. Аның диагностикалау авыр булган сирәк авыруларны ачыклау һәм онкологик авырулар белән авыручыларга шәхси медицина ярдәме күрсәтү өчен зур мөмкинлекләре бар.
- Бу хәзерге вакытта һәркемнең үтәргә тиешле гадәти тест түгел. Хәзерге вакытта ул медицина ихтыяҗлары булган кешеләр өчен аеруча файдалы.
- Бу тестның файдасы булса да, ул стресс һәм шәхси мәгълүматларның иминлеге ягыннан тискәре нәтиҗәләргә дә китерергә мөмкин.
- Иң мөһиме: Әгәр дә сез мондый тест үткәрергә уйлыйсыз икән, үзегез карар кабул итмәгез. Башта табибыгыз белән сөйләшеп , аның киңәшен алыгыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез