بېكۋىت-ۋىدېمان سىندرومى ھەققىدە بىلىشىڭىز كېرەك بولغان نەرسىلەر

بوۋاق تۇغۇلغاندا باشقا بوۋاقلارغا قارىغاندا سەل چوڭمۇ؟ بۇنداق بولغاندا، سىز خۇشال بولۇشىڭىز مۇمكىن، ئەمما سىز يەنە بىر ئاز قىزىقىشىڭىز، ھەتتا ئەنسىرەشىڭىز، «مېنىڭ بوۋاق نېمىشقا بۇنچە چوڭ؟» دەپ ئويلىشىڭىز مۇمكىن. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ پەقەت سىزنىڭ تۇغۇلغاندا ئېگىز، ساغلام بوۋاق بولغانلىقىڭىزدىن بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۈگۈن بىز بۇنداق كېسەللىكلەرنىڭ بىرى، يەنى بېكۋىس-ۋىدېمان سىندرومى (BWS) ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز. بۇ ئىسىمنى ئاڭلاشتىن قورقماڭ. ئەگەر بۇنى بىلسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن بىرلىكتە بوۋاققا ياخشى قاراش ئۈچۈن تىرىشالايسىز.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بېكۋىس-ۋىدېمان سىندرومى (BWS) دېگەن نېمە؟

بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. بوۋاقنىڭ بەدىنىنىڭ ئۆسۈشىگە چېتىشلىق بەزى گېنلار ھەددىدىن زىيادە ئاكتىپلىشىپ كېتىدۇ. نەتىجىدە، بوۋاقنىڭ بەدىنىنىڭ بەزى قىسىملىرى ياكى پۈتۈن بەدىنى نورمال ھالەتتىكىدىن تېز ئۆسىدۇ.

بۇ يەنە «بېكۋىت-ۋىدېمان سپېكتىرى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ. «سپېكتر» دېگەن سۆز سپېكتىرغا ئوخشايدۇ دېگەنلىك. بۇ دېگەنلىك، بۇ كېسەللىك ھەممە بوۋاققا ئوخشاش تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. بەزى بوۋاقلاردا بۇنىڭغا مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەرنىڭ پەقەت بىرى ياكى ئىككىسى بولۇشى مۇمكىن. يەنە بەزىلىرىدە نۇرغۇن ئالامەتلەر بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ئىككى بوۋاق ھەرگىز ئوخشاش بولمايدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلىرى نېمە؟

ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، ھەممە بوۋاقتا بۇ ئالامەتلەرنىڭ ھەممىسى كۆرۈلمەيدۇ. ئەمما بىر قىسىم ئورتاق ئالامەتلەر بار. ئەگەر دوختۇرىڭىز بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرىنى ياكى بىر نەچچىسىنى كۆرسە، BWS دىن گۇمانلىنىدۇ.

راستىنلا راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىدىن قورقۇشىمىز كېرەكمۇ؟

بۇ، BWS غا كەلگەندە ئاتا-ئانىلارنى ئەڭ قورقۇتىدىغان تېما. شۇنداق، BWS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ بەزى تىپتىكى بالىلىق راكىغا (بولۇپمۇ بۆرەك راكى بولغان ۋىلمس ئۆسمىسى ۋە جىگەر راكى بولغان گېپاتوبلاستوما) گىرىپتار بولۇش خەۋپى باشقا بالىلارغا قارىغاندا يۇقىرى.

ئەمما، بىز بۇ يەردە بىر قانچە نەرسىنى ئېنىق چۈشىنىشىمىز كېرەك.

1. خەۋپ يۇقىرى بولسىمۇ، ئومۇمەن قىلىپ ئېيتقاندا يەنىلا تۆۋەن. بۇ خەۋپ BWS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان 100 بالىنىڭ تەخمىنەن 7-8 ىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ.

2. بۇ خەۋپ ھاياتنىڭ دەسلەپكى 8 يىلى ئىچىدە ئەڭ يۇقىرى بولىدۇ. ئۇنىڭدىن كېيىن، خەۋپ كۆرۈنەرلىك دەرىجىدە تۆۋەنلەيدۇ.

3. ئەڭ مۇھىمى - دائىملىق داۋالىنىش تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈش!دوختۇرلار بۇ خەۋپ-خەتەرنى بىلگەچكە، BWS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بارلىق بوۋاقلار دائىملىق تەكشۈرۈشتىن ئۆتىدۇ. ئادەتتە، ھەر ئۈچ ئايدا بىر قېتىم قورساق ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى ۋە قان تەكشۈرۈشى (AFP تەكشۈرۈشى) ئېلىپ بېرىلىدۇ.

نېمىشقا بۇنداق بولۇۋاتىدۇ؟ سەۋەبلىرى نېمە؟

بۇنىڭ سەۋەبى سەل مۇرەككەپ. بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان نەرسە بار. بۇلار بەدىنىمىزنى قۇرۇش قوللانمىسىغا ئوخشايدۇ. BWS دا، 11-خروموسومادىكى ئۆسۈشنى كونترول قىلىدىغان بىر قانچە گېننىڭ فۇنكسىيەسىدە ئۆزگىرىش بولىدۇ.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئۆسۈشنى «كونترول قىلىدىغان» گېنلار سەل جىمجىتلىشىدۇ، ئۆسۈشنى «ھەرىكەتلەندۈرىدىغان» گېنلار تېخىمۇ ئاكتىپلىشىدۇ. بۇ گېنوم كۆچۈرۈش دەپ ئاتىلىدۇ.

• بۇ كۆپىنچە تاسادىپىيلىق: BWS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تەخمىنەن %85 ىنىڭ ئائىلىسىدە بۇ كېسەللىك تارىخى يوق. بۇ دېگەنلىك، بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى تاسادىپىي ھالدا يۈز بېرىدۇ.
• ئاز ئۇچرايدىغان ئىرسىيەت: ئاز بىر قىسمى، تەخمىنەن %10-15 ى، ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىدىن بۇ كېسەللىككە مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشىنى مىراس قىلىپ ئېلىشى مۇمكىن.
• ART بىلەن بولغان باغلىنىش: تەتقىقاتلار شۇنى كۆرسەتتىكى، IVF (ئۆسۈملۈك تەجرىبە ئارقىلىق ئۇرۇقلاندۇرۇش) قاتارلىق ياردەمچى كۆپىيىش تېخنىكىسى (ART) ئارقىلىق ھامىلدار بولغان بالىلاردا BWS قاتارلىق كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى سەل يۇقىرى بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ باغلىنىشنى تەتقىق قىلىش يەنىلا داۋاملىشىۋاتىدۇ.

دوختۇرلار بۇنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟ (دىئاگنوز)

BWS نى بوۋاق تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ياكى تۇغۇلغاندىن كېيىن دىئاگنوز قويغىلى بولىدۇ.

ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇنقى دىئاگنوز

ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى جەريانىدا، دوختۇر تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنى كۆرسە، BWS دىن گۇمانلىنىشى مۇمكىن:

• بوۋاق نورمال ھالەتتىكىدىن چوڭراق.
• بوۋاقنىڭ ئەتراپىدىكى ئامنىئوتىك سۇيۇقلۇق مىقدارىنىڭ ئېشىشى (كۆپ سۇيۇقلۇق)
• يولداشنىڭ چوڭىيىشى
• بۆرەك چوڭىيىشى (نېفرومېگالىيا)
• قورساق تېمى مەسىلىسى (ئومفالوسېل)

ئەگەر بۇ ئالامەتلەرنى كۆرسىڭىز، دوختۇرىڭىز ئامنىئوسېنتېز (ئامنىئوتىك سۇيۇقلۇق تەكشۈرۈشى) قاتارلىق ئالاھىدە گېن تەكشۈرۈشى ئارقىلىق كېسەللىكنى جەزملەشتۈرەلەيدۇ.

بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن (تۇغۇلغاندىن كېيىنكى دىئاگنوز)

بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، دوختۇر بوۋاقنى تەكشۈرۈپ، ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغان فىزىكىلىق ئالامەتلەرنى (چوڭ تىل، بەدەننىڭ بىر تەرىپىنىڭ چوڭىيىشى قاتارلىقلار) تەكشۈرىدۇ. ئەگەر گۇمان بولسا، بوۋاقتىن قان ئەۋرىشكىسى ئېلىپ، بوۋاقتا BWS بار-يوقلۇقىنى ۋە سەۋەبىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئالاھىدە گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بارغىلى بولىدۇ.

داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟ (داۋالاش ئۇسۇلى)

چۈنكى BWS بەدەننىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن، شۇڭا بوۋاقنى پەقەت بىرلا دوختۇر داۋالىمايدۇ. بوۋاققا بالىلار دوختۇرى، جىراھ ۋە نۇتۇق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى قاتارلىق مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسى قاراپ چىقىدۇ.

داۋالاش ئۇسۇلى بوۋاقنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن بېكىتىلىدۇ.

بوۋاقنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟ (پەرەز)

بۇ سىزنىڭ ئەڭ چوڭ ئويلىغان سوئالىڭىز بولۇشى مۇمكىن. BWS مۇرەككەپ كېسەللىك بولسىمۇ، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى ناھايىتى ياخشى، خۇشال ۋە نورمال تۇرمۇش كەچۈرىدۇ.

بوۋاقنىڭ كەلگۈسىنى بەلگىلەيدىغان بىر قانچە ئامىل بار:

• بوۋاقنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى قانداق ۋە ئۇلارنىڭ ئېغىرلىقى قانچىلىك؟
• دىئاگنوز قانچىلىك تېز قويۇلغانلىقى.
• داۋالاش ۋە راك تەكشۈرۈشلىرى ۋاقتىدا ئېلىپ بېرىلامدۇ يوق.

ئەگەر كېسەللىك بالدۇر دىئاگنوز قويۇلسا، مۇۋاپىق داۋالاش ئېلىپ بېرىلسا ۋە دائىم دوختۇرنىڭ كۆزىتىشى ئاستىدا تۇرسا، بوۋاقنىڭ نەتىجىسى ناھايىتى ياخشى بولىدۇ.

بالىڭىزنىڭ BWS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، سىز ھەيران قېلىشىڭىز، قايغۇرۇشىڭىز ۋە قورقۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ نورمال ئەھۋال. سىزدە نۇرغۇن سوئاللار بولۇشى مۇمكىن. بۇلارنىڭ ھەممىسى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ. ئۇ سىزگە بالىڭىزنىڭ ئالاھىدە ئەھۋالىنى ئەڭ ياخشى چۈشىنىپ بېرەلەيدۇ. ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس. سىزگە ياردەم بېرەلەيدىغان ئېسىل دوختۇرلار گۇرۇپپىسى بار. بىرلىكتە، بالىڭىزنىڭ خۇشال ۋە ساغلام ئۆسۈپ يېتىلىشى ئۈچۈن ئەڭ ياخشى مۇھىت يارىتالايسىز.