يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ بەزىدە غەلىتە يىغلايدىغانلىقىنى بايقىغانمۇ؟ شۇنداقلا، بەزىدە بەزى بوۋاقلارنىڭ چىرايىنىڭ كۆرۈنۈشى ۋە تەرەققىياتى ئازراق پەرقلىق كۆرۈنىدۇ. بۈگۈن بىز «Cri du Chat Syndrome» دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك ئىنتايىن مۇھىم بىر كېسەللىك توغرىسىدا سۆزلەيمىز.
Cri du Chat سىندرومى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، cri du chat سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئۇ بەدىنىمىزدىكى كىچىك بىر خروموسوما پارچىسىنىڭ ئۆچۈرۈلۈشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. سىز نېمىشقا بۇنىڭ «cri du chat» دەپ ئاتىلىدىغانلىقىنى بىلمەكچى بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ فىرانسۇزچە سۆز بولۇپ، مەنىسى «مۈشۈكنىڭ يىغلىشى» دېگەنلىك. بۇ ئىسىم بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ يىغلىغاندا چىقىرىدىغان ئالاھىدە ئاۋازىدىن كەلگەن. بۇ ئاۋاز پەس، يۇقىرى ئاۋاز بولۇپ، مۈشۈكنىڭ مىياۋلىشىغا ئوخشايدۇ.
بۇ يەنە «5p- سىندرومى» (5p مىنۇس سىندرومى) دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بۇنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى بىلەمسىز؟ بۇ بىزنىڭ 5-نومۇرلۇق خروموسومامىز بارلىقىنى، «p» دەپ ئاتىلىدىغان قىسىم (يەنى كىچىك قول) مەن تىلغا ئالغان كەم بولغان قىسىم ئىكەنلىكىنى بىلدۈرىدۇ. بۇ «5p-» سىندرومىنىڭ ھەر بىر ئادەمگە قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقى ئوخشىمايدۇ. يەنى، كەم بولغان خروموسوما پارچىسىنىڭ چوڭ-كىچىكلىكى ۋە قەيەردە كەم ئىكەنلىكىگە ئاساسەن، بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر كۆپ ياكى ئاز بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر بەزى بوۋاقلاردا بۇ پارچى كۆپ كەم بولسا، ئالامەتلەر سەل ئېغىرراق بولۇشى مۇمكىن.
بۇ خىل «cry du chat» ئەھۋالى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
ئەمەلىيەتتە، كرى دۇ چات سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ خروموسوما نورمالسىزلىقلىرىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرنىڭ بىرى. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئامېرىكا قاتارلىق بىر دۆلەتتە، ھەر 15،000 دىن 50،000 گىچە يېڭى تۇغۇلغان بوۋاققا تەخمىنەن بىر بوۋاق بۇ خىل كېسەللىك بىلەن تۇغۇلىدۇ. بۇ دېگەنلىك، يىلدا تەخمىنەن 50،60 بوۋاق تۇغۇلىدۇ. شۇڭا، سىرىلانكىدا بۇ خىل كېسەللىكلەرنىڭ بايقىلىش ئېھتىماللىقى بار.
Cri du chat سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى، مەن ئىلگىرى تىلغا ئالغاندەك، زور دەرىجىدە پەرقلىنىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئاساسلىق ۋە ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەت ئۆزىگە خاس، تۆۋەن، يۇقىرى ئاۋازلىق يىغلاش. بۇ خۇددى مۈشۈكنىڭ يىغلىشىغا ئوخشايدۇ. بۇ ئاۋاز تۇغۇلغاندىن كېيىنكى دەسلەپكى بىر قانچە ھەپتىدە ئېنىق تونۇلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بوۋاق چوڭ بولغانسېرى، بۇ ئاۋازنىڭ ئۆزىگە خاسلىقى ئاجىزلىشىشى مۇمكىن.
بۇنىڭدىن باشقا، بوۋاقلىرىڭىز تۆۋەندىكى ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرىنى بايقىشى مۇمكىن:
- نورمال باش چوڭلۇقىدىن كىچىكرەك (مىكروسېفالىيا).
- ئادەتتىن تاشقىرى يۇمىلاق يۈز.
- كەڭ بۇرۇن.
- كۆزلەر ئارىسىدىكى ئارىلىق نورمالدىن چوڭراق (گىپېرتېلورىزم).
- كۆزلەرنىڭ چېتىلىشىش كېسىلى (كۆزنىڭ چىتىلىش كېسىلى).
- كۆز قاپاقلىرى تۆۋەنگە قاراپ ئېگىلگەن (پالپېبرا يېرىقى).
- كۆزنىڭ ئىچكى بۇلۇڭىدا قوشۇمچە تېرىنىڭ قاتلىنىشى (مونولىت كۆز).
- قۇلاقلار نورمال سەۋىيەدىن تۆۋەن ئورۇندا تۇرىدۇ.
- نورمالسىز كىچىك ئېڭەك (مىكروگناتىيە).
- ئۈستۈنكى لەۋ بىلەن بۇرۇننىڭ ئارىلىقىدائادەتتىن تاشقىرى قىسقا فىلترۇم.
بوۋاق چوڭ بولغاندا، يۈزنىڭ تولۇقلۇقى ئازىيىشى، يۈزنىڭ نورمالسىز ئۇزۇن ۋە تار بولۇپ قېلىشى مۇمكىن.
باشقا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- تۇغۇلغاندا ئېغىرلىقى تۆۋەن بولۇش.
- ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى.
- يېمەك-ئىچمەك قىيىنچىلىقى. مەسىلەن، ئېمىشكە ئامالسىزلىق، يۇتۇش قىيىنلىقى (دىسفاگىيە) ۋە رېفلۇكىس قىزىلئۆڭگەچ ياللۇغى (GERD).
- مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە).
- سكولىئوز كېسىلى.
- يۈرەك كەمتۈكلۈكلىرى.
- باشنى كونترول قىلىش، ئولتۇرۇش ۋە مېڭىش قاتارلىق تەرەققىيات باسقۇچلىرىنىڭ كېچىكىشى.
- سۆزلەش ۋە تىل ماھارىتىنىڭ كېچىكىشى.
- ئوتتۇراھال ۋە ئېغىر دەرىجىدىكى ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى .
مۇھىمى شۇكى، ھەممە بوۋاقلاردا بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ ھەممىسى بولمايدۇ. بەزى بوۋاقلاردا بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ پەقەت بىر قىسمىلا بولۇشى مۇمكىن.
نېمە ئۈچۈن بۇ «cry du chat» سىندرومى پەيدا بولىدۇ؟
مەن كرى دۇ چات كېسىلىنىڭ بىر خىل خروموسوما كېسىلى ئىكەنلىكىنى ئېيتتىم. ئۇ 5-نومۇرلۇق خروموسومانىڭ قىسقا قولىنىڭ (p قولى) بىر قىسمىنىڭ ئۆچۈپ كېتىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ خروموسوما پارچىسىنىڭ يوقىلىشى تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ. يەنى، بۇ ئانا ياكى ئاتانىڭ كۆپىيىش ھۈجەيرىلىرى (يەنى تۇخۇم ياكى ئىسپېرما) شەكىللەنگەندە ياكى ھامىلە تەرەققىياتىنىڭ دەسلەپكى مەزگىلىدە تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ. تاسادىپىي «ئۆچۈرۈلۈش» سەۋەبىدىن بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولغان بوۋاقنىڭ ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىسىدىن نورمال خروموسوما بولۇشى مۇمكىن. يەنى، كۆپىنچە ئەھۋاللاردا ، ئۇ ئاتا-ئانىسىنىڭ ھېچقايسىسىدىن مىراس قالمايدۇ .
ئۇنداقتا بۇ ئاتا-ئانىدىن مىراس قالغان ئەمەسمۇ؟
كۆپىنچە ئەھۋاللاردا (تەخمىنەن 100 نىڭ 90 ىدا)، كرى دۇ چات سىندرومى ئىرسىي ئەمەس. شۇڭا، ئۇنى دومىنارلىق ياكى رېسېسسىۋلىق دەپ ئايرىغىلى بولمايدۇ. بۇ خىل 5p كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئادەتتە ئائىلىسىدە بۇ كېسەللىك تارىخى بولمايدۇ.
قانداقلا بولمىسۇن، بالىلارنىڭ ئىنتايىن ئاز بىر قىسمى (تەخمىنەن %10) بۇ خىل خروموسوما نورمالسىزلىقىنى ئاتا-ئانىسىدىن مىراس ئالىدۇ. بۇنىڭ قانداق يۈز بېرىدىغانلىقىنى بىلەمسىز؟ بۇ ئاتا-ئانىنىڭ خروموسومىدا «تەڭپۇڭلۇق يۆتكىلىش» دەپ ئاتىلىدىغان نەرسە بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك ئاتا-ئانىنىڭ گېن ماتېرىيالىنىڭ يوقىلىشى ياكى ئېشىشى يوق. شۇڭلاشقا، بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ ئادەتتە ھېچقانداق سالامەتلىك مەسىلىسى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ «تەڭپۇڭلۇق يۆتكىلىش» بالا تەرىپىدىن مىراس قىلىنغاندا، ئۇ «تەڭپۇڭسىزلىق»قا ئايلىنىشى مۇمكىن. بۇ چاغدا بالا بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.
cre du chat سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟
ئادەتتە، بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىنلا دوختۇر سىزنى كۆرىدۇ.بۇ كېسەللىكنى دوختۇر مەن ئىلگىرى تىلغا ئالغان مۈشۈككە ئوخشاش يىغلاش ۋە ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى قاتارلىق نەرسىلەرنى كۆزىتەلەيدىغانلىقى ئۈچۈن دىئاگنوز قويغىلى بولىدۇ. دوختۇر تولۇق بەدەن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىپ، بالىنىڭ ئالامەتلىرىنى باھالايدۇ. دوختۇر دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن خروموسوما تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
بۇنىڭ ئۈچۈن قانداق سىناقلار ئېلىپ بېرىلىۋاتىدۇ؟
بالىڭىزنىڭ دوختۇرى كرى دۇ چات كېسىلىنى دىئاگنوز قويۇشتا ئىشلىتەلەيدىغان ئۈچ خىل ئاساسلىق گېن تەكشۈرۈش ئۇسۇلى بار:
- كاريوتىپ سىنىقى: بۇ بوۋاقنىڭ خروموسوما خەرىتىسىنى ياساش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ. بۇ ئارقىلىق خروموسومانىڭ بىر قىسمىنىڭ يوقاپ كەتكەنلىكى ياكى يوقاپ كەتكەنلىكىنى كۆرگىلى بولىدۇ.
- FISH سىنىقى: FISH «ئورنىدا فلۇئورېسسېنسىيە» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ. بۇ سىناق بوۋاقنىڭ ھۈجەيرىلىرىدىكى ئالاھىدە گېن ئۆزگىرىشلىرى ياكى گېن پارچىلىرىنى تەكشۈرىدۇ.
- خروموسوما مىكرو بۆلۈم ئانالىزى: مىكرو بۆلۈم ئانالىزى بالىنىڭ DNA سىنى كونترول گۇرۇپپىسىنىڭ DNA سى بىلەن سېلىشتۇرىدىغان بىر خىل گېن سىنىقى. ئۇ پۈتۈن خروموسوما، خروموسوما پارچىلىرى ۋە خروموسومادىكى مەلۇم ئورۇنلاردىكى ئۆچۈرۈلۈش ۋە كۆپەيتىلىشلەرنى ئېنىقلىيالايدۇ.
cre du chat كېسىلىنى داۋالىغىلى بولامدۇ؟
ئەپسۇس، «cry du chat syndrome» نىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، بالدۇر بايقاش ۋە بالدۇر ئارىلىشىش بالىڭىزنىڭ تولۇق ئىقتىدارىغا يېتىشىگە ۋە مەنىلىك ھايات كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ. ئەڭ مۇھىمى مۇشۇ.
«cre du chat» سىندرومى قانداق داۋالىنىدۇ؟
Cry du chat سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇلى بالىلارنىڭ ھەممىسىدە ئوخشاش بولمايدۇ، چۈنكى ھەممە ئادەمنىڭ ئالامەتلىرى ئوخشاش بولمايدۇ. داۋالاش ئۈچۈن داۋالاش خادىملىرىنىڭ داۋاملىق داۋالىنىشى تەلەپ قىلىنىشى مۇمكىن. ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان داۋالاش ئۇسۇلى ئەسلىگە كەلتۈرۈش. بۇنىڭ ئىچىگە فىزىكىلىق داۋالاش، كەسپىي داۋالاش ۋە نۇتۇق داۋالاش قاتارلىقلار كىرىدۇ.
فىزىكىلىق داۋالاش
ئەگەر بوۋاقنىڭ ئېمىزىش مەسىلىسى بولسا (مەسىلەن، سۈمۈرۈش ياكى يۇتۇشتا قىينىلىش)، سىز ئىمكانقەدەر تېز فىزىكىلىق داۋالاشنى باشلىشىڭىز كېرەك. فىزىكىلىق داۋالاش يەنە بوۋاقنىڭ جىسمانىي جەھەتتىن تەرەققىي قىلىشىغا ياردەم بېرىدۇ. يەنى، ئۇ ئۇلارنىڭ ئولتۇرۇش، تۇرۇش ۋە ئىنچىكە ھەرىكەت ماھارىتىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشىغا ياردەم بېرىدۇ.
كەسپىي داۋالاش
كەسپىي داۋالاش بالىڭىزنىڭ كۈندىلىك تۇرمۇشتا ئەتراپىدىكى دۇنيا بىلەن ئالاقە قىلىش ئۈچۈن زۆرۈر بولغان ماھارەتلەرنى يېتىلدۈرۈشىگە ياردەم بېرىدۇ. بۇنىڭ ئىچىگە ئىنچىكە ھەرىكەت ماھارىتى، كۆرۈش ماھارىتى، ئۆزىگە كۆڭۈل بۆلۈش ماھارىتى ۋە سېزىم ماھارىتى قاتارلىقلار كىرىدۇ.
نۇتۇق داۋالاش
نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى بالىنىڭ ئالاقە مەسىلىلىرىنى ھەل قىلىشقا ياردەم بېرىدۇ. نۇتۇق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى بالىلارغا ئالاقە قىلىشنىڭ ھەر خىل ئۇسۇللىرىنى ئۆگىتىدۇ. مەسىلەن، ئىشارەت تىلى ، تېخنىكا ياردىمى بىلەن ئالاقە قىلىش قاتارلىقلار. نۇتۇق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى يەنە كىچىكىدىن باشلاپ يېمەك-ئىچمەك مەسىلىلىرىنى ھەل قىلىشقا ياردەم بېرىدۇ.
بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرىدىن باشقا، بالىڭىزنىڭ دوختۇرى ھەر خىل كېسەللىكلەرگە قارىتا ئوپېراتسىيە قىلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. مەسىلەن، ئوپېراتسىيە تۇغما يۈرەك كەمتۈكلۈكى، قېشىش ۋە سكولىئوز قاتارلىق كېسەللىكلەرنى تۈزىتەلەيدۇ.
«cre du chat» نىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟
چۈنكى «cry du chat» سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا، بىز ئۇنىڭ ئالدىنى ئالالمايمىز. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز بالا كۈتۈۋاتقان بولسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى توغرىسىدا سۆزلىشىشىڭىز ياخشى پىكىر. گېن مەسلىھەتچىلىكى بالىڭىزنىڭ ئىرسىي كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
Cry du chat كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟
كرى دۇ چات كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كۆپىنچە بالىلارنىڭ كەلگۈسى بىر قەدەر مۇرەككەپ بولۇپ، ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. 5-خروموسوما پارچىسىنىڭ يوقالغان قىسمىنىڭ چوڭ-كىچىكلىكى ۋە ئورنى بالىنىڭ كەلگۈسىنى بەلگىلەيدىغان مۇھىم ئامىل. بالىڭىزنىڭ بەزى جىسمانىي ۋە روھىي چەكلىمىلىرى بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، كرى دۇ چات كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كۆپىنچە بالىلارنىڭ ئۆمرى نورمال.
قانداقلا بولمىسۇن، بەزى بوۋاقلار ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدىغان سالامەتلىك مەسىلىلىرى بىلەن تۇغۇلىدۇ. بۇنداق بوۋاقلارنىڭ تەخمىنەن %75 ى ھاياتىنىڭ تۇنجى ئېيى ئىچىدە ئۆلۈپ كېتىدۇ. ئۆلۈملەرنىڭ تەخمىنەن %90 ى تۇنجى يىل ئىچىدە يۈز بېرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۆلۈش نىسبىتى ھاياتنىڭ دەسلەپكى بىر قانچە يىلىدىن كېيىن تۆۋەنلەيدۇ.
بالىنىڭ كەلگۈسىدىكى كېسەللىكىگە نەزەر سالغاندا ، ئەڭ مۇھىم ئامىللارنىڭ بىرى بالدۇر دىئاگنوز قويۇشتۇر. بۇ، زۆرۈر داۋالاش ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرىنى ئىمكانقەدەر تېز باشلاشقا ۋە بالىنىڭ مۇۋەپپەقىيەت قازىنىشىغا ياردەم بېرىدۇ.
بالىڭىزنىڭ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلىش بەك ئېغىر بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەلنى بىلىش سىزگە بەلگىلىك دەرىجىدە كونترول قىلىش ئىمكانىيىتى بېرىدۇ. Cre du Chat سىندرومى ھەر خىل ئالامەتلەر بىلەن ئىپادىلىنىدىغان كېسەل. بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە مۇۋاپىق داۋالاش ئارقىلىق، بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى نەتىجىنى بېرەلەيسىز. بۇ كېسەل ھەققىدە ئىمكانقەدەر كۆپ نەرسە ئۆگىنىۋېلىڭ ۋە سىزگە ياردەم بېرىدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرىنى تېپىڭ. بالدۇر ئارىلىشىش ۋە داۋاملىق داۋالاش ئارقىلىق، بالىڭىز تولۇق ئىقتىدارىغا ئېرىشەلەيدۇ.
ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار
«قىرى دۇ پاراڭلىشىش» سىندرومى سەل غەلىتە تۇيۇلىشى مۇمكىن، ئەمما بۇنىڭغا دىققەت قىلىش مۇھىم.
- بۇ 5-نومۇرلۇق خروموسوما پارچىسىنىڭ يوقاپ كېتىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى .
- ئاساسلىق ئالاھىدىلىكى مۈشۈككە ئوخشاش ئالاھىدە يىغلاش.شۇنىڭ بىلەن بىر ۋاقىتتا، ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى ۋە تەرەققىيات كېچىكىشىنى كۆرگىلى بولىدۇ.
- بۇ كۆپىنچە تاسادىپىيلىق بولۇپ، ئاتا-ئانىلاردىن مىراس قالغان نەرسە ئەمەس.
- بۇنىڭغا داۋا بولمىسىمۇ، بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش، مەسىلەن، فىزىكىلىق، كەسپىي ۋە نۇتۇق داۋالاش قاتارلىقلار بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى زور دەرىجىدە ياخشىلىيالايدۇ.
- سىز يالغۇز ئەمەس. ئوخشاش ئەھۋالغا دۇچ كەلگەن دوختۇرلار، داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى ۋە باشقا ئاتا-ئانىلاردىن ياردەم سوراڭ.
ھەر بىر بالا قىممەتلىك، كېلىڭلار، ئۇلارنىڭ ئىقتىدارىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشىغا ياردەم قىلايلى.
` Cry du Chat سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، خروموسوملار، 5p minus، مۈشۈك يىغلىشى، تەرەققىيات كېچىكىشى، فىزىكىلىق داۋالاش، نۇتۇق داۋالاش











💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ