كىچىك بالىڭىز يۈگۈرۈش، سەكرەش، پەلەمپەيدىن چىقىش ياكى ئولتۇرۇش ھالىتىدىن تۇرۇشتا قىينىلىسا، ئانا ياكى ئاتا سۈپىتىدە قانچىلىك قايغۇ ھېس قىلىسىز؟ دۇچېن مۇسكۇل دىستروفىيەسى (DMD) مۇسكۇللارنى ئاستا-ئاستا ئاجىزلاشتۇرىدىغان ۋە ئاساسلىقى ئوغۇللارغا تەسىر قىلىدىغان بىر خىل گېن كېسىلى. بۇنىڭغا يەنىلا مەڭگۈلۈك داۋا بولمىسىمۇ، بۇ كېسەللىكنى كونترول قىلىش ۋە بالىنىڭ تۇرمۇشىنى ئاسانلاشتۇرۇش ئۈچۈن دۇنياغا يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرى تونۇشتۇرۇلدى. بۈگۈن، بىز يېڭى ئۈمىد ئېلىپ كەلگەن Elevidys دەپ ئاتىلىدىغان گېن داۋالاش ئۇسۇلى ھەققىدە سۆزلەيمىز.
بۇ Elevidys دەپ ئاتىلىدىغان دورا ئەمەلىيەتتە قانداق ئۈنۈم بېرىدۇ؟
بۇنى چۈشىنىش ئۈچۈن، ئالدى بىلەن DMD نىڭ قانداق تەرەققىي قىلىدىغانلىقىغا نەزەر سالايلى. بەدىنىمىزدىكى مۇسكۇللارنى مۇستەھكەم بىنا دەپ ئويلاڭ. بۇ بىنانىڭ مۇستەھكەم بولۇشى ۋە يىقىلىپ كەتمەسلىكى ئۈچۈن، بىزگە «دىستروفىن» دەپ ئاتىلىدىغان ئالاھىدە ئاقسىل كېرەك. ئۇ بىنادىكى خىشلارنى بىر-بىرىگە باغلاپ تۇرىدىغان سېمونتقا ئوخشايدۇ.
DMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا، گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن، دىستروفىن دەپ ئاتىلىدىغان بۇ «سېمېنت» توغرا ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ. بۇ مۇسكۇل دەپ ئاتىلىدىغان قۇرۇلۇش ماتېرىياللىرىنىڭ ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىشى ۋە پارچىلىنىشىغا سەۋەب بولىدۇ. ئالدى بىلەن، پۇت ۋە يانپاش مۇسكۇللىرى ئاجىزلىشىشقا باشلايدۇ. بۇ يۈگۈرۈش، سەكرەش ۋە پەلەمپەيدىن چىقىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ ئاجىزلىق قول، يۈرەك ۋە ئۆپكىگىمۇ تەسىر كۆرسىتىدۇ.
Elevidys بىر خىل گېن داۋالاش ئۇسۇلى. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ ئالاھىدە ۋىرۇس (ۋېكتور) ئارقىلىق مۇسكۇل ھۈجەيرىلىرىگە دىستروفىن ئىشلەپچىقىرىش كۆرسەتمىسىنى ئۆز ئىچىگە ئالغان گېننىڭ قىسقا نۇسخىسىنى يەتكۈزۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
بۇ بالىنىڭ بەدىنىنىڭ قىسقا، ئەمما تېخىمۇ ئىقتىدارلىق دىستروفىن ئاقسىلىنى ئىشلەپچىقىرىشىغا ياردەم بېرىدۇ. دوختۇرلار بۇ «يېڭى سېمېنت» نىڭ مۇسكۇللارنىڭ ئاجىزلىشىش سۈرئىتىنى ئاستىلىتىشىنى ئۈمىد قىلىدۇ.
بۇ داۋالاش قانداق ئېلىپ بېرىلىدۇ؟
بۇ كۈندىلىك دورا ئەمەس. ئېلېۋىدىس ئۆمۈردە بىر قېتىم ئىشلىتىلىدىغان داۋالاش ئۇسۇلى.
بۇ دورا تۇزلۇق سۇيۇقلۇققا ئوخشاش تومۇرغا قۇيۇلىدۇ. ئەمما بۇنى ئۆيدە قىلىشقا بولمايدۇ. ئۇ دوختۇرخانىدا، دوختۇرلارنىڭ تولۇق نازارىتى ئاستىدا بېرىلىدۇ. چۈنكى داۋالاش جەريانىدا بالىنى بىر قانچە سائەت دىققەت بىلەن كۆزىتىش كېرەك.
داۋالاشتىن بۇرۇن، قوشۇمچە تەسىرلەرنىڭ خەۋپىنى ئازايتىش ئۈچۈن، كورتىكوستېروئىد تىپلىق ستېروئىد دورىسى بېرىلىدۇ. دوختۇر يەنە بالىنىڭ بارلىق ۋاكسىنا ئەملەشلىرىنى تاماملىغانلىقىغا كاپالەتلىك قىلىدۇ.
تەتقىقات نەتىجىسى قانداق بولدى؟
بۇ دورىنىڭ ئۈنۈمى ۋە بىخەتەرلىكى توغرىسىدا نۇرغۇن تەتقىقاتلار ئېلىپ بېرىلدى. بۇ تەتقىقاتلاردا Elevidys بېرىلگەن بالىلار بىلەن بېرىلمىگەن بالىلار (پلاسېبو گۇرۇپپىسى) ئوتتۇرىسىدىكى پەرقلەر تەتقىق قىلىندى. شۇڭا، تۆۋەندىكى ئاساسلىق پايدىلار بايقالدى.
| پايدا | ئاددىي چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| ھەرىكەتچانلىقىنىڭ ئېشىشى (NSAA نومۇرى) | بالىلارنىڭ ھەرىكەتچانلىقىنى ئۆلچەيدىغان شىمالىي يۇلتۇز ئامبۇلاتورىيەلىك باھالاش (NSAA) سىنىقىدا، ئېلېۋىدىس ئىچكەن بالىلارنىڭ نەتىجىسى ئوتتۇرا ھېساب بىلەن بۇ دورىنى ئىچمىگەن بالىلارغا قارىغاندا تەخمىنەن 2 نومۇر يۇقىرى بولغان. بۇ ئۇلارنىڭ كۈندىلىك پائالىيەتلەرنى قىلىش ئىقتىدارىنىڭ سەل ياخشىلانغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ. |
| مۇسكۇللاردا دىستروفىننىڭ كۆپىيىشى | تەتقىقاتتا، بالىلارنىڭ مۇسكۇللىرىنىڭ كىچىك بىر قىسمى ئېلىنىپ تەكشۈرۈلگەندە (بىئوپسىيە)، ئېلېۋىدىس ئىچكەن بالىلارنىڭ مۇسكۇل ھۈجەيرىلىرىدىكى دىستروفىن ئاقسىلىنىڭ مىقدارى كۆرۈنەرلىك دەرىجىدە ئاشقان. |
| ھەرىكەت سۈرئىتىنىڭ ئېشىشى | ئېلېۋىدىس ئالغان بالىلارنىڭ يېتىپ تۇرۇپ ئورنىدىن تۇرۇش، 10 مېتىر يۈگۈرۈش ۋە 4 پەلەمپەيدىن چىقىشقا كېتىدىغان ۋاقىتنى ئۆلچەشتە، بۇ ۋەزىپىلەرنى سەل تېزراق ئورۇندىيالايدىغانلىقى بايقالغان. |
لېكىن بۇنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ. ھەممە بالا ئوخشاش نەتىجىگە ئېرىشەلمەيدۇ. داۋالاشنىڭ قانچىلىك مۇۋەپپەقىيەتلىك ئىكەنلىكىنى بېكىتىش ئۈچۈن، سىز ۋە دوختۇرىڭىز بۇ ھەقتە بىرلىكتە مۇزاكىرە قىلىشىڭىز كېرەك.
بۇ خىل داۋالاشنى قىلىشقا بولمايدىغان ئەھۋاللار بارمۇ؟
ھەئە، ئەلۋەتتە. DMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بارلىق بالىلارغا بۇ دورىنى بېرىشكە بولمايدۇ. بەزى ئالاھىدە ئەھۋاللاردا Elevidys بىلەن داۋالىنىشقا بولمايدۇ.
- ئالاھىدە گېن كەمتۈكلۈكلىرى: DMD نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېندا مەلۇم ئالاھىدە كەمتۈكلۈكلەر (مەسىلەن ، 8-ئېكزون ياكى 9-ئېكزوندىكى ئۆچۈرۈلۈشلەر ) بار بالىلارغا بۇ خىل داۋالاش ئۇسۇلى قوللىنىلمايدۇ. بۇنى داۋالاشتىن بۇرۇن گېن تەكشۈرۈش ئارقىلىق بايقىغىلى بولىدۇ.
- ئانتىتېلا سەۋىيىسىنىڭ ئېشىشى:Elevidys ۋىرۇسىنى ئېلىپ يۈرىدىغان (AAVrh74 ۋېكتورى) ۋىرۇسقا قارشى ئانتىتېلا مىقدارى يۇقىرى بولغان بالىلارغا بېرىلمەسلىكى كېرەك. چۈنكى بۇ ئانتىتېلالار دورىنىڭ مۇسكۇللارغا توغرا يېتىپ بېرىشىگە توسقۇنلۇق قىلىپ، ئېغىر ئەكىس تەسىرلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بۇنى قان تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئالدىن بايقىغىلى بولىدۇ.
- ئاكتىپ يۇقۇملىنىش: ئەگەر بالىدا داۋالاش باشلانغاندا قىزىتما، زۇكام، يۆتەل ياكى ئاشقازان ئاغرىش قاتارلىق يۇقۇملىنىش بولسا، تولۇق ساقايغانغا قەدەر داۋالاش باشلانمايدۇ.
يان تەسىرلىرى ۋە ئۇلارنى قانداق باشقۇرۇش كېرەك؟
باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرىغا ئوخشاش، Elevidys مۇ يان تەسىرلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان يان تەسىرلەر كۆڭۈل ئېلىشىش ۋە قۇسۇش . بۇلار ئادەتتە دەسلەپكى بىر قانچە ھەپتە ئىچىدە كۆرۈلىدۇ. ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، دوختۇرىڭىزغا ئېيتىڭ. ئۇلار سىزگە قۇسۇشقا ياردەم بېرىدىغان دورا بېرىدۇ. سۇسىزلىنىشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن كۆپ سۇيۇقلۇق ئىچىشمۇ مۇھىم.
بۇنىڭدىن باشقا، باشقا مۇمكىن بولغان ئەكىس تەسىرلەر ۋە ئۇلارنىڭ ئالامەتلىرىدىن خەۋەردار بولۇش ياخشى.
| يان تەسىرى | دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك ئالاھىدىلىكلەر |
|---|---|
| قىزىتما | قىزىتما يۇقۇملىنىشنىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن، شۇڭا قىزىتما كۆرۈلسە، دوختۇرغا مەلۇم قىلىڭ. |
| قان پىلاستىنكىلىرىنىڭ سانىنىڭ تۆۋەن بولۇشى (ترومبوسىتوپېنىيە) | قاناش جەريانىدا قان پىلاستىنكىلىرى قاننىڭ ئۇيۇشۇشىغا ياردەم بېرىدۇ. ئەگەر بۇلار تۆۋەن بولسا،
|
| جىگەرگە تەسىرى | ئەگەر كۆز ياكى تېرە ئاق رەڭگى سېرىق رەڭگە كىرسە، بۇ جىگەر مەسىلىسىنىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن. دوختۇرىڭىز دائىم قان تەكشۈرۈش (LFT) ئارقىلىق بۇنى تەكشۈرىدۇ. |
| يۈرەككە تەسىرى | ئەگەر كۆكرەك ئاغرىقى ياكى نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش كۆرۈلسە، بۇ يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ ياللۇغلىنىشىنىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن. دەرھال دوختۇرغا ئېيتىڭ. |
ئەڭ مۇھىمى، ئۆزىڭىز غەلىتە دەپ قارىغان ھەر قانداق ئالامەتلەر توغرىسىدا ئىككىلەنمەي دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىش.
داۋالاشتىن بۇرۇن ۋە كېيىن قانداق تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىدۇ؟
شۇنداق، بۇ مۇرەككەپ داۋالاش ئۇسۇلى بولغاچقا، بالىنىڭ سالامەتلىك ئەھۋالىنى تېخىمۇ ياخشى چۈشىنىش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلىدۇ.
- گېن تەكشۈرۈشى: بالىنىڭ ئۆزىدە DMD بار-يوقلۇقىنى ۋە Elevidys نى ئوقۇشقا قاتناشمايدىغان گېن نۇقسانلىرى بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرۈڭ.
- ئانتىتېلا تەكشۈرۈشى: بىز ئىلگىرى تىلغا ئالغان AAVrh74 ۋىرۇسىغا قارشى ئانتىتېلا سەۋىيەسىنى تەكشۈرۈڭ.
- قاننىڭ تولۇق سانى (CBC): يۇقۇملىنىش ياكى باشقا قان نورمالسىزلىقلىرىنى تەكشۈرۈڭ.
- جىگەر ئىقتىدارى تەكشۈرۈشى (LFT): داۋالاشتىن بۇرۇن ۋە كېيىن جىگەر ساغلاملىقىنى كۆزىتىڭ.
- يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ ساغلاملىقى (تروپونىن سىنىقى): يۈرەكنىڭ تەسىرگە ئۇچرىغان-ئۇچرىمىغانلىقىنى ئېنىقلاڭ.
- قان پىلاستىنكىسى سەۋىيىسى: داۋالاشتىن كېيىن قان پىلاستىنكىسى سەۋىيىسىنىڭ تۆۋەنلىشىنى كۆزىتىڭ.
بۇ تەكشۈرۈشلەرنىڭ ھەممىسى بالىنىڭ بىخەتەرلىكىنى ئەڭ يۇقىرى چەكتە كاپالەتلەندۈرۈش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- Elevidys بولسا Duchenne مۇسكۇل دىستروفىيىسى (DMD) ئۈچۈن ئۆمۈردە بىرلا قېتىم ئىشلىتىلىدىغان گېن داۋالاش ئۇسۇلى . ئۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى ئەمەس، ئەمما مۇسكۇل ئاجىزلىقىنىڭ سۈرئىتىنى ئاستىلىتىشقا ئۈمىد بېرىدۇ.
- ئۇ بەدەننىڭ دىستروفىن ئاقسىلىنىڭ قىسقا، ئىقتىدارلىق شەكلىنى ئىشلەپچىقىرىشىغا ياردەم بېرىش ئارقىلىق ئىشلەيدۇ.
- بۇ داۋالاش ئۇسۇلى DMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر بىر بالىغا ماس كەلمەيدۇ . ئۇنىڭ داۋالىنىش سالاھىيىتىنى بېكىتىش ئۈچۈن ئالاھىدە گېن تەكشۈرۈشى ۋە قان تەكشۈرۈشى تەلەپ قىلىنىدۇ.
- بۇ داۋالاش ئۇسۇلى دوختۇرخانىدا، دوختۇرنىڭ نازارىتى ئاستىدا ۋېناغا ئوكۇل قىلىش شەكلىدە ئېلىپ بېرىلىدۇ.
- قۇسۇش ۋە كۆڭلى ئاينىش قاتارلىق يان تەسىرلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن. سىز يەنە قان پلاستىكلىرىنىڭ تۆۋەنلىشى قاتارلىق ئېغىر كېسەللىكلەرگە دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك. ھەر قانداق بىئاراملىق ھېس قىلسىڭىز، دەرھال دوختۇرىڭىزغا مەلۇم قىلىڭ.
- بۇ ئىنتايىن مۇرەككەپ ۋە يېڭى داۋالاش ئۇسۇلى، شۇڭا بالىڭىزنىڭ دوختۇرى بىلەن بارلىق تەپسىلاتلارنى مۇزاكىرە قىلىپ، ئۇلارغا چۈشەندۈرۈپ بېرىڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ