ئەڭ كىچىك ئىشلاردىنمۇ كۆزىڭىز قاناپ كېتەمدۇ؟ ياكى قانچىلىك ئۇخلىسىڭىزمۇ چارچاپ كېتىمسىز؟ سۆڭەك ئاغرىش ۋە قورساقنىڭ ئىشىشى قاتارلىق كېسەللىكلەردىن ئازابلىنىۋاتامسىز؟ بۇ كېسەللىكلەرنىڭ ئارقىسىدا بىز ئانچە ئاڭلىمىغان بىر كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن، ئەمما بۇنى بىلىش ناھايىتى مۇھىم. بۈگۈن بىز ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما داۋالىغىلى بولىدىغان بىر كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز، ئۇ بولسىمۇ گاۋچېر كېسىلى .
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، گاۋچېر كېسىلى دېگەن نېمە؟
گاۋچېر كېسىلى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى (LSD) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە. ماقۇل، بۇ ئىسىم سەل مۇرەككەپ ئاڭلىنىدۇ، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ ئەنسىرىمەڭ، مەن ئۇنى ئاددىي چۈشەندۈرۈپ بېرەي.
تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدە لىزوسوما دەپ ئاتىلىدىغان كىچىك «ئەخلەت قۇتىلىرى» بار. ئۇلارنىڭ ۋەزىپىسى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدە توپلىنىپ قالغان ماي قاتارلىق كېرەكسىز ماددىلارنى پارچىلاش ۋە تازىلاش. گاۋچېر كېسىلىدە، بەدەن سفىنگولىپىد دەپ ئاتىلىدىغان ئالاھىدە بىر خىل ماينى پارچىلايدىغان بىر خىل ئېنزىم ئىشلەپ چىقارمايدۇ. ئاندىن بۇ كېرەكسىز مايلار سۆڭەك يىلىكى، جىگەر ۋە تالاق قاتارلىق جايلاردا توپلىنىشقا باشلايدۇ.
ماي بۇنداق يىغىلغاندا، سۆڭەكلىرىمىز ئاجىزلىشىدۇ، جىگەر ۋە تال قاتارلىق ئەزالار شىشىپ چوڭىيىدۇ. بۇ ئەزالار ئەمدى ئۆز خىزمىتىنى نورمال ئورۇندىيالمايدۇ. گاۋچېر كېسىلىنى تولۇق داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشقا ۋە ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشكە ياردەم بېرىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
گاۋچېر كېسىلىنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق تۈرى بار:
گاۋچېر كېسىلىنىڭ ھەممىسى ئوخشاش ئەمەس. بىز ئۇنىڭ ئۈچ ئاساسلىق تۈرىنى ئېنىقلىدۇق. ئۈچ تۈرىنىڭ ھەممىسى سۆڭەك ۋە ئەزالارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئەمما بەزى تۈرلىرى مېڭىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. كېلىڭ، بۇ تىپلارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.
| كېسەللىك تىپى | تەسىرى ۋە ئالاھىدىلىكلىرى | مۇھىم نۇقتىلار |
|---|---|---|
| گاۋچېر 1-تىپ (1-تىپ) | بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تىپى. ئۇ تال، جىگەر، قان ۋە سۆڭەكلەرگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئۇ مېڭە ياكى نېرۋا سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولىدۇ. يەنە بەزىلىرىدە قاتتىق چارچاش، سۆڭەك ئاغرىش ۋە قورساق ئاغرىش كۆرۈلىدۇ. | كېسەللىك ئالامەتلىرى بالىلىقتىن قېرىلىققىچە بولغان ھەر قانداق ياشتا كۆرۈلىدۇ. داۋالاشنى ياخشى كونترول قىلغىلى بولىدۇ. |
| گاۋچېر 2-تىپ (2-تىپ) | بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ۋە ئېغىر بىر خىل كېسەللىك. ئۇ 6 ئايدىن تۆۋەن بوۋاقلاردا كۆرۈلىدۇ. ئۇ تالنىڭ چوڭىيىشى، ھەرىكەت قىلىشنىڭ قىيىنلىشىشى ۋە مېڭە زەخمىلىنىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. | بۇ كېسەللىكنىڭ ھازىرچە داۋاسى يوق. بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار ئادەتتە ئىككى يىلدىن ئۈچ يىلغىچە بولغان ۋاقىت ئىچىدە ئۆلۈپ كېتىدۇ. |
| گاۋچېر 3-تىپ (3-تىپ) | دۇنيادا كۆپ ئۇچرايدىغان بولسىمۇ، سىرىلانكا قاتارلىق دۆلەتلەردە ئاز ئۇچرايدۇ. ئالامەتلەر 10 ياشتىن بۇرۇن كۆرۈلىدۇ. ئۇ سۆڭەك ۋە ئەزالارغا، شۇنداقلا مېڭىگە (نېرۋا سىستېمىسىغا) تەسىر كۆرسىتىدۇ. | داۋالاش نۇرغۇن كىشىلەرنىڭ 20 ياكى 30 ياشقىچە ياشىشىغا ياردەم بېرەلەيدۇ. |
نېمە ئۈچۈن گاۋچېر كېسىلى پەيدا بولىدۇ؟
گاۋچېر كېسىلى ئىرسىي ماددا ئالمىشىش قالايمىقانچىلىقى . بۇ دېگەنلىك، بۇ بىزگە ئاتا-ئانىمىزدىن گېن ئارقىلىق يۇقىدۇ.
بىزنىڭ بەدىنىمىزدە GBA گېنى دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېن بار. بۇ گېننىڭ رولى بەدەنگە گلۇكوسېرېبروسىدازا (GCase) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىمنى ئىشلەپچىقىرىشنى بۇيرۇشتۇر. GBA گېنىدىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن، گاۋچېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەم بۇ GCase ئېنزىمىنى يېتەرلىك ئىشلەپچىقىرالمايدۇ.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ كېسەللىك بەدەندىكى مايلارنى تازىلايدىغان خىزمەتچىنىڭ (GCase ئېنزىمىنىڭ) يېتىشمەسلىكىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ خىزمەتچى بولمىسا، كېرەكسىز مايلار (Gaucher ھۈجەيرىلىرى) بەدەندە توپلىنىپ، مەسىلە پەيدا قىلىدۇ.
بۇ خىل ماي توپلىنىشى ئەزالارنىڭ ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ، قان ھۈجەيرىلىرىنى ۋەيران قىلىدۇ ۋە سۆڭەكلەرنى ئاجىزلاشتۇرىدۇ.
گاۋچېر كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
گاۋچېر كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولىدۇ، يەنە بەزىلىرىدە بولسا ئېغىر سالامەتلىك مەسىلىسى بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئالامەتلەرنى بىر قانچە تۈرگە ئايرىيمىز.
ئىچكى ئەزالار ۋە قانغا تەسىرى
مايلىق خىمىيىلىك ماددىلار بەدەندە توپلانغاندا، ئۇلار قان ۋە ئەزالارغا ھەر خىل تەسىرلەرنى كۆرسىتىدۇ.
- قان ئازلىق:سۆڭەك يىلىمىدا ماي توپلانغاندا، ئوكسىگېن توشۇيدىغان قىزىل قان ھۈجەيرىلىرى ۋەيران بولىدۇ. قان ئازلىق قىزىل قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ يېتىشمەسلىكىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
- چوڭىيىش ئەزالىرى: تال ۋە جىگەرنىڭ ئىچىدە ماي توپلىنىشىغا ئەگىشىپ، ئۇلار شىشىپ، چوڭىيىدۇ. بۇ قورساقنىڭ ئالدىغا قاراپ تومپىيىپ كېتىشىگە ۋە ئاغرىق پەيدا قىلىشىغا سەۋەب بولىدۇ. تال چوڭىيىشقا ئەگىشىپ، قاننىڭ ئۇيۇشۇشىغا ياردەم بېرىدىغان قان تىرناقلىرىنى ۋەيران قىلىدۇ.
- كۆكۈرۈش ۋە قاناش: قان تىرناق سانى ئاز بولغاچقا، بەدەندە ئاسانلا كۆكۈرۈش پەيدا بولىدۇ (قان داغلىرى پەيدا بولىدۇ). قان توغرا ئۇيۇشمايدۇ. بۇرۇن قاناش ۋە كىچىك يارىدىنمۇ داۋاملىق قاناش كۆرۈلىدۇ.
- چارچاش: قان ئازلىق سىزنىڭ دائىم چارچاپ ۋە ھالسىزلىنىپ تۇرۇشىڭىزنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
- ئۆپكە مەسىلىلىرى: ماي ئۆپكىدە يىغىلىپ، نەپەس ئېلىشتا قىيىنچىلىق پەيدا قىلىشى مۇمكىن.
سۆڭەكلەرگە تەسىرى
سۆڭەكلەر يېتەرلىك قان، ئوكسىگېن ۋە ئوزۇقلۇققا ئېرىشەلمىگەندە، ئۇلار ئاجىزلىشىپ، سۇنۇپ كېتىشكە مايىل بولىدۇ.
- ئاغرىق: سۆڭەككە قان ئايلىنىش ئازىيىشى سەۋەبىدىن قاتتىق ئاغرىق پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بوغۇم ئاغرىقى ۋە بوغۇم ياللۇغى كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر.
- سۆڭەك نېكروزى: يەنە قان تومۇرلىرى ئاجىزلىشىش كېسىلى دەپمۇ ئاتىلىدۇ، بۇ سۆڭەككە ئوكسىگېن يېتىشمەسلىك سەۋەبىدىن سۆڭەك توقۇلمىلىرىنىڭ ئۆلۈشىنى كۆرسىتىدۇ.
- سۆڭەك ئاسان سۇنۇپ كېتىدۇ: گاۋچېر كېسىلى ئوستېئوپوتېئوروپىيە (سۆڭەكتىكى كالتسىينىڭ ئازلىقى، سۆڭەكنىڭ نېپىزلىشىشى) دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ، كىچىك يارىلىنىشلار بىلەنمۇ سۆڭەكنىڭ سۇنۇشىغا سەۋەب بولىدۇ.
مېڭىگە تەسىرى (پەقەت 2- ۋە 3- تىپلار ئۈچۈنلا)
باشقا ئالامەتلەردىن باشقا، گاۋچېر كېسىلىنىڭ 2- ۋە 3- تىپلىرى مېڭىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ.
- 2-تىپ: ئالامەتلەر ھاياتنىڭ دەسلەپكى 6 ئېيى ئىچىدە كۆرۈلىدۇ. ئېمىزىشتە قىيىنچىلىق ۋە ئۆسۈشنىڭ كېچىكىشى قاتارلىق ئالامەتلەرنى كۆرۈشىڭىز مۇمكىن.
- 3-تىپ: ئالامەتلەر 10 ياشتىن بۇرۇن كۆرۈلىدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ تېخىمۇ ئېغىرلىشىدۇ.
- ئورتاق نېرۋا كېسەللىك ئالامەتلىرى:
- كۆزنى بىر تەرەپتىن يەنە بىر تەرەپكە يۆتكەشتە قىيىنچىلىق
- مېڭىش ۋە تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسى
- تارتىشىش ۋە مۇسكۇل تارتىشىش
گاۋچېر كېسىلى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟
ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، دوختۇرغا كۆرۈنۈپ، ئۇلارغا بۇ ھەقتە ئېيتىشىڭىز كېرەك. دوختۇر سىزنى تەكشۈرۈپ، ئالامەتلىرىڭىز ھەققىدە سورايدۇ.
گاۋچېر كېسىلىنىڭ مەۋجۇتلۇقىنى جەزملەشتۈرۈشنىڭ ئىككى ئاساسلىق ئۇسۇلى بار:
1. قان تەكشۈرۈشى: بۇ بىز تىلغا ئالغان قاندىكى GCase ئېنزىمىنىڭ سەۋىيەسىنى ئۆلچەيدۇ.
2. DNA سىنىقى: بۇ سىناق تۈكۈرۈك ئەۋرىشكىسى ياكى قان ئۈستىدە ئېلىپ بېرىلىدۇ، ئۇ Gaucher كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان GBA گېنىنىڭ ئۆزگىرىشىنى بىۋاسىتە بايقىيالايدۇ.
مۇھىمى شۇكى، بەزى كىشىلەر بۇ كېسەللىكنىڭ ئېلىپ يۈرگۈچىسى.بۇ مۇمكىن. يەنى، ئۇلاردا كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلمەيدۇ، ئەمما بالىلىرىدا بۇ كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپى بار. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەللىك بولسا ۋە سىز بالىلىق بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىسى بولۇش ناھايىتى مۇھىم.
گاۋچېر كېسىلىنى داۋالاش ئۇسۇلى بارمۇ؟
ھەئە! بولۇپمۇ 1-تىپلىق گاۋچېر كېسىلىنى داۋالاشتا ئىنتايىن ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. قانداقلا بولمىسۇن، 2- ۋە 3-تىپلار كەلتۈرۈپ چىقارغان مېڭە زەخمىلىنىشىنى داۋالاشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق.
ئىككى ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى بار.
| داۋالاش ئۇسۇلى | نېمە ئىش بولۇۋاتىدۇ؟ | قانداق بېرىش كېرەك |
|---|---|---|
| ئېنزىم ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) | بەدەندىكى كەملىك GCase ئېنزىمىنىڭ سىرتقى تەمىناتىنى تەلەپ قىلىدۇ. بۇ ئېنزىم قان ئارقىلىق ئەزالار ۋە سۆڭەكلەرگە يېتىپ بېرىپ، توپلانغان ياغلارنى پارچىلايدۇ. | ئادەتتە تۇزلۇق سۇيۇقلۇققا ئوخشاش، ھەر ئىككى ھەپتىدە بىر قېتىم تومۇرغا قۇيۇلىدۇ. |
| سۇبستراتنى ئازايتىش تېراپىيەسى (SRT) | بۇنىڭ رولى بەدەندىكى مەسىلە پەيدا قىلىدىغان ماي تۈرىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى ئازايتىدۇ. يەنى، توپلىنىپ قالغان «ئەخلەت» مىقدارىنى ئازايتىدۇ. | ئۇ كۈندىلىك ئېغىزدىن ئىچىلىدىغان دورا سۈپىتىدە بېرىلىدۇ. |
بۇ داۋالاش ئۇسۇلى ئۆمۈر بويى قوللىنىلىشى كېرەك. ئەگەر توغرا داۋالانسا، 1-تىپلىق كېسەللىك بىلەن ئاغرىغان ئادەم نورمال، تولۇق ھايات كەچۈرەلەيدۇ.
قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟
ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا بۇ ماقالىدە تىلغا ئېلىنغان ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، دەرھال ئائىلە دوختۇرىڭىزغا كۆرۈنۈڭ.
- ئەگەر ئائىلىڭىزدە گاۋچېر كېسىلى بولسا، يەنى تۇغقىنىڭىزدا گاۋچېر كېسىلى بولسا، تەكشۈرتۈشىڭىزمۇ مۇھىم.
- ئەگەر سىزگە گاۋچېر كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، قېرىنداشلىرىڭىزغا ئېيتىپ قويۇڭ، چۈنكى ئۇلارمۇ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان ياكى بۇ كېسەلنى ئېلىپ يۈرگۈچى بولۇشى مۇمكىن.
- ئەگەر سىز بالا كۈتۈۋاتقان بولسىڭىز ۋە ئۆزىڭىزنى خەتەر ئىچىدە دەپ ھېس قىلسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىسىگە كۆرۈنۈڭ.
گاۋچېر كېسىلىگە ئوخشاش ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە ئاڭلىغاندا قورقۇش ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۈگۈنكى كۈندە قوللىنىلىۋاتقان داۋالاش ئۇسۇللىرى ناھايىتى ئۈنۈملۈك. ئەڭ مۇھىمى توغرا دىئاگنوز قويۇش، مۇتەخەسسىس بىلەن ھەمكارلىشىش ۋە مۇقىم داۋالاش پىلانىغا ئەمەل قىلىش. شۇنداق قىلسىڭىز، كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلالايسىز، ئۇزۇن مۇددەتلىك زىياننىڭ ئالدىنى ئالالايسىز ۋە سالامەتلىكىڭىزنى ساقلىيالايسىز.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- گاۋچېر كېسىلى ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان گېن كېسىلى. ئۇ بەدەندىكى بىر خىل ئېنزىمنىڭ كەمچىل بولۇشىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
- ئۈچ خىل ئاساسلىق تىپى بار، ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان 1-تىپنى داۋالاشنىڭ ئۈنۈملۈك ئۇسۇللىرى بار.
- دائىم كۆكۈرۈش، قاتتىق چارچاش، سۆڭەك ئاغرىش ۋە قورساقنىڭ چوڭىيىشى ئاساسلىق ئالامەتلەر بولۇشى مۇمكىن.
- بۇ كېسەللىكنى قان تەكشۈرۈش ياكى DNA تەكشۈرۈش ئارقىلىق توغرا دىئاگنوز قويغىلى بولىدۇ.
- ئەگەر سىزدە ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرىڭىزغا كۆرۈنۈڭ. داۋالاش قانچە بالدۇر باشلانسا، نەتىجىسى شۇنچە ياخشى بولىدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ