بالىڭىز ھەمىشە چارچاپ يۈرەمدۇ؟ ئۇنىڭ ئىشتىھاسى ناچارمۇ؟ كېلىڭ، بۇ MCAD كەمچىللىكى ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى؟

كىچىك بالىڭىز ھەمىشە چارچاپ، ئۇيقۇسىراپ يۈرەمدۇ؟ ئۇ سوغۇق تىترەپ قالسا ياكى تاماق يېمىسە، بۇ ئىنتايىن قىيىنلىشىپ كېتەمدۇ؟ بۇنداق ۋاقىتلاردا قۇسۇپ قالامدۇ ياكى كۈچىدىن ئايرىلىپ قالامدۇ؟ بەلكىم بۇ ئىشلارنىڭ ئارقىسىدا بىز كۆپ سۆزلىمەيدىغان بىر خىل كېسەللىك بار بولۇشى مۇمكىن، ئەمما بۇنى بىلىش ناھايىتى مۇھىم. بۇ MCAD كەمچىللىكى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىك. بۈگۈن بىز بۇ ھەقتە ناھايىتى ئاددىي، سىز چۈشىنەلەيدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، MCAD كەمچىلىكى دېگەن نېمە؟

بەدىنىمىزنى بىر ماشىنا دەپ ئويلاڭ. ماشىنىنىڭ يۈرۈشى ئۈچۈن يېقىلغۇ كېرەك. شۇنىڭغا ئوخشاش، بەدىنىمىزمۇ ئۆز خىزمىتىنى قىلىش ئۈچۈن ئېنېرگىيەگە ئېھتىياجلىق. بىز بۇ ئېنېرگىيەنى يېگەن يېمەكلىكلىرىمىزدىن ئالىمىز. ئاساسلىق ئېنېرگىيە مەنبەلىرىمىز كاربون سۇ بىرىكمىلىرى (كراخمال) ۋە مايلار.

ئادەتتە، بەدىنىمىز ئېنېرگىيە ئۈچۈن ئالدى بىلەن كاربون سۇ بىرىكمىلىرىنى ئىشلىتىدۇ. ئەمما بىز نەچچە سائەت تاماق يېمەي تۇرغاندا، ياكى قىزىتما ياكى قۇسۇش قاتارلىق كېسەللىكلەر تۈپەيلىدىن تاماق يېيەلمىگەندە، بەدىنىمىز ماينى ئىككىنچى ئېنېرگىيە مەنبەسى سۈپىتىدە ئىشلىتىشكە باشلايدۇ.

بەدىنىمىزدە بۇ ياغنى ئېنېرگىيەگە ئايلاندۇرىدىغان ئالاھىدە بىر ئېنزىم بار. ئۇ ئوتتۇرا زەنجىرلىك ئاتسىل-كوئېنزىم A دېھىدروگېنازا دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ئېنزىم بىز يېگەن يېمەكلىكلەردىكى ۋە بەدىنىمىزدىكى ئوتتۇرا زەنجىرلىك ياغ كىسلاتالىرىنى پارچىلاپ ئېنېرگىيە ھاسىل قىلىشقا ياردەم بېرىدۇ.

MCAD كەمچىللىكى بار بالىنىڭ بەدىنى مەن تىلغا ئالغان ئالاھىدە ئېنزىمنى يېتەرلىك ئىشلەپچىقىرالمايدۇ. بۇ ئۇنىڭدا كەمچىللىك بارلىقىنى بىلدۈرىدۇ. شۇڭا، ئەگەر بۇ بالا ئۇزۇن ۋاقىت يېمىسە، ئۇنىڭ بەدىنى ماينى ئىشلىتىپ ئېنېرگىيە ھاسىل قىلالمايدۇ. شۇڭلاشقا، بەدەننىڭ ئېنېرگىيەسى تۇيۇقسىز تۆۋەنلەيدۇ، بالا ئۆزىنى قىيىن ئەھۋالغا چۈشۈرۈپ قويىدۇ.

بۇ كېسەللىك قانداق پەيدا بولىدۇ؟ ئۇ ئىرسىي كېسەللىكمۇ؟

شۇنداق، بۇ پۈتۈنلەي گېن كېسىلى . بۇ دېگەنلىك، ئۇ ئانا ياكى ئاتا تەرىپىدىن مىراس قالىدۇ. بۇنىڭ سەۋەبى «ACADM» دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى مۇتاتسىيە.

بۇ «ئاتوسوم رېتسېسسىۋ» شەكلىدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇنىڭ مەنىسىنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشەندۈرۈپ ئۆتىمەن.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسىدە «ACADM» گېنىنىڭ بىر ساغلام نۇسخىسى بار، يەنە بىر نۇسخىسىدا كىچىك ئۆزگىرىش (مۇتاتسىيە) بار. ئەمما ئۇلارنىڭ بىر ساغلام نۇسخىسى بولغاچقا، ئاتا-ئانىنىڭ ھېچقايسىسىدا ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەيدۇ. ئۇلار «توشۇغۇچى» دەپ ئاتىلىدۇ.

بۇنداق بىر قانچە توشۇغۇچى ئاتا-ئانا بالىسى بولغاندا،

• بۇ خىل كېسەللىكنىڭ بالىدا كۆرۈلۈش ئېھتىماللىقى %25 (ئەگەر ئۇلار ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن ئۆزگەرگەن گېننى مىراس قىلىپ ئالسا).
• بالىنىڭ ئاتا-ئانىسىغا ئوخشاش ئالامەتسىز ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇش ئېھتىماللىقى %50 .
• بالىنىڭ بۇ مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننى مىراس قىلىپ ئالماسلىقى ۋە پۈتۈنلەي ساغلام بالا بولۇپ چىقىشىنىڭ ئېھتىماللىقى %25 .

MCAD كەمچىللىكىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ ئالامەتلەر ئادەتتە بوۋاقلىق ياكى بالىلىق دەۋرىنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە، بولۇپمۇ بالا قىزىپ ياكى قۇسۇپ، تاماق يېيەلمىگەندە ياكى تاماق ئارىلىقى ئۇزارغاندا كۆرۈلىدۇ.

بۇ ئالامەتلەرنى ئىككى تۈرگە ئايرىيايلى.

دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟

بۇ يەردىكى ئەڭ ياخشى نەرسە شۇكى، بۈگۈنكى كۈندە، بالا تۇغۇلغاندا ، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاق تۇغۇلىدۇ.يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش MCAD كەمچىللىكى قاتارلىق نۇرغۇن كېسەللىكلەرنى بالدۇر بايقاشقا يول قويىدۇ. بۇ تەكشۈرۈش بوۋاق تۇغۇلغاندىن بىر قانچە كۈن كېيىن ئۇنىڭ تاپىنىدىن بىر نەچچە تامچە قان ئېلىش ئارقىلىق ئېلىپ بېرىلىدۇ.

بۇ دېگەنلىك، بالىدا ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەي تۇرۇپلا بۇ كېسەللىكنى بايقىغىلى بولىدۇ. بۇ ئۇلارنىڭ ھاياتىنى قۇتقۇزۇپ قالالايدۇ.

ئەگەر يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنى تەكشۈرۈش نەتىجىسىدە بۇ كېسەللىككە گۇمان پەيدا بولسا، دوختۇر بۇنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن تېخىمۇ كۆپ تەكشۈرۈشلەرنى بۇيرۇيدۇ.

• گېن تەكشۈرۈش
• قان ۋە سۈيدۈك تەكشۈرۈشلىرى

كېسەللىكنى جەزملەشتۈرگەندىن كېيىن، دوختۇر بالىغا زۆرۈر داۋالاش ۋە مەسلىھەت بېرىدۇ.

بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟ بالىغا قانداق قاراش كېرەك؟

MCAD كەمچىللىكىنى داۋالاش ئاساسلىقى بالىنىڭ يېمەك-ئىچمىكىنى باشقۇرۇشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ يەردىكى ئەڭ مۇھىم ئىش بالىنىڭ ئېنېرگىيە سەۋىيەسىنى ساقلاش. يەنى، بالا ئۇزۇن ۋاقىت تاماق يېمەي تۇرماسلىقى كېرەك .

داۋالاش ۋە باشقۇرۇش جەريانىدا دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك بىر قانچە مۇھىم نۇقتىلار تۆۋەندىكىچە.

• بالىڭىزنى دائىم تاماق بىلەن تەمىنلەڭ: بالىڭىزنى نەچچە سائەت ئاچ قويماڭ. ئاساسلىق تاماقلاردىن باشقا، يېنىك تاماقلار بىلەن تەمىنلىشىڭىز كېرەك. ئۇزۇن ۋاقىت، ھەتتا كېچىسىمۇ تاماق يېمەسلىك ياخشى ئەمەس. بالىڭىز كىچىك ۋاقتىدا، كېچىسى ئۇنى ئويغىتىپ سۈت ۋە يېمەكلىك بېرىشىڭىز كېرەك بولۇشى مۇمكىن.
• كاربون سۇ بىرىكمىلىرىگە مول يېمەكلىكلەر: بالىڭىزنىڭ يېمەك-ئىچمىكىگە گۈرۈچ، نان، بەرەڭگە، تاتلىق بەرەڭگە ۋە دانلىق زىرائەتلەر قاتارلىق كراخماللىق يېمەكلىكلەرنى قوشۇڭ. بۇلار بەدەنگە ئاسانلا كېرەكلىك ئېنېرگىيە بىلەن تەمىنلەيدۇ.
• ماي مىقدارى يۇقىرى يېمەكلىكلەرنى چەكلەش: بۇ ماينى پۈتۈنلەي ئازايتىش دېگەنلىك ئەمەس، ئەمما ماي مىقدارى يۇقىرى، قورۇلغان يېمەكلىكلەر قاتارلىق نەرسىلەرنى چەكلەش ياخشى پىكىر.
• كارنىتىن قوشۇمچە دورىلىرى: بەزى بالىلارغا دوختۇر «كارنىتىن» دەپ ئاتىلىدىغان قوشۇمچە دورىلارنى بېرىشى مۇمكىن. بۇ ئورگانىزمنىڭ ماينى ئېنېرگىيەگە ئايلاندۇرۇشىغا ياردەم بېرىدۇ.

كېسەل بولغاندا نېمە قىلىسىز؟

بۇ ئەڭ مۇھىم ئىش. ئەگەر MCAD كەمچىللىكى بار بالا قىزىتما، قۇسۇش ياكى ئىچ سۈرۈش قاتارلىق كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولسا، بۇ ناھايىتى خەتەرلىك. چۈنكى بۇ ۋاقىتتا بالا تاماق يېمەيدۇ، بەدەننىڭ ئېنېرگىيەسى تېزلا تۆۋەنلەيدۇ.

بەزىدە، ئەگەر بالا ئوپېراتسىيە قىلدۇرۇشقا توغرا كەلسە، ئۇلار ئوپېراتسىيەدىن بۇرۇن ئاچ قورساق تۇتۇشى كېرەك. بۇنداق ئەھۋاللاردا، دوختۇر بالىنى دوختۇرخانىغا ياتقۇزۇپ، ئۇلارنىڭ سۇسىزلىنىشىنى ساقلاش ئۈچۈن گلۇكوزا تۇز ئېرىتمىسى (تومۇرغا قۇيۇلىدىغان سۇيۇقلۇق) بېرىدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟ قاچان ETU غا بېرىشىم كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزدا MCAD كەمچىللىكى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، تۆۋەندىكى ئەھۋاللاردا دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ:

• ئەگەر بالا نورمال تاماق يېمىسە ياكى تاماقنى ئاتلاپ ئۆتسە.
• ئەگەر بالىنىڭ قىزىتمىسى كۆتۈرۈلسە، ئۇيقۇسى كېلىشنى داۋاملاشتۇرسا ياكى ھالسىز كۆرۈنسە.
• ئەگەر بالا قۇسۇشنى داۋاملاشتۇرسا.

قاچان دەرھال جىددىي داۋالاش بۆلۈمىگە بېرىش كېرەك:

• ئەگەر بالىڭىزدا تارتىشىش بولسا، باشقا ۋاقىت سەرپ قىلماي، ئۇنى ئەڭ يېقىن دوختۇرخانىنىڭ جىددىي قۇتقۇزۇش بۆلۈمىگە ئېلىپ بېرىڭ. تارتىشىش بۇ كېسەللىكنىڭ ئەڭ ئېغىر ئەگەشمە كېسەللىكلىرىنىڭ بىرى.

بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالا نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەمدۇ؟

ئەلۋەتتە شۇنداق! بۇ يەردىكى ئەڭ مۇھىم ۋە ئەڭ رازى قىلارلىق ئىش مۇشۇ. ئەگەر بۇ كېسەللىك تۇغۇلغاندا يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق بالدۇر بايقالسا ۋە دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىسى بويىچە يېمەك-ئىچمەك تەرتىپكە سېلىنسا، كۆپىنچە بالىلار ھېچقانداق ئاسارەتسىز پۈتۈنلەي ساغلام، نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.

ئەمما، ئەگەر بۇ كېسەللىك دىئاگنوز قويۇلمىسا، يەنى ئالامەتلەر كۆرۈلگەندە داۋالانمىسا، بالىلارنىڭ %20 تىن %25 كىچە قىسمى ئۇزۇن مۇددەتلىك مېيىپ بولۇپ قالىدۇ، ھەتتا ئۆلۈمگە ئېلىپ بارىدۇ. شۇڭلاشقا يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش ۋە كېسەللىكنى بالدۇر بايقاش ناھايىتى مۇھىم.