Чи є у вашої дитини проблеми з ростом кісток? Давайте дізнаємося про діастрофічну дисплазію

Ви коли-небудь чули слова «діастрофічна дисплазія»? Можливо, це для вас щось нове. Але це також рідкісний і специфічний стан здоров'я, про який нам слід знати. Подумайте, іноді, коли ми бачимо такі речі, як короткі кінцівки наших малюків, а суглоби не можна правильно розгинати, нам дуже страшно, чи не так? Це стан, який може викликати такі симптоми. Тож давайте поговоримо про це сьогодні просто, так, щоб ви могли добре зрозуміти.

Що ж саме являє собою ця діастрофічна дисплазія?

Простіше кажучи, дистрофічна дисплазія – це рідкісне захворювання, яке впливає на правильний розвиток хрящів і кісток . Воно є вродженим , тобто дитина народжується з цим захворюванням. Воно може передаватися з покоління в покоління.

Ця ситуація може призвести головним чином до наступного:

• Дисплазія суглобів: це означає, що суглоби в нашому тілі не розвиваються належним чином.
• Короткість рук і ніг.
• Низький зріст .
• Аномальний розвиток кісткової системи (скелетна дисплазія).

Цей стан може вражати різні частини тіла. Наприклад:

• Вуха
• Обличчя
• Ноги
• Руки
• Область стегон
• Ноги
• Хребет

Іноді його називають «DD» або «DTD», «діастрофічним нанізмом» або «синдромом діастрофічного нанізму». У будь-якому випадку це означає один і той самий стан.

Наскільки рідко зустрічається цей стан?

Насправді це дуже рідкісне захворювання . За оцінками, лише один з 500 000 новонароджених страждає на це захворювання. Однак у деяких країнах, таких як Фінляндія, це захворювання зустрічається частіше. Причиною цього є спадкова схильність. У цій країні це захворювання вражає лише одного з 30 000 дітей.

Чому це відбувається? У чому причина цього?

Основною причиною дистрофічної дисплазії є генетична мутація . Це спадкове захворювання. Це означає, що якщо хтось у родині має це захворювання, є ймовірність, що воно також буде у їхніх дітей.

Ця генетична мутація впливає на ген, який дуже важливий для розвитку хряща в нашому організмі. Знаєте, хрящ – це міцна та гнучка тканина, яка використовується для побудови скелета дитини на ембріональній стадії, тобто коли вона знаходиться в утробі матері.

Більшість хряща перетворюється на кістку в міру зростання дитини. Але хрящ залишається в таких місцях, як кінці кісток, ніс і вуха. Тому, коли відбувається ця генна мутація, цей ген не може належним чином сприяти формуванню хряща та кістки.

Яка генна мутація на це впливає?

Специфічна генетична мутація, яка спричиняє цей стан, «DTD», відбувається в гені «SLC26A2» . Його також називають «DTDST» (транспортер сульфату дистрофічної дисплазії). Цей ген виробляє білок, який допомагає будувати хрящ і перетворювати хрящ на кістку.

Важливо те, що людина може бути «носієм» цієї генної мутації, але не мати захворювання. Однак, якщо обоє батьків є носіями, існує приблизно 25% ймовірність того, що їхня дитина захворіє.

Які симптоми можна спостерігати в цій ситуації?

Симптоми діастрофічної карликовості можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Хоча більшість людей мають низький зріст і затримку росту, інші симптоми також можуть проявлятися в різних частинах тіла. Давайте розглянемо, що це таке.

Симптоми, які можна побачити навколо голови та рота:

• Широке чоло та висока лінія росту волосся .
• Потовщення, набряк або зміна форми вуха.
• Аномально мала площа щелепи (мікрогнатія).
• Зубні аномалії, наприклад, дрібні або скупчені зуби.
• Розщелина піднебіння – це аномальний отвір на піднебінні.
• Утруднене дихання .

Характеристики кінцівок:

• Аномально короткі пальці (брахідактилія).
• «Великі пальці автостопника» – це означає, що великі пальці повернуті назовні.
• Одна або обидві стопи повернуті всередину («клишоногість»). Це також називається клишоногістю .
• Короткі та намальовані руки й ноги.

Характеристики суглобів:

• Деформації суглобів (« контрактури» ) – це може призвести до неможливості повного розгинання суглобів та обмеження рухів.
• Деякі суглоби скручуються разом і стають нерухомими . Це також обмежує рухливість.
• Скутість або розхитування суглобів, або вивихи суглобів.
• Біль у суглобах , пов'язаний з остеоартритом.

Характеристики спинки:

• Викривлення хребта вперед (кіфоз), через яке хребет може виглядати згорбленим.
• Бічне викривлення хребта (сколіоз).

Чи впливає це на розвиток мозку?

Немає повідомлень про дистрофічну дисплазію, яка впливає на мозок або його розвиток . Люди з цим станом мають нормальний інтелект . Тож нема про що турбуватися.

Як діагностується цей стан?

Іноді дистрофічний нанізм можна виявити ще до народження дитини . Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, лікарі можуть рекомендувати генетичне тестування на ранніх термінах вагітності.

Цей стан також можна виявити за допомогою ультразвукового дослідження плода (фетальної ультрасонографії) . Це обстеження дозволяє зробити знімки дитини під час її розвитку в утробі матері. Якщо на знімках виявлено будь-які аномалії або деформації кісток, лікар може рекомендувати генетичне тестування на дистрофічну дисплазію.

Однак, здебільшого, цей стан діагностується після народження дитини . Діагноз ставиться за допомогою фізичного огляду дитини та візуалізаційних досліджень, які показують деформовані або вкорочені кістки.

Яке лікування цього застосовується?

Насправді, ліків від ДТП немає . Лікування в першу чергу спрямоване на управління симптомами кожної людини та допомогу їй у підтримці найкращого можливого здоров'я та благополуччя.

Людині з цим станом може знадобитися допомога команди спеціалістів . Наприклад:

• Аудіолог – це спеціаліст, який лікує проблеми зі слухом .
• Генетичний консультант повинен допомогти родині розібратися в цій ситуації.
• Дієтологи можуть надавати поради щодо харчування, якщо у вас є проблеми з ротовою порожниною та харчуванням.
• Ортодонт – це спеціалізований стоматолог , який лікує проблеми, пов’язані із зубами та щелепами.
• Ортопед ( спеціаліст з лікування кісток та суглобів).
• Педіатр .
• Фізіотерапевти та ерготерапевти допомагають вам рухатися якомога краще та виконувати щоденні дії.
• Пульмонолог ( лікар, що спеціалізується на захворюваннях легень ) допомагає впоратися з труднощами дихання.
• За необхідності хірурги виправляють деформації.

За допомогою всіх цих людей ми можемо надати необхідну підтримку, щоб допомогти дитині жити найкращим можливим життям.

Чи є спосіб запобігти цьому?

Немає способу запобігти дистрофічній карликовості. Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, рекомендується пройти генетичне тестування перед вагітністю.Варто поговорити про це зі своїм лікарем. Тестування та консультування можуть допомогти визначити, чи є ви носієм, і як це може вплинути на вашу родину.

Тож, яким буде життя в такій ситуації?

Діастрофічна дисплазія може бути фатальною у новонароджених з ускладненнями дихання . Однак багато людей доживають до дорослого віку . Залежно від тяжкості захворювання, їм, можливо, доведеться жити з певним болем та інвалідністю. Однак за належного медичного догляду та підтримки вони також можуть жити повноцінним життям.

Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю

Якщо у вашої дитини дистрофічна дисплазія, важливо дізнатися більше, ставлячи такі запитання:

• Які частини тіла моєї дитини уражені?
• Це щось, що вплине на вас на все життя?
• До яких спеціалістів повинна звертатися моя дитина? Як часто?
• Чи є щось, що ми можемо зробити, щоб впоратися з болем у кістках або суглобах?
• Чи існують групи підтримки для людей з цим станом або подібними захворюваннями?
• Якщо в мене буде більше дітей, чи може у них також розвинутися цей стан?

І нарешті, найголовніше, що потрібно пам'ятати!

Дистрофічна дисплазія – це рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на нормальний розвиток хрящів і кісток . Люди з цим захворюванням часто мають низький зріст, короткі кінцівки та проблеми із суглобами. Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, важливо поговорити з лікарем про генетичне тестування та консультування.

Пам’ятайте, ви не самотні. У такій ситуації дуже важливо знати правильну інформацію, отримати необхідну медичну консультацію та зв’язатися з людьми, які вас підтримають. Не бійтеся ставити запитання лікарям і просити про допомогу.

Діастрофічна дисплазія, генетичні захворювання, ріст кісток, хрящ, короткота, захворювання суглобів