Чи хтось у вашій родині або хтось із ваших знайомих раптово почав дивно поводитися? Можливо, їхні кінцівки неконтрольовано сіпаються? Або ж їхня пам'ять поступово згасає, і вони, здається, втрачають колишню енергію? Це нормально відчувати страх, коли ми бачимо такі речі. Сьогодні ми поговоримо про стан, який може викликати ці симптоми, але про який мало говорять у суспільстві. Це хвороба Хантінгтона . Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Давайте поговоримо про все просто та зрозуміло.
Добре, то що ж таке хвороба Хантінгтона?
Простіше кажучи, хвороба Хантінгтона – це генетичне захворювання, яке спричиняє поступову відмирання нервових клітин у нашому мозку з часом і передається з покоління в покоління . Воно вражає переважно ті частини мозку, які контролюють наші рухи, мислення та поведінку.
Це призводить до зниження моторних навичок, мислення та здібностей до прийняття рішень з часом, а також до підвищеного ризику розвитку проблем із психічним здоров'ям, таких як депресія та тривога.
Симптоми зазвичай починають проявлятися у віці від 30 до 40 років. Однак іноді захворювання може початися в дитинстві або молодому віці, до 20 років. У такому випадку ми називаємо це ювенільною хворобою Гантінгтона (ЮХГ) .
Наразі немає ліків від хвороби Хантінгтона. Але не хвилюйтеся. Існує багато ефективних методів лікування, які допомагають контролювати симптоми та зменшувати дискомфорт, який вони викликають. І є багато речей, які ви можете зробити, щоб жити краще з цим захворюванням.
Чому виникає це захворювання? Як воно передається у спадок?
Це спричинено дефектом в одному з наших генів. У 1993 році вчені відкрили ген, який це спричиняє. Цей ген присутній у всіх нас. Однак у деяких сім'ях може бути мутована копія цього гена. Цей мутований ген передається від батьків до дітей.
Уявіть, що ваша мати або ваш батько хворіють на хворобу Гантінгтона. Якщо так, у вас є 50% ймовірність успадкувати мутацію , яка викликає це захворювання. Це як підкидати монету. Ви можете захворіти, а можете й ні.
- Цей мутантний ген може успадковуватися незалежно від статі.
- Якщо у вас немає мутованого гена, у вас ніколи не розвинеться хвороба Хантінгтона. І ви не передасте хворобу своїм дітям.
- Ця хвороба не переходить з покоління в покоління . Тобто, якщо батько хворий, син не може захворіти без батька.
Цей ген домінантний чи рецесивний?
Це дуже просто. Уявіть, що у вас є два гени, один від матері, а інший від батька. «Домінантний» ген — це як найрозумніша дитина в класі. Якщо він там є, значить, його сила в дії. Мутантний ген, який викликає хворобу Хантінгтона, також є домінантним . Тож навіть якщо ви отримаєте мутантний ген лише від одного з батьків, цього достатньо, щоб викликати хворобу.
Якщо ви або хтось із вашої родини розглядаєте можливість пройти генетичне тестування, важливо спочатку звернутися за генетичною консультацією. Вам можуть пояснити, чого очікувати від результатів тесту.
Які симптоми хвороби Хантінгтона?
Симптоми хвороби Хантінгтона можна розділити на три основні категорії: рухові навички, когнітивні функції та поведінка . Ці симптоми зазвичай не з'являються одразу, а розвиваються поступово протягом кількох стадій.
| Тип симптому | Симптоми на ранній стадії | Характеристики середньої стадії |
|---|---|---|
| Мотор | Неконтрольовані смикаючі рухи обличчя, рук і ніг (хорея) . Дискомфорт, втрата рівноваги. Уповільнення рухів очей. | (хорея) погіршення стану. Труднощі при ходьбі. Падіння предметів, часте тягання. Труднощі при мовленні та ковтанні. |
| Здатність до мислення (когнітивна) | Труднощі з багатозадачністю. Забування речей (наприклад, зустрічей). Труднощі з навчанням новому. Труднощі з прийняттям рішень. | Більша сплутаність свідомості. Більша втрата пам'яті. Явне зниження здатності мислити. Нездатність організувати речі. |
| Поведінкові та психологічні | Депресія, тривога. Знову і знову думати або говорити одне й те саме. Легке гнівання. Безсоння та втрата енергії тіла. | Значні зміни особистості. Думки про смерть або самогубство. Втрата ваги. Поява таких станів, як (ОКР) або (біполярний розлад) . |
Симптоми на пізній стадії
На цьому етапі пацієнту потрібна допомога інших для виконання завдань. Ходьба та розмова можуть повністю припинитися. Однак навіть на цьому етапі пацієнт часто здатний впізнавати своїх близьких.
Як діагностувати це захворювання?
Якщо у вас є симптоми, ваш лікар запитає про вашу сімейну історію хвороби та проведе медичний огляд. Потім, ймовірно, він призначить деякі неврологічні тести та генетичний тест. Неврологічні тести шукають:
- Рефлекси
- М'язова сила
- Баланс
- Зір і слух
- Настрій та психічний стан
- Пам'ять і здатність до міркування
Чим раніше буде діагностовано захворювання, тим легше буде підтримувати хорошу якість життя довше. Ви також можете мати можливість взяти участь у нових дослідженнях та клінічних випробуваннях.
Методи лікування та ведення пацієнтів
Хоча повного лікування від цього поки що немає, існує багато методів лікування, які можуть контролювати симптоми та полегшувати життя. Недарма лікарі кажуть: «Ми не можемо додати років до вашого життя, але ми можемо додати життя до ваших років».
Найважливіше – звернутися за допомогою до команди спеціалістів з різних галузей. До цієї команди можуть входити неврологи, фізіотерапевти, ерготерапевти, логопеди, психіатри та дієтологи.
Ліки
- Для керування рухом:Препарати з класу інгібіторів VMAT2 (наприклад, дейтетрабеназин, тетрабеназин) використовуються для зменшення неконтрольованих рухів (хореї).
- При проблемах з психічним здоров'ям: для контролю депресії, тривоги та інших перепадів настрою призначаються різні антидепресанти та стабілізатори настрою.
Терапія
- Фізична терапія: допомагає зменшити кількість падінь, покращуючи ходу, рівновагу та силу тіла.
- Ерготерапія: Навчає методам та обладнанню, що полегшують виконання щоденних завдань, таких як прийом їжі та одягання.
- Логопедія: допомагає при труднощах з мовленням та ковтанням.
Зміни у способі життя та харчуванні
Люди з цим захворюванням можуть втрачати вагу, оскільки їхній організм спалює багато калорій і має труднощі з ковтанням. Тому важливо вживати поживну, висококалорійну їжу . Члени сім'ї можуть допомогти в цьому, виконавши такі дії:
- Уникайте непотрібних перерв під час прийому їжі.
- Вибирайте продукти, які легко жувати та ковтати.
- Використовуйте спеціально розроблені столові прибори та чашки з трубочками.
- Регулярні фізичні вправи також дуже важливі. Але вам потрібно бути обережним щодо безпеки. Поговоріть з досвідченим фізіотерапевтом і розробіть план вправ, який вам підходить.
Питання, які слід поставити своєму лікарю
Якщо ви або член вашої родини стурбовані цим станом, ви можете поставити такі запитання під час розмови зі своїм лікарем:
- Лікарю, як ця хвороба вплине на моє життя?
- Які найкращі методи лікування моїх симптомів?
- Чи може це лікування суперечити іншим лікам, які я приймаю?
- Чи безпечно мені продовжувати керування автомобілем?
- Як я хочу поговорити про це зі своєю родиною?
Повідомлення на винос
- Хвороба Хантінгтона – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Якщо один з батьків хворий на це захворювання, існує 50% ймовірність того, що дитина успадкує його.
- Хоча наразі повного лікування від цього захворювання не існує, існують дуже ефективні методи лікування для контролю симптомів та покращення якості життя.
- Раннє виявлення важливе, оскільки симптоми можна краще контролювати.
- Важливо створити потужну систему підтримки, що складається з лікарів-спеціалістів, терапевтів та членів сім'ї.
- Психологічні проблеми, такі як депресія та тривога, часто виникають при цьому захворюванні, і їх лікування так само важливе, як і лікування фізичних симптомів.
- Нові дослідження на цю тему постійно проводяться, тож не зневажайте. Залишайтеся на зв'язку зі своїм лікарем.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар