Вас також турбує ослаблення повік та горла? Давайте поговоримо про ОФМД (Окулофарингеальну м'язову дистрофію)

Чи траплялося вам коли-небудь відчувати, що ваші повіки стають трохи важкими, і вам важко їх правильно відкрити? Або у вас виникали невеликі труднощі з ковтанням, або відчуття, ніби щось застрягло в горлі? Іноді це можуть бути нормальні явища, які виникають з віком. Однак у рідкісних випадках це також можуть бути симптоми генетичного захворювання, яке називається окулофарингеальною м’язовою дистрофією (ОПМД) . Не хвилюйтеся, сьогодні ми поговоримо про те, що таке ОПМД, як вона розвивається, які її симптоми та чи існує лікування.

Що таке ОФМ (Окулофарингеальна м'язова дистрофія)? Давайте розберемося в цьому просто.

Простіше кажучи, окулофарингеальна м'язова дистрофія (ОПМД) – це дуже рідкісне генетичне захворювання. При ньому деякі м'язи нашого тіла поступово слабшають. Уявіть собі, хоча генетичні зміни, що викликають це захворювання, є тим, з чим ми народжуємося, найчастіше симптоми починають проявлятися в середньому віці, тобто приблизно у 40 або 50 років. Ця ОПМД належить до групи захворювань, що послаблюють м'язи, які називаються м'язовими дистрофіями . Це захворювання, які передаються з покоління в покоління, тобто через гени. ОПМД називається «окулофарингеальною», і вона в основному вражає наших:

• Очні – тобто м’язи навколо очей.
• Глотка – це м’язи в горлі, які допомагають нам ковтати їжу та говорити.

Ці симптоми розвиваються поступово, тобто вони прогресують . Але гарна новина полягає в тому, що здебільшого ці симптоми розвиваються дуже повільно. Тож немає причин для занепокоєння.

Наскільки поширена ОПМД? Хто найімовірніше її розвиває?

Насправді, точної статистики щодо кількості людей у ​​світі, які страждають на ОПМД, немає. Однак, за оцінками експертів, лише у Сполучених Штатах це захворювання може мати від 3000 до 30 000 людей. Це означає, що це відносно рідкісне захворювання. Хоча ОПМД може розвинутися у будь-кого, воно частіше зустрічається у певних груп людей. Наприклад:

• Серед бухарського єврейського населення Ізраїлю (приблизно один на кожні 700 осіб).
• Серед франко-канадського населення провінції Квебек, Канада (приблизно один на кожні 1000 осіб).

Хоча чітких даних щодо цієї ситуації в Шрі-Ланці немає, важливо звернутися за медичною допомогою, якщо у вас є такі симптоми.

Які симптоми ОПМД? Як її діагностувати?

Як ми вже обговорювали раніше, ОПМД переважно вражає очі та горло. Отже, слабкість м’язів повік та горла може спричинити такі симптоми:

• Опущені повіки ( птоз ) : повіки здаються важкими та не можуть бути належним чином відкриті. Іноді зір може бути порушений.
• ЇжаУтруднене ковтання ( дисфагія ): відчуття клубка в горлі або утруднене ковтання під час ковтання їжі чи напоїв. Це основний і дещо надокучливий симптом, що спостерігається при синдромі периферичних міокардіодистрофій (ОПМД).
• Дисфонія : зміни голосу, хрипота або труднощі з чіткою мовленням.
• Подвійне бачення (диплопія) : одне може здаватися двома.
• Слабкість м'язів обличчя : м'язи, що контролюють емоції обличчя, можуть ослабнути.
• Погіршення зору та обмеження рухів очей : може бути важко повернути очі та подивитися вгору.
• Ослаблення або атрофія м’язів язика : це може призвести до таких речей, як нездатність правильно користуватися язиком та труднощі з переміщенням їжі в роті.

Окрім цих симптомів, люди з OPMD також можуть відчувати слабкість у м’язах середньої частини тіла (те, що ми називаємо проксимальними м’язами ). Зокрема:

• Область стегон
• Плечі
• Верхня частина стегна

Коли ці м’язи слабшають, ходити може бути важко. Деяким людям може знадобитися тростина або ходунки . Приблизно 1 з 10 людей з ОПМД може знадобитися інвалідне крісло .

Що робити, якщо симптоми з'являються раніше, ніж очікувалося?

Дуже рідко у деяких людей може розвинутися важка форма ОПМД. Це коли м’язова слабкість починає проявлятися до 45 років. У таких випадках люди часто втрачають здатність ходити самостійно до 60 років. Крім того, вони можуть відчувати:

• Депресія
• Марення (уявні речі, які не є реальними)
• Когнітивний спад
• Проблеми з нервами (нейропатія)

Така ситуація трапляється дуже рідко, але добре знати, чи не так?

Що викликає ОПМД?

ОПМД – це генетичне захворювання . Це означає, що воно спричинене мутацією в наших генах при народженні. Генетична мутація, яка спричиняє ОПМД, відбувається в гені PABPN1 . Цей PABPN1Ми можемо успадкувати генетичну мутацію від матері, батька або обох. У більшості випадків один з батьків людини з OPMD має OPMD. Подумайте лише, більшість наших генів представлені парами. Отже, у нас також є дві копії цього гена PABPN1 у ДНК. Для розвитку OPMD достатньо мати цю генетичну мутацію лише в одній копії цього гена PABPN1 . Однак деякі люди можуть мати цю генетичну мутацію в обох копіях гена PABPN1 . У таких людей симптоми OPMD зазвичай можуть бути трохи вираженішими та з'являтися раніше.

Як точно дізнатися, чи є у вас ОПМД? (Діагноз)

Якщо у вас є симптоми OPMD (дистрофії периферичних артерій), ваш лікар спочатку поставить вам діагноз на основі ваших симптомів. Потім він проведе аналіз крові для підтвердження діагнозу. Це дозволить знайти мутацію в гені PABPN1 . Крім того, ваш лікар може також провести такі тести:

• Електроміограма (ЕМГ) : це дослідження досліджує, як ваші м’язи реагують на нервові сигнали. Зазвичай воно включає дослідження нервової провідності та дослідження голковими електродами.
• Біопсія м’язів : це передбачає взяття невеликого зразка м’язової тканини та її тестування. Ця біопсія м’язів може допомогти виявити мутацію гена PABPN1, якщо аналізи крові не є чіткими.
• Тести на ковтання : Якщо у вас виникають труднощі з ковтанням ( дисфагія ), ці тести шукають проблеми з м’язами горла, щоб знайти причину.

Які методи лікування OPMD (операційної нефропатії)?

Лікування OPMD залежить від ваших симптомів та їх тяжкості. Не хвилюйтеся, існує кілька методів лікування, які можуть допомогти контролювати ваші симптоми.

• Ерготерапія або фізіотерапія : робота з терапевтом може допомогти вам зміцнити м’язи та виконувати повсякденні дії. Якщо у вас проблеми з ходьбою через м’язову слабкість, ваш терапевт може рекомендувати використання таких пристроїв, як тростини , ортези для ніг або ходунки .
• Логопедія : Логопед може допомогти вам із проблемами ковтання та мовлення, спричиненими ОПМД. Труднощі з ковтанням можна зменшити, наприклад, вживаючи менше їжі, змінюючи положення голови або харчові звички.
• Ін'єкції ботулотоксину : лікар вводить ботулотоксин у м'яз у верхній частині горла.Ви можете отримати ін’єкцію. Це тимчасово розслабляє м’яз, що полегшує ковтання. Але щоб підтримувати ці результати, вам потрібно буде робити цю ін’єкцію кожні кілька місяців.
• Корекція блефароптозу: Якщо ваш зір обмежений опущеними повіками ( птозом ), лікар може рекомендувати пластичну операцію . Корекція блефароптозу – це процедура, яка піднімає ваші повіки, щоб ви могли краще бачити.
• Крикофарингеальна міотомія : це хірургічна процедура. Хірург робить невеликий розріз у горлі, зокрема у крикофарингеальному м’язі, який розташований трохи вище стравоходу . Це допомагає розслабити м’язи горла, дозволяючи їжі легше проходити у стравохід.
• Зондове харчування (ентеральне харчування) : якщо у вас серйозні труднощі з ковтанням ( дисфагія ), зонд для годування може бути доцільним лікуванням. Лікар вводить цю трубку через ніс або шлунок і доставляє поживні речовини безпосередньо в кишечник або шлунок. Це дозволяє вам отримувати необхідні поживні речовини, повністю минаючи горло.

Найважливіше – це поговорити з лікарем, щоб вибрати лікування, яке найкраще підходить саме вам. Не всі ситуації однакові.

Чи існують якісь нові методи лікування OPMD, що проходять клінічні випробування?

Так, ви можете мати право на участь у клінічних випробуваннях лікування ОПМД. Ви можете запитати про це свого лікаря. Лікарі також використовують додаткові вакцини для полегшення симптомів ОПМД. Однак дослідники все ще вивчають довгострокові наслідки цих методів лікування.

Чи є спосіб запобігти розвитку OPMD?

На жаль, ОПМД – це генетичне захворювання, тому немає способу запобігти його розвитку. Однак, якщо у одного з ваших батьків є ОПМД, ви можете розглянути можливість проведення генетичного тестування . Цей тест перевіряє генетичну варіацію, яка викликає ОПМД. Генетик-консультант пояснить вам результати тесту, а також розповість про ризик передачі ОПМД або інших спадкових захворювань вашим дітям.

Яке майбутнє чекає на людину з OPMD (операційною дисфункцією мозку)?

ОПМД може негативно впливати на якість вашого життя. Однак зазвичай це не впливає на тривалість життя. Лікування може допомогти контролювати симптоми та зменшити ризик ускладнень. Тож не хвилюйтеся.

Які можливі ускладнення OPMD?

Основне ускладнення ОПМД пов'язане з труднощами ковтання. М'язи язика та горла слабшають, що ускладнює прийом їжі. Це підвищує ризик:

• Аспіраційна пневмонія (пневмонія, спричинена потраплянням їжі або рідини в дихальні шляхи )
• Задуха
• Недоїдання

Отже, якщо у вас виникають труднощі з ковтанням ( дисфагія ) через ОПМД, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем про варіанти лікування. Вам також може знадобитися змінити свої харчові звички, щоб зменшити ризик цих ускладнень.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Якщо у вас є ОПМД або ви вважаєте, що він у вас може бути, варто поставити своєму лікарю такі запитання:

• Які ранні симптоми OPMD?
• Як точно діагностувати ОПМД?
• Які є варіанти лікування OPMD?
• Які можливі ускладнення OPMD?
• Які шанси, що мої діти отримають OPMD від мене?

Задайте ці питання, щоб краще зрозуміти свою ситуацію.

Чи може OPMD навіть спричинити смерть?

Сама по собі ОПМД безпосередньо не впливає на тривалість життя. Однак, якщо її не лікувати, слабкість м’язів горла може збільшити ризик розвитку небезпечних для життя станів, таких як задуха або аспіраційна пневмонія . Тому важливо звернутися за лікуванням якомога раніше, якщо у вас є симптоми.

Чи може OPMD викликати втому?

Так, ОПМД може спричиняти втому. Втома не є основним симптомом ОПМД, але вона поширена серед людей із цим захворюванням. Одне дослідження показало, що приблизно половина людей із ОПМД відчувають втому, яка заважає їхній повсякденній діяльності.

Які інші стани мають схожі симптоми з OPMD?

Існують деякі захворювання, симптоми яких можуть бути схожими на OPMD. Тому важливо отримати точний діагноз. Ось деякі приклади:

• Блефарофімоз, птоз, синдром інвертованої повіки (СІПО) : це також спадкове захворювання. Симптомами є звуження та опущення повік.
• Хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (синдром Кірнса-Сейра) : це рідкісне нервово-м'язове захворювання, яке вражає очі та серце.
• Міастенія гравіс : це аутоімунне захворювання , яке викликає м'язову слабкість і втому.
• Окулофарингістольна міопатія : це захворювання може спричинити багато симптомів ОПМД, а також дихальні розлади та, можливо, втрату слуху.

Що слід запам'ятати з того, про що ми говорили (Висновок)

Отже, тепер ви знаєте, що ОФМД (Окулофарингеальна м’язова дистрофія) – це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює м’язи повік та горла. Симптоми часто з’являються після 40 років. Тому, якщо у вас виникли будь-які симптоми, такі як опущення повік або утруднення ковтання, негайно зверніться за медичною допомогою . Ваш лікар може провести необхідні аналізи для діагностики ОФМД та призначити лікування, яке допоможе контролювати ваші симптоми.

Пам’ятайте, що симптоми OPMD, як правило, погіршуються з часом. І це не впливає на тривалість вашого життя. За умови правильного лікування ви можете підтримувати хорошу якість життя. Ось чому важливо залишатися сильними.

Окулофарингеальна м'язова дистрофія, ОПМД, птоз, дисфагія, м'язова слабкість, генетичне захворювання, ген PABPN1, утруднене ковтання, опущення повік