Ви трохи хвилюєтеся за розвиток вашої маленької дівчинки? Вона раніше багато бігала, гралася та говорила, а раптом здається, що почала сповільнюватися? Для мами чи тата нормально відчувати страх і занепокоєння, коли бачиш щось подібне. Сьогодні ми поговоримо про один такий стан. Він називається синдромом Ретта. Це дуже рідкісне захворювання, яке вражає переважно дівчаток. Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про все чітко та просто.
Яка справжня причина синдрому Ретта?
Простіше кажучи, синдром Ретта – це стан, спричинений генетичною проблемою. Кожна клітина в нашому тілі має так звані хромосоми. Дівчинка має дві Х-хромосоми (XX). Зміна, або мутація, в гені MECP2 на цій Х-хромосомі є основною причиною синдрому Ретта.
Вчені вважають, що ген MECP2 відіграє дуже важливу роль у розвитку мозку. Дефект цього гена безпосередньо впливає на розвиток мозку дитини. Саме це впливає на такі речі, як розмова, ходьба та використання кінцівок.
Важливо те, що хоча синдром Ретта є генетичним захворюванням, він зазвичай не передається від батьків до дитини. Це мутація, яка випадково виникає в клітинах дитини. Це означає, що дитина може розвинути його, навіть якщо ні в кого у вашій родині його не було. Тож не звинувачуйте в цьому себе чи свого партнера .
Для підтвердження цього стану можна провести генетичний тест. Зазвичай це робиться за допомогою зразка крові. За потреби ваш лікар направить вас на цей тест.
Яка різниця між синдромом Ретта та аутизмом?
Оскільки деякі симптоми схожі, ці два стани іноді можна сплутати один з одним. В обох випадках дитина відчуває труднощі в соціальній взаємодії та спілкуванні. Однак, існують чіткі відмінності.
| Характеристика | Синдром Ретта | Аутизм (розлад аутистичного спектру) |
|---|---|---|
| Вплив | Здебільшого це вражає лише дівчат. | Найчастіше це спостерігається серед хлопчиків. |
| Зростання голови | З часом ріст голови сповільнюється (мікроцефалія). | Зазвичай, це не впливає на ріст голови. |
| Ручне використання | Засвоєні функції рук втрачаються. Відображаються повторювані рухи, такі як тертя рук одна об одну та миття рук. | Втрати функції рук немає. Можливі інші повторювані поведінкові прояви. |
| Соціальні зв'язки | Зазвичай вони більше люблять людей. Їм подобається, коли до них виявляють любов і прихильність. | Деякі діти надають перевагу іграшкам, а не людям, і воліють триматися подалі від суспільства. |
| Проблеми з диханням | Можуть спостерігатися нерегулярні закономірності, такі як прискорене дихання та затримка дихання. | Такі проблеми з диханням зустрічаються нечасто. |
Як ця ситуація впливає на хлопців?
Це трапляється дуже рідко. Оскільки у хлопчика лише одна Х-хромосома (XY), якщо ген MECP2 на цій єдиній Х-хромосомі пошкоджений, наслідки дуже серйозні. У більшості випадків такі хлопчики помирають при народженні або невдовзі після нього.
Які симптоми синдрому Ретта?
Ці симптоми можуть відрізнятися у різних дітей. Зазвичай вони з'являються в перші 6-18 місяців життя дитини.Ці симптоми починають проявлятися під час статевого дозрівання. Хоча спочатку може здаватися, що дитина розвивається нормально, зміни можуть відбуватися поступово або раптово.
Ось деякі з основних симптомів:
- Уповільнений ріст: мозок дитини розвивається неправильно, що призводить до маленького розміру голови. Лікарі називають це мікроцефалією .
- Втрата функції руки: Дитина, яка раніше добре вміла тримати іграшки та робити щось руками, втрачає цю здатність. Натомість вона продовжує виконувати ті самі рухи, такі як потирання рук та миття рук.
- Втрата мовлення: Дитина, яка раніше розмовляла у віці від 1 до 4 років, раптово перестає говорити.
- Проблеми з ходьбою та рухом: проблеми з м’язами та рівновагою можуть спричинити порушення ходьби. Ви навіть можете взагалі втратити здатність ходити.
- Проблеми з диханням: може спостерігатися постійне прискорене дихання ( гіпервентиляція ) та затримка дихання.
- Судоми: Багато дітей із синдромом Ретта переживають судоми в певний момент свого життя.
- Інші симптоми: Ви також можете спостерігати зміни в поведінці, такі як сколіоз , аномальні рухи очей, проблеми зі сном , скрегіт зубами та дратівливість або частий плач.
Чотири стадії синдрому Ретта
Цей стан зазвичай проходить чотири стадії, але він не впливає на кожну дитину однаково.
| Сцена | Час | Що подивитися |
|---|---|---|
| Фаза I: Рання стадія | 6 - 18 місяців | Симптоми дуже ледь помітні. Зниження зорового контакту, зниження інтересу до іграшок, затримка повзання та сидіння. |
| Фаза II: Швидкий спад | 1 - 4 роки | Набуті навички дитини (мовлення, використання рук) швидко втрачаються. Ріст голови сповільнюється, і починаються аномальні рухи рук. |
| Стадія III: Плато | Від 2-10 років до дорослого віку | Регресія зупиняється. Хоча проблеми з рухами залишаються, поведінка (плач, істерики) дещо покращується. Можуть дещо покращитися комунікація та використання рук. Може виникнути епілепсія. |
| Стадія IV: Подальша втрата рухливості | Після 10 років | Рухи стають більш обмеженими. М'язова слабкість та сколіоз посилюються. Але епілепсія та комунікація можуть покращитися. |
Які методи лікування цього існують?
На жаль, ліків від синдрому Ретта немає. Однак існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та забезпечити вашій дитині найкращу можливу якість життя. Це командна робота. Ваш лікар, фізіотерапевти та логопеди – усі залучені.
- Ліки: Ліки призначаються для контролю таких захворювань, як епілепсія, м’язові спазми та проблеми зі сном. Нещодавно було схвалено новий препарат під назвою трофінетид (Дейб’ю) , який може контролювати деякі симптоми. Поговоріть з лікарем про це.
- Фізична терапія: вона допомагає покращити рухливість, рівновагу та здатність ходити дитини. Вона також важлива для вирівнювання хребта.
- Ерготерапія: це допомагає розвивати здатність рук дитини самостійно виконувати щоденні завдання, такі як одягання та їжа.
- Логопедія: Навіть якщо дитина не може говорити, її навчають виражати себе іншими засобами, наприклад, за допомогою очей та зображень.
- Гарне харчування: Збалансоване харчування є важливим для росту дитини. Якщо у вашої дитини виникають труднощі з ковтанням, вам слід звернутися до лікаря.
Догляд за дитиною із синдромом Ретта – це виклик. Але пам’ятайте, ви не самотні. Існують організації та групи підтримки батьків, які можуть надати необхідну підтримку вашій дитині. Зв’язок з ними може стати чудовим джерелом сили.
Повідомлення на винос
- Синдром Ретта — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно дівчаток.
- Це не те, що зазвичай передається у спадок від батьків, це випадкова зміна в генах дитини.
- Основною характеристикою є втрата дитиною набутих навичок (мовлення, ходьба, використання рук) з часом (регресія).
- Хоча цей стан неможливо повністю вилікувати, ліки та різні терапевтичні методи можуть контролювати симптоми та забезпечити дитині повноцінне життя.
- Якщо у вас є будь-які занепокоєння щодо розвитку вашої дитини, негайно зверніться до лікаря. Важливо приймати обґрунтовані рішення без паніки.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар